اليوم ، أمراض الجهاز العصبي ، والتي هي وراثية بطبيعتها ، لا يتم تشخيصها في الطب في كثير من الأحيان. أحدها هو مرض Unferricht-Lundborg أو الصرع الرمع العضلي. هذا المرض له مسار تقدمي ، مما يؤدي إلى الخرف لدى الشخص. هذا بسبب خلل في تركيب عديدات السكاريد المخاطية وتطور التغيرات التنكسية في المخيخ والقشرة الدماغية والمهاد.
المرض نادر ويتم تشخيصه في مريض واحد من بين مائة ألف. علاج الأمراض هو فقط من الأعراض ، وغالبا ما يؤدي إلى الإعاقة. من المهم إجراء تشخيص دقيق في الوقت المناسب ووصف العلاج الذي من شأنه إبطاء تقدم المرض.
خصائص ووصف المشكلة
الصرع - الرمع العضلي هو مرض تنكسي للجهاز العصبي ذو طبيعة وراثية يتميز بانقباض مفاجئ لمجموعات عضلية معينة ونوبات صرع ودورة تقدمية. مرضينتقل بطريقة وراثية متنحية ويرتبط بطفرة جينية على الكروموسوم 21.
يبدأ علم الأمراض في الظهور بين سن السادسة والخامسة عشر في شكل نوبات صرع مقترنة بالرمع العضلي الليلي. ثم تلاحظ تقلصات عضلية على الأطراف والجذع مما يؤدي إلى مشاكل في الرعاية الذاتية والبلع والمشي. غالبًا ما يتجلى المرض بشكل خاص نتيجة التعرض لمحفز حسي قوي ، مثل وميض الضوء الساطع ، والصوت الحاد ، وما إلى ذلك. وفي هذه الحالة ، يصاب الشخص بنوبة قد تكون مصحوبة بفقدان الوعي. في مرحلة متأخرة من التطور ، يتجلى علم الأمراض من خلال أعراض ترنح المخيخ ، والاضطرابات العقلية ، والخرف.
في علم الأمراض ، هناك تغيرات في نوى المهاد والزيتون السفلي والمادة السوداء. يتجلى ذلك في انخفاض عدد الخلايا العصبية واكتشاف تكوينات معينة من الأميلويد في السيتوبلازم - أجسام لافورا ، والتي تتكون من بولي جلوكوزان. توجد هذه الأجسام أيضًا في خلايا القلب والكبد والنخاع الشوكي وأعضاء أخرى.
وبالتالي فإن الرمع العضلي والصرع هو مرض وراثي له أعراض متزايدة في شكل رمع عضلي ونوبات صرع وضعف إدراكي. يتم ملاحظة كل هذه العلامات مجتمعة مع بعضها البعض.
لأول مرة بدأوا الحديث عن علم الأمراض في عام 1891 ، عندما اكتشفه طبيب الأعصاب الألماني جي. أونفيرخت ، ثم في عام 1903 على يد جي. لذلك ، يسمى الصرع الرمع العضلي التدريجيأيضا مرض أونفريخت لوندبورغ.
يتم تشخيص المرض في المقام الأول في جنوب فرنسا وإسبانيا والبلقان وكذلك في شمال إفريقيا. تصيب الأمراض الناس من مختلف الأجناس. تظهر عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
أسباب تطور المرض
السبب الرئيسي لصرع الرمع العضلي هو طفرة في الجين CSTB على الكروموسوم الحادي والعشرين. يفترض أن عيبه يؤدي إلى اضطراب في عمليات التمثيل الغذائي في الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تطور المرض.
يختلف هذا المرض من حيث أن خلايا الجهاز العصبي المركزي فقط هي التي تتأثر ، ولا تؤثر على العضلات.
في معظم الحالات ، ينتج علم الأمراض عن زيادة كبيرة في عدد نسخ المقاطع المتكررة في منطقة الجينات. عادة ، لدى الشخص السليم ثلاث نسخ كحد أقصى ، في مريض مصاب بهذا المرض ، يصل عدد النسخ إلى 90.
المتغيرات الجينية للمرض
في الطب ، من المعتاد التمييز بين عدة خيارات لعلم الأمراض:
- اضطراب وراثي وراثي متنحي مرتبط بالتراكم داخل المخ لعديدات السكاريد المخاطية.
- علم الأمراض التقدمي بمراحل مختلفة من الوراثة ، والتي تتميز بتلف المخيخ وهرم النخاع المستطيل.
