هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية الشديدة التي يعرفها القليل من الناس. بعد كل شيء ، بعض هذه الأمراض نادرة جدًا. لسوء الحظ ، فإن معظم الأمراض الوراثية شديدة ولا يمكن علاجها. غالبًا ما يشعرون أنفسهم في السنوات الأولى من حياة الطفل. يعتبر أحد هذه الأمراض متلازمة زيلويغر (مرض بوين). إنه نتيجة التغيرات في الشفرة الجينية. يتكون المرض في الرحم. لسوء الحظ ، يعتبر علم الأمراض نادرًا جدًا لدرجة أنه نادرًا ما يتم تشخيصه أثناء الحمل. لا تتوفر بيانات دقيقة عن الإصابة بالمرض عند الأولاد والبنات.
متلازمة زيلويغر: وصف علم الأمراض
من المعروف أن هذا المرض ينتمي إلى مجموعة أمراض بيروكسيسومال. اسم آخر للمرض هو "متلازمة دماغية كبدية". بناءً على هذا المصطلح ، يمكن للمرء أن يفهم الأعضاء التي تتأثر في هذه الحالة المرضية. ما هي متلازمة زيلويغر ولماذا تحدث؟ حتى العلماء لا يعرفون أجوبة هذه الأسئلة. لا يُعرف سوى جزء صغير من المعلومات حول مثل هذا المرض. بعد كل شيء ، فإن تواتر حدوث هذه المتلازمة هو كذلكصغيرة جدًا بحيث لا يمكن استكشافها بالكامل. لسوء الحظ ، في الوقت الحالي ، فإن التكهن بمثل هذا المرض مخيب للآمال. نادرًا ما يعيش الأطفال الذين يولدون بتشخيص مماثل حتى عام واحد. يرتبط هذا بأعراض حادة في علم الأمراض. من بينها تأخر النمو الحركي والجسدي والفشل الكلوي والكبدي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم دمج متلازمة زيلويغر مع حالات شاذة أخرى. بعض التشوهات لا تتوافق مع الحياة. حاليًا ، لا توجد بيانات موثوقة حول ما إذا كانت الحالات الشاذة ناتجة عن نقص البيروكسيسوم أو ما إذا كانت تحدث كأمراض مستقلة. لا يوجد علاج للمسبب المرضي لهذا المرض
متلازمة زيلويغر: أسباب المرض
تتطور متلازمة Cerebrohepatorenal بسبب قصور عضيات الخلية - بيروكسيسومات. إنها ضرورية لتنفيذ عمليات الأكسدة والاختزال. في حالة غياب البيروكسيسومات ، تتطور الاضطرابات الكيميائية الحيوية. يعتبر سبب متلازمة زيلويغر وراثة مثقلة. من المعروف أن المرض ينتقل من الوالدين بطريقة جسمية متنحية. يرتبط فشل الخلية بطفرات في 1 ، 2 ، 3 ، 5 ، 6 ، 12 جينة بيروكسين. على الرغم من حقيقة أن العلماء قد اكتشفوا التغييرات التي تحدث في الجسم مع متلازمة دماغية كبدية ، فإن سبب تطورها لا يزال غير معروف. ربما ، بالإضافة إلى الوراثة المتفاقمة ، تؤثر العوامل المؤثرة أيضًا على حدوث علم الأمراض. من بينها الآثار الضارة للعوامل الكيميائية علىجسد المرأة الحامل ، الإدمان على المشروبات الكحولية والمخدرات. أيضا ، يمكن أن تتطور الطفرات الجينية بسبب الإجهاد.
العرض السريري لمتلازمة زيلويغر
متلازمة زيلويغر (مرض بوين) تتميز بتغيرات في الدماغ والكلى والكبد. يمكن الاشتباه في علم الأمراض فور ولادة الطفل. الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يولدون بوزن منخفض وقد يعانون من خلل في تكوين الجمجمة. يُلاحظ انتفاخ في المنطقة الأمامية ، ويتضخم حجم اليافوخ الصغير. هناك أعراض مثل "الحنك القوطي" ، استسقاء الرأس ، تسطيح القفا. لوحظ عدد كبير من الطيات على عنق الأطفال حديثي الولادة.
