دخلت المعرفة الحديثة من مجال علم الوراثة بالفعل في مرحلة تطبيقها العملي في الطب التطبيقي. اليوم ، طور العلماء مجموعة من الفحوصات الجينية ، أو الاختبارات التي يمكن أن تحدد الجينات التي هي السبب الجذري ليس فقط للأمراض الوراثية ، ولكن أيضًا لأمراض معينة في الجسم.
التأمين ضد المشاكل
يرث الطفل من والديه ليس فقط لون العينين وشكل الأنف ، بل يرث الصحة أيضًا. في العديد من البلدان ، تم تضمين التحليل الجيني (الفحص ، من فحص اللغة الإنجليزية - "الفرز") بالفعل في التأمين الصحي الإلزامي. في بلدنا ، هذا الاتجاه للتشخيص المبكر لصحة الطفل يتطور فقط.
يحمل كل شخص ما يصل إلى عشرة جينات معيبة في جينومه ، وفي المجموع نعرف أكثر من 5 آلاف مرض وحالة مرضية مرتبطة بمجموعة جيناتنا. هذه إحصائيات. يمكن أن تكشف الفحوصات الجينية الطبية الشاملة عن ما يصل إلى274 من أمراض الجينات. هذا هو السبب في أن أي شخص يهتم بصحة أطفاله في المستقبل يجب أن يفكر في الخضوع للفحص الجيني.
ليس فقط للفئات المعرضة للخطر
غالبًا ما يتم تقديم الفحص الجيني للحوامل. ولكن ليس فقط بالنسبة لهم ، يمكن أن تكون نتائج التحليل الجيني مفيدة. يسمح لك الفحص الجيني بتحديد استعداد الشخص لمجموعة متنوعة من الأمراض ، ويوفر معلومات حول الأدوية الأكثر فعالية لمريض معين. توفر الدراسات معلومات حول شخصية الشخص ، والميل إلى زيادة الوزن ، وتسمح بتطوير أنظمة غذائية خاصة وتعديل نمط الحياة.
فحوصات النساء الحوامل (فحص الفترة المحيطة بالولادة قبل الولادة) تستخدم لتحديد أمراض الجنين كجزء من التشخيص العام. في بلدنا ، يتم إجراء الفحص الجيني الإلزامي لحديثي الولادة ، لكننا سنتحدث عن هذا بشكل منفصل. تُستخدم التحليلات الجينية للآباء المحتملين لتحديد مخاطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية خلقية.
ناهيك عن الفحص الجيني لإثبات الأبوة والعلاقة ، وكذلك استخدام البيانات الوراثية في التحقيق في الجرائم الجنائية.
ومع ذلك هناك مجموعات معرضة للخطر
كما أصبح واضحًا ، يمكن إجراء التحليلات الجينية بناءً على طلب المريض وبناءً على توصية أخصائي علم الوراثة. من يظهر هذا التحليل:
- أزواج مصابون بأمراض وراثية
- المتزوجين الذينمرتبطة ببعضها البعض.
- النساء اللواتي لديهن تاريخ حمل سلبي.
- الأشخاص الذين تعرضوا لعوامل سلبية ومطفرة.
- النساء فوق سن 35 والرجال فوق 40. في هذا العمر ، يزداد خطر حدوث طفرات جينية.
فحص الفترة المحيطة بالولادة
هذا مصطلح عام لعدد من فحوصات الحمل. وهي تشمل الموجات فوق الصوتية ، وقياس دوبلر ، والتحليلات الكيميائية الحيوية ، وفي الواقع ، الكشف عن الأمراض الوراثية للجنين ، والغرض منها هو تحديد تشوهات الكروموسومات والتشوهات. تتضمن مثل هذه الدراسات ثلاث معايير رئيسية في حساب المخاطر على الجنين: عمر الأم ، وحجم الحيز القفوي للجنين ، والعلامات البيوكيميائية في مصل دم الأم التي تنتمي إلى الجنين أو التي تنتجها المشيمة.
جميع الاختبارات للحوامل مقسمة إلى:
- الفحص الجيني في الثلث الأول من الحمل (حتى 14 أسبوعًا من الحمل). 80٪ من الأجنة المصابة بمتلازمة داون تم الكشف عنها
- فحص الثلث الثاني (من 14 إلى 18 أسبوعًا من الحمل). تم الكشف عن ما يصل إلى 90٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون وأمراض أخرى.
في السابق ، أوصى الأطباء بإجراء فحص في الفترة المحيطة بالولادة للنساء فوق سن 35 عامًا ، حيث إنهن أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون في الجنين (أمراض الكروموسومات على شكل 3 كروموسومات 21 زوجًا). اليوم يقدم الطبيب مثل هذا الفحص لجميع الحوامل حسب تقديرهن.
الأشهر الثلاثة الأولى هي الأهم
لكل من لا يتذكر -تذكر أنه في الأسبوعين الأولين من حياته ، يمر الجنين بالمراحل الرئيسية للتطور الجنيني ، عندما يتم وضع الأنبوب العصبي وأساسيات جميع أعضاء وأنظمة الجسم ، يتم زرعه في الرحم.
هذا هو السبب في أن النساء الحوامل اللواتي يعانين في الثلث الأول من الحمل من أمراض الجهاز التنفسي الحادة ، والهربس ، والتهاب الكبد ، مصابات بفيروس نقص المناعة البشرية ، أو الأشعة السينية (حتى عند طبيب الأسنان) أو الأشعة السينية ، أو شرب الكحول ، أو التدخين ، أو أخذوا مخدرات أو عقاقير غير مشروعة ، أخذوا حمام شمس ، وثقبوا وحتى صبغوا شعرهم يجب أن يفكروا في استشارة طبيب وراثة.
