تحتوي كل خلية في جسم كائن حي من حقيقيات النوى على سلسلة بوليمر من الحمض النووي داخل النواة ، وهو "البرنامج" الرئيسي للحياة. الحمض النووي البشري هو المادة الجينية التي يتم فيها تسجيل كل ذاكرة الأسلاف ، والأمراض التي يكون الفرد مهيئًا لها ، وجميع مواهب الفرد. مجموعة من 23 جينًا متزاوجًا هي أساس الجهاز الوراثي البشري
لفهم مدى أهمية الحمض النووي ، تحتاج إلى معرفة هيكله ووظائفه. الحمض النووي ليس مجرد رمز ، إنه القالب الرئيسي الذي من خلاله تبني الخلية البروتينات من الأحماض الأمينية وتجهز الخلايا الجديدة التي ستحل محلها بمرور الوقت. هذه هي الطريقة التي يتم بها ضمان حياة الكائن الحي.
علم الوراثة البشرية. المصطلحات الأساسية
الكروموسومات ، أو الخيوط الكروماتيدية ، هي مركز النواة وتوفر الحياة لخلية واحدة والكائن الحي بأكمله. تتكون الكروموسومات من الجينات. الجين هو وحدة تحمل الذاكرة البيولوجية للأسلاف. تسمى مجموعة الجينات البشرية الجينوم.
يتضمن الجهاز الوراثي نواة ، والحمض النووي الذي يحتوي عليه. لا يمكن أن يوجد الحمض النووي بدون مساعدين - الرنا المرسال والنقل - الحمض النووي الريبي. دعنا نتحدث عن RNA لاحقًا. الآن دعونا نشرح ما هو الحمض النووي.
تم العثور على بوليمر الحمض النووي في الكروموسومات. ترتبط سلسلتان متشابكتان وفقًا لمبدأ التكامل.
DNA - الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين - هو جزيء بوليمر يتكون من اللبنات الأساسية للنيوكليوتيدات. كود الحمض النووي هو تسلسل محدد من 4 نيوكليوتيدات تعطى لفرد معين: الأدينين ، الثايمين ، الجوانين والسيتوزين.
ما هو الكروموسوم؟ الكروموسوم هو وحدة أكبر لتنظيم المادة الجينية في الخلية. يحتوي على عدة آلاف من الجينات "معبأة" في هياكل معينة. يتكون كل كروموسوم من مركز وتيلوميران
يشفر تسلسل النوكليوتيدات في الكروموسوم المعلومات حول بنية بروتينات الجسم. وعندما تأتي الإشارة إلى أن الجسم يحتاج إلى بروتين جديد ، ينقسم الحمض النووي وينسخ ويعيد التجميع بالترتيب الصحيح.
خصائص الجهاز الجيني
مجموعة الكروموسوم لدينا لها العديد من الخصائص الأساسية. ما الذي تمكن العلماء من التحقيق فيه ، وما هي الخصائص التي يحملها الجين؟ 3 خصائص رئيسية معروفة للجينات البشرية
- الحفاظ على الذات.
- اللعب الذاتي.
- قابلية التغير.
تم إدخال مصطلح "الجين" إلى العلم بواسطة دبليو جوهانسن في عام 1909. ما هي الوظائف التي تؤديها هذه الوحدة من الوراثة؟
- ينقل الجين المعلومات إلى الأجيال القادمة.
- يوفر إعادة تركيب المعلومات.
الجهاز الجيني للخلية البشرية تم إنشاؤه بواسطة الطبيعة بطريقة معقولة ومعقدة للغاية. الوحدات الأصغر من الجهاز الوراثي - الجينات - تشكل خيوط كروماتين أكبر حجماً ومضغوطة. اثنان من هذه الخيوط مترابطة بفضل بروتينات خاصة وسنترومير.
كيف يتم ترميز العمر في الحمض النووي؟
الشيخوخة ظاهرة تحت المجهر ، ويمكن تحديد التدهور بحالة تيلوميرات الكروموسوم.
