تم إدراج متلازمةOtahara في عام 2001 في قائمة الأمراض التي تتميز بزيادة نشاط الصرع ، وكذلك الاضطرابات الصرعية في معايير مخطط كهربية الدماغ. تؤدي مثل هذه الانتهاكات إلى تدهور تدريجي في أداء الدماغ. في نفس عام 2001 ، تم تبني الفرضية التي تحمل الاسم نفسه ، مما يشير إلى أنه في الغالبية العظمى من الحالات لوحظت متلازمة أوتهارا مع التحول إلى متلازمة الغرب. كانت هناك أيضًا حالات تطور فيها علم الأمراض في المستقبل إلى متلازمة لينوكس غاستو.
الوصف
متلازمة ماركاند-بلوم-أوتهارا هي المرحلة الأولى في تطور الاعتلال الدماغي الصرع الذي يحدث عند الأطفال حديثي الولادة خلال الأشهر الأولى من الحياة. يتجلى علم الأمراض من خلال النوبات الحادة التي تتطور على مدى 10 أيام من حياة الطفل. في بعض الحالاتيمكن أن تظهر المتلازمة مباشرة بعد ولادة الطفل. يمكن أن تتسبب الأمراض الوراثية في تطور اضطرابات التمثيل الغذائي ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور المتلازمة بشكل حاد على خلفية الصحة الجيدة.
أسباب
يميل الأطباء إلى الاعتقاد بأن السبب الأكثر ترجيحًا لتطور متلازمة أوتهارا عند الأطفال هو الاضطرابات في تكوين الدماغ ، مثل الدماغ ، وضخم الدماغ من جانب واحد ، وما إلى ذلك. في بعض الحالات ، يؤدي الفشل في عمليات التمثيل الغذائي ، مثل اضطرابات رسم الخرائط ، إلى علم الأمراض.
من أجل دراسة شخصية ، نظر أوثار في عشر حالات. ونتيجة لذلك ، كان من الممكن تحديد أن اثنين من المرضى كان لديهم كيس في أحد نصفي الكرة المخية ، والذي يتميز بأنه دماغ. كان لدى مريضان آخران متلازمة إيكاردي ، بالإضافة إلى اعتلال دماغي مختلط تحت الحاد. أدى ذلك إلى تغيرات في أنسجة المخ ذات طبيعة ضمورية ، ونتيجة لذلك ، إلى انتهاك وظائف الدماغ. في المرضى الستة المتبقين ، لا يمكن تحديد أسباب متلازمة أوتهارا.
دراسة أخرى تناولت 11 مولودًا جديدًا. تعرض أحدهم للاختناق أثناء الولادة ، والثاني تم تشخيصه بأمراض خلقية ، كان تطورها وانتشارها بسبب اضطرابات على المستوى الجيني. تم العثور على طفل آخر لديه ارتفاع السكر في الدم من نوع غير كيتون ، في حين أن سبب المتلازمة لا يمكن تحديده في الأطفال الآخرين. ويصاب طفل واحد فقط بنوبات صرعكانت مشابهة لعلم الأمراض الموجود في الأقارب.
أجرت شلمبرجير أيضًا تجربة شملت 8 أطفال. تم تشخيصهم جميعًا بعيوب في الدماغ. في الوقت نفسه ، عانى 6 أطفال من تضخم الدماغ من جانب واحد ، وفي حالة واحدة لوحظت متلازمة إيكاردي.
تشوه
تم تقديم اقتراح آخر حول أسباب تطور علم أمراض أوتهارا في مقال عام 1995 يصف الصرع في مرحلة الطفولة. تحدثت هذه المقالة عن التشوه باعتباره السبب الجذري للمتلازمة. التشوه هو أي انحراف عن القاعدة في التطور الجسدي ، ونتيجة لذلك تحدث اضطرابات كبيرة في عمل وبنية الدماغ.
وبالتالي فإن إصابات الدماغ الخلقية أو المتلقاة أو أي أمراض أخرى في العضو يمكن أن تؤدي إلى تطور المتلازمة عند الأطفال حديثي الولادة. في كثير من الأحيان تكون هناك حالات عندما تصبح الاضطرابات في عمليات التمثيل الغذائي محرضًا لعلم الأمراض. نتيجة لذلك ، بناءً على المعلومات التي تم جمعها أثناء البحث ، تم الاتفاق بشكل عام على أن المحرضات المرضية هي اضطرابات في بنية نصفي الكرة المخية.
الأعراض
الملامح الرئيسية لعلم الأمراض ، وفقًا للمعلومات التي قدمها Aicardi و Otahara ، هي:
- المرض نموذجي للأطفال بعد الولادة مباشرة أو من عمر عشرة أيام
- يمكن أن تختلف أنواع النوبات ، ولكن الأكثر شيوعًا هو التشنج المثير عندما تكون العضلات مفرطة في التمدد. تظهر التشنجاتالنهار والليل
- تباطؤ شاذ في تكوين المؤثرات العقلية. غالبًا ما تنتهي بوفاة طفل في سن حديثي الولادة.
- انتقال المتلازمة إلى أمراض أخرى.
- في الغالبية العظمى من الحالات ، سبب المتلازمة هو انتهاك للدماغ.
