في جميع الأوقات في تاريخ البشرية ، كانت هناك حالات ولادة أطفال يعانون من أمراض جسدية وعقلية ناتجة عن تشوهات جينية مختلفة. في العالم الحديث ، على الرغم من التقدم العلمي ، لا تزال أسباب الفشل الوراثي في جسم الإنسان غير مفهومة تمامًا. ولكن بفضل الاكتشافات الجديدة في مجال الطب ، أصبح من الممكن الآن اكتشاف وجود علم الأمراض حتى قبل ولادة الطفل ، وفي بعض الحالات حتى قبل الحمل. نحن نتحدث عن التنميط النووي للجنين - وهو تحليل يمكن من خلاله لعالم الوراثة التعرف على خلل جيني في الجنين.
أساسيات علم الوراثة البشرية
يتكون جسم الإنسان من خلايا حية ، يوجد في نواتها صبغيات - تكوينات تحتوي على المعلومات الوراثية وتخزنها وتنقلها. تم تسمية المجموعة الكاملة من هذه التشكيلات ، بالإضافة إلى عددها وحجمها وهيكلها ، بالنمط النووي في علم الوراثة منذ بداية القرن العشرين.
لكل شخص سليم يتميز بمجموعة من 46 كروموسوم أو 23 زوجا.من بينها:
- autosomes (تحتوي وترث معلومات حول الطول والعين ولون الشعر ، وما إلى ذلك ، هناك 22 زوجًا منهم) ؛
- جنسي (جنس الشخص يعتمد على هذا الزوج: النساء في هذا الزوج لديهم نفس الكروموسومات ، والرجال لديهم كروموسومات مختلفة).
أثناء البحث في السبعينيات ، تمت دراسة وترقيم جميع أزواج الكروموسومات. تم قبول أن النمط النووي الطبيعي للإناث هو 46 ، XX ، ذكر - 46 ، كروموسوم XY. يتم أيضًا تصنيف كل شذوذ كروموسومي معروف وفقًا لذلك.
جوهر طريقة التنميط النووي
طفل نصف الكروموسومات تنتقل من النمط النووي للأم ، والنصف الآخر من الأب. لذلك ، حتى قبل إنجاب طفل ، يمكن للزوجين اللجوء إلى علماء الوراثة لدراسة الأنماط النووية الخاصة بهم من أجل فهم مدى توافقها وراثيًا ، لاستبعاد الحالات الشاذة المحتملة أثناء الحمل أو نمو الجنين.
أثناء الحمل ، إذا لزم الأمر ، قم بإجراء التنميط النووي للجنين. في المراحل المبكرة ، يتيح لك هذا الإجراء معرفة ما إذا كان الطفل المستقبلي يعاني من عيوب وراثية.
التحليل الجيني للجنين ، أو التنميط النووي قبل الولادة ، يتطلب تدخلاً في تجويف الرحم ، وبالتالي لا يمكن اعتبار هذا الإجراء آمنًا بنسبة 100٪. يوصى باختبار النمط النووي قبل الحمل لتجنب المخاطر على الأم والطفل إذا لزم الأمر.
مؤشرات للتحليل لأولياء الأمور في المستقبل
بالطبع ، ليست هناك حاجة لزيارة علماء الوراثة لجميع الأزواج الذين يقررون إنجاب طفل. هناك قائمة من الظروف التياجعلها ضرورية.
مؤشرات لتحليل النمط النووي الأبوي:
- العمر - أحد الوالدين أو كلاهما في المستقبل فوق 35 ؛
- أمراض وراثية في عائلة أحد الزوجين ؛
- عقم النساء مجهول السبب ؛
- العديد من حالات الإجهاض أو حالات الحمل الفائتة في التاريخ ؛
- قرابة الزوجين ؛
- فشل هرموني عند المرأة
- انخفاض خصوبة الحيوانات المنوية الذكرية ؛
- عدة محاولات فاشلة للتخصيب في المختبر (IVF) ؛
- ظروف عمل ضارة لأحد الوالدين أو كليهما ؛
- تدخين ، تعاطي الكحول ، شركاء إدمان المخدرات ؛
- أطفال ولدوا سابقًا يعانون من تشوهات وراثية.
إذا تم إجراء التنميط النووي ، في ظل وجود أي من هذه العوامل ، فإن التحليل سيساعد على التأكد من عدم وجود تشوهات صبغية في الجنين.