في الأشهر الأولى من الحياة ، تم الكشف عن أمراض الجهاز الهضمي. من بينها متلازمات الركود الصفراوي واليرقان وتضخم الكبد. في بعض الحالات ، لوحظ ضمور الغدة الكظرية. عند فحص الكبد والكلى ، يتم الكشف عن الخراجات (ليس دائمًا). بالإضافة إلى ذلك ، هناك إعاقات بصرية. من بينها إعتام عدسة العين الخلقي ، الجلوكوما ، تغيم القرنية في العين. في بعض الحالات ، تضمر الأقراص البصرية. بناءً على هذه الأعراض يمكن استنتاج أن المريض يعاني من متلازمة زيلويغر. بالإضافة إلى هذه المظاهر ، غالبًا ما يتم ملاحظة تشوهات في القلب والأعضاء التناسلية.
الاضطرابات العصبية
يعاني الجهاز العصبي بدرجة أكبر من متلازمة زيلويغر. من الدقائق الأولى من حياة الطفل ، يمكن للمرء أن يكتشف نقص التوتر العضلي الواضح ، ونقصردود الفعل. بسبب ضعف العضلات ، لا يستطيع الطفل الرضاعة بشكل طبيعي من ثدي الأم. عند الفحص ، لوحظ رأرأة ثنائية. أحد الاضطرابات العصبية هو متلازمة متشنجة يمكن أن تكون قاتلة. لا يتوافق التطور النفسي الحركي للطفل مع عمره. يكشف فحص الدماغ عن التراكم المفرط للسائل النخاعي (استسقاء الرأس) ، ونعومة التلافيف والتلم.
التشخيص
يتم تشخيص "متلازمة زيلويغر" على أساس العلامات السريرية وبيانات من فحوصات الأعضاء الداخلية. على الرغم من أن علم الأمراض نادر جدًا ، إلا أن مجموعة أعراض تلف الدماغ والكبد والكلى تجعل من الممكن الشك فيه. المظاهر السريرية هي: خلل في شكل الجمجمة ، انخفاض ضغط الدم ونزيف المنعكسات. عند الفحص ، تم الكشف عن اليرقان ، وقلة رد الفعل على الضوء والصوت. يصبح التشخيص أكثر احتمالا بعد فحص العيون. يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن عن متلازمة سماكة الصفراء ، وتضخم الكبد ، وضمور الغدة الكظرية ، والخراجات. كشف ثقب الكبد عن تليف. يكشف التصوير الشعاعي لعظام الأطراف السفلية عن خلل التنسج في مفصل الركبة والورك. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة تشوهات في القلب والكلى والأعضاء التناسلية.
يتم التشخيص النهائي بعد فحص الدم البيوكيميائي. يمكن القول بوجود المرض بدقة مع زيادة مستوى أحماض البيروكسيسومال في بلازما الدم. يتم إجراء التشخيص الجيني أيضًا.
مضاعفات أمراض بيروكسيسومال
مضاعفات متلازمة زيلويغر قاتلة. قد تترافق مع خلل في الأعضاء الداخلية أو الدماغ. تشمل المضاعفات الشديدة الفشل الكبدي والفشل الكلوي الحاد والتشنجات المعممة واستسقاء الرأس. في بعض الحالات ، تظهر عواقب وخيمة بسبب تشوهات القلب. من بينها - فشل شديد في الدورة الدموية وارتفاع ضغط الدم الرئوي. يرجع التدهور التدريجي للحالة إلى انخفاض ضغط الدم ، حيث يوجد ضعف في عضلات الجهاز التنفسي. علاج الأمراض هو من الأعراض. ويشمل - التغذية الوريدية ، وإدخال مضادات الاختلاج (دواء "Seduxen" ، "Phenobarbital") ، إذا لزم الأمر - التهوية الميكانيكية.
تشخيص أمراض بيروكسيسوم
متلازمة زيلويغر مرض لم يتم تطوير علاج له بعد. لسوء الحظ ، فإن التشخيص لهذا المرض ضعيف. في معظم الحالات ، لا يعيش الأطفال بعد عام واحد. تحدث الوفاة بسبب التشوهات الشديدة في الأعضاء الداخلية أو مضاعفات المرض.
