أمراض الدم الوراثية نادرة الحدوث لكنها تشكل خطرا كبيرا على الإنسان. أحد هذه الأمراض هو Vandelström macroglobulinemia.
ما الذي يميزها؟
يُفهم هذا المرض في الطب الحديث على أنه متلازمة دموية وراثية ، مصحوبة بوجود ماكروغلوبولين في الدم. يتكون هذا البروتين نتيجة نشاط عناصر الدم اللمفاوية B أحادية النسيلة (B-lymphocytes).
عادة ، هذه الخلايا مسؤولة عن تخليق M-globulin في الدم. عندما تتعطل وظيفة نخاع العظم (غالبًا أثناء تطور عملية الورم) ، يحدث تغيير في تكوين الأحماض الأمينية وتسلسل الجينات ، مما يؤدي إلى تخليق الجلوبيولين الماكروغلوبولين ، أي يتطور غلوبولين الدم الكبير للدنستروم.
المرض نادر جدا ، حوالي 3 حالات لكل مليون شخص. يتطور بشكل رئيسي عند الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 55 عامًا. حتى سن الأربعين ، لا يحدث هذا المرض عمليًا.
كيف يظهر المرض على مستوى الخلايا والأنسجة؟ اي نوعتتأثر الهياكل أولاً وماذا يحدث نتيجة لذلك؟
التسبب في المرض
يعتمد التسبب في هذا المرض على تكاثر خلايا استنساخ خبيث من عناصر البلازما القادرة على إنتاج الغلوبولين المناعي من الفئة M. تخترق هذه الخلايا نخاع العظام والكبد والطحال ، حيث تبدأ في التكاثر بشكل فعال و تفرز ماكروغلوبولين الممرض. وهكذا ، يتطور غلوبولين الدم الكبير والدنستروم.
يؤدي تراكم البروتين الممرض في الدم إلى تطور لزوجته. ونتيجة لذلك ، تقل سرعة تدفق الدم عبر الأوعية ، مما يؤدي إلى ركودها. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تثبيط عوامل تخثر البلازما (بسبب تغليفها وتعطيلها بواسطة ماكروغلوبولين). وبسبب هذا ، يتم تعطيل الخثار الطبيعي ، مما يؤدي في النهاية إلى زيادة النزيف.
بصريًا ، إذا قمت بفحص خلايا نخاع العظم تحت المجهر ، يمكنك رؤية مجموعات من الخلايا الليمفاوية "البلازمية" وعدد كبير من الخلايا الليمفاوية B الناضجة وإفراز الوسطاء الالتهابي للخلايا البدينة. تشير كل هذه الخلايا إلى أن غلوبولين الدم الكبير في والدنستروم يحدث.
الأعراض
كيف يمكن للمرء أن يشك سريريًا في تطور هذا المرض؟
بادئ ذي بدء ، سيشتكي المرضى من أعراض غير محددة - الضعف العام ، الحمى تحت الحمى لفترة طويلة ، التعرق ، فقدان الوزن بدون سبب واضح.
الأعراض الرئيسية على أساسالذي يمكننا أن نشك في أن غلوبولين الدم الكبير في فاندلستروم قد تطور ، هو زيادة النزيف من الغشاء المخاطي للأنف واللثة. الكدمات والكدمات تحت الجلد أقل شيوعًا.
تضخم الكبد و الطحال و تضخم العقد اللمفية (تضخم الغدد الليمفاوية) بمرور الوقت. من الممكن أيضًا تطوير مضاعفات غلوبولين الدم الضخم.
إذا لم يتم توفير الرعاية الطبية في الوقت المناسب ، فهناك خطر إصابة المريض بغيبوبة وحتى الموت (ومع ذلك ، لا يموت المرضى عادة بسبب حقيقة أنهم طوروا غلوبولين الدم في والدنستروم). أسباب وفاتهم هي نتيجة المضاعفات التي تطورت.
مضاعفات المرض
ما الذي يمكن أن يعقد هذا المرض؟
أولاً وقبل كل شيء ، يشارك نظام القلب والأوعية الدموية في العملية المرضية ، أي الأوعية الصغيرة - الشعيرات الدموية والشرايين والأوردة. بسبب انخفاض تدفق الدم ، لوحظ تطور اعتلال الشبكية واعتلال الكلية. تتأثر الكلى. في هذه الحالة ، فإن تطور انسداد الأوعية الكبيبية وتحص بولي مع ترسب البولي هو سمة مميزة.
غلوبولين الدم في والدنستروم يتميز بانخفاض في المناعة وإضافة عدوى انتهازية تعقد مسار وتشخيص المرض الأساسي.
مع تقدم العملية ، لوحظ تثبيط جميع الجراثيم المكونة للدم تقريبًا وتطور قلة الكريات الشاملة. تتميز بتطور الداء النشواني وتلف البياناتالبروتين المرضي لأوعية الكبد والطحال ، مما يزيد من تفاقم وظيفتها الضعيفة بالفعل.
التشخيص
ما هي المؤشرات التي ستساعد على فهم أن غلوبولين الدم الكبير قد تطور؟
بادئ ذي بدء ، يجب الانتباه إلى فحص الدم العام. ستكون المؤشرات الرئيسية التي تميز المرض هي زيادة ESR وتشكيل "أعمدة عملة" محددة - ملتصقة ببعض كريات الدم الحمراء. عادة ما تشير صيغة الكريات البيض إلى زيادة عدد الخلايا الليمفاوية وظهور أشكال غير ناضجة من الكريات البيض في التحليل.
