خلل تنسج الأنسجة الضامة مرض يصيب الجهاز العضلي الهيكلي والأعضاء الداخلية. يحدث بتواتر متساوٍ عند البالغين والأطفال. المظاهر السريرية لهذا المرض مصحوبة بأعراض مميزة لعدد من الأمراض الشائعة الأخرى ، والتي ، عند إجراء التشخيص ، تضلل حتى المتخصصين ذوي الخبرة.
يجب أن يبدأ علاج خلل تنسج النسيج الضام في أقرب وقت ممكن بعد اكتشاف علم الأمراض. هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب الإعاقة والعيش حياة كاملة وهو أمر مستحيل لكل مريض عاشر مصاب بشكل متقدم من هذا المرض.
ما يثير علم الأمراض
عند مواجهة هذا التشخيص لأول مرة ، فإن معظم المرضى لا يفهمون ما هو على المحك. في الواقع ، خلل التنسج الضام هو مرض يتجلى بأعراض متعددة ويحدثه عدد من الأسباب. في الغالبفي كثير من الحالات ، ينتقل المرض وراثيًا من الأقارب في خط تصاعدي مباشر ، ناجم عن فشل العمليات الطبيعية لتخليق الكولاجين. مع خلل التنسج ، تتأثر جميع الأعضاء والجهاز العضلي الهيكلي تقريبًا.
الاضطرابات في تطور العناصر الهيكلية للنسيج الضام تؤدي حتمًا إلى العديد من التغييرات. أولاً ، تظهر الأعراض من جانب الجهاز العضلي الهيكلي - يتم تمثيل عناصر النسيج الضام هناك على نطاق واسع. كما تعلم ، يوجد في بنية هذه المادة ألياف وخلايا ومادة بين الخلايا ، وتعتمد كثافتها على نسبتها. النسيج الضام رخو وصلب ومرن في جميع أنحاء الجسم. في تكوين الجلد والعظام والغضاريف وجدران الأوعية الدموية ، يعود الدور الرئيسي لألياف الكولاجين التي تسود النسيج الضام وتحافظ على شكله. لا يمكن التغاضي عن أهمية الإيلاستين - فهذه المادة توفر تقلص العضلات والاسترخاء.
يتطور خلل التنسج الضام بسبب طفرة في الجينات المسؤولة عن عمليات التوليف الطبيعية. يمكن أن تكون التعديلات شديدة التنوع ، مما يؤثر على أي روابط في سلسلة الحمض النووي. ونتيجة لذلك ، فإن بنية النسيج الضام ، والتي تتكون أساسًا من الإيلاستين والكولاجين ، تتشكل بشكل غير صحيح ، والهياكل التي تكونت بانتهاكات لا يمكنها تحمل حتى الأحمال الميكانيكية المتوسطة ، وتمتد وتضعف.
أنواع مختلفة من المرض
الأمراض المؤثرةيتم تقسيم النسيج الضام للأعضاء الداخلية والمفاصل والعظام إلى أشكال متباينة وغير متمايزة من خلل التنسج. في الحالة الأولى ، يكون المرض ضمنيًا ، والذي له أعراض مميزة ويتجلى في جين مدروس جيدًا أو عيوب كيميائية حيوية. قام الأطباء بتسمية الأمراض من هذا النوع بالمصطلح العام "اعتلال الكولاجين". تشمل هذه الفئة الحالات المرضية التالية:
- متلازمة مارفان. عادة ما يكون المرضى المصابون بهذا المرض طويل القامة وذراعان وأرجل طويلة وعمود فقري منحني. يمكن أن تحدث الانتهاكات أيضًا مع أعضاء الرؤية ، حتى انفصال الشبكية وخلع العدسة. عند الأطفال ، يثير خلل التنسج في النسيج الضام تطور قصور القلب على خلفية تدلي الصمام التاجي.
- متلازمة الجلد الرخو. هذا المرض أقل شيوعًا من المرض السابق. تكمن خصوصيتها في التمدد المفرط للبشرة. في هذا النوع من اعتلال الكولاجين ، تتأثر ألياف الإيلاستين. عادة ما يكون علم الأمراض وراثيًا.
