الطفرة هي تغيير في الجينوم موروث من الأحفاد. تنقسم التغييرات في المادة الوراثية الموجودة في الخلية إلى ثلاث مجموعات. على الجينوم والكروموسومات والجينات. إنها تدور حول الجين أو ، بعبارة أخرى ، الطفرة النقطية التي سيتم مناقشتها. هي التي تعتبر المشكلة الحقيقية في علم الوراثة الحديث.
ما هي الطفرة النقطية؟
التغيرات الجينية أكثر شيوعًا من الكروموسومات ومتعدد الصيغ الصبغية (الجينومية). ما هذا؟ الطفرات النقطية هي استبدال أو حذف أو إدخال قاعدة نيتروجينية (مشتقات بيريميدين) بدلاً من قاعدة أخرى. تحدث التغييرات في الحمض النووي غير المشفر (غير المرغوب فيه) وعمومًا لا تعبر عن نفسها.
تحدث عملية التغيير عندما يتم تكرار الحمض النووي في الخلايا الحية (النسخ المتماثل) أو العبور (تبادل المناطق المتجانسة من الكروموسومات) أو في فترات أخرى من دورة الخلية. أثناء تجديد الهياكل الخلوية ، يتم التخلص من التغييرات والأضرار التي تلحق بالحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتسببوا هم أنفسهم في حدوث طفرات. على سبيل المثال ، إذا تم كسر الكروموسوم ، فعندئذ عندما يحدث ذلكالتعافي ، فقد جزء من زوج الفوسفات النووي
إذا كانت عمليات التجديد لسبب ما لا تعمل بشكل جيد بما فيه الكفاية ، فإن الطفرات تتراكم بسرعة. إذا حدثت تغييرات في الجينات المسؤولة عن الإصلاح ، فقد ينقطع عمل عنصر واحد أو أكثر. نتيجة لذلك ، سيزداد عدد الطفرات بشكل كبير. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يحدث التأثير المعاكس ، عندما يؤدي تغيير في جينات إنزيمات التجديد إلى انخفاض في وتيرة الطفرات في الوحدات الهيكلية الأخرى للوراثة.
معظم الطفرات النقطية ، مثل الطفرات الأخرى ، ضارة. حدوثها مع علامات مفيدة يحدث بشكل غير منتظم. لكنهم أساس عملية التطور
أنواع الطفرات النقطية
يعتمد تصنيف التغيرات الجينية على التحولات التي تحدثها القاعدة النيتروجينية المتغيرة على الثلاثي. سريريا ، تتجلى في أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي في الجسم. أنواع الطفرات الجينية أو النقطية:
- تغيير الخطأ. يشير هذا النوع إلى عملية تغيير الجينوم ، حيث تقوم الوحدة الهيكلية للشفرة الجينية بترميز حمض أميني مختلف. اعتمادًا على كيفية اختلاف خصائص البروتينات عن البروتينات الأصلية ، يتم تمييز الطفرات الخطأ المقبولة والمقبولة جزئيًا وغير المقبولة.
- طفرة غير منطقية - تغييرات في تسلسل الحمض النووي ، تؤدي إلى مرحلة نهائية مبكرة من تخليق البروتين. تشمل الأمراض التي يمكن أن تسببها التليف الكيسي ومتلازمة هيرلر وغيرها.
- طفرة الصمت - ثلاثيةأكواد لنفس الأحماض الأمينية.
طفرات الاستبدال الأساسي
هناك فئتان رئيسيتان من طفرات استبدال قاعدة النيتروجين.
- الانتقال. ترجم من اللاتينية ، الانتقال يعني "تتحرك". في علم الوراثة ، تشير القيمة إلى طفرة نقطية ، حيث يتم استبدال مركب عضوي واحد ، مشتق من البيورين ، بآخر ، على سبيل المثال ، الأدينين للجوانين.
- التحويل - استبدال قاعدة البيورين (الأدينين) بقاعدة بيريميدين (السيتوزين ، الجوانين) كما تصنف الطفرات الاستبدالية القاعدية إلى مستهدفة ، غير مستهدفة ، متأخرة.
فتح طفرات تحول إطار القراءة
إطار القراءة للجين هو سلسلة من فوسفات النيوكليوزيد القادر على ترميز البروتين. تتناقض الطفرات مع الطفرات المعقدة وتصنف على النحو التالي:
- الحذف هو فقدان واحد أو أكثر من فوسفات النيوكليوزيد من جزيء DNA. وفقًا لتعريب الموقع المفقود ، يتم تقسيم عمليات الحذف إلى داخلية ومحطة. في بعض الحالات ، هذا النوع من الطفرات يؤدي إلى تطور الفصام.