التدهور التدريجي
تتميز متلازمة أوتهارا بالتدهور التدريجي لحالة المريض. في الوقت نفسه ، تصبح الهجمات أكثر تواترًا بمرور الوقت ، ويتباطأ النمو الحركي النفسي بشكل ملحوظ. يظل الأطفال الذين لديهم تشخيص مشابه معاقين. يمكن أن تكون النوبات متناظرة أو جانبية لنصفي الكرة المخية. على خلفية المتلازمة ، يمكن أن تظهر أيضًا أنواع أخرى من النوبات ، ليس فقط التشنجات المثيرة. مدة النوبة 10 ثوان ، والفترات الفاصلة بين النوبات ما يقرب من 10-15 ثانية.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة أوتهارا غير نشطين ، وغالبًا ما يكون المرض مصحوبًا بانخفاض ضغط الدم. يحدث التحول إلى متلازمة الغرب في المتوسط 2-6 أشهر بعد الولادة. يحدث هذا الانتقال في كل حالة ثالثة من أصل أربعة. في المستقبل ، هناك احتمال كبير لانتقال علم الأمراض إلى متلازمة لينوكس غاستو.
التشخيص
طريقة التشخيص الرئيسية للكشف عن أمراض أوتهارا هي التصوير العصبي. هذا هو مزيج من التقنيات المختلفة التي تجعل من الممكن الحصول على صورة لبنية ووظائف وخصائص الدماغ من وجهة نظر الكيمياء الحيوية. تطبيق هذهتسمح لك الطرق بتحديد أسباب تطور المتلازمة ووصف العلاج الصحيح.
يساعد التصوير العصبي على اكتشاف التشوهات الكبيرة في الدماغ ، وكذلك التشوهات. إذا كشفت هذه الطرق عن القيم الطبيعية ، يتم إجراء ما يسمى بفحص التمثيل الغذائي. توضح هذه الطريقة وجود اضطرابات في عمليات التمثيل الغذائي ، والتي يمكن أن تسبب أيضًا متلازمة أوتهارا.
تخطيط كهربية الدماغ
في مرحلة مبكرة من تطور المتلازمة ، يوصف تخطيط كهربية الدماغ بين النشبات. تختبر هذه الدراسة الاستجابة لنمط كبت الرشقات عالية السعة. تفصل التصريفات الانتيابية عن بعضها البعض بمنحنى مسطح ، مدته حوالي 18 ثانية. غالبًا ما يكون نمط قمع الفلاش غير متماثل ويميل إلى التفاقم خلال فترة الراحة. إذا كان لدى الطفل في عمر 3-5 أشهر نمط بديل لنظم ضربات القلب ، فيمكننا التحدث عن انتقال متلازمة أوتهارا إلى مرض ويست. نشاط الموجة السفلية البطيئة ، بدوره ، هو السمة الرئيسية لمتلازمة لينوكس غاستو.
في حالات أخرى ، تتحول أمراض أوتهارا إلى مجموعة متنوعة جزئية من الصرع ، والتي تتميز بزيادة نشاط خلايا المخ في أحد نصفي الكرة الأرضية.
يتضمن التصوير العصبي التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي للرأس. من خلال هذه الدراسات ، من الممكن تصور جميع التغييرات في الهيكل. وترد أدناه صورة لأطفال مصابين بمتلازمة أوتهارا
علاج
فعالية أي علاج في حالة هذه المتلازمة للأسف منخفضة جدا. كقاعدة عامة ، أساس العلاج هو الأدوية المضادة للصرع ، مثل الفينوباربيتال ، المعروف أيضًا باسم Luminal. يقلل هذا الدواء من عدد النوبات ، لكنه غير قادر على إيقاف التكوين المتأخر للعامل النفسي.
هرمونات قشر الكظر ومضادات الكالسيوم أيضًا لم تعطي ديناميكيات إيجابية في حالة مرضى متلازمة أوتهارا. في عام 2001 ، أجريت دراسة كان من الممكن خلالها تحديد اتجاه إيجابي في العلاج بفيتامين ب 6. كما أعطت نتيجة العلاج عقار "زونيساميد".
مع خلل التنسج النخاعي وخلل التنسج القشري ، يجب عليك استخدام مساعدة جراحي الأعصاب. هناك بروتوكول دولي لعلاج متلازمة أوتهارا ، والذي يشمل فيغاباترين ، سيناكتن ، وكذلك إدخال الغلوبولين المناعي.
توقعات
اليوم ، للأسف ، لا يوجد نظام علاج فعال للمتلازمة. يموت أكثر من نصف المرضى بهذا التشخيص في الشهر الأول من العمر. أولئك الذين تمكنوا من البقاء يعانون من التخلف النفسي والعصبي المستمر. هناك حالات لا يمكن فيها حتى إيقاف نوبات الصرع.
في بعض الحالات ، تنتقل المتلازمة إلى أمراض أخرى. في الوقت نفسه ، تطبيع التطور النفسي الحركي ، ومع ذلك ، فإن التكهن لا يزال غير موات.
نظرنا في الأسباب الرئيسية لمتلازمة أوتهارا.
