لا يعرف الكثير من الناس ما هي أمراض الجهاز العصبي الموجودة وما الذي تتميز به بالضبط. ومع ذلك ، فإن الكثير منها صعب للغاية ويؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها. وتشمل هذه داء باتن الذي يتطور بسرعة ويؤثر على خلايا المخ والجلد والعينين والأعضاء الأخرى.
هذه الحالة المرضية وراثية ، لها أعراض وخيمة وعواقب وخيمة إلى حد ما تؤدي إلى وفاة المريض.
ملامح المرض
يعتبر مرض باتن الشكل الأكثر شيوعًا من الاضطرابات النادرة المعروفة باسم داء الشحوم العصبية الشمعية (NLL). هذا مرض وراثي وراثي يمكن أن يحدث بسبب زيادة التصبغات الدهنية في أنسجة الجسم.
يشير المرض إلى الشكل الأولي من داء الشحوم العصبي الشمعي. من بين الأشكال الرئيسية لمرض باتنهي:
- تسمم شحمي حديثي الولادة ؛
- شكل طفولي متأخر من NIV ؛
- أطفال ؛
- شكل بالغ من NVL.
تبدأ الأعراض المبكرة لهذا المرض بشكل عام في الظهور بين سن 5 و 10 سنوات ، عندما يلاحظ الآباء أن طفلًا يتمتع بصحة جيدة يعاني من نوبات مفاجئة أو تدهور في الرؤية.
في بعض الحالات ، تكون علامات مسار المرض غير محددة إلى حد ما ، فهي تظهر في شكل تعثر ، أو بطء ، أو حماقة. بمرور الوقت ، يصبح الأطفال مكفوفين ويفقدون ذكاءهم ويصبحون طريح الفراش. ينتهي المرض في الغالب بالموت في سن المراهقة. يعيش بعض المرضى حتى 20 عامًا.
الأسباب الرئيسية
مرض باتن ناتج عن تشوهات في الجينات المرتبطة بإنتاج بروتينات معينة في الجسم. ويؤدي المرض إلى تراكم تدريجي للدهون والبروتينات في خلايا العين والدماغ والجلد.
تمكن العلماء من تحديد الإنزيمات المعيبة في الجينات المحورة ، مما يجعل من الممكن تحديد مسار علم الأمراض في المرحلة الأولية وتنفيذ العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، فهو ضروري في الوقاية.
هناك عوامل خطر معينة تزيد بشكل كبير من احتمالية الإصابة بالمرض. وتشمل هذه الاستعداد الوراثي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أطفال هؤلاء الآباء الذين لا يمرضون أنفسهم ، ولكنهم يحملون الجين المعيب ، يعانون من المرض.
الأعراض الرئيسية
تشمل أعراض مرض الجهاز العصبي:
- فقدان البصروالعمى ؛
- خلل في الوظيفة العقلية و قصور عقلي
- مشاكل في الجهاز العضلي ؛
- تشنجات
- اضطرابات عاطفية ؛
- تقلصات ؛
- ضعف العضلات ؛
- مشاكل في الحركة
علامات مجرى المرض متشابهة بجميع اشكالها. ومع ذلك ، يختلف وقت ظهورها وشدة الدورة ومعدل التقدم إلى حد ما. لذلك ، مع داء الليفوفوسينيس عند الأطفال حديثي الولادة ، تبدأ الأعراض في الظهور عند الطفل من 6 أشهر إلى سنتين. يتطور علم الأمراض بسرعة كبيرة. يعيش الأطفال بهذه الخصائص عمومًا أقل من 5 سنوات ، على الرغم من أن البعض يعيش عدة سنوات أطول.
يبدأ الشكل الطفولي المتأخر في التطور عند الأطفال في عمر 2-4 سنوات ويتطور أيضًا بسرعة. يعيش هؤلاء الأطفال بشكل عام حتى 8-12 سنة. في شكل الطفولة من مرض باتن ، تبدأ الأعراض في الظهور في سن 5-8 سنوات ، ولا تتطور بسرعة كبيرة. يعيش المرضى في الغالب حتى سن المراهقة أو العشرينات ، وأحيانًا إلى الثلاثينيات من العمر.
