عيب خلقي - ما هو؟ سوف تتعلم إجابة السؤال المطروح من المقالة المعروضة. بالإضافة إلى ذلك ، سنخبرك عن أنواع العيوب الموجودة ، ولماذا تتطور ، وما إلى ذلك.
معلومات عامة عن العيوب الخلقية
العيب هو تطور غير طبيعي ، وكذلك مجموعة من أي انحرافات عن الهيكل الطبيعي (القياسي) لجسم الإنسان التي تحدث في عملية النمو داخل الرحم (أقل في كثير من الأحيان بعد الولادة).
كقاعدة عامة ، تتشكل مثل هذه التغييرات تحت تأثير عوامل داخلية وخارجية مختلفة (على سبيل المثال ، الاضطرابات الهرمونية ، والوراثة ، ودونية الخلايا الجرثومية ، والعدوى الفيروسية ، والإشعاع المؤين ، ونقص الأكسجين ، وما إلى ذلك). منذ النصف الثاني من القرن العشرين ، بدأ الخبراء في ملاحظة زيادة كبيرة في التغيرات المرضية. تحدث معظم التشوهات الخلقية عند الأشخاص الذين يعيشون في الدول المتقدمة.
الأسباب المحتملة للظهور
في 40-60٪ من الناس أسباب هذه الانحرافات غير معروفة. يستخدم مصطلح لمثل هؤلاء المرضى ، والذي يبدو مثل "عيب خلقي متقطع". هذا التعبير يعني عشوائيحدوث أو سبب غير معروف ، وتقليل خطر التكرار في الأجيال القادمة.
بالنسبة لـ 20-25٪ من الناس ، تتشكل التشوهات الخلقية من سبب "متعدد العوامل" ، أي تفاعل معقد للعيوب الجينية (غالبًا صغيرة) أو عوامل الخطر البيئية. 10-13٪ من الحالات الشاذة مرتبطة فقط بالتأثيرات البيئية. وفقط 12-25٪ من العيوب لها أسباب وراثية حصرية للتطور.
إذن ، دعونا نلقي نظرة فاحصة على سبب إصابة بعض الأشخاص بتشوهات خلقية.
Teratogens
تأثير هذه العوامل يعتمد على جرعتها. قد ترتبط الاختلافات في التأثيرات المسخية في الأنواع البيولوجية المختلفة بخصائص التمثيل الغذائي والامتصاص وقدرة المادة على اختراق المشيمة والانتشار في جميع أنحاء الجسم.
العوامل المسخية الأكثر شيوعًا ودراسة
التشوه هو الأكثر شيوعًا في أولئك الذين يتعرضون لما يلي:
- الامراض المعدية التي تنتقل من الام الى الجنين. عدد من هذه الأمراض الفيروسية التي يتم التعرض لها أثناء الإنجاب ، مثل النكاف ، والحصبة الألمانية ، أو تضخم الخلايا المتضمنة ، قد تساهم في تطور الخلل.
- الكحول. من الأهمية بمكان إدمان الكحول للوالدين ، أو بالأحرى الأمهات. شرب الكحول أثناء الحمل يمكن أن يؤدي بسهولة إلى متلازمة الكحول الجنينية.
- إشعاع مؤين. التعرض للإشعاعيمكن أن يكون للنظائر وكذلك الأشعة السينية تأثير سلبي على الجهاز الجيني. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن الإشعاع (المؤين) له أيضًا تأثير سام. هذه الحقيقة هي سبب معظم التشوهات الخلقية.
- المخدرات. حتى الآن ، لا توجد مثل هذه الأدوية التي يمكن اعتبارها آمنة تمامًا للجنين ، خاصة في الثلثين الأولين من الحمل.
- نيكوتين. يمكن أن يتسبب التدخين من قبل الأمهات الحوامل (أثناء الحمل) في تأخر الطفل في النمو البدني بسهولة.
- نقص المغذيات. نقص المغذيات (على سبيل المثال ، اليود ، ميو-إينوزيتول ، حمض الفوليك ، إلخ) عامل خطر مثبت لأمراض القلب الخلقية وعيوب الأنبوب العصبي.
دعونا ننظر في مثل هذا الشذوذ الشائع مثل مرض صمام القلب بمزيد من التفصيل.
عيوب القلب
مرض القلب هو تغير مرضي في الصمامات والأوعية الدموية الكبيرة داخل الصدر وكذلك جدران القلب ، مما يؤدي إلى تعطيل الحركة الطبيعية للدم. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الانحرافات يمكن أن تكون مكتسبة وخلقية.
في أغلب الأحيان ، تحدث أمراض صمامات القلب بسبب النضال المفرط لقوى المناعة في جسم الإنسان مع الكائنات الدقيقة الضارة التي اخترقتها. علاج هذا الانحراف هو استبدال الصمامات الطبيعية ولكن التالفة بصمامات اصطناعية من خلال الجراحة.