- رمع عضلي خلل التنسج المخيخي.
الأعراض والعلامات
تبدأ أعراض الصرع الرمعي في الظهور في مرحلة الطفولة على شكل نوبات صرع. بعد شهر واحد ، تنضم الأعراضالرمع العضلي الذي ليس له مكان محدد. يظهر فجأة ويتميز بانقباضات متشنجة في عضلة واحدة أو عدة عضلات في وقت واحد. يمكن أن تكون هذه المظاهر مفردة أو متكررة ، متماثلة وغير متماثلة. أولاً ، لوحظ علم الأمراض في الباسطات الورك ، الحركات لها سعة صغيرة.
عندما ينتشر الرمع العضلي في الجهاز العضلي ، يكون لدى الشخص حركات سريعة للأطراف ، ثم ينتشر المرض إلى الوجه والجذع والرقبة وحتى اللسان. في الحالة الأخيرة ، يتطور عسر الكلام. تتفاقم الأعراض بالحركة النشطة والنشاط البدني والعواطف القوية. أثناء النوم ، عادة ما تكون هذه العلامات غائبة.
مع تقدم المرض ، تظهر الهياج والنشوة والهلوسة والارتباك والعدوانية. يكشف الفحص العصبي عن ترنح في الأطراف والجذع وانخفاض ضغط الدم العضلي. أيضًا ، في بعض الحالات ، يتم ملاحظة اضطرابات بصرية ، والتي يمكن أن تؤدي إلى العمى الكامل. كل هذا مصحوب بصداع
تطور المرض
بسبب الأعراض الواضحة ، لا يستطيع المريض المشي والوقوف والأكل بمفرده. مع نوبة الصرع ، يفقد الشخص وعيه ، وتظهر التشنجات التي تتكرر بشكل دوري. تقل النوبات مع تقدم الرمع العضلي. قد يعاني الأطفال من تأخر في النمو الحركي.
مع مرور الوقت ، يظهر الخرف ، ترنح ، رعشة ، صلابة ، عسر التلفظ. يتطور الذهان أحيانًاانفصام الشخصية ، لوحظت محاولات انتحار. يتطور المرض بشكل مزمن ويتطور باستمرار. تكهنه ضعيف. بعد اثني عشر عامًا من ظهور الأعراض الأولى ، يبدأ الخرف الكامل عادةً ، ويصبح الشخص معاقًا.
إجراءات التشخيص
يبدأ تشخيص الصرع الرمع العضلي عند الأطفال بدراسة التاريخ الوراثي وفحص المريض. من المهم أيضًا إجراء البحوث الجينية. عند الفحص ، يحدد الطبيب الرمع العضلي. إذا كان عمر الطفل يقع في ذروة تطور المرض ، فهذا عامل مؤكد. تستخدم التقنيات العصبية كتشخيص.
الطبيب يصف الفحوصات التالية:
- مخطط كهربائي للدماغ لاكتشاف انخفاض في إيقاع الخلفية.
- دراسة وراثية للكشف عن طفرة في جين CSTB ، انتهاك لبنيتها.
- PCR لاكتشاف عدد كبير من نسخ أقسام معينة من الجين على الكروموسوم 21.
- الفصل الكروماتوجرافي لمنتجات التفاعل.
- دراسة خلايا الكبد لوجود اجسام لافورا
- تحليل مصل الدم لمستوى عديدات السكاريد المخاطية.
- خزعة الجلد مع مزيد من الفحص للمواد البيولوجية.
لا يوصف التصوير بالرنين المغناطيسي عادة ، لأن التقنية لا تكشف عن أي خلل في هذا المرض.
التشخيص التفريقي
أيضًا ، يميز الطبيب علم الأمراض بأمراض مثل التهاب الدماغ الذي تنتقل عن طريق القراد ، صرع كوزيفنيكوف ، خلل التنسج الرمعي العضلي في هانت ،غياب رمعي عضلي ، التهاب بيضاء الدماغ المصلب تحت الحاد ، ترنح مزمن ، متلازمة تاي ساكس.
علاج
إذا تم تشخيص طفل مصاب بالصرع الرمع العضلي ، فما هو ، سيخبر الطبيب ، من الذي سيطور إستراتيجية العلاج. في الطب ، لا يمكن إثبات وجود عيب أساسي في علم الأمراض ، لذلك يتم تنفيذ علاج الأعراض فقط.
