متلازمة مارفان هي مرض وراثي تؤثر فيه التغيرات المرضية على النسيج الضام. وبسبب ذلك يصاب المريض باضطرابات في بنية الهيكل العظمي وعمل القلب ، وتتدهور الرؤية. هذا المرض شائع على حد سواء في كل من الرجال والنساء. لوحظ علم الأمراض في حالة واحدة لكل 10000 مولود جديد. في المستقبل ، تحدث تغييرات مؤلمة وتقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للمريض بدون علاج.
أسباب المرض
السبب الرئيسي لمتلازمة مارفان هو التغيرات الخلقية في جين FBN1. يتحكم في إنتاج بروتين الفيبريلين في الجسم. هذه المادة تجعل النسيج الضام مرنًا وقويًا.
في جسم المرضى يتم إنتاج هذا البروتين بكميات قليلة جدًا أو لا يتم إنتاجه على الإطلاق. يؤثر نقصه سلبًا على حالة النسيج الضام. إنها قوية جدًايمتد ويصبح ضعيفًا ولا يتكيف بشكل جيد مع المجهود البدني الصغير. لهذا السبب ، يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الهيكل العظمي بشكل غير صحيح ، وهناك انتهاكات خطيرة في أداء صمامات القلب. بسبب حركة عدسة العين ، لوحظ ضعف البصر. تحدث عيوب في النسيج الضام خلال فترة ما قبل الولادة. يتقدمون طوال الحياة. بدون علاج يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى الوفاة المبكرة للمريض.
كيف يتم وراثة علم الأمراض؟
متلازمة مارفان موروثة بطريقة وراثية سائدة. إذا كان أحد الوالدين مريضًا ، فيمكنه نقل علم الأمراض إلى الطفل في 50٪ من الحالات. إذا كان كل من الأب والأم يعانيان من هذه المتلازمة ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض يزيد إلى 75-100٪.
في أغلب الأحيان ، ينتقل علم الأمراض من الآباء المرضى. ولكن يحدث أيضًا أن الأب والأم يتمتعان بصحة جيدة ، لكن الطفل يعاني من متلازمة مارفان. لوحظ هذا في 15 ٪ من الحالات. أسباب هذه الطفرة الجينية العشوائية غير معروفة. ومع ذلك ، فقد وجد الخبراء أن خطر إنجاب طفل مصاب بمثل هذا المرض يزداد إذا تجاوز عمر الأب 35-40 عامًا. عمر الأم في هذه الحالة لا يؤثر على الطفرة الجينية
علامات تلف الجهاز الحركي
التغييرات في الهيكل العظمي هي واحدة من الأعراض الرئيسية لمتلازمة مارفان. يمكن للطبيب المتمرس أن يفترض وجود هذه الحالة المرضية بالفعل أثناء الفحص من خلال مظهر المريض.
عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالة طويل القامة. لديهم عظام رقيقةزيادة المرونة في المفاصل والأوتار. عادة ما يكون المرضى ذوو القامة الكبيرة يعانون من نقص الوزن ويظهرون طويلين ونحيفين. تطول العظام بسبب التمدد المفرط للنسيج الضام في متلازمة مارفان. يمكن رؤية صورة للمريض أدناه.
اطراف المرضى طويلة ورقيقة بشكل غير متناسب. يحاول بعض المرضى ، الذين يتمتعون بقامة عالية وامتداد ذراع كبير ، ممارسة الرياضة. ومع ذلك ، مع مثل هذا المرض ، فإن النشاط البدني هو بطلان قاطع. يصبح النسيج الضام بسبب نقص الفيبريلين ضعيفًا جدًا وقد لا يتحمل الإجهاد. مع النمو المرتفع ، لا يختلف المرضى في القوة الجسدية الكبيرة ، بل على العكس من ذلك ، فإن عظامهم وعضلاتهم لا تتأقلم بشكل جيد مع الحمل.
علامة أخرى على علم الأمراض هي أصابع طويلة بشكل غير متناسب. لقد زادوا من المرونة. تسمى هذه الأعراض "أصابع العنكبوت" ، أو عنكبوت الأصابع ، وهي واحدة من المظاهر الخارجية المميزة لمتلازمة مارفان. يمكن رؤية صورة يد المريض أدناه.