ما يمكن سماعه في الاستشارة
بادئ ذي بدء ، تحتاج إلى الاستعداد لذلك. يجب أن يكون آباء المستقبل على دراية بالأمراض الوراثية من أقاربهم ، وأن يأخذوا السجلات الطبية ونتائج جميع الفحوصات. سيقوم اختصاصي الوراثة بدراسة جميع المواد المقدمة وإرسالها ، إذا لزم الأمر ، لإجراء فحوصات إضافية (الكيمياء الحيوية للدم ، أبحاث النمط النووي).
من المهم أن نتذكر أن الفحص الجيني ليس دقيقًا بنسبة 100٪. في بعض الأحيان ، لتوضيح أمراض الجنين ، يلزم إجراء بزل السلى (أخذ عينة من السائل الأمنيوسي) ، وخزعة المشيمة ، وغيرها من الاختبارات المعقدة إلى حد ما.
كيف تبدو نتائج الفرز
يتم التعبير عن النتيجة الصحيحة من خلال نسبة فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون وتشوه الأنبوب العصبي وأمراض أخرى. على سبيل المثال ، 1: 200 تعني أن احتمال إصابة طفل بمرض هو واحد من 200حالات. هذا هو السبب في أن 1: 345 أفضل من 1: 200. لكن هذا ليس كل شيء. يجب على الطبيب بالضرورة مقارنة مؤشرات نتيجتك بمؤشر الفئة العمرية للمنطقة التي يجري فيها الفحص. سيتحدث الاستنتاج عن مخاطر عالية أو متوسطة أو منخفضة لتطوير خلل.
لكن هذا ليس كل شيء. يتطلب التحليل نهجًا فرديًا يأخذ في الاعتبار مؤشرات الموجات فوق الصوتية وتاريخ العائلة والعلامات البيوكيميائية.
فحص حديثي الولادة
هذا هو أول فحص جيني لحديثي الولادة. تم تقديمه لأول مرة في عام 1962 للتشخيص المبكر لبيلة الفينيل كيتون عند الرضع. منذ ذلك الحين ، تمت إضافة اضطرابات الغدد الصماء والتمثيل الغذائي وأمراض الدم والتشوهات الجينية إلى هذا المرض.
إجراء هذا الفحص بسيط - يتم أخذ الطفل من الكعب مباشرة بعد الولادة وإرساله إلى المختبر للتحقق من الأمراض التي لم يتم تشخيصها تقريبًا قبل ظهور الأعراض ، ولكن عند ظهور الأعراض ، يؤدي ذلك إلى تغييرات لا رجعة فيها في الجسم. في حالة وجود نتيجة إيجابية ، يلزم إجراء فحص إضافي.
ما يمكن الكشف عنه في الرضيع
هذا التشخيص مجاني ويكشف الأمراض التالية:
- Phenylketonuria هو اضطراب جهازي في التمثيل الغذائي للبروتين ، والذي يؤدي في المراحل اللاحقة إلى التخلف العقلي. المرض المكتشف في الوقت المناسب والمتوازن بنظام غذائي خاص لا يتطور.
- قصور الغدة الدرقية -انخفاض وظائف الغدة الدرقية. مرض خبيث يؤدي الى تخلف عقلي وتأخر في النمو
- التليف الكيسي مرض خطير مرتبط بطفرة جينية. في هذه الحالة ، يتم تعطيل عمل العديد من الأعضاء. لا يوجد علاج ، لكن النظام الغذائي والمستحضرات الأنزيمية الخاصة تعمل على استقرار حالة المريض.
- متلازمة Adrogenital - خلل في وظيفة قشرة الغدة الكظرية ، مما يؤدي إلى التقزم.
- Galactosemia - نقص الإنزيمات المسؤولة عن استقلاب الجالاكتوز.
ومع ذلك ، من الواضح أن خمسة أمراض ليست كافية. على سبيل المثال ، في ألمانيا ، يشمل فحص حديثي الولادة 14 مرضًا ، وفي الولايات المتحدة - 60.
الاختبارات الجينية قد تنقذ الأرواح
الفحص قبل الزواج للزوجين لتحديد نقل الجينات الطافرة سيمكن الأطباء من مراقبة مسار الحمل عن كثب ، وسيكشف تشخيص الفترة المحيطة بالولادة عن الأمراض ، وسيساعد كل هذا على ضمان التصحيح المبكر للأمراض الوراثية لدى الطفل.
سيكشف التشخيص عند الولادة عن أمراض تمكّن الطفل من النمو بشكل طبيعي مع التصحيح في الوقت المناسب. سيساعد التشخيص المبكر للأمراض أحادية الجين (الهيموفيليا أو الصمم الخلقي) على تجنب العديد من الأخطاء ، التي قد تكون قاتلة في بعض الأحيان.
الفحوصات الجينية لدى البالغين تكشف عن أمراض متعددة العوامل - السرطان والسكري ومرض الزهايمر. يحدد تحديد الاستعداد الوراثي لهذه الأمراض مجموعة من التدابير الوقائية التي تهدف إلى الحد من مخاطر تطورها. سابقااليوم هناك حالات تم فيها تحديد أسباب الإصابة بسرطان الدم على المستوى الجيني ، وتم نقل المرض إلى مرحلة الشفاء بفضل الأبحاث الجينية.
ويمكنهم المساعدة في تحسينه
تطوير اختبارات نمط الحياة الجينية هو أيضًا اتجاه واعد. وهي مصممة لتتبع ميل الجسم إلى العوامل البيئية المختلفة. سوف يظهرون استعدادًا لامتصاص العناصر الغذائية المختلفة ومعدل الأيض. وسيخبرك خبير تغذية متمرس كيف تأكل وكيف تمارس الرياضة بناءً على خصائصك الجينية.