عند ظهور المرض لدى البالغين تظهر العلامات الأولى بشكل رئيسي في سن الأربعين. تزداد الأعراض ببطء ، وغالبًا ما يتم التعبير عنها بشكل أكثر اعتدالًا. ومع ذلك ، فإن هذا النوع من المرض يقصر بشكل كبير من عمر الشخص.
التشخيص
تشخيص أمراض الجهاز العصبي يسبب بعض الصعوبات ، حيث أن أعراضها غالبا ما تشبه مظاهر العمليات المرضية الأخرى في الجسم. تم إنشاء التشخيص الأوليعند فحص قاع العين. لتأكيد التشخيص المعين:
- فحص الدم ؛
- تحليل البول ؛
- خزعة الأنسجة.
لتحديد وجود تشوهات في الدماغ ، هناك حاجة أيضًا لأنواع معينة من الدراسات:
- التصوير بالرنين المغناطيسي ؛
- التصوير المقطعي ؛
- تخطيط كهربية الدماغ.
لتأكيد التشخيص ، يتم وصف طرق البحث الكهربية بحيث يمكن اكتشاف مشاكل الرؤية الحالية المرتبطة بمسار مرض باتن. لتحديد التشوهات التي تثير المرض ، يتم إجراء اختبار الحمض النووي.
علاج المرض
لسوء الحظ ، لا توجد علاجات لمرض باتن يمكنها إيقاف تطور المضاعفات أو تطورها. يهدف العلاج بشكل أساسي إلى تقليل الأعراض الموجودة. بالنسبة للمرضى المعرضين للنوبات ، يمكن وصف مضادات الاختلاج للمساعدة في السيطرة على النوبات.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج المهني والتمارين الرياضية المرضى على الاستمرار في العمل لفترة أطول. ستكون إحدى طرق العلاج التجريبي هي تناول الفيتامينات E و C مع التغذية الغذائية. قد يؤدي هذا إلى إبطاء تطور المرض لدى الأطفال ، ومع ذلك ، لا يوجد دليل على الإطلاق على أن تطور المرض سيتوقف. قبل تطبيق مثل هذه الأساليب العلاجية تأكد من استشارة الطبيب.
يستخدم Cerliponase alfa الآن على نطاق واسع. يشار إلى هذا الدواء للأطفال دون سن 3 سنوات ، وكذلك لعلاج الأشكال اللاحقة من المرض ، والتي تتطور ببطء شديد. يتم وصف مضادات الاختلاج لتقليل شدة النوبات وتواترها.
يختار الطبيب بشكل فردي دواءً للقضاء على الأعراض الموجودة التي تحدث مع تقدم المرض. في الآونة الأخيرة ، تم استخدام الخلايا الجذعية على نطاق واسع في العلاج ، لكن هذه التقنية لا تزال في مرحلة الاختبار.
دعم الأقارب له أهمية كبيرة أثناء العلاج ، حيث أنه يساعد المريض إلى حد ما على التأقلم مع إعاقة عميقة.
تشخيص المرض
يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض باتن أن يصبحوا مكفوفين تمامًا وطريحي الفراش وغير قادرين على الحركة. في الأساس ، يؤدي علم الأمراض إلى الموت ، ويقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، يعيش بعض المرضى حتى 30 عامًا.
الوقاية
لا توجد طرق وقائية معروفة من شأنها أن تساعد في منع تطور مرض باتن. في حالة وجود هذا المرض أو الجينات المعيبة في الشخص ، لا بد من استشارة أخصائي علم الوراثة فيما يتعلق بقرار الإنجاب.
مرض باتن مرض معقد وخطير للغاية ، كما يستفزه المرضتطور العديد من المضاعفات وتؤدي في النهاية إلى وفاة المريض.
