ما تسمى الطفرات العفوية؟ إذا قمنا بترجمة المصطلح إلى لغة يسهل الوصول إليها ، فهذه أخطاء طبيعية تحدث في عملية تفاعل المادة الوراثية مع البيئة الداخلية و / أو الخارجية. وعادة ما تكون هذه الطفرات عشوائية. يتم ملاحظتها في الأعضاء التناسلية وخلايا الجسم الأخرى.
أسباب خارجية للطفرات
يمكن أن تحدث طفرة عفوية تحت تأثير المواد الكيميائية أو الإشعاع أو درجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة أو الهواء المخلخل أو الضغط العالي.
كل عام ، في المتوسط ، يمتص الشخص حوالي عُشر إشعاع الإشعاع المؤين الذي يشكل خلفية الإشعاع الطبيعي. يتضمن هذا الرقم إشعاع غاما من قلب الأرض ، والرياح الشمسية ، والنشاط الإشعاعي للعناصر الموجودة في سماكة قشرة الأرض والمذابة في الغلاف الجوي. تعتمد الجرعة المتلقاة أيضًا على مكان وجود الشخص. ربع الطفرات العفوية تحدث بسبب هذا العامل
الأشعة فوق البنفسجية ، خلافًا للاعتقاد السائد ، تلعب دورًا ثانويًا فيحدوث انهيار الحمض النووي ، لأنه لا يمكن أن يتغلغل بعمق كاف في جسم الإنسان. لكن غالبًا ما يعاني الجلد من التعرض المفرط للشمس (الورم الميلانيني وأنواع السرطان الأخرى). ومع ذلك ، فإن الكائنات الحية وحيدة الخلية والفيروسات تتحور عند تعرضها لأشعة الشمس.
درجات الحرارة العالية جدًا أو المنخفضة يمكن أن تسبب أيضًا تغيرات في المادة الوراثية.
الأسباب الذاتية للطفرات
الأسباب الرئيسية لإمكانية حدوث الطفرة التلقائية تظل عوامل داخلية. وتشمل هذه المنتجات الأيضية الثانوية ، والأخطاء في عملية النسخ ، والإصلاح أو إعادة التركيب ، وغيرها.
-
فشل في النسخ المتماثل:
- انتقالات وانقلاب تلقائية للقواعد النيتروجينية ؛
- إدخال غير صحيح للنيوكليوتيدات بسبب أخطاء في بوليميرات الحمض النووي ؛- الاستبدال الكيميائي للنيوكليوتيدات ، على سبيل المثال ، جوانين-سيتوزين إلى أدينين-جوانين.
- أخطاء الاستعادة:- طفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح الأجزاء الفردية من سلسلة الحمض النووي بعد أن تنكسر تحت تأثير العوامل الخارجية.
- مشاكل إعادة التركيب:- تؤدي الإخفاقات في عمليات العبور أثناء الانقسام الاختزالي أو الانقسام الفتيلي إلى فقدان القواعد واستكمالها.
هذه هي العوامل الرئيسية التي تسبب الطفرات العفوية. قد تكمن أسباب الفشل في تنشيط جينات الطفرات ، وكذلك تحويل المركبات الكيميائية الآمنة إلى مستقلبات أكثر نشاطًا تؤثر على نواة الخلية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك عوامل هيكلية. وتشمل هذه تكرارات تسلسل النوكليوتيدات بالقرب من الموقعإعادة ترتيب السلسلة ، ووجود أقسام إضافية من الحمض النووي مشابهة في بنية الجين ، وكذلك عناصر متحركة من الجينوم.
التسبب في حدوث طفرة
تحدث طفرة تلقائية بسبب تأثير جميع العوامل المذكورة أعلاه التي تعمل معًا أو بشكل منفصل في فترة معينة من حياة الخلية. هناك ظاهرة مثل الانتهاك المنزلق لاقتران خيوط DNA الأم والابنة. نتيجة لذلك ، غالبًا ما تتشكل الحلقات من الببتيدات التي لم تكن قادرة على التوافق مع التسلسل بشكل كافٍ. بعد إزالة شظايا الحمض النووي الزائدة من حبلا الابنة ، يمكن قطع الحلقات (الحذف) ودمجها (الازدواج ، الإدراج). تم إصلاح التغييرات التي ظهرت في الدورات التالية من انقسام الخلية.
يعتمد معدل وعدد الطفرات التي تحدث على البنية الأولية للحمض النووي. يعتقد بعض العلماء أن جميع تسلسلات الحمض النووي على الإطلاق تكون مطفرة إذا شكلت انحناءات.