- متلازمة إيلرز - دانلو. مرض وراثي معقد يتجلى في التراخي الشديد في المفاصل. يؤدي خلل التنسج في الأنسجة الضامة عند البالغين إلى زيادة ضعف الجلد وتشكيل ندبات ضامرة.
- تكوّن العظم الناقص. هذا هو مجموعة كاملة من الأمراض المحددة وراثيا التي تتطور بسبب ضعف تكوين العظام. بسبب خلل التنسج المصاب ، تنخفض كثافته بشكل حاد ، مما يؤدي حتمًا إلى كسور في الأطراف والعمود الفقري والمفاصل ، وفي مرحلة الطفولة - إلىالنمو البطيء ، انحناء الموقف ، التشوهات المميزة المسببة للإعاقة. في كثير من الأحيان ، مع تلف أنسجة العظام ، يعاني المريض من مشاكل في عمل الجهاز العصبي المركزي والقلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي والإخراج.
شكل غير متمايز
لتشخيص هذا النوع من خلل التنسج ، يكفي ألا تتعلق أي من أعراض المريض وشكاواه باعتلالات الكولاجين المتباينة. في الأطفال ، يحدث خلل التنسج الضام من هذا النوع في 80٪ من الحالات. بالإضافة إلى الأطفال ، فإن الشباب الذين تقل أعمارهم عن 35 عامًا معرضون لخطر الإصابة بالمرض.
ما التغيرات التي تحدث في الجسم
يمكنك الشك في خلل التنسج الضام من خلال عدد من العلامات. يلاحظ المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص زيادة في حركة المفاصل ومرونة الجلد - وهذا هو العرض الرئيسي للمرض ، والذي يتميز بأي شكل من أشكال اعتلال الكولاجين والشكل غير المتمايز للمرض. بالإضافة إلى هذه المظاهر ، يمكن استكمال الصورة السريرية باضطرابات أخرى في النسيج الضام:
- تشوهات هيكلية
- سوء الإطباق ؛
- قدم مسطحة ؛
- شبكة الأوعية الدموية.
تشمل الأعراض النادرة حدوث تشوهات في بنية الأذنين ، وهشاشة الأسنان ، وتشكيل الفتق. في مسار المرض الحاد ، تحدث تغيرات في أنسجة الأعضاء الداخلية. يسبق خلل التنسج في النسيج الضام للقلب والأعضاء التنفسية وتجويف البطن في معظم الحالات تطور خلل التوتر العضلي اللاإرادي. في أغلب الأحيانلوحظ خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي في سن مبكرة
تصبح علامات خلل التنسج في النسيج الضام أكثر وضوحا تدريجيا. عند الولادة ، قد لا يكون للأطفال أي سمات نمطية على الإطلاق. ومع ذلك ، فإن هذا ينطبق بشكل أساسي على خلل التنسج الضام غير المتمايز. مع تقدم العمر ، يصبح المرض أكثر نشاطًا ، ويعتمد معدل تقدمه بشكل كبير على الوضع البيئي في منطقة الإقامة ، ونوعية التغذية ، والأمراض المزمنة ، والإجهاد ، ودرجة الحماية المناعية.
الأعراض
تغيرات خلل التنسج التي تحدث في الأنسجة الضامة للجسم ليس لها عمليا أي علامات خارجية واضحة. من نواح كثيرة ، تتشابه المظاهر السريرية مع أعراض الأمراض المختلفة التي تصادف في طب الأطفال ، وأمراض الجهاز الهضمي ، وجراحة العظام ، وطب العيون ، وأمراض الروماتيزم ، وأمراض الرئة. بصريًا ، قد يبدو الشخص المصاب بخلل التنسج بصحة جيدة تمامًا ، ولكن في نفس الوقت يختلف مظهره في عدد من الميزات المحددة. تقليديا ، يمكن تقسيم الأشخاص المصابين بهذا المرض إلى نوعين: الأول طويل ، ذو أكتاف مستديرة ، نحيف مع شفرات كتف بارزة وعظام الترقوة ، والثاني ضعيف ، هش ، صغير القامة.