التحضير للتشخيص
إذا قرر الآباء في المستقبل عدم اللجوء إلى التنميط النووي للجنين ، ولكن لاستبعاد علم الأمراض المحتمل في مرحلة التخطيط للحمل ، فسيتعين عليك الاستعداد للتحليل.
ما يجب القيام به قبل الخضوع للفحص الجيني:
- الإقلاع عن العادات السيئة (التدخين ،كحول) ؛
- يعالج جميع الأمراض المزمنة لمنع تفجرها ؛
- يعالج جميع العمليات الالتهابية الحادة وأمراض أخرى ؛
- توقف عن تناول المضادات الحيوية وأي عقاقير قوية أخرى.
يتم فحص النمط النووي للآباء المستقبليين على أساس الدم الوريدي ، أو بالأحرى الخلايا الليمفاوية المعزولة منه. لعدة أيام ، يلاحظ الأطباء تغييراتهم ، ويحللون كميتها وهيكلها. في نهاية الإجراء ، يفسر اختصاصي الوراثة النتائج ، ويتضح من خلالها ما إذا كان هناك تهديد بولادة طفل مصاب بتشوهات وراثية.
متى يتم إجراء التنميط النووي للجنين؟
هناك حالات لا تنشأ فيها مشاكل العقم والإنجاب. ولكن بالفعل أثناء بداية الحمل ، قد يشير الطبيب المعالج إلى الحاجة إلى التنميط النووي للجنين. في هذه الحالة ، يتم إجراء التحليل للكشف عن الاضطرابات الصبغية مباشرة في الجنين.
قد تنشأ الحاجة إلى التحليل في حالة:
- اشتباه في وجود تشوهات جنينية في الموجات فوق الصوتية المخطط لها ؛
- أطفال ولدوا من قبل لزوجين مصابين بأمراض وراثية ؛
- عمر الأم فوق 35 ؛
- الاعتماد على الكحول أو المخدرات في الأم الحامل (حتى في الماضي) ؛
- اختبارات دم غير طبيعية ؛
- الوضع البيئي غير المواتي في المنطقة التي يعيش فيها الزوجان ؛
- مرض الأم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ؛
- ظروف العمل الضارة لكلا الشريكين أو أحدهما.
في حالة وجود نتائج اختبار سلبية ، يجب على عالم الوراثة إبلاغ الوالدين بالمخاطر المحتملة ، وشرح التوقعات والخيارات لتطور الموقف. حتى في الأشهر الثلاثة الأولى من التطور ، يمكن أن يحدد التنميط النووي الجزيئي للجنين وجود تشوهات صبغية.
تحديد النمط النووي للجنين المجمد
بالإضافة إلى جميع العوامل المذكورة أعلاه التي تؤثر على الحاجة إلى الفحص الجيني للطفل الذي لم يولد بعد ، قد يوصي الطبيب بإجراء التنميط النووي للجنين أثناء الحمل الفائت. يتم ذلك من أجل تحديد سبب توقف نمو الجنين ، وكذلك للمساعدة في منع حدوث نتيجة مماثلة في الحمل اللاحق.
طرق التنميط الجيني
كثير من الآباء لا يوافقون على التحليل الجيني خوفا من استمرار الحمل. لتقييم مخاطر التحليل بموضوعية ، من الضروري فهم الأساليب الحالية للتنميط النووي للجنين.
طرق البحث:
- الغازية. الطريقة الأكثر دقة هي اختراق تجويف الرحم لأخذ عينات الأنسجة لتحليلها. مثل هذا التدخل هو الأكثر إثارة للقلق ، ولكن لا يمكن تبريره إلا في 2-3٪ من الحالات ، أي وفقًا للإحصاءات ، لا يؤدي أكثر من 3 من كل 100 إجراء من هذا القبيل إلى إجهاض أو تسرب السائل الأمنيوسي أو النزيف أو انفصال المشيمة.
- غير جراحي. في داخلمقارنة نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية والتحليل البيوكيميائي لدم الأم. هذه التقنية آمنة تمامًا للأم والطفل ، ولكنها لا تضمن صحة النتيجة. في الأساس ، تُظهر مثل هذه الدراسات فرصة٪ فقط لإنجاب طفل يعاني من انحرافات
من الناحية العملية ، يعتمد اختيار الطريقة على مدى جدية مخاوف الطبيب. إن وجود العديد من العوامل التي تؤثر على وجود شذوذ الكروموسومات يتحدث لصالح تقنية غازية.