الطفرات العفوية الأكثر شيوعًا
ما هو أكثر مظاهر الطفرات العفوية في المادة الجينية شيوعًا؟ أمثلة على هذه الظروف هي فقدان القواعد النيتروجينية وإزالة الأحماض الأمينية. تعتبر بقايا السيتوزين حساسة بشكل خاص لها.
لقد ثبت اليوم أن أكثر من نصف الفقاريات لديها طفرة في بقايا السيتوزين. بعد نزع الأمين ، يتغير ميثيل سيتوزين إلى الثايمين. النسخ اللاحق من هذا القسم يكرر الخطأ أو يحذفه ، أو يضاعف ويتحول إلى جزء جديد.
سبب آخر للطفرات العفوية المتكررة هو وجود عدد كبير من الجينات الكاذبة. وبسبب هذا ، يمكن أن تتشكل عمليات إعادة التركيب المتماثلة غير المتكافئة أثناء الانقسام الاختزالي. ينتج عن هذا إعادة ترتيب في الجينات والانعطافات ومضاعفة متواليات النوكليوتيدات الفردية.
نموذج البوليميراز للطفرات
وفقًا لهذا النموذج ، تحدث الطفرات التلقائية نتيجة لأخطاء عشوائية في الجزيئات التي تصنع الحمض النووي. لأول مرة ، قدم Bresler مثل هذا النموذج. اقترح أن الطفرات تظهر بسبب حقيقة أن البوليميرات في بعض الحالات تدخل نيوكليوتيدات غير مكملة في التسلسل.
بعد سنوات ، وبعد اختبارات وتجارب مطولة ، تمت الموافقة على وجهة النظر هذه وقبولها في العالم العلمي. تم حتى استنتاج أنماط معينة تسمح للعلماء بالتحكم في الطفرات وتوجيهها عن طريق تعريض أقسام معينة من الحمض النووي للأشعة فوق البنفسجية. لذلك ، على سبيل المثال ، وجد أن الأدينين غالبًا ما يكون مضمنًا مقابل الثلاثي التالف.
نموذج Tautomeric للطفرات
نظرية أخرى تشرح الطفرات العفوية والاصطناعية اقترحها واتسون وكريك (مكتشفا بنية الحمض النووي). لقد اقترحوا أن الطفرات تستند إلى قدرة بعض قواعد الحمض النووي على التحول إلى أشكال توتوميريكية تغير طريقة اتصال القواعد.
بعد النشر ، تم تطوير الفرضية بنشاط. تم اكتشاف أشكال جديدة من النيوكليوتيدات بعد ذلكتشعيعها بالأشعة فوق البنفسجية. أعطى هذا العلماء فرصًا جديدة للبحث. لا يزال العلم الحديث يناقش دور الأشكال الحشوية في الطفرات التلقائية وتأثيرها على عدد الطفرات المكتشفة.
نماذج أخرى
الطفرة العفوية ممكنة في انتهاك للتعرف على الأحماض النووية بواسطة بوليميراز الحمض النووي. أوضح بولتيف والمؤلفون المشاركون الآلية التي تضمن الامتثال لمبدأ التكامل في تخليق جزيئات الدنا الوليدة. أتاح هذا النموذج دراسة انتظام ظهور الطفرات العفوية. أوضح العلماء اكتشافهم من خلال حقيقة أن السبب الرئيسي للتغيير في بنية الحمض النووي هو تخليق أزواج غير متعارف عليها من النيوكليوتيدات.
اقترحوا أن استبدال القاعدة يحدث بسبب نزع أمين مقاطع الحمض النووي. هذا يؤدي إلى تغيير في السيتوزين إلى الثايمين أو اليوراسيل. بسبب هذه الطفرات ، يتم تشكيل أزواج من النيوكليوتيدات غير المتوافقة. لذلك ، أثناء النسخ المتماثل التالي ، يحدث انتقال (استبدال نقطة لقواعد النوكليوتيدات).
تصنيف الطفرات: عفوية
هناك تصنيفات مختلفة للطفرات اعتمادًا على المعيار الذي يكمن وراءها. يوجد انقسام حسب طبيعة التغيير في وظيفة الجين:
- ناقص الشكل (الأليلات الطافرة تصنع بروتينات أقل ، لكنها تشبه البروتينات الأصلية) ؛
- غير متبلور (الجين فقد وظائفه تمامًا) ؛
- مضاد الشكل (ال يغير الجين المتحور هذه السمة تمامًا ، والتي تمثل) ؛- neomorphic (تظهر علامات جديدة).