لدى من يعانون من هذه المتلازمة شكل الوجه طويل وضيق. هناك تغيرات في السماء فهي مرتفعة ومنحنية. لهذا السبب ، قد لا ينمو الطفل المريض أسنانه بشكل صحيح. عند البالغين يتغير الصوت وتظهر بحة في الصوت
الأنسجة الدهنية في المرضى متخلفة ، وبسبب هذا ، يكون وزنهم منخفضًا ويبدون نحيفين للغاية مع نمو مرتفع. العضلات ضعيفة ، وسيئة تحمل العبء.
المرضى لديهم أقدام مسطحة وانحناء في العمود الفقري وتشوهات عظام الجسم. يُعد الصدر المكتئب أو البارز مظهرًا شائعًا لمتلازمة مارفان. في الصورة تشوه تشوه عظام المريض
ضعاف البصر
بسبب قابلية التمدد العالية للنسيج الضام ، تزداد حركة عدسة العين. غالبًا ما يكون هناك خلع أو خلع جزئي لهذا العضو. عندما ينظر إليها من طبيب عيون ، يتم تحديد إزاحة قوية للعدسة. هذا يؤثر سلبا على الرؤية. يعاني مرضى متلازمة مارفان من التشوهات العينية التالية:
- قصر النظر ؛
- الجلوكوما ؛
- الساد.
تحدث هذه الأمراض في الطفولة. في كثير من الأحيان يجب على الطفل ارتداء النظارات في سن مبكرة. يمكن أن يكون أحد المضاعفات الخطيرة لإزاحة العدسة هو انفصال الشبكية ، مما يؤدي إلى ضعف شديد في البصر.
أعراض القلب
حنان القلب هو أخطر علامة لمتلازمة مارفان. غالبًا ما تسبب أمراض القلب الوفاة بسبب تمزق الأبهر. يعاني المريض من التغييرات المؤلمة التالية:
- تمدد وتمدد الأوعية الدموية الأبهري ؛
- اضطراب صمامات القلب
- تضخم القلب
- انتهاك لتوصيل عضلة القلب.
بسبب هذه الانحرافات ، هناك آلام في الصدر من نوع الذبحة الصدرية ، وضيق في التنفس ، وعدم انتظام ضربات القلب ، وعدم انتظام دقات القلب ، والشعور بالتعب المستمر. في بعض الأحيان يولد الأطفال الذين يرثون هذه المتلازمة بعيوب في القلب مما يؤدي إلى الوفاة عندالسنة الأولى من الحياة.
تلف الجهاز العصبي
في متلازمة مارفان ، ترتبط أعراض الجهاز العصبي المركزي بتورم الكيس (الغمد) الذي يحيط بالحبل الشوكي. يتكون هذا التكوين أيضًا من نسيج ضام تم تغييره من الناحية المرضية. يسمي أطباء الأعصاب هذا الاضطراب توسع الجافية. في البداية ، يعاني الشخص من انزعاج طفيف فقط. لكن بمرور الوقت ، يتطور علم الأمراض ، ويزداد ضغط الغشاء في الأجزاء السفلية من النخاع الشوكي. يخشى المريض من آلام متكررة في البطن وضعف وتنميل في الساقين.
تغييرات في الرئتين
لا يتم دائمًا ملاحظة التغيرات المرضية في الرئتين. ومع ذلك ، فإن مرونة النسيج الضام تضعف أيضًا في أعضاء الجهاز التنفسي. نتيجة لذلك ، يزداد خطر استرواح الصدر ، وفشل الجهاز التنفسي وانتفاخ الرئة. ليس من غير المألوف أن يتوقف المرضى تلقائيًا عن التنفس (انقطاع النفس) في الليل.
مظاهر أخرى
تظهر على المريض علامات تمدد على الجلد لا علاقة لها بالتغيرات في وزن الجسم. هذا مجرد مستحضرات تجميل ولا يمثل مشكلة في العادة.
ومع ذلك ، فالمرضى معرضون جدًا للإصابة بفتق الفخذ والبطن ، والتي تتكرر غالبًا على الرغم من العلاج.
هذه المتلازمة غالبًا ما تكون مصحوبة باضطرابات في الغدد الصماء ، ويزداد خطر الإصابة بمرض السكري وتضخم الأطراف. بسبب تمدد النسيج الضام ، تتدلى أعضاء الجهاز البولي التناسلي. غالبًا ما يصاب المرضى: الالتواءات والالتواء في الأوتار.
الصحة العامة
مع هذا المرض الوراثي ، يشعر المرضى بالتعب باستمرار. يتعبون حتى من مجهود بدني طفيف. عضلاتهم ضعيفة النمو ، بعد التمرين يشعر المرضى بألم في العضلات. ترتبط هذه العلامات بتلف النسيج الضام.
