اليوم ، يعاني الكثير من الناس من أمراض وراثية تظهر بأعراض مختلفة. من بينها ، يتميز مرض ريكلينغهاوزن (الورم العصبي الليفي). يتميز هذا المرض بتلف الجلد على شكل تكوينات شبيهة بالورم وبقع ونمش في أماكن غير محددة وظهور علامات أخرى. هذا المرض شائع جدًا بين سكان العالم ويحدث في حالة واحدة من بين ألفين ونصف. في نفس الوقت ، علم الأمراض غير قابل للشفاء ؛ يتم إجراء العلاج المنهجي كعلاج. اليوم ، يواصل الطب تطوير علاج محدد يهدف إلى الشفاء التام للمريض.
خصائص ووصف المشكلة
مرض ريكلينغهاوزن هو مرض غير متجانس يتميز بآفات ورمية في الجلد والجهاز العصبي المركزي. في هذه الحالة ، يمكن أن تشارك جميع أعضاء وأنظمة الجسم في العملية المرضية. يتطور المرض بسرعة. قد تظهر الأعراض الأولى عند الولادة ، وقد تحدث مضاعفات في مرحلة البلوغ.
في نصف الحالات ، يتم توريث علم الأمراض ، وفي حالات أخرى يتطور نتيجة طفرات جينية عفوية. يتجلى هذا المرض في شكل بقع عمرية متعددة وأورام حميدة ، وتشوهات في أنسجة العظام ، وتغيرات في قزحية العين ، وكذلك أورام الجهاز العصبي المركزي وأشياء أخرى. يمكن أن تظهر الأورام في الأعصاب والنهايات العصبية.
الورم العصبي الليفي (رمز ICD-10 Q85.0) هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. تم وصفه لأول مرة في القرن التاسع عشر من قبل العديد من الباحثين ، بما في ذلك فريدريش فون ريكلينغهاوزن.
علم الأوبئة
يتم تشخيص الورم العصبي الليفيعند الأطفال بالتساوي عند الذكور والإناث. هذا المرض هو المرض الأكثر شيوعًا ذو الطبيعة الوراثية. يمكن أن يصيب الأشخاص من جنسيات مختلفة ولا يعتمد على مكان إقامة الشخص ونظامه الغذائي وعوامل أخرى.
المرض وراثي ، في نصف الحالات يتطور بسبب طفرات مختلفة في جين الكروموسوم السابع عشر. هذا الجين مسؤول عن قمع تطور عمليات الورم. عندما يتطور الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، لا يتعرف الجين المتحور على الخلايا السرطانية ، لذلك لا يتم القضاء عليها من قبل الجهاز المناعي ، ولكن تتكاثر ، وتشكل أورامًا حميدة كبيرة. لكن في 15٪ من الحالات تتحول هذه الأورام إلى أورام سرطانية.
أسباب تطور علم الأمراض
جين الكروموسوم السابع عشر كبير ، لذا فييولد عددًا كبيرًا من الطفرات الجديدة. في 50 ٪ من الحالات ، ورثت هذه الطفرات من قبل أحفاد ، في حالات أخرى ، لوحظ تطور طفرات جديدة. كل هذه العمليات لها درجة عالية من المظاهر ، لذلك يتم دائمًا ملاحظة أعراض علم الأمراض.
يقول الأطباء أن جين NF-1 يشارك في تخليق الليف العصبي ، وهو بروتين يمنع نمو الأورام وتطورها. يؤدي نقصها أو غيابها إلى تحول الخلايا إلى أورام. إذا بدأت الخلايا السرطانية في التكاثر بسرعة وبسرعة ، تحدث أورام خبيثة. لوحظت هذه الظاهرة في 15٪ من الحالات. لديه مرض ريكلينغهاوزن ، وهو نمط وراثي وراثي سائد.
أنواع الأمراض
يمكن أن تتكون الأورام في هذا المرض من خلايا الجهاز العصبي المركزي أو المحيطي. بناءً على ذلك ، من المعتاد في الطب التمييز بين الأشكال التالية من المرض:
- شكل محيطي ، أو ورم ليفي عصبي من النوع 1 ، حيث تتكون الأورام من خلايا NS الطرفية.
- شكل مركزي أو مرض من النوع 2 تظهر فيه الأورام من خلايا الجهاز العصبي المركزي.
يتم تشخيص الشكل الأول لعلم الأمراض في أغلب الأحيان.
الأعراض والعلامات
يُظهر الورم العصبي الليفي في ريكلينغهاوزن مجموعة متنوعة من الأعراض والعلامات. من بينها ، الأورام الشبيهة بالورم ، والأورام الليفية العصبية ، والبقع العمرية للجلد ، واضطرابات الجهاز العصبي والجهاز العضلي الهيكلي ، ويلاحظ تغيرات في قزحية العين.
المرض الأكثر شيوعايبدأ في إظهار نفسه مع تطور الجنف ، بمرور الوقت ، تنضم إليه نوبات الصرع وضعف البصر وصعوبات التعلم. عادة ما توجد الأورام على طول مسار الأعصاب المحيطية ، لكنها غالبًا ما تكون موضعية في الجفون والملتحمة والدماغ والحبل الشوكي وتجويف البطن. هذا يمكن أن يؤدي إلى شلل في عضلات العين ، وانضغاط على الأعضاء ، وخلل في الأعصاب القحفية ، وما إلى ذلك.
