الهيموفيليا عند الأطفال مرض وراثي ينتقل عن طريق سلالة الذكر والأنثى ولكنه يظهر في الرجال فقط. يرتبط المرض بانتهاك إنتاج الإنزيمات المسؤولة عن عمليات تخثر الدم. الجين الذي ينقل سمة الهيموفيليا يتصرف بشكل عدواني فقط عندما يقترن بالكروموسوم x. المرض في هذه الحالة يمكن أن يؤدي إلى فقدان الدم وحتى الموت. ها هي - الحاملة "الخبيثة" للجين المتنحي.
ظهر مصطلح "الهيموفيليا" عام 1820. أطلق على اسم المرض الطبيب يوهان شينلاين الكلمتين اليونانيتين "حب" و "دم" ، حيث أن السمة تنتقل فقط من خلال الكروموسومات الجنسية. وصف عالم ألماني لأول مرة أعراض مرض الهيموفيليا. لكن السبب لم يتحدد. فقط في منتصف القرن التاسع عشر ، ربط الفيزيولوجي الروسي ألكسندر شميدت الهيموفيليا بالهيموفيليا والمنخفضةتخثر الدم.
لماذا يسمى الهيموفيليا "المرض الملكي"؟
أحد الافتراضات لحدوث المرض هو طفرة جينية. من المعروف أنه في العائلات المالكة كانت هناك صلات متكررة بين الأقارب البعيدين. ويعتقد أن هذا هو أول ما أدى إلى حقيقة أن الملكة فيكتوريا أصبحت "حاملة" المرض. في وقت لاحق ، عانى ابنها ، إدوارد أوغسطس ، من مرض الهيموفيليا ، وهو أيضًا أبناء أحفادهم ، بمن فيهم الروسي تساريفيتش أليكسي نيكولايفيتش. هذا ما تبدو عليه شجرة العائلة على أساس انتقال الجين المتنحي.
ما هي الهيموفيليا؟
عمليات المكونة للدم معقدة للغاية. من المعتقد أن التخثر في دم الإنسان له "مراحل" خاصة به تسمى العوامل. تلقوا في العلم تسمياتهم الرومانية: من واحد إلى ثلاثة عشر. يتم تنشيط عوامل التخثر بالتتابع ، وبناءً على أي منها "ينهار" ، يتم تقسيم أنواع الأمراض أيضًا. تبدأ كل مرحلة سابقة المرحلة التالية ، لذلك إذا تعرضت العمليات المرتبطة ببداية "السلسلة" للاضطراب في الجسم ، فإن المرض يعتبر أكثر خطورة. العامل الأخير في التجلط السليم هو تجلط الدم الذي ظهر في مكان الجرح أو الجرح ، مما يوقف تدفق الدم. غالبًا ما ترتبط أسباب الهيموفيليا عند الأطفال بانتهاك هذه العمليات. تظهر الصورة خلايا الدم الحمراء بدون الصفائح الدموية. عادة ، هم الذين "ينفخون على أنفسهم" خلايا الدم الحمراء ، ويوقفون الدم ، ويشكلون جلطة دموية.
اعتمادًا على العامل المفقود ، هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا:
- 85٪ من الأشخاص في العالم الذين لديهم هذه السمة المتنحية يعانون من مرض الهيموفيليا من النوع A. وهو مرتبط بنقص الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا.
- الهيموفيليا ب (مرض الكريسماس) ناتج عن نقص إنزيم يسمى الثرومبوبلاستين ، وهو ببساطة غير موجود في البلازما. هذا هو العامل التاسع. ما يقرب من 13٪ من حاملي الجين يعانون من هذا الشكل
- الهيموفيليا نوع C ، نادر جدا. يحدث في 3٪ فقط من مرضى الهيموفيليا. يفتقر إلى العامل الحادي عشر ، وهو بروتين خاص يسبق الثرومبوبلاستين.