مع الإجهاد النفسي والعاطفي ، يمكن أن يحدث صداع من نوع الصداع النصفي والوهن وانخفاض ضغط الدم.
هل يعاني النمو العقلي
الأطفال المرضى لا يعانون من تخلف عقلي. المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان لديهم ذكاء طبيعي. في بعض الحالات ، يكون مستوى ذكائهم أعلى من المتوسط. ومع ذلك ، يظهر المرضى في بعض الأحيان علامات زيادة التوتر: الانفعال المفرط ، البكاء ، والتهيج.
التشخيص
يمكن للطبيب تخمين المرض من خلال مظهر المريض. ومع ذلك ، فإن النمو المرتفع والبنية الرقيقة وضعف البصر لا تشير دائمًا إلى هذه الحالة المرضية. تُلاحظ هذه العلامات في الاضطرابات الوراثية الأخرى وفي الأشخاص الأصحاء. يسأل الاختصاصي المريض بالضرورة عن حالات هذا الشذوذ الوراثي في الأسرة ، ولا سيما بين الوالدين.
لتشخيص متلازمة مارفان ، من الضروري الخضوع لفحص من قبل جراح العظام وطبيب القلب وطبيب العيون وأخصائي الوراثة ، وكذلك مخطط كهربية القلب. سيساعد ذلك في تقييم حالة العظام وجهاز العين والقلب. يتم التشخيص إذا كان لدى الشخص واحد على الأقل من الأعراض التالية:
- تشوه عظم الثدي
- إزاحة العدسة
- انحناء العمود الفقري ؛
- تغيرات مرضية في الشريان الأورطي ؛
- الإطالة والمرونة المرضية للأصابع
وأيضًا يجب أن يكون لدى الشخص علامتان على الأقل من العلامات التالية:
- اضطراب صمامات القلب
- استرواح الصدر ؛
- قدم مسطحة ؛
- نمو مرتفع
- الحركة المفرطة للأوتار والمفاصل ؛
- قصر النظر ؛
- علامات تمدد على الجسم
وهكذا فإن التشخيص يعتمد على مجمل مظاهر المرض. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تحليل خاص لمتلازمة مارفان. يتم أخذ الدم من المريض والبحث عن طفرات في جين FBN1. ومع ذلك ، فهذه دراسة مكلفة إلى حد ما ، يتم إجراؤها في مراكز علم الوراثة الجزيئي.
العلاج المحافظ
في الطب الحديث لا توجد مثل هذه الأساليب التي يمكن أن تصلح "كسر" الجين. لذلك ، يمكن أن يكون علاج متلازمة مارفان فقط من الأعراض. يتم وصف الأدوية التالية للمساعدة في تصحيح التغيرات المرضية في الجسم:
- حاصرات بيتا ("Atenolol" ، "Obzidan" وغيرها). يتم استخدامها عندما يتمدد الشريان الأورطي حتى 4 سم لمنع حدوث مضاعفات في القلب. كما تستخدم أدوية القلب الأخرى (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ، مضادات الكالسيوم).
- عقار "لوسارتان". تم استخدام هذا الدواء في علاج مرض مارفان مؤخرًا نسبيًا. إنه ينتمي إلى حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين. الدواء يبطئ التوسعالأبهر. وفقًا للأبحاث الطبية ، فإن هذا الدواء أكثر فعالية من حاصرات بيتا.
- مضادات حيوية ومخثرات. عادة ما توصف بعد جراحة القلب للوقاية من جلطات الدم والتهاب الشغاف.
- أدوية لتطبيع الكولاجين. لهذا الغرض ، يتم وصف مضادات الأكسدة ومركبات الفيتامينات والمكملات الغذائية: Collagen Ultra و Elkar و Limontar و Riboxin والمنتجات التي تحتوي على أنزيم وفيتامين E والمجموعة B.
- نوتروبيكس. توصف للضعف والوهن. غالبًا ما تستخدم "بيراسيتام".
يجب أن يكون المريض تحت إشراف عدة أطباء (علم الوراثة ، طبيب قلب ، جراحة عظام ، طبيب عيون) ، وأن يخضع للفحوصات والفحوصات اللازمة بانتظام. يتم إجراء تصحيح النظر لقصر النظر عن طريق تركيب النظارات أو العدسات اللاصقة.