- الإدراج هو طفرة تتميز بإدخال النيوكليوتيدات في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تكون الحركات داخل الجينوم ، ويمكن دمج عامل فيروسي خارج الخلية.
في بعض الحالات ، تحدث تغييرات في أجزاء سليمة من الحمض النووي. تسمى هذه تغييرات تغيير الإطارات غير المستهدفة.
لا تتطور الطفرات الجينية دائمًا فورًا بعد التأثير السلبي للطفرات. في بعض الأحيان تظهر التغييرات بعد قليلدورات النسخ المتماثل.
أسباب الحدوث
أسباب الطفرة النقطية مقسمة إلى مجموعتين:
- عفوية - تطوير بدون سبب واضح. يتراوح معدل حدوث الطفرات العفوية من 10⁻¹² إلى 10⁻⁹ لكل فوسفات نوكليوزيد DNA.
- مستحث - ناشئ عن تأثير العوامل الخارجية: الإشعاع ، العوامل الفيروسية ، المركبات الكيميائية.
تحدث طفرات نوع الاستبدال لأسباب مختلفة. التغييرات في نوع Frameshift عفوية.
أمثلة على الطفرات الجينية
عملية الطفرة هي مصدر التغييرات التي تؤدي إلى أمراض مختلفة. حتى الآن ، على الرغم من ندرتها ، هناك تغييرات مستمرة في المادة الوراثية لخلية الجسم.
أمثلة على الطفرات النقطية:
- بروجيريا. عيب نادر يتميز بالشيخوخة المبكرة لجميع الأعضاء والكائن الحي ككل. نادرًا ما يعيش الأشخاص المصابون بهذه الطفرة بعد الثلاثينيات من عمرهم. التغييرات تؤثر على تطور السكتات الدماغية وأمراض القلب. السكتات الدماغية والنوبات القلبية هي السبب الرئيسي للوفاة لدى مرضى الشيخوخة المبكرة
- فرط الشعر. يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة أمبراس بزيادة الشعر. يحدث الغطاء النباتي على الوجه والكتفين.
- متلازمة مارفان. واحدة من أكثر الطفرات شيوعًا. المرضى طوروا أطرافهم بشكل غير متناسب ، لوحظ اندماج في الأضلاع ، ونتيجة لذلك يغوص الصدر.
الطفرات في علم الوراثة الحديث
التطور البشري ليس كذلكمحدود من قبل الماضي. تستمر الآليات التي تسبب الطفرات في العمل اليوم. الطفرة هي عملية متأصلة في الكائنات الحية ، والتي تكمن وراء تطور جميع أشكال الحياة على الإطلاق وتتألف من تغيير المعلومات الجينية.
علم الوراثة هو مجال مهم في علم الأحياء. يستخدم الناس الأساليب الجينية في تربية الحيوانات وإنتاج المحاصيل. من خلال اختيار أفضل العشائر ، يتخطى الشخص هذه العشائر ، ويخلق أفضل الأصناف والسلالات التي تتمتع بالصفات اللازمة. حقق علم الوراثة نتائج إيجابية عالية في شرح طبيعة الوراثة. لكن لسوء الحظ ، لا يزال لا يمكن استبعاد التغييرات المستقلة في الجينوم.
الطفرات الجينية والنقطية مترادفة ، مما يعني حدوث تغيير في واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات. في هذه الحالة ، يمكن استبدال قاعدة نيتروجينية بأخرى أو تسقط أو تكرار أو تدوير 180 درجة.
يمكننا أن نقول بثقة أن التغيير في الجينات وجميع الانحرافات تقريبًا (الانحرافات عن القاعدة) في الكروموسومات غير مواتية لكل من الكائن الحي والسكان. تؤدي معظم تشوهات الكروموسومات التي تحدث أثناء التطور الجنيني إلى تشوهات خلقية شديدة. تؤدي الطفرات النقطية إلى أمراض خلقية أو عيوب في الجهاز.
مهمة العلم هي تحديد كيفية منع أو على الأقل تقليل احتمالية حدوث الطفرات والقضاء على التغييرات في الحمض النووي من خلال الهندسة الوراثية.
