نقص ديساكهاريداز هو مجموعة من الحالات المرضية المعدية المعوية التي تتميز بانخفاض النشاط أو الغياب التام لأي إنزيمات. يواجه المريض مشكلة امتصاص وتحطيم الكربوهيدرات: سكروز ، مالتاز ، تريكولاز ، لاكتوز.
المسببات المرضية
يمكن أن يكون نقص Disaccharidase مكتسبًا أو خلقيًا.
قصور أولي أو خلقي يتكون على خلفية فشل وراثي وهو موجود منذ لحظة ولادة الطفل. يرتبط المرض بخلل في الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة. في أغلب الأحيان ، يظهر علم الأمراض عند الأطفال المبتسرين ، لكنه يختفي في النهاية ، حيث يتم استعادة الوظيفة الأنزيمية للأمعاء.
عدم تحمل اللاكتوز شائع جدًا عند الأطفال ويتجلى بعد الرضاعة الطبيعية. يعتمد انتشار المرض في كل بلد كليًا على النظام الغذائي التقليدي. إذا كان الحليب منتجًا غذائيًا مفضلًا وبأسعار معقولة ، فإن معدل الإصابة يكون مرتفعًا. على سبيل المثال ، في آسيا وأفريقيا والولايات المتحدة الأمريكيةنسبة من يعانون من نقص إنزيم ديساكهاريداز 70٪ من مجموع السكان وأكثر ، وفي الدول الإسكندنافية لا تتجاوز 15٪. في روسيا لا تتجاوز نسبة الإصابة بالمرض 18٪
يتكون النوع الثانوي أو المكتسب من القصور على خلفية أمراض الأمعاء المزمنة. في أغلب الأحيان ، تظهر المشاكل بعد مرض معدي في الجهاز الهضمي. تحدث العمليات البيوكيميائية في خلايا الجسم ، مما يؤدي إلى تكوين نقص ثنائي السكريد.
الجوانب الجينية
من نواحٍ عديدة ، تختلف آراء الأطباء حول مسألة نقص ديساكهاريداز ، لكنهم متيقنون بالإجماع من شيء واحد - المرض له أساس وراثي. هناك الكثير من الجدل حول كيفية وراثة النقص. يدعي بعض الباحثين أن المرض ينتقل بطريقة جسمية سائدة ، والبعض الآخر - بطريقة جسمية متنحية. لكن هناك أيضًا قضايا يتفق عليها جميع الخبراء في الطب العلمي.
أولاً وقبل كل شيء ، علم الأمراض شائع بشكل متساوٍ في الطفولة لدى كل من الأولاد والبنات. أيضًا ، يتفق الأطباء على أن عدم تحمل الأيزومالتاز والمالتاز في معظم الحالات يكون بدون أعراض تمامًا. ويبقى نقص السكروز-إيزومالتاز مدى الحياة وغالبًا ما يحدث على خلفية عدم تحمل اللاكتوز. بعد كل شيء ، كلتا المشكلتين ناتجة عن طفرة واحدة.
الأعراض في طب الأطفال
يتميز نقص ديساكهاريداز عند الأطفال بانهيار غير كاملالكربوهيدرات وزيادة الضغط الأسموزي في تجويف الأمعاء. في هذا الصدد ، يدخل الماء والكهارل في التجويف ، وتبدأ عمليات التخمير النشطة. نتيجة تخمر الكربوهيدرات تتكون الأحماض العضوية. بسبب زيادة كمية ثاني أكسيد الكربون والهيدروجين في الأمعاء ، يبدأ تكوين غاز وفير. ونتيجة لذلك ، يُصاب الطفل بإسهال مستمر يستمر لأكثر من ثلاثة أسابيع. يحدث عدم تحمل اللاكتوز الوراثي من نوع Durand في خلفية البراز الغزير الذي يكون رغوة ورائحة حامضة قوية. يعاني الطفل من تجشؤ وشعور بثقل في البطن. في بعض الحالات ، يحدث انخفاض في وزن الجسم على خلفية الجفاف. يزيد تركيز اللاكتوز في الدم. في معظم الحالات ، يتم ملاحظة نتيجة إيجابية ، وبحلول عمر 2-3 سنوات ، تختفي جميع الأعراض ، ويتم استعادة وظيفة الأمعاء. إذا كان المرض شديدًا ، وأصبح مزمنًا ، فإن متلازمة ضعف الامتصاص المعوي تتطور ، مصحوبة باضطرابات أيضية.