هناك أمراض وراثية أخرى مرتبطة "بفقدان" عامل أو آخر. تظهر أحيانًا بشكل غير متوقع - أثناء قلع السن ، أو خدش عميق عرضي. الهيموفيليا عند الأطفال خطيرة بشكل خاص - فالطفل الصغير لا يعطي حسابا للعديد من الأفعال ، ويزداد خطر إصابة الطفل.
الميراث الجيني
ما هي الهيموفيليا من حيث الجينات؟ إن جين الهيموفيليا ، كما أشرنا سابقًا ، يتمسك بالكروموسوم X. لذلك ، فإن النساء حوامل للمرض. يمكن لأحفادهم أيضًا نقل هذا الجين إلى أبنائهم. يمكن لأطفال الأب المصاب بالهيموفيليا أن يرثوا الجين أيضًا.
الأطفال الإناث "حاملات" للجين ، لكنهم هم أنفسهم يتمتعون بصحة جيدة. احتمال إنجاب طفل مصاب بالهيموفيليا هو 50٪. علاوة على ذلك ، يمكن أن تتجلى "عربة النقل" في جيل - من الجد إلى الحفيد.
عادة العائلات تعرفعن مرضهم وفي بعض الحالات تشمل الجينات في حل مشاكلهم. في بعض الأحيان يكون أحد الحلول هو التلقيح الاصطناعي ، عندما يختار الآباء طفلة. لكن لا تنس أن الهيموفيليا عند أطفالها يمكن أن تظهر نفسها أيضًا.
كيف يظهر المرض في الأطفال؟
الأعراض الأولى للهيموفيليا عند الأطفال قد تظهر مباشرة بعد الولادة ، عندما يرى طبيب التوليد أن الدم من الحبل السري لا يتوقف. عادة ، في حالة الاشتباه بالهيموفيليا ، يتم إجراء عملية قيصرية للنساء ، لأن الولادة الفيزيولوجية يمكن أن تؤدي إلى نزيف في المخ أو إصابة أعضاء وأنسجة الطفل. بالفعل في الشهر الأول من العمر ، قد تلاحظ الأم كدمات وأورام دموية واضحة بعد التطعيم في موقع الحقن. تتجلى الأشكال الأكثر اعتدالا في نزيف الأغشية المخاطية والعضلات.
كلما كان شكل الهيموفيليا أكثر شدة ، ظهر في وقت مبكر. بالفعل في الأشهر الأربعة الأولى ، عند ظهور الأسنان ، لا يتوقف النزيف خلال نصف ساعة. يتم تأكيد التشخيص بحلول الشهر الثامن أو التاسع. في هذا الوقت ، يتحرك الطفل بالفعل أو يبدأ في المشي بنشاط ، لذا فإن النزيف الشديد في موقع الكدمات والكدمات لا يمكن إلا أن يجذب الانتباه. تشمل العلامات الخارجية الأخرى للهيموفيليا عند الأطفال: نزيف أنفي متكرر ومستمر أو نزيف من اللثة وشحوب الوجه وأزرق اللون.
الأورام الدموية تضغط الشرايين وتقرص النهايات العصبية. إصابات المفاصل خطيرة بشكل خاص. إذا كان تدفق الدم في موقع التأثير لأول مرة عاد ببطء إلى طبيعته ، ثم مع وجود كدمة ثانوية بالفعل ،الجلطات الليفية ، تتراكم هذه الخلايا الميتة في الغضروف. تنتفخ المفاصل وقد يفقد الطفل القدرة على المشي ويعاني من آلام شديدة.
يحدث نزيف الفم في كثير من الأحيان عند الأطفال المرضى ، على سبيل المثال ، إذا عض الرضيع لسانه عن طريق الخطأ ، فقد يختنق بالدم. في بعض الحالات ، يمكن أن تسبب كدمات الرأس العمى بسبب الضغط المفرط للورم الدموي على الأوعية الدموية والعضلات.