جلد
في كثير من الأحيان ، يبدأ الورم العصبي الليفي عند الأطفال في الظهور منذ الولادة على شكل بقع تقدم العمر على الجلد ، وهي مناطق مسطحة من الجلد بأحجام ومواقع مختلفة. يمكن أن يختلف لون البقع من البيج إلى الرمادي والأزرق. عادة ما توجد على الأطراف والأغشية المخاطية والجذع. إنهم لا يختفون أبدا. السمة الرئيسية لهذا المرض هي عدد البقع العمرية: يوجد في علم الأمراض ستة منها على الأقل ، حجمها حوالي سنتيمتر ونصف.
أيضا من أعراض المرض تكوين طفح جلدي منمش على الجلد في الإبط ، الفخذ ، الحفريات المأبضية. يمكن أن يظهر النمش طوال حياة الشخص ، وعادة ما تتأثر هذه العملية بالإصابات وطفح الحفاضات وفرك الملابس وما إلى ذلك.
يتجلى الورم الليفي العصبيفي ريكلينغهاوزن أيضًا في شكل عقيدات ليش ، وهي بقع بيضاء على قزحية العين. لا يمكن اكتشافها بالعين المجردة ، يتم اكتشافها فقط عندما يراها طبيب العيون. عندما يكبر الإنسانتبدأ العقيدات في الظهور أكثر.
تشكيلات تشبه الورم
الأورام الليفية العصبية في هذا المرض تتواجد على الجلد أو داخل الجسم بكميات كبيرة. هذه التكوينات عبارة عن مجموعات من خلايا الغمد العصبي ، تبدو مثل العقد الموجودة على ساق رفيع أو واسع ، يمكن أن ينمو الشعر على الجزء العلوي من العقيدات. يزداد عدد الأورام الليفية العصبية مع تقدم العمر. في بعض الأحيان يمكنهم تغطية الجسم بالكامل ، وهم أيضًا منفردين. يمكن أن يختلف حجمها من بضعة مليمترات إلى قطر واحد (في 30٪ من الحالات). تقريبا جميع المرضى في الثلاثينات من العمر لديهم مثل هذه الأورام.
غالبًا ما تسبب الأورام الليفية العصبية تضخمًا غير طبيعي في الأطراف (داء الفيل). إذا كانوا داخل الجسم ، فيمكنهم ضغط الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي إلى انتهاك وظائفهم. في الوقت نفسه ، يعاني الشخص من سعال وضيق في التنفس وعسر الهضم ومتلازمة الألم وشلل عضلي. عندما تقع في الاعصاب تثير التكوينات تطور ضعف العضلات واضطرابات الحساسية.
تتجلى متلازمة ريكلينغهاوزن أيضًا في أورام أخرى: الأورام النجمية ، الأورام السحائية ، الأورام الدبقية أو الورم البطاني العصبي. عندما تتشكل أورام داخل الجمجمة ، يزداد الضغط داخل الجمجمة لدى الشخص ، ويحدث شلل جزئي في العضلات ، واضطرابات في الكلام ، والرؤية والسمع ، فضلاً عن الاضطرابات العقلية. غالبًا ما يصاب الشخص بورم في الغدد الكظرية ، مما يؤدي إلى زيادة ضغط الدم. دبقيتم تشخيصه في 15٪ من الحالات ويتجلى في ضعف البصر وبروز مقلة العين.
اضطرابات الجهاز العصبي و الحركي
تتجلى الاضطرابات العصبية في هذا المرض في شكل اضطرابات نفسية بدرجات متفاوتة من المظاهر. أكثر علامات علم الأمراض شيوعًا هي الإعاقة الذهنية ، وصعوبة تعلم الكتابة والقراءة ، وإتقان العلوم.
غالبًا ما يظهر مرض ريكلينغهاوزن في نوبات الصرع ، وتطور الاكتئاب مع جميع الأعراض المصاحبة. في بعض الحالات ، يحدث الاكتئاب بسبب عيوب تجميلية تؤدي إلى تشوه. يشعر الإنسان بالحرج من مظهره ، ويتجنب الاحتكاك بالناس ، وينسحب على نفسه.
مع هذا المرض ، يحدث الهيكل الخاطئ للعظام:
- تخلف العظم الوتدي ؛
- تقوس العمود الفقري ؛
- عيوب في الضلوع و الصدر
- انزلاق الفقار ؛
- هيكل جمجمة غير متماثل ؛
- تخلف أنسجة العظام ، مما يؤدي إلى كسور متكررة ؛
- تشوه في العظام الأنبوبية وتشكيل أكياس عليها ؛
- تغيير وجه الجمجمة و جدران المدارات
أعراض إضافية
مرض ريكلينغهاوزن (الورم العصبي الليفي) من النوع الأول (حيث يتم علاج علم الأمراض ، سيتم مناقشته أدناه) يظهر أعراضًا أخرى. تشمل علاماتها:
- اضطراب النمو البشري ؛
- البلوغ المبكر ، التثدي ؛
- تكوين أكياس في الرئتين ؛
- تكهف النخاع ؛
- تضيق الشريان الرئوي ؛
- التهاب رئوي ؛
- بنية غير سليمة من الجهاز الهضمي ؛
- ارتفاع ضغط الدم.