إذا كان الطفل مصابًا بأحد أشكال مرض السكروز أو الأيزومالتاز (أندر أنواع علم الأمراض) ، فإن الأعراض تحدث نتيجة تناول السكروز في الجسم وتظهر على شكل براز مائي. عند تشخيص البراز ، توجد كمية كبيرة من حمض اللاكتيك. قد يبدأ الطفل في التقيؤ. إذا كان الطفل يأكل كمية كبيرة من اللاكتوز في وجبة واحدة ، فإنه يعاني من قشعريرة وعدم انتظام دقات القلب ونقص حجم الدم وزيادة التعرق. في أغلب الأحيان عند الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من القصورعدم تحمل النشا.
الأعراض عند البالغين
نقص ديساكهاريداز عند البالغين أكثر اعتدالًا. ينزعج المرضى من الإسهال المتقطع أو المزمن. يصاحب علم الأمراض ألم خفيف في البطن وانتفاخ البطن ، الهادر. تعتمد شدة الأعراض بشكل كبير على كمية الكربوهيدرات التي يتم تناولها في الجسم. يسمى هذا عدم تحمل اللاكتوز أيضًا Holrel.
إجراءات التشخيص
بعد جمع سوابق الدم ، يلزم إجراء دراسة كيميائية حيوية للبلازما واختبارات الحساسية للكربوهيدرات (النشا واللاكتوز وما إلى ذلك). يمكن إجراء فحص بالأشعة السينية للجهاز الهضمي أو خزعة من الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة. يسمح لك فحص الدم بعد دخول اللاكتوز إلى الجسم بتحديد مستوى الجلوكوز. يتم إجراء خزعة الغشاء المخاطي فقط لاستبعاد الخلايا السرطانية.
في طب الأطفال ، تحليل البراز إلزامي لتحديد مستوى الأس الهيدروجيني وكمية الكربوهيدرات. بالإضافة إلى ذلك ، يسمح لك تحليل نقص ديساكاريداز بتحديد كمية الدهون المحايدة وخلايا الأورام الخبيثة والديدان الطفيلية والأحماض الدهنية وكريات الدم الحمراء ، أي لإجراء التشخيص التفريقي.
غالبًا ما يتم إجراء اختبار تحمل اللاكتوز ، والذي يسمح لك بتحديد مستوى السكر في الدم بعد شرب اللاكتوز. ولإثبات نشاط البيئات الحيوية للغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة يعطى الطفل الكفير.
علاج الشكل الأساسي لعلم الأمراض
علاج ديساكهاريدازيتم تنفيذ القصور في مرحلة الطفولة على خلفية الاستبعاد الكامل أو الجزئي من النظام الغذائي للطعام الذي يسبب المرض. يهدف العلاج الغذائي تمامًا إلى تجاوز كتلة التمثيل الغذائي. إذا تم تشخيص alactosia ، فيجب اتباع النظام الغذائي مدى الحياة.
إذا تم اختيار النظام الغذائي بشكل صحيح ، فيمكن رؤية التحسن في حالة الطفل في اليوم الثالث. يتحسن مزاج الطفل ، تتحسن الشهية للطعام ، تتوقف آلام البطن ، ويقل انتفاخ البطن.
في بعض الأحيان يتم تخفيف الأعراض الشديدة لنقص ديسكاريداز بمساعدة مستحضرات الإنزيم. لكن في علاج الأطفال ، توصف الأدوية في دورة قصيرة - من 5 إلى 7 أيام. من بين الأدوية قد يكون كريون وبانسيترات. خلال 30-45 يومًا القادمة ، يتم استخدام البروبيوتيك ، مما يؤدي إلى تطبيع عمل البكتيريا المعوية. قد يصف الطبيب "Hilak forte" و "Linex" و "Biovestin-lacto" على الصويا والأدوية الأخرى.