من بين الشكاوى التي يصفها المرضى للطبيب جدير بالذكر:
- الضعف العام والضيق ؛
- صداع وبطني
- انتفاخ ، إمساك ، إسهال ؛
- ارتفاع ضغط الدم ؛
- الانتكاسات المتكررة لأمراض الجهاز التنفسي المزمنة ؛
- عضليانخفاض ضغط الدم ؛
- فقدان الشهيه وفقدان الوزن
- ضيق تنفس بأقل مجهود
تشير الأعراض الأخرى أيضًا إلى خلل التنسج في النسيج الضام. يعاني المرضى البالغون من ضعف في اللياقة البدنية في الغالب ، مع أمراض بارزة في العمود الفقري (الجنف ، الحداب ، القعس) ، تشوه في الصدر أو الأطراف السفلية (أروح القدم). غالبًا ما يلاحظ الأشخاص المصابون بخلل التنسج حجمًا غير متناسب للقدم أو اليد بالنسبة للطول. يعتبر فرط حركة المفصل أيضًا علامة على النسيج الضام المتشكل بشكل مرضي. غالبًا ما يُظهر الأطفال المصابون بخلل التنسج "مواهبهم" لأقرانهم: يقومون بثني أصابعهم بزاوية 90 درجة ، وفك الكوع أو مفصل الركبة ، وسحب الجلد في الجبهة ، وظهر اليد ، وفي أماكن أخرى بدون ألم.
المضاعفات المحتملة
المرض يؤثر سلبا على عمل الكائن الحي ورفاهية الإنسان. في الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج ، غالبًا ما يتباطأ نمو الفكين العلوي والسفلي ، وتحدث اضطرابات في أداء أجهزة الرؤية (قصر النظر ، يتطور اعتلال الأوعية الدموية في شبكية العين). من جانب جهاز الأوعية الدموية ، من الممكن أيضًا حدوث مضاعفات في شكل توسع الأوردة ، وزيادة هشاشة ونفاذية جدران الأوعية الدموية.
إجراءات التشخيص
الأخصائيون ذوو الخبرة قادرون على التعرف على متلازمة خلل التنسج الضام بعد الفحص الأول للمريض. ومع ذلك ، لإجراء تشخيص رسمي ، يقوم الأخصائي بإحالة المريض للخضوع لسلسلة من الدراسات. ثم تسترشد بالاستنتاجاتالخبراء ونتائج الفحوصات اللازمة سيتمكن الطبيب من وضع حد لتعريف المرض ووصف العلاج.
تتداخل الأعراض المتنوعة لخلل تنسج النسيج الضام مع تحديد التشخيص الصحيح. بالإضافة إلى الفحوصات المخبرية ، سيخضع المريض لـ:
- الموجات فوق الصوتية ؛
- التصوير بالرنين المغناطيسي ؛
- CT ؛
- تخطيط كهربية العضل ؛
- تصوير شعاعي.
يمكن أن يستغرق تشخيص خلل التنسج غير المتمايز وقتًا طويلاً ، حيث يتطلب موقفًا شاقًا ونهجًا متكاملًا. بادئ ذي بدء ، يتم تعيين المريض لفحص جيني للطفرات في جينات معينة. في كثير من الأحيان ، يلجأ الأطباء إلى استخدام البحث السريري والأنساب (تشخيص أفراد أسرة المريض ، أخذ التاريخ). بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح المريض عادةً بالخضوع لفحص جميع الأعضاء الداخلية من أجل تحديد درجة الضرر الذي يلحق بالمرض. يجب على المريض قياس طول الجسم والأجزاء الفردية والأطراف وتقييم حركة المفاصل وقابلية تمدد الجلد.
الفروق الدقيقة في العلاج
علاج خلل التنسج الضام عند البالغين والأطفال مبني على نفس المبدأ. يستخدم العلم الحديث العديد من الطرق لمكافحة تطور متلازمة خلل التنسج ، ولكن في معظم الحالات ينزلون جميعًا إلى إبطال مفعول الأعراض أو القضاء عليها عن طريق التدخل الجراحي. خلل التنسج الضام غير المتمايز غير قابل للعلاج عمليًا بسبب مظاهره المتعددة الأعراض وعدم وجود معايير واضحة للتشخيص.