يشار إلى الرحلان الكهربي المناعي لتأكيد التشخيص. بعد إجراء هذه الدراسة ، من الممكن الكشف عن زيادة كمية الغلوبولين المناعي من الفئة M في الدم.
تم الكشف عن الغلوبولين المناعي وحيدة النسيلة في الدم بعد إضافة الأمصال المسمى
الأعراض الإضافية ، ولكن ليست محددة ، هي تضخم الكبد والطحال ، واكتشاف الأميلويد في الشعيرات الدموية الكلوية في الخزعة ، وانخفاض عوامل تخثر البلازما (خاصة العامل 8).
علاج
في المراحل المبكرة من المرض ، إذا لم يكن هناك ضرر كبير للأعضاء الداخلية ، فلا يتم تحديد علاج محدد. غالبًا ما يكون هؤلاء المرضى تحت مراقبة المستوصف لدى أخصائي أمراض الدم المحلي.
عندما تظهر الأعراض الأولى وتأكد أن هذا المرض هو غلوبولين الدم الكبير للدنستروم ، يبدأ العلاج المحدد لتثبيط الخلايا. للعلاج ، يتم استخدام هذه الأدوية ،مثل الكلوربوتين ، سيكلوفوسفاميد. لها تأثير تثبيط الخلايا وتمنع نشاط استنساخ خبيث من الخلايا الليمفاوية ب.
بادئ ذي بدء ، يوصف "كلوربوتين" ، 6 ملغ شفويا لمدة 3-4 أسابيع. إن زيادة الجرعة أمر محفوف بتطور عدم تنسج نخاع العظم. بعد الانتهاء من دورة العلاج الرئيسية ، يتم وصف جرعات المداومة من الدواء (2-4 مجم) كل يومين.
تستخدم فصادة البلازما لتحسين البارامترات الريولوجية للدم. يتم تنفيذ مسار العلاج باستخدام البلازما أثناء استخدام التثبيط الخلوي. يوضح الإجراء إزالة ما يصل إلى 2 لتر من البلازما مع استبدالها بمتبرع معطل.
الوقاية
بما أن المرض وراثي ، فمن الصعب التأثير على تطوره بأي شكل من الأشكال ، لأنه موجود بالفعل في الجينات. الطريقة الوحيدة لتجنب تطوره هي التشخيص في الوقت المناسب للمرض وخطة علاج جيدة التصميم.
يمكن أن يتأثر المرض بشكل غير مباشر بالحفاظ على نمط حياة صحي ، والإقلاع عن التدخين والكحول ، والحد من الأطعمة المدخنة والحارة.
نظرًا لأن المرض وراثي ، يمكن أن تؤدي بعض الظروف الضارة أيضًا إلى تطوره - العمل باستخدام أصباغ الأنيلين والدهانات والورنيشات.
العدوى الفيروسية المتكررة قادرة أيضًا على تغيير الجينوم البشري. سيساعد العلاج في الوقت المناسب لمثل هذه الأمراض على منع التغيرات في الجينات ومنع التطورغلوبولين الدم الكبير
تشمل الإجراءات الوقائية تعريف المرضى بخصائص المرض وتحفيزهم على اتباع أسلوب حياة صحي.
تشخيص المرض
ما الذي ينتظر المرضى الذين طوروا غلوبولين الدم في والدنستروم؟ يعتمد تشخيص المرض على شدة المرض والمضاعفات المتطورة وتوقيت بدء العلاج.
إذا كان المرض في مرحلة مبكرة من التطور ، فمن الممكن في معظم الحالات منع تقدمه. على الرغم من أن هؤلاء المرضى ليس لديهم فرصة للشفاء الكامل ، فإن استخدام جرعات الصيانة من التثبيط الخلوي يمكن أن يزيد بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع.
الوضع أسوأ بكثير بالنسبة لأولئك الذين عانوا من تعقيد غلوبولين الدم الكبير في والدنستروم. الأعراض ، التي يكون تشخيصها مخيبًا للآمال للغاية - تلف أميلويد في الكبد والكلى ، ونزيف متكرر وتطور غيبوبة بروتينية الدم. إذا لم يتم علاج هؤلاء المرضى في الوقت المناسب ، فإن احتمال الوفاة مرتفع.
متوسط العمر المتوقع لمرضى هذا المرض حوالي 4-5 سنوات. مع خطة العلاج التي تم وضعها بشكل صحيح ، من الممكن زيادتها حتى 9-12 سنة.
خطر المرض
نظرًا لأن المرض يتطور نادرًا جدًا ، فمن الصعب للغاية الشك في تطوره لشخص لم يقابله من قبل. بالنظر إلى أن معالجي المنطقة ، في المقام الأول ، على اتصال بالمريض ، فإن المسؤولية تقع على عاتقهم لضمان ذلكتم تشخيص غلوبولين الدم الكبير والدنستروم. لن يتذكر جميع الأطباء نوع المرض ، ومع ذلك ، يجب على أي معالج أن يعتقد أن المريض يعاني من هذا المرض المعين ، مع مراعاة جميع مظاهره السريرية.
في المستقبل ، سيتم إدارة هذا المريض من قبل أطباء أمراض الدم ، ومع ذلك ، فإن التشخيص الأولي يقع فقط على أكتاف أطباء العيادات.
التعريف المبكر لهذا المرض يؤدي إلى عواقب وخيمة عندما يصبح العلاج الكيميائي غير فعال. لذلك يجب أن تعرف كل شيء عن هذا المرض حتى لا تفوته ولا تصل به إلى حالة الإهمال.