يصف الطبيب الأدوية التالية لعلاج الصرع الرمع العضلي:
- مضادات الاختلاج: بنسونال ، كلونازيبام.
- وسائل حمض الفالبرويك ، على سبيل المثال ، "Convulex". هذه المجموعة من الأدوية تضعف الرمع العضلي بشكل جيد ، وتقلل من تكرار نوبات الصرع.
- الأدوية منشط الذهن: بيراسيتام ، نوتروبيل. تساعد هذه الأدوية في إبطاء مظاهر الضعف الإدراكي.
- مجمعات فيتامين وحمض الجلوتاميك
يمكن لمثل هذا العلاج المعقد أن يبطئ من تطور الصرع الرمع العضلي ، مما يمكّن الشخص من العيش حتى الشيخوخة. عادة ، يصف الطبيب نوعين أو ثلاثة من مضادات الاختلاج في وقت واحد ، ويتم تحديد الجرعة بشكل فردي في كل حالة.
لعلاج الباثولوجيا ، لا يتم استخدام عقار "فينيتوين" لأنه يزيد من أعراض المخيخ ، ويثير ضعف تنسيق الحركات والاضطرابات المعرفية ، وكذلك "كاربامازيبين" ، لأن هذا العلاج غير فعال في هذه الحالة
من المهم أيضًا الخضوع للإرشاد النفسي للضعف الإدراكي بدرجات متفاوتةالمظاهر.
توقعات
إن تشخيص الصرع الرمع العضلي غير مواتٍ ، خاصةً إذا بدأ العلاج متأخراً. في بعض الحالات ، يوجد نوع من المرض مقاوم للأدوية يصعب علاجه. في هذه الحالة ، يتم استخدام مضادات الاختلاج القوية. في حالة عدم العلاج ، يصبح المريض معوقًا نتيجة الخرف والرنح. وفقًا للإحصاءات ، يؤدي المرض عند معظم الناس على وجه التحديد إلى ترنح. لكن الطب الحديث يجعل من الممكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى سبعين عامًا.
الوقاية
بما أن المرض وراثي فلا توجد إجراءات وقائية خاصة للوقاية منه. من المستحسن اتباع أسلوب حياة صحي ، وعند ظهور الأعراض الأولى لعلم الأمراض ، استشر الطبيب على الفور لتطوير أساليب العلاج.
للتخفيف من ظهور المرض وإبطاء تقدمه ، من الضروري اتباع وصفة الطبيب بدقة فيما يتعلق بالعلاج الدوائي. من المهم أيضًا الذهاب إلى جلسات العلاج النفسي الجماعي والفردي ، وإجراء تصحيح لعملية التعلم.
في كثير من الأحيان يحتاج الأطفال إلى تصحيح نفسي للمجال العاطفي ، وهذا صحيح بشكل خاص في مرحلة المراهقة. يوصي الأطباء في هذا العمر بالخضوع لفحص من قبل الطبيب كل ستة أشهر. من المهم أيضًا اكتشاف علامات الاكتئاب لدى المراهق في الوقت المناسب ، لأن احتمالية محاولات الانتحار عالية. يجب على الآباء مراقبة الصحة العقلية لأطفالهم الذين تم تشخيصهم عن كثبالمرض.
الخلاصة
الصرع العضلي- يكفيهو مرض وراثي نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة. من المفترض أن يكون العلاج عرضيًا ، إذا بدأ في الوقت المناسب ، فمن الممكن إبطاء تقدم المرض ، وبالتالي تحسين نوعية حياة المريض. في الحالات الشديدة ، يؤدي المرض إلى الإعاقة ، لا يستطيع الشخص التحرك بشكل مستقل ، وتناول الطعام. يصاب بالخرف.
في الطب الحديث ، لم يتم تحديد أسباب الطفرات الجينية التي تؤدي إلى تطور المرض. كما لا توجد إجراءات وقائية يمكن أن تمنع حدوثها. النقطة الأساسية في هذه الحالة هي التشخيص في الوقت المناسب للمرض.
يجب أن نتذكر أن الصرع الرمع العضلي يتجلى في ثالوث من الأعراض: نوبات الصرع ، والضعف الإدراكي ، والتقلص المفاجئ لمجموعات عضلية معينة (الرمع العضلي). هذه الخصائص هي النقطة الأساسية في إجراء التشخيص الأولي.