بالفعل منذ سن السادسة ، يتجلى المرض ، تمامًا كما هو الحال عند البالغين. يبدو أن الطفل عالق في دائرة مفرغة. بسبب ضعف العضلات الناجم عن فقر الدم ، فإنه يسقط في كثير من الأحيان ويضرب ويتأذى مما يؤدي إلى حدوث نزيف ومشاكل في الأعضاء والمفاصل.
النزيف في الدماغ ليس من غير المألوف. المشكلة الكبرى هي أن الأطفال المصابين بالهيموفيليا نشيطون بشكل خاص ، بسبب خصائص تكون الدم ، تسود عمليات الإثارة على عمليات التثبيط.
كيفية التشخيص
كيف تعرف أن الأطفال مصابين بالهيموفيليا؟ التشخيصات متاحة بالفعل في الرحم. تسمح لنا الدراسات بدراسة الزغابات المشيمية في وقت مبكر من الأسبوع الثاني عشر من الحمل. إذا كان من المستحيل استخراج الزغابة لسبب ما ، يمكنك أخذ دم الجنين بعد الأسبوع العشرين. يمكن أن تؤدي الأبحاث إلى مضاعفات أثناء الحمل ، لذا احرصي على الموازنة بين الإيجابيات والسلبيات. خطر فقدان الطفل مرتفع للغاية ، فهو يتراوح بين 1 و 6٪. عادة ما تستخدم هذه الدراسة عندما يكون هناك خطر من أمراض أخرى ، والتحليل أمر حيوي.
بالنسبة لشخص مولود ، يتم إجراء اختبار لـتجلط. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يكون من الصعب اكتشاف شكل من أشكال الهيموفيليا من النوع B في الأشهر الأولى من حياة الطفل ، لأن نظام المكونة للدم لا يعمل بكامل طاقته بعد ، ويختلف نشاط التخثر عن المعتاد حتى في الطفل السليم.
لتوضيح التشخيص ، في حالة الاشتباه في الهيموفيليا من النوع A و B ، يتم إجراء اختبار جيني لاكتشاف الشذوذ الجيني. دقة 99٪ إذا كان هناك أحد الأقارب - حاملي الجين
بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن إجراء اختبار لتحديد نشاط تجلط العوامل ، ولكن هذه الاختبارات باهظة الثمن ونادراً ما تستخدم في الممارسة. عادة ما يسترشدون بوقت التخثر الفعلي. في حالة أكثر من 30 دقيقة ، يتم تأكيد التشخيص تقريبًا.
في بعض الأحيان يمكن أن يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي في تحديد عواقب المرض ، لرؤية أورام دم خفية ، والتي يمكن أن تكون بمثابة دليل غير مباشر على وجود المرض.
علاج "الداء الملكي"
علاج الهيموفيليا عند الأطفال هو في الغالب علاج تحفظي. بادئ ذي بدء ، إنه علاج بديل. يتم وصف الأدوية للطفل ، والتي تشمل البلازما بكمية كبيرة من الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك. تعيد هذه الأدوية القدرة المرقئة للدم.
ومن المثير للاهتمام ، أن حليب الأم يحتوي على تركيز عالٍ من الثرومبوبلاستين ، وبالنسبة للنوع 9 من الهيموفيليا ، يمكن أن تكون الرضاعة الطبيعية والتزييت والكدمات والجروح تدبيرًا وقائيًا فعالًا.
خيار آخر هو نقل الدم من الأقارب. يتم تدمير الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك خارج جسم الإنسان ،تبعا لذلك لا ينصح بحقن البلازما المحصودة
مطبات العلاج الدوائي
عمليات نقل الدم المتكررة تؤدي في بعض الأحيان إلى زيادة تركيز الأجسام المضادة في الدم ، كرد فعل على زيادة الأنزيمات الأجنبية. في هذه الحالة ، يشار إلى نقل الدم العاجل. عدد كبير من الأجسام المضادة يقلل من فعالية العلاج الدوائي ، الجسم ، كما كان ، يعيد نفسه إلى حالته الأصلية.
