هذا مرض مرتبط بضعف التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. على وجه الخصوص ، فينيل ألانين. نتيجة لاضطرابات في تفاعلات تحويل هذا الحمض الأميني إلى آخر (التيروزين) بسبب نقص الإنزيم المطلوب ، يتراكم في الجسم ومنتجاته السامة (كيتونات فينيل). إنها تؤثر سلبًا في المقام الأول على الجهاز العصبي. تُرجم حرفياً من اللاتينية - "وجود فينيل كيتونات في البول" - وهذا ما يعنيه مصطلح "بيلة فينيل كيتون". أي نوع من اضطراب التمثيل الغذائي أصبح واضحًا الآن ، وسبب تطور المشكلة يكمن في خلل وراثي. ينتقل بطريقة وراثية متنحية.
كيف تظهر علم الأمراض
إذا كان لدى الشخص خلل في الجين المسؤول عن تخليق الإنزيم الضروري ، تحدث بيلة الفينيل كيتون. ماذا يعني هذا ، لقد توصلنا إليه. متى يتم مثل هذا التشخيص؟ لا يظهر المرض ظاهريًا بعد الولادة مباشرة ، فالأطفال يبدون طبيعيين تمامًا ، ويولدون في الوقت المحدد ويتطورون بشكل طبيعي. ومع ذلك ، تظهر الأعراض لاحقًا (في عمر 2-6 أشهر):
- متخلفة في النمو البدني والعقلي ؛
- مع التعرق المفرطرائحة "فأر" غريبة من الطفل ؛
- التهيج ، البكاء ؛
- خمول و خمول
- تشنجات
- قد يتقيأ.
يتجلى بيلة الفينيل كيتون أيضًا في حدوث آفات جلدية (التهاب الجلد ، الأكزيما). ما هو وكيف يبدو في المريض واضح ، ولكن هذه العلامات ليست محددة - العديد من الأمراض يمكن أن يكون لها أعراض مماثلة.
كيفية التعرف على هذا المرض
إذا اشتبه الطبيب في وجود مرض بناءً على العلامات السريرية ، فسيصف تحديد كمية الفينيل ألانين في الدم.
أيضًا ، ستأخذ المنشأة الطبية البول لتحليله ، لذلك يمكن تشخيص بيلة الفينيل كيتون من 10 إلى 12 يومًا من حياة الطفل. الآن في مستشفيات الولادة ، في اليوم الثالث والرابع من الولادة ، يخضع الطفل لبعض اختبارات الفحص للكشف عن الاضطرابات الأيضية المختلفة. اختبار هذا المرض هو واحد منهم. يتم تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون في كثير من الأحيان ، حيث يولد طفل واحد من بين 8000 طفل مصاب بهذه المشكلة. تتوفر أيضًا الطرق الجينية لتشخيص علم الأمراض: الكشف عن الطفرات في الجين المقابل.
كيفية علاج مريض
كما فهمنا ، تشمل الأمراض الوراثية مرض مثل بيلة الفينيل كيتون. ماذا يعني ذلك؟ هناك طريقتان لعلاج الأشخاص الذين يعانون من نقص إنزيم وراثي: إدخال الأخير إلى الجسم l
لأنه يستبعد من منتجات النظام الغذائي التي تتطلب هذا الإنزيم من أجل الهضم والاستيعاب والتمثيل الغذائي الوسيط. في حالة هذا المرضيتم استخدام الخيار الأخير. يحد المرضى بشكل صارم من تناول فينيل ألانين بالطعام. يجب أن يتم ذلك في أقرب وقت ممكن لمنع تسمم الدماغ الذي لا رجعة فيه. للتغذية ، يتم استخدام مخاليط بروتينية خاصة بدون فينيل ألانين لتعويض نقص البروتينات.
يتم أيضًا تطوير طرق العلاج بطريقة مختلفة - إدخال بديل نباتي للإنزيم. يتم أيضًا اختبار علاج وراثي حديث: إدخال الجين الذي يتحكم في إنتاج الإنزيم المفقود.