متىنائب يطور
غالبًا ما تتشكل هذه الظاهرة المرضية (أي نوع) خلال فترة التشكل الجنيني (أي في الأسبوع 3-10). ترجع هذه الحقيقة إلى حقيقة أنه في هذا الوقت تعطلت عمليات التكاثر والتمايز والهجرة وموت الخلايا. تحدث مثل هذه الظواهر في المستويات بين الأنسجة ، داخل الخلايا ، بين الأعضاء ، خارج الخلية ، الأعضاء والأنسجة.
الأنواع الموجودة
التشوه الخلقي هو أوسع فئة ، وتشمل الحالات التي تتراوح من الشذوذ الجسدي البسيط (مثل الشامات الكبيرة ، والوحمات ، وما إلى ذلك) إلى الاضطرابات الجهازية الرئيسية (مثل أمراض القلب الصمامية ، وتشوهات الأطراف ، وما إلى ذلك). هناك أيضًا حالات شذوذ مركبة تؤثر على عدة أجزاء من الجسم في نفس الوقت. تعتبر العيوب الأيضية أيضًا عيوب خلقية.
في الممارسة الطبية ، هناك ثلاثة أنواع رئيسية من العيوب الخلقية:
- أخطاء فطرية في التمثيل الغذائي ؛
- العيوب الخلقية الجسدية ؛
- عيوب جينية أخرى.
تكرار الحدوث
أظهرت الدراسات طويلة المدى للتشوهات الخلقية أن تشوهًا أو آخرًا للجنين يتجلى بتردد معين ، اعتمادًا على جنس الطفل. على سبيل المثال ، يعد تضيق القدم الحنفاء وتضيق البواب أكثر شيوعًا عند الأولاد ، بينما يكون الخلع الخلقي للورك أكثر شيوعًا عند الفتيات.
من بين هؤلاء الأطفال الذين ولدوا بكلية واحدة ، هناك المزيد من ممثلي الجنس الأقوى. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن مثل هذه الحالات الشاذة مثلتم العثور على العدد الزائد من الضلوع والأسنان والفقرات والأعضاء الأخرى بين الفتيات حديثي الولادة.
قائمة التشوهات
يوجد اليوم عدد هائل من التشوهات. غالبًا ما يتم اكتشافها أثناء فحص الأم بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت الحالة الشاذة خطيرة بدرجة كافية ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل. هذا يرجع أولاً وقبل كل شيء إلى حقيقة أن الطفل المولود سيكون في خطر طوال حياته ويشعر بالنقص (اعتمادًا على نوع الشذوذ).
دعونا نستكشف معًا ما هي التشوهات الموجودة:
- عيب أبهر ؛
- رتق الصائم ؛
- عدم تكوين الرئة ؛
- عكرانية ؛
- التكاثر الكلوي الثنائي ؛
- anencephaly ؛
- خلع في الورك
- التكاثر الكلوي من جانب واحد ؛
- رتق المريء
- بالوعة خلقي ؛
- المهق ؛
- جمعية VACTERL ؛
- تضخم الرئة ؛
- فم الذئب
- رتق فتحة الشرج ؛
- حنف القدم ؛
- مرض داون ؛
- القماءة الخلقية
- تضخم القولون الخلقي ؛
- عيوب القلب الخلقية
- استسقاء الرأس ؛
- فتق
- نقص تنسج الرئة
- رتج المريء
- synactyly ؛
- تعدد الكروموسوم X.
- رتج ميكل
- متلازمة باتو
- شفة أرنبة
- بوليتيليا ؛
- متلازمة كلاينفيلتر ؛
- التعمية ؛
- عيوب في الاعضاء التناسليه
- حنف القدم ؛
- متلازمة كليبل فيل ؛
- ميغا كولون ؛
- متلازمة صرخة القطة
- صغر الرأس ؛
- متلازمة شيريشيفسكي تيرنر ؛
- تخلف عظم الفخذ والساق ؛
- متلازمة الكحول الجنينية ؛
- omphalocele ؛
- فتق في العمود الفقري
- خلل التنسج الليفي ؛
- تضيق البواب ؛
- متعدد الأصابع ؛
- متلازمة إدواردز
- ساكلوبيا ؛
- فتق قحفي دماغي
- انقلاب المثانة ؛
- epispadias ؛
- ectrodactyly.
تلخيص
كما ترون ، هناك عدد غير قليل من التشوهات الخلقية التي تحدث في الجنين في فترة ما قبل الولادة من التطور. لتجنب حدوث مثل هذه الحالات الشاذة في أطفالهم ، يجب على الآباء في المستقبل تجنب التعرض للعوامل التي تسهم في تعليمهم. لذلك ، يُنصح الآباء والأمهات الحوامل بالتوقف عن تناول المشروبات الكحولية قبل 6-9 أشهر من الحمل ، وعدم تناولها أثناء الحمل (للنساء). بالإضافة إلى ذلك ، يجب الإقلاع عن التدخين ، وتجنب الأماكن التي قد يكون فيها إشعاع مؤين ، وعدم تناول الأدوية التي لم يصفها الطبيب ، والتواجد في الهواء الطلق كثيرًا وتناول جميع الفيتامينات والمعادن اللازمة.