في بعض الحالات ، يتم وصف العلاج المثبط للمناعة. ومع ذلك ، فهي ليست فعالة لجميع المرضى.
رعاية تمريضية
يتم تسجيل هؤلاء الأطفال دائمًا. يجب أن يتم تنظيم عملية تمريض مرض الهيموفيليا عند الأطفال من قبل طبيب الأطفال المحلي. عادة ما يتم فحص مثل هؤلاء الأطفال من قبل ممرضة ، ويتم فحص الدم بانتظام ومراقبة عمل الأعضاء الداخلية للطفل.
من المهم للوالدين منع أي خطر مرتبط بخطر إصابة الطفل وكدماته. قم بإزالة الأشياء الثقيلة والحادة (إبر ، محاقن ، مقص ، سكاكين ، شوك) من على خط نظر الطفل.
هؤلاء الأطفال ، على الرغم من نشاطهم ، يتعبون بسرعة ويأكلون بشكل سيء. من الأفضل عدم إثقال الطفل بمهمات غير ضرورية. في كثير من الأحيان ، يوصف لهؤلاء الأطفال تدليك لطيف لضمان تناسق العضلات.
يجب أن يكون النظام الغذائي للطفل متوازنًا قدر الإمكان ، ومن الأفضل تضمين الأطعمة الغنية بالحديد في النظام الغذائي. من الضروري استبعاد إمكانية قطع اللثة بالجلد أو العظام. على سبيل المثال ، من الأفضل تقشير التفاح وإزالته من الليمون أو البرتقال.العظام
إذا كان الطفل كبيرًا بما يكفي ، فبإمكانك أن تشرح له مخاطر مرضه وتخبره بقواعد السلوك. علمي ميزات النظافة الشخصية: كيفية تنظيف أسنانك بالفرشاة حتى لا تتأذى لثتك ، أو كيفية تقليم أظافرك ، أو الألعاب التي يجب تجنبها (السهام ، المسدسات المؤلمة).
من المهم جدًا أن يعرف الآباء أنفسهم كيفية التصرف في حالة حدوث موقف غير متوقع. يجب أن تكون حقيبة الإسعافات الأولية مع أمبولات الأدوية أو الحقن في متناول اليد دائمًا.
إذا كان الطفل يعاني من إصابة في المفاصل ، فمن الضروري شل حركة الطرف ، وتطبيق البرد محليًا في الثواني الأولى. إذا زاد حجم الدم في المفصل بسرعة ، فقد تكون هناك حاجة إلى ثقب الأنسجة ، وعادة ما يقوم اختصاصيو الطوارئ بإجراء هذه العمليات بسهولة. من المهم أن تتذكر أنه كلما تم استدعاء المساعدة في وقت مبكر ، زادت فرصة الحصول على نتيجة ناجحة.
ميزات تعليم الأطفال المرضى
لا توجد قيود على تواصل الطفل مع أقرانه. الأنشطة التعليمية مع الأطفال المصابين بالهيموفيليا هي عمليا نفس الأنشطة التي يتم إجراؤها عادة مع الأطفال الآخرين. ومع ذلك ، من الضروري أن يفهم المعلمون والمربون كيفية التصرف في حالات الطوارئ. تتمثل مهمة المعلم في تزويد مثل هذا الطالب بظروف عمل وراحة مناسبة. لا "تركز" الانتباه على مشكلته ، في نفس الوقت ، مراقبة حالة الطفل بعناية. الشيء الوحيد هو أن دروس الثقافة البدنية والعمل لهؤلاء الأطفال يجب أن تقتصر على عبء ضعيف. الأفضل للأولاد عدم الاقتراب من الآلات الصعبة أو رفع الأوزان الثقيلة أو المشاركة في الرياضات الخشنة
هامحتى يشعر الطفل بمرضه بشكل كاف ولا يجهد نفسه.