تشتمل الدورة الدوائية على مستحضرات تحتوي على المغنيسيوم - يلعب هذا العنصر الدقيق دورًا مهمًا في عملية تخليق الكولاجين. بالإضافة إلى مجمعات الفيتامينات والمعادن ، يصف المريض الأدوية التي تصحح أداء الأعضاء الداخلية (الأدوية القلبية ، المضادة لاضطراب النظم ، النباتية ، منشط الذهن ، الأدوية الفعالة في الأوعية ، حاصرات بيتا).
ليس له أهمية كبيرة في علاج مرض مثل اعتلال الكولاجين الذي ينتمي إلى تقوية العضلات والعظام والحفاظ عليها ومنع تطور المضاعفات التي لا رجعة فيها. بفضل العلاج المعقد ، يتمتع المريض بكل فرصة لاستعادة وظائف الأعضاء الداخلية وتحسين نوعية الحياة.
في الأطفال ، عادة ما يتم علاج خلل التنسج الضام بشكل متحفظ. من خلال تناول الفيتامينات B و C بانتظام ، من الممكن تحفيز تخليق الكولاجين ، مما يجعل من الممكن تحقيق تراجع المرض. يوصي الأطباء بأن يشرب الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة المرضية مجموعة من الأدوية المحتوية على المغنيسيوم والنحاس ، والأدوية التي تعمل على استقرار عملية التمثيل الغذائي ، وزيادة مستوى الأحماض الأمينية الأساسية.
العلاج الجراحي والتأهيل
أما بالنسبة للعملية الجراحية ، فقد تقرر التحول إلى هذه الطريقة الجذرية في العلاج بأعراض واضحة لخلل التنسج الذي يهدد حياة المريض: هبوط صمامات القلب من الدرجة الثانية والثالثة ، تشوه في القلب. فتق بين الفقرات في الصدر.
للشفاء من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام ، فمن المستحسنخذ دورة مساج علاجي لمنطقة الظهر والرقبة والكتف والأطراف
عندما يتم تشخيص إصابة طفل بتركيب أروح مسطح ، بسبب خلل التنسج في النسيج الضام ، يجب عليك الاتصال بأخصائي تقويم العظام. سيصف الطبيب ارتداء دعامات القوس ، والجمباز اليومي للقدمين ، والاستحمام بملح البحر وتدليك الأطراف.
إذا اشتكى الطفل من ألم في المفاصل ، فمن الضروري اختيار الأحذية ذات النعل المناسب لتقويم العظام. بالنسبة للأطفال الصغار ، يجب أن تثبت الأحذية بإحكام موضع الكعب وأصابع القدم ومفصل الكاحل. في جميع موديلات تقويم العظام ، الكعب مصنوع عاليًا ومرنًا ، والكعب لا يزيد عن 1-1.5 سم.
التوصيات والوقاية
مع خلل التنسج في النسيج الضام ، من المهم بشكل أساسي مراقبة الروتين اليومي: يجب على البالغين تخصيص ما لا يقل عن 7-8 ساعات للنوم ليلاً ، و 10-12 ساعة من النوم السليم للأطفال. في سن مبكرة ، يجب أن يستريح الأطفال أيضًا أثناء النهار.
في الصباح ، يُنصح بعدم نسيان التمارين الأولية - يصعب المبالغة في تقدير فوائدها في مثل هذا المرض. إذا لم تكن هناك قيود على الرياضة ، فيجب ممارستها مدى الحياة. ومع ذلك ، فإن التدريب المهني هو بطلان للأطفال والكبار وخلل التنسج. مع فرط حركة المفاصل ، والتغيرات التنكسية الضمورية في أنسجة الغضاريف ، تتطور الأربطة بسرعة بسبب الصدمات المتكررة والنزيف المجهري. كل هذا يمكن أن يؤدي إلى التهاب معقم متكرر وبدء العمليات التنكسية.
السباحة والتزلج وركوب الدراجات وكرة الريشة تنتج تأثيرًا ممتازًا. المشي بجرعات هادئة أثناء المشي مفيد. التربية البدنية اليومية والرياضات غير الاحترافية تزيد من قدرات الجسم التعويضية والتكيفية