أنواع حليب الأطفال ومدة النظام الغذائي
للأطفال في السنة الأولى من العمر ، يتم عمل نوعين من الخلطات:
- ألبان. يتم تمثيل البروتين في هذه المنتجات عن طريق الدكسترين - المالتوز ، الكازين. ("Bebilak"، "L-110"، "Eldolak-F")؛
- فول الصويا أو منتجات الألبان الخالية (Nutria-soy و Humana SL و Enfamil-soy وغيرها).
الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من اللاكتوز مستبعدة تمامًا من النظام الغذائي: تركيبات الحليب ، والحليب كامل الدسم ، وجبن الأطفال ، والكفير ليوم واحد. إذا كان الطفل يرضع ، فتوقف عن الرضاعة الطبيعيةلا ينصح الطفل.
أطباق لتغذية الأطفال الذين يعانون من عدم التسامح معدة ليس بالحليب ، ولكن بالخلطات. بالفعل في 4-4 ، 5 أشهر من الحياة ، يتم إدخال مهروس الفاكهة والتفاح المخبوز. يُعتقد أن أول الأطعمة التكميلية الرئيسية يجب أن تتكون من منتجات تحتوي على ألياف نباتية خشنة وحبوب (الحنطة السوداء والأرز). من النصف الثاني من العمر ، أصبح من الممكن بالفعل تقديم منتجات ذات محتوى منخفض من اللاكتوز تدريجيًا (الزبدة ، الجبن الصلب ، مصل اللبن الجبن).
النظام الغذائي لنقص ديسكاريداز يستمر في المتوسط من 2 إلى 6 أشهر ، لكن التوقيت يعتمد على معدل استعادة نشاط اللاكتوز.
إذا كان الطفل لا يتحمل السكروز والإيزومالتاز ، فإن كمية النشا والدكسترين في النظام الغذائي تنخفض. يتم عرض تركيبات الحليب لهؤلاء الأطفال مع مكونات كربوهيدرات اللاكتوز. يوصى بأن تبدأ الأطعمة التكميلية بالبطاطس المهروسة المصنوعة من الخضار والفواكه (البازلاء ، براعم بروكسل ، القرنبيط ، القرنبيط ، الفاصوليا الخضراء ، الطماطم ، التوت البري ، الكرز).
التغذية في الشكل الثانوي لعلم الأمراض
النظام الغذائي في حالة الكشف عن نقص ثنائي السكاريداز الثانوي (شكل اللاكتوز) يقترح استبعادًا مؤقتًا من النظام الغذائي لمنتجات الألبان والحليب كامل الدسم. يسمح باستخدام الزبدة والجبن الصلب. يمكنك تناول الخضار والفواكه واللحوم والأسماك والدقيق والبيض أي كل الأطعمة التي لا تحتوي على اللاكتوز. لا ينصح بالتورط في منتجات المخابز لأن معظمها يحتوي على سكر الحليب.
مع شكل سوكريز إيزومالتاز للمرض من النظام الغذائييتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على المالتوز والسكر. يمكن استبدالها بالفركتوز أو الجالاكتوز أو الجلوكوز. مسموح بالعسل
إذا تم تشخيص نقص trecalase ، فسيتعين عليك التوقف عن تناول الفطر. ولكن الأهم من ذلك ، في الشكل الثانوي للقصور ، ينبغي إيلاء اهتمام خاص لعلاج المرض الأساسي الذي تسبب في ظهور الأعراض.
المبادئ التوجيهية السريرية
نقص Disaccharidase مرض معقد نوعًا ما ، على الرغم من حقيقة أن علم الأمراض لا يتطلب سوى تصحيح التغذية. يجب على الطبيب ، عند إعداد نظام غذائي ، أن يأخذ في الاعتبار العديد من العوامل:
- الحالة الوظيفية للكبد والبنكرياس والأعضاء الداخلية الأخرى للمريض ؛
- العمر ؛
- حساسية معوية للحمل الاسموزي
- الخصائص الفردية والتفضيلات الغذائية ؛
- شهيه.
لذلك ، من المهم جدًا عدم العلاج الذاتي واستشارة أخصائي في الوقت المناسب ، خاصة عندما يتعلق الأمر بطفل أقل من عام واحد. في هذه الحالة ، من الصعب عمومًا اتباع نظام غذائي.