يتم عرض العلاج الطبيعي لمرضى مرض مارفان. من المفيد إجراء العلاج المغناطيسي على المفاصل ، والنوم الكهربائي ، وتمارين العلاج بالتمارين الرياضية. مرة واحدة في السنة ، يوصى بالعلاج في مصحة للمرضى الذين يعانون من أمراض الجهاز العضلي الهيكلي.
جراحات
مع هذه المتلازمة ، غالبًا ما يضطر المرء إلى اللجوء إلى جراحة القلب. هذا يمكن أن يزيد بشكل كبير من معدل بقاء المرضى. قبل إجراء جراحة القلب ، كان متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة قصيرًا. عاش الناس فقط حتى منتصف العمر (40-50 سنة). حاليًا ، زادت جراحة القلب من حياة المرضى بحوالي 20 عامًا.
في كثير من الأحيان يجب إجراء عملية جراحية على الشريان الأورطي. هم انهمتظهر عندما يكون تمدد هذا الوعاء أكثر من 5 سم ، كما يتم استبدال الصمام التاجي.
غالبا ما تتم جراحات القلب مع هذه المتلازمة ، حيث يعاني هذا العضو بشكل كبير من عيوب النسيج الضام. ومع ذلك ، يتم أيضًا إجراء تدخلات جراحية أخرى ، مثل:
- تجميل الصدر. تتم هذه العملية عندما يتشوه الصدر. يسمح لك بالتخلص من الخلل في هيكل الهيكل العظمي. يتم إجراء استئصال جزئي للعديد من الأضلاع ، وبعد ذلك يبدو القص أكثر اتساقًا.
- استخلاص العدسة. يتم إجراء هذه الجراحة في حالات إعتام عدسة العين المبكر والزرق.
- استقرار العمود الفقري بصفائح معدنية. تجرى العملية في حالات الجنف الشديدة.
- تقويم المفاصل. غالبًا ما يصاب المرضى بأمراض العظام. لهذا السبب ، من الضروري في بعض الأحيان استبدال المفصل المصاب بطرف اصطناعي.
- إزالة اللحمية واللوزتين. يجب القيام بهذه التدخلات في مرحلة الطفولة. الطفل الذي يعاني من هذه المتلازمة معرض جدا لنزلات البرد
بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء عملية قيصرية للنساء الحوامل المصابات بمرض مارفان. ضعف العضلات ومشاكل القلب تجعل من الصعب عليهن الولادة بمفردهن.
توقعات
مع هذا المرض الوراثي ، فإن العلاج المعقد لجميع الأعضاء المصابة بالمرض ضروري. بدون علاج ، لا يزيد متوسط العمر المتوقع للمرضى عن 40-45 سنة. يحدث الموت من اضطرابات شديدة في القلب والأوعية الدموية.
يسمح التصحيح الجراحي للتغيرات المرضية بشكل كبيرتزيد من عمر المرضى. مع العلاج المنتظم والإشراف الطبي ، يمكن للمرضى أن يعيشوا في سن الشيخوخة. بالإضافة إلى ذلك ، بعد جراحة القلب تزداد قدرة المريض على العمل.
غالباً ما تتساءل الشابات اللواتي يعانين من هذه المتلازمة عما إذا كان بإمكانهن الحمل. توجد فرصة لولادة طفل سليم ، بشرط أن يكون والد الطفل بصحة جيدة. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن خطر انتقال المرض في هذه الحالة هو 50٪. بالإضافة إلى ذلك ، فإن حمل الجنين يشكل عبئًا كبيرًا على جهاز القلب والأوعية الدموية ، الذي يعاني بالفعل من هذا المرض. لذلك ، مع مثل هذا المرض الجيني ، لا ينصح بالحمل.
الوقاية
حتى الآن ، لم يتم تطوير وقاية محددة من متلازمة مارفان. المرض وراثي ولا يمكن الوقاية منه. يمكنك الخضوع لتشخيص ما قبل الولادة فقط أثناء الحمل. إذا كان أحد الوالدين المستقبليين يعاني من هذا المرض ، فإن الاستشارة الوراثية ضرورية.
إذا كان لدى الشخص بالفعل علامات علم الأمراض ، فمن الضروري تجنب المجهود البدني. يجب على المرضى عدم ممارسة الرياضة والقيام بعمل شاق. يجب أن يخضع هؤلاء المرضى لفحوصات طبية منتظمة. يُعفى الأطفال المصابون بهذا المرض من التربية البدنية ، لكن يُظهر أنهم يمارسون تمارين العلاج بالتمارين الرياضية.