من الجدير إجراء محادثة مع أقران الطفل وشرح كيفية التصرف بشكل صحيح مع زميل خاص من هذا القبيل. من الأفضل أن تجد نشاطًا هادئًا لمثل هذا الطفل ، والذي سيكون مهتمًا به وقادرًا على القيام به.
إذا أصيب طفل ، يجب عليك استدعاء سيارة إسعاف على الفور ووضع الثلج ومحاولة إيقاف النزيف.
الهيموفيليا عند الأطفال: إرشادات سريرية
الهيموفيليا تشير إلى الأمراض التي تتطلب موقفا خاصا من البيئة. إنه غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، هناك حالات يعيش فيها الإنسان حياة كاملة ويظل نشيطًا وقويًا حتى الشيخوخة. بادئ ذي بدء ، من الجدير معرفة أن هؤلاء المرضى معرضون دائمًا للخطر. يتم إجراء العمليات فقط في حالات استثنائية باستخدام علاج داعم خاص. ومع ذلك ، لا يجب حماية الطفل من العالم كله. لديه الحق في التواصل والمساحة الشخصية. ومع ذلك ، يمكنك أيضًا شراء وسادة splyushka.
ستحمي الطفل ليس فقط من الكدمات ، ولكن أيضًا من الأصوات العالية. من الضروري أن يعرف الطفل كيف يتصرف في حالة الطوارئ ومن أين يحصل على الدواء المناسب (للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات). الوقاية هي أفضل طريقة للحفاظ على سلامة طفلك.
يتم تسجيل كل مريض مصاب بالهيموفيليا في مستوصف المنطقة أو مركز خاص. كل شخص لديه وثيقة خاصة - كتاب. في ذلك ، يلاحظ الطبيب العلاج الذي يتلقاه المريض ومدى فعاليته. بجانب،يحتوي على معلومات حول نوع المرض وشدته والأدوية والعلاج الذي يحتاجه. في حالات الطوارئ هذه الوثيقة تنقذ حياة هؤلاء المرضى
يجب أن تكون حذرًا جدًا بشأن أي تلاعبات وتدخلات جراحية. حتى بالنسبة لعملية مثل قلع الأسنان ، يتم بالضرورة إدخال هؤلاء المرضى إلى المستشفى في عيادة متخصصة ، حيث يتم إجراء مثل هذه التدخلات تحت إشراف الأطباء. وإذا كان الشخص ينتظر إجراء عملية في البطن ، ففي هذه الحالة يكون نقل الدم قبل الجراحة والعلاج الدوائي إلزامياً.
يحتاج مرضى الهيموفيليا أحيانًا إلى مساعدة نفسية. لا يستطيع الكثير من الشباب التغلب على بعض أنواع الرهاب المرتبطة بالخطر الدائم للتشويه بمفردهم. تتفاقم المشاكل النفسية خلال فترة النمو ومحاولات بناء علاقات مع الجنس الآخر. لن تجرؤ كل فتاة على المخاطرة بتكوين أسرة مع شخص مصاب بهذا الاضطراب الجيني. لتقليل عامل التوتر ، يجب عليك بالتأكيد استشارة طبيب وراثة. يجدر بنا أن نتذكر أن مثل هذا الجين يظهر فقط في خط الذكر.
في الختام
الهيموفيليا ليس مرضا سهلا. علم الوراثة علم دقيق لا يمكن التنبؤ به. حتى الأشخاص الأصحاء لا يستطيعون فهم كيف وأين ستظهر هذه العلامة المخفية أو تلك. في الطب ، تُعرف عدة مئات من الاضطرابات والطفرات الجينية النادرة ، والتي لم تظهر بأي شكل من الأشكال في الجنس لعقود عديدة. وحتى شخصان يتمتعان بصحة جيدة يستطيعان ذلكولادة طفل مميز. في هذه الحالة أفضل نصيحة هي جمع كل المعلومات الضرورية عن التشخيص ، لا تستسلم وتفعل كل شيء حتى يشعر الطفل بالسعادة ، والأهم من ذلك ، أن يحب الوالدان.