خطوات التحليل
إذا كان الأمر يتعلق بالتنميط النووي للجنين في موعد محدد مع طبيب أمراض النساء ، فإن كيفية إجراء التحليل هي واحدة من أولى الأسئلة التي تطرحها المرأة. لإجراء دراسة على الكروموسومات للجنين ، هناك حاجة إلى مادة وراثية. يعتبر دم الحبل السري والزغابات المشيمية والسائل الأمنيوسي مناسبين للتحليل. للحصول عليها ، يقوم الطبيب ، باستخدام إبرة طويلة ، باختراق جدار البطن في تجويف الرحم. إذا تحدثنا عن ألم الطريقة الغازية للتنميط النووي للجنين ، فإن آراء النساء اللواتي مررن بها تتحدث عن عدم الراحة أكثر من الألم.
هناك خياران لإجراء البحث:
- يمكنك فحص جميع أزواج الكروموسومات ، لكن الأمر سيستغرق وقتًا أطول (حوالي أسبوعين) ؛
- لمدة 7 أيام ، يفحص علماء الوراثة أزواج الكروموسومات التي قد تحتوي على أسباب التشوهات الجينية (13 ، 18 ، 21 زوجًا والكروموسومات الجنسية).
بفضل دراسة زوج الكروموسومات المسؤولة عن جنس الطفل ، بالفعل في مرحلة مبكرة من الحمل ، يمكنك معرفة من يمكن توقعه - صبي أو بنت. لكن بالنظر إلى المخاطرإجراء تدخل ، لا يوصى بالتحليل لهذا الغرض فقط.
ما هي الأمراض التي يمكن أن يكشف عنها التحليل؟
الطب الحديث يعرف أكثر من 700 مرض ناتج عن تشوهات وراثية. من بينها المتلازمات الأكثر شيوعًا هي:
- أسفل - الكروموسوم الثالث في الزوج 21 ، يتميز المريض بالتخلف العقلي ، وملامح المظهر (عظم أنف قصير ، جمجمة قصيرة ، قطع مائل للعينين ، أذنين صغير ، أطراف وأصابع قصيرة ، لسان متضخم ، عنق قصير سميك).
- Patau هو كروموسوم إضافي في الزوج الثالث عشر ، وهو مرض خطير في وجوده نادرًا ما يعيش الأطفال أكثر من 10 سنوات.
- إدواردز - التثلث الصبغي في الزوج الثامن عشر ، عيوب الجهاز القلبي الوعائي مميزة ، كما توجد عيوب خارجية (شكل غير منتظم للجمجمة ، عيون ضيقة ، فك صغير صغير).
- Shershevsky-Turner - لا يوجد كروموسوم X في زوج الكروموسومات الجنسية ، يتميز المرض بقصر القامة وتشوه المفاصل وعدم كفاية البلوغ.
بالإضافة إلى المتلازمات المذكورة أعلاه ، يمكن لاضطرابات مجموعة الكروموسومات للطفل أن تثير عددًا من الأمراض الأخرى ، بما في ذلك:
- تخلف عقلي ؛
- ذهان ؛
- زيادة العدوانية ؛
- اضطرابات في الأعضاء الداخلية ؛
- حماقة ؛
- شذوذ "بكاء القطة" - بالإضافة إلى التشوهات الخلقية ، يتميز علم الأمراض ببكاء الطفل الهستيري لفترات طويلة.
للأسف أمراض وراثيةغير قابلة للعلاج. قرار الحفاظ على الحمل ، في حالة وجود مرض ، يجب أن يتخذ من قبل الوالدين المستقبليين بأنفسهم ، دون أدنى ضغط من الطاقم الطبي.
التحليل مع الانحرافات
الانحرافات تسمى الانحرافات في عدد أو بنية الكروموسومات. لا يتم إجراء التحليل مع الانحرافات على الجنين ، ولكن على المرأة التي تحتاج إلى فحص أكثر دقة ، حيث يتم أخذ كمية أكبر من المواد الحيوية لذلك.
قد تنشأ مثل هذه الحاجة في حالة:
- العقم المفترض ؛
- إجهاض مزمن (أكثر من 3 حالات إجهاض ، تاريخ من تلاشي الحمل) ؛
- عدة محاولات فاشلة لأطفال الأنابيب.
لا يصف طبيب أمراض النساء استشارة طبيب وراثة وعلم التنميط النووي دون أسباب مهمة. يمكن أن يساعد الوصول إلى المتخصصين في الوقت المناسب في الحفاظ على صحة الأم والطفل.
