تشير متلازمة ماكليود إلى أمراض خطيرة في الجهاز العصبي المركزي. هذا المرض خلقي بطبيعته ، ناتج عن طفرة جينية. ومع ذلك ، فإن أعراضه الأولى لا تظهر في الطفولة ، ولكن في مرحلة البلوغ. في كثير من الأحيان ، يأخذ الناس مظاهر هذا المرض في المريض بسبب اضطراب عقلي. بعد كل شيء ، يصبح سلوك المريض غريبًا حقًا. ما هي أسباب هذا الاضطراب؟ وهل من الممكن التخلص من مثل هذا المرض؟ سيتم معالجة هذه القضايا.
الإمراض
متلازمة ماكلويد مرض وراثي. حصل علم الأمراض على اسمه من اسم المريض الذي تم تأكيد هذا الاضطراب فيه لأول مرة معملًا. هذا مرض خلقي نادر الحدوث إلى حد ما يحدث عند الرجال فقط. في علم الوراثة ، هناك أيضًا اسم مختلف - النمط الظاهري MacLeod.
يوجد في جسم الإنسان بروتين - بروتين سكري كيل. هو مستضد موجود على سطح خلايا الدم الحمراء. جين XK الخاص مسؤول عن تشفير هذا البروتين. تعتبر بروتينات مجموعة كيل ضرورية لالسير العادي لجهاز المناعة والجهاز العصبي المركزي والقلب.
لا توجد مستضدات مجموعة كيل على سطح خلايا الدم الحمراء في مرضى متلازمة ماكليود. هذا بسبب الاضطرابات الخلقية في الجين HC. نتيجة لهذه الحالات الشاذة ، يتم تعطيل تشفير بروتينات Kell ، مما يؤدي إلى حدوث أعطال مختلفة في الجسم.
الميراث
ترتبط آلية تطور هذا المرض بالتغيرات في الكروموسوم X. النساء حاملات للجين المرضي ، وينقلون هذا المرض إلى ذريتهم من الذكور.
هذا الانتهاك دائمًا عائلي. لنفترض أن الأب يتمتع بصحة جيدة وأن الأم حاملة لعلم الأمراض. احتمال إنجاب ولد مريض هو 50٪. أيضا ، في نصف الحالات ، تولد الفتيات لمثل هذا الزوج ، الذين يصبحون حاملين للجين المرضي.
إذا كان لكل من الرجل والمرأة كروموسوم متغير ، فإن احتمال ولادة صبي مريض يقترب من 100٪.
إذا كان الأب لديه النمط الظاهري لـ McLeod ، والأم ليست حاملة لعلم الأمراض ، فإن الأولاد من هذين الزوجين يولدون بصحة جيدة. ومع ذلك ، في 100٪ من الحالات ، تولد البنات بجين معدل ، ويمكنهن نقل هذا المرض إلى ذريتهن.
السبب المباشر لمتلازمة ماكليود هو التشوهات الجينية الوراثية. ومع ذلك ، لم يثبت الطب بالضبط ما الذي يسبب تشوهات في الكروموسومات. لذلك ، من الصعب للغاية منع مثل هذا المرض.
الأعراض
علامات المتلازمةتظهر McLeod عادة عند الرجال في منتصف العمر. يبدأ المرض بالاضطرابات النفسية. يصاب المرضى فجأة بقلق واكتئاب غير معقول. يصبحون غير مستقرين عاطفياً وغير مقيدين ، ويعانون من تقلبات مزاجية. غالبًا ما يتطور الشك المفرط.
في المرحلة الأولى من المرض ، غالبًا ما يخطئ الأطباء في هذه الأعراض لمظاهر الاضطراب ثنائي القطب والفصام وأمراض عقلية أخرى. والمرضى أنفسهم وأقاربهم لا يربطون دائمًا التغيرات السلوكية بعلم الأمراض الوراثي.