مرض ريكلينغهاوزن: التشخيص
تم تطوير تدابير التشخيص من قبل لجنة الخبراء الدولية حول هذا المرض. للحصول على تشخيص دقيق ، يجب أن يكون لدى الشخص على الأقل اثنين من الأعراض التالية:
- أكثر من خمس بقع عمرية على الجسم أكبر من خمسة ملليمترات.
- تشكيلان يشبهان الورم من أي شكل ومتنوع.
- نمش على الابط و الفخذ
- تخلف أنسجة العظام والعظم الوتدي.
- ورم العصب البصري الدبقي
- عقدة ليش على الأقل.
- وجود أقارب يعانون من أعراض متشابهة.
يتم إجراء الفحص الأولي من قبل طبيب عام في مؤسسة طبية. من الممكن استشارة طبيب عيون وطبيب جلدية وطبيب أعصاب وآخرين.
هناك عدد كبير من الطرق لتشخيص المرض ، يعتمد اختياره على موقع الأورام المرضية.
يتم إيلاء اهتمام خاص لأقارب المريض بسبب احتمال انتقال المرض الوراثي. مع الاستعداد الوراثي للمرض ، يتم إجراء الفحص الجيني. من الممكن أيضًا إجراء بزل السلى أو خزعة المشيمة لتحديد التشوهات في المولود الجديد. يتم فحص الشخص بشكل دوري ، حيث قد تظهر بعض الأعراض بمرور الوقت. يلفت الطبيب الانتباه إلىتغييرات في فحص الدم في مرض ريكلينغهاوزن ، والتي قد تشير إلى تطور العمليات المرضية في الجسم. غالبًا ما يوصف اختبار لدراسة الجينات MLH1 و MSH2 و NF1 و NF2 و SPRED1.
قد يطلب الطبيب أشعة رنين مغناطيسي وأشعة سينية لتحديد الأورام في الأعضاء الداخلية والعظام.
أيضًا ، يميز الطبيب علم الأمراض بأنواع أخرى من الورم العصبي الليفي ومتلازمة بروتيوس ومتلازمة كليبل ويبر والورم الدهني المنتشر وغيرها. بعد الفحص الشامل يتم التشخيص النهائي ووضع خطة العلاج
علاج
يتم علاج المرض في عيادة عادية أو متخصصة. عادةً ما يتضمن علاج الورم العصبي الليفي علاج الأعراض ، حيث يُعتبر المرض غير قابل للشفاء. يهدف العلاج إلى القضاء على أعراض علم الأمراض والتغيرات في الأعضاء والأنظمة.
الطريقة العلاجية الرئيسية في هذه الحالة هي الاستئصال الجراحي للأورام. توصف العمليات للأورام الكبيرة التي تضغط على الأعضاء وتنتهك وظائفها. كما يتطلب مرض ريكلينغهاوزن التدخل الجراحي لإزالة العيوب التجميلية في تشوه جسم الإنسان.
الجراحة المطلوبة للأورام الكبيرة ، وارتفاع ضغط الدم ، والجنف ، والكلام ، واضطرابات الرؤية والسمع ، والبلوغ المبكر أو المتأخر.
يمكن إجراء العملية فقط في وجود عدد قليل من الأورام. يذهب اليوم في الطبتطوير الأدوية التي تهدف إلى الشفاء التام من هذا المرض ، ولكن في الوقت الحاضر لم يتم استخدامها بعد. لا يمكن إزالة الأورام المتعددة. عندما يتم الكشف عن الأورام السرطانية ، يتم علاج الورم العصبي الليفي بالعلاج الكيميائي والإزالة الجراحية للورم والعلاج الإشعاعي. تعتمد خيارات العلاج على نوع السرطان.
التنبؤ والوقاية
التشخيص لهذا المرض موات ، والسرطان يتطور في حالات نادرة. ولكن مع انتشار العملية المرضية ، تقل القدرة على العمل لدى الشخص بشكل كبير ، مما قد يتسبب في الإعاقة.
بما أن هذا المرض وراثي ، لم يتم تطوير تدابير وقائية للوقاية منه. يوصي الأطباء بأن يكتشف الآباء المرض في أقرب وقت ممكن. في الطب ، ثبت أن حوالي 60٪ من المصابين بهذا المرض يعانون من أعراض خفيفة في شكل بقع الشيخوخة والعديد من الأورام على الجلد التي تتطلب القليل من العلاج. يظل الأطفال المصابون بهذا المرض يتمتعون بصحة جيدة نسبيًا ، ولكن في المستقبل قد يصابون بمضاعفات وعواقب سلبية. لذلك ، من المهم تشخيص علم الأمراض في الوقت المناسب لضمان حياة سعيدة للطفل.