لكن تصنيف أكثر شيوعًا يقسم جميع الطفرات بما يتناسب مع المتغيربنية. تسليط الضوء:
1. الطفرات الجينومية. وتشمل هذه تعدد الصبغيات ، أي تكوين الجينوم مع مجموعة ثلاثية أو أكثر من الكروموسومات ، وعدم توازن الصبغيات ، وعدد الكروموسومات في الجينوم ليس مضاعفًا للعدد الأحادي.
2. الطفرات الصبغية. لوحظت عمليات إعادة ترتيب كبيرة لأقسام فردية من الكروموسومات. هناك فقدان للمعلومات (حذف) ، ومضاعفتها (ازدواجيتها) ، وتغير في اتجاه تسلسل النوكليوتيدات (الانقلاب) ، وكذلك نقل مقاطع الكروموسوم إلى مكان آخر (الانتقال).3. طفرة جينية. الطفرة الأكثر شيوعًا. في سلسلة الحمض النووي ، يتم استبدال العديد من القواعد النيتروجينية العشوائية.
عواقب الطفرات
الطفرات العفوية هي أسباب الأورام وأمراض التخزين واختلال وظائف الأعضاء والأنسجة لدى الإنسان والحيوان. إذا كانت الخلية المتحولة موجودة في كائن حي كبير متعدد الخلايا ، فمع درجة عالية من الاحتمال ، سيتم تدميرها عن طريق إثارة موت الخلايا المبرمج (موت الخلية المبرمج). يتحكم الجسم في عملية حفظ المادة الوراثية وبمساعدة جهاز المناعة يتخلص من جميع الخلايا التالفة المحتملة.
في حالة واحدة من بين مئات الآلاف ، لا تملك الخلايا اللمفاوية التائية الوقت للتعرف على البنية المصابة ، وتؤدي إلى استنساخ الخلايا التي تحتوي أيضًا على الجين المتحور. تكتل الخلايا له بالفعل وظائف أخرى ، ينتج مواد سامة ويؤثر سلبا على الحالة العامة للجسم.
إذا حدثت الطفرة ليس في الخلية الجسدية ، ولكن في الخلية الجرثومية ، فسيتم ملاحظة التغييرات في النسل. هم انهمتتجلى في أمراض الأعضاء الخلقية والتشوهات واضطرابات التمثيل الغذائي وأمراض التخزين.
الطفرات العفوية: المعنى
في بعض الحالات ، يمكن أن تكون الطفرات التي كانت تبدو في السابق عديمة الفائدة مفيدة للتكيف مع الظروف المعيشية الجديدة. هذا يمثل الطفرة كمقياس للانتقاء الطبيعي. يتم تمويه الحيوانات والطيور والحشرات حسب منطقة إقامتهم لحماية أنفسهم من الحيوانات المفترسة. ولكن إذا تغير موطنها ، فبمساعدة الطفرات ، تحاول الطبيعة حماية الأنواع من الانقراض. في ظل الظروف الجديدة ، يبقى الأصلح على قيد الحياة ويمرر هذه القدرة إلى الآخرين.
يمكن أن تحدث طفرة في مناطق غير نشطة من الجينوم ، ومن ثم لا يتم ملاحظة أي تغييرات مرئية في النمط الظاهري. لا يمكن الكشف عن "الكسر" إلا بمساعدة دراسات محددة. هذا ضروري لدراسة أصل الأنواع الحيوانية ذات الصلة ورسم خرائطها الجينية.
مشكلة عفوية الطفرات
في الأربعينيات من القرن الماضي ، كانت هناك نظرية مفادها أن الطفرات ناتجة فقط عن تأثير العوامل الخارجية وتساعد على التكيف معها. من أجل اختبار هذه النظرية ، تم تطوير طريقة اختبار وتكرار خاصة.
يتكون الإجراء من حقيقة أن كمية صغيرة من البكتيريا من نفس النوع قد زرعت في أنابيب اختبار وبعد عدة لقاحات أضيفت إليها المضادات الحيوية. نجت بعض الكائنات الحية الدقيقة وتم نقلها إلى وسط جديد. أظهرت مقارنة البكتيريا من أنابيب مختلفة أن المقاومة نشأتبشكل عفوي ، قبل وبعد التعرض للمضادات الحيوية.
كانت طريقة التكرار هي نقل الكائنات الحية الدقيقة إلى قطعة قماش ناعمة ، ثم نقلها في وقت واحد إلى عدة وسائط نظيفة. تمت زراعة المستعمرات الجديدة ومعالجتها بمضاد حيوي. نتيجة لذلك ، نجت البكتيريا الموجودة في نفس الأجزاء من الوسط في أنابيب اختبار مختلفة.