مع تقدم المرض ، تظهر على المريض أعراض عصبية. هناك التشنجات اللاإرادية ، الكشر اللاإرادي ، ارتعاش الذراعين والساقين. تضعف عضلات ساق المريض وضمورها. تظهر نوبات تشنجية في نصف الحالات. مع تقدم العمر ، يصاب المريض بضعف الذاكرة والخرف. لوحظ أيضًا التشنجات اللاإرادية الصوتية: يصدر المرضى أصواتًا غريبة لا إرادية (استنشاق ، شخير).
ما هي عواقب متلازمة ماكليود؟ هذا المرض يشكل مخاطر صحية خطيرة على المريض. بعد كل شيء ، لا يعاني المرضى فقط من الاضطرابات العقلية والعصبية. مع تطور علم الأمراض ، قد يواجهون المضاعفات التالية:
- اعتلال عضلة القلب ؛
- تشكيل عقيدات على الجلد (ورم حبيبي) ؛
- فقر الدم
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من انخفاض حاد في المناعة. كثيرا ما يمرضيعانون من أمراض جرثومية وفطرية شديدة فيهم.
التشخيص
كيف نتعرف على هذا المرض؟ إن أكثر طرق التشخيص دقة هي اختبار الدم الخاص للتنميط الظاهري لخلايا الدم الحمراء. تكشف هذه الدراسة عن وجود بروتين مجموعة كيل في خلايا الدم الحمراء. يتم إجراء مثل هذه الفحوصات في العديد من المعامل الطبية.
بالإضافة إلى ذلك ، توصف دراسة حول مورفولوجيا خلايا الدم الحمراء. في مسحة الدم في المرضى ، تم العثور على كريات الدم الحمراء المسننة - الخلايا الشوكية.
تعيين تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم النمط الظاهري لـ McLeod الفصوص الأمامية المنخفضة. هناك تغيرات في النوى تحت القشرية للدماغ.
من الضروري أيضًا إجراء فحص عصبي للمريض. يظهر المرضى عادة ضعف في ردود الأوتار
علاج
حاليًا لا توجد علاجات محددة لمتلازمة ماكليود. من الممكن إجراء علاج الأعراض فقط ، مما يؤدي إلى تحسين حالة المريض إلى حد ما. يتم وصف مجموعات الأدوية التالية:
- مضادات الاختلاج: فينليبسين ، فالبروات الصوديوم ، فينازيبام ، ديازيبام ؛
- مضادات الذهان غير التقليدية: Rispolept ، Eglonil ، Quetiapine ، Olanzapine.
- عقاقير منشط الذهن (للخرف): بيراسيتام ، سيريبروليسين ، فينبوسيتين ، فينيبوت ، أكتوفيجين.
هذه الأدوية لا تستطيع إيقاف مظاهر المرض بشكل كامل. ومع ذلك ، فإنها تقلل الأعراض غير السارة وتحسن نوعية حياة المريض.
توقعات
إذا تحدثنا عن إمكانية العلاج الكامل ، فإن التكهن سيكون غير موات. الطب الحديث لا يمكن أن يؤثر على التغيرات الجينية.
متوسط العمر المتوقع للمريض يعتمد على خصائص تطور علم الأمراض. إذا كان المرض شديدًا ، فبعد 5-10 سنوات من ظهور العلامات الأولى لعلم الأمراض ، يموت المرضى غالبًا بسبب قصور القلب. إذا لم يتم توضيح أعراض المرض ، فقد لا يؤثر النمط الظاهري لـ MacLeod على متوسط العمر المتوقع بأي شكل من الأشكال.
الوقاية
لم يتم تطوير الوقاية المحددة من متلازمة ماكليود. لا يمكن اكتشاف مثل هذا المرض عن طريق التشخيص السابق للولادة. يجب على الزوجين اللذين يخططان لإنجاب طفل أن يسعيا للحصول على مشورة اختصاصي علم الوراثة. هذا مهم بشكل خاص إذا كان للرجل أو المرأة تاريخ من المرض في عائلته.