خيوط الكروموسومات ، التي تتكون من سلسلة من الجينات ، تقصر تدريجياً بعد كل انقسام. كلما أصبحت التيلوميرات أصغر بعد الانقسام الخلوي المتكرر ، زاد استهلاك المواد الحيوية. وبالتالي شيخوخة الجسد وموتها تقترب حتما.
مجموعات ثنائية الصبغية وحيدة الصيغة الصبغية من الكروموسومات
في خلايا بعض الكائنات الحية توجد مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات ، وفي حالات أخرى تكون ثنائية الصبغيات. ماهو الفرق؟ في تلك الحيوانات التي تتكاثر جنسيًا ، توجد مجموعة مزدوجة من الكروموسومات في النواة - ثنائية الصبغيات. لدى الشخص دائمًا مجموعة ثنائية الصبغة.
جميع الكائنات الحية الأخرى الأقل تطورًا لديها مجموعة واحدة في خلاياها - أي أنها أحادية العدد.
وظائف الحمض النووي
الآلية الكاملة لنواة الخلية تعمل في "وضع" واحد ، دون السماح بالفشل ، حتى تتمكن الخلية من أداء وظائفها بكفاءة.
عندما تحتاج الخلية إلى تكوين بروتين جديد ، يكون الهيكلالمشفر في الحمض النووي ، يحتاج "مصنع" البروتينات إلى نسخ هذه المعلومات وقراءتها. هذا يتطلب tRNA و mRNA.
دور مهم آخر للجهاز الجيني هو الحفاظ على كوده ، ونقل جميع المعلومات المتاحة حول تطور الأجيال السابقة إلى الأطفال حديثي الولادة.
معلومات عامة عن الحمض النووي البشري
ما هي سلسلة الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين؟ خيط الحمض النووي مزدوج. إنها معبأة بكثافة في الكروموسومات بحيث يمكن أن تتناسب كل هذه المعلومات مع النواة ، والتي لا تتجاوز 510-4في القطر. في حين أن الطول الإجمالي لسلسلة الحمض النووي البشري غير المطوية يبلغ حوالي 2 متر.
لدى الشخص مجموعة "قياسية" من 23 زوجًا من الكروموسومات في الخلية - زوج واحد من الأم والآخر من الأب ؛ و 2 كروموسومات جنسية - XX أو XY.
لأول مرة ، اكتشف J. Watson و F. Crick البنية ثلاثية الأبعاد للحمض النووي الحلزوني. بالمناسبة ، كان J. Watson هو أول شخص تم فك شفرة الحمض النووي الخاص به ونشره في مجلة.
تتشكل سلسلة عديد النوكليوتيد نتيجة تفاعل تكثيف معقد للأحماض النووية - البيورينات والبيريميدين. تتكون هذه الأحماض دائمًا من 3 مواد كيميائية - البنتوز ، وقاعدة نيتروجينية معينة وجسيم من حمض الفوسفوريك.
عواقب طفرات الكروموسوم
الجهاز الجيني ليس فقط "مستودعًا" ماديًا للمعلومات المهمة ، ولكنه أيضًا مادة حية تمامًا. تتحرك الكروموسومات في النواة وتنقسم عند الحاجة.
تبقى بنية الكروموسوم كما هي بعد كل قسم. لوكان هناك خطأ واحد على الأقل ، كان الجسم قد بدأ بالفعل في التعطل. ما الذي يميز الحمض النووي؟ إنه يخفي الخصائص البيولوجية للنمط النووي - ملامح شكل ولون الموضوع ، وخصائص مؤسسته الداخلية والخارجية بالكامل. تعمل جميع الأعضاء وفقًا للمخطط المسجل في سلسلة عديد النوكليوتيدات لكل خلية من خلاياه. وتجدر الإشارة إلى أن الحمض النووي يحتوي أيضًا على "خطة عمل" الخلية الجسدية.
هذا هو السبب في أن أي طفرة في كروموسومات الأطفال حديثي الولادة تؤدي أحيانًا إلى تشوهات ، أو أسوأ من ذلك ، إعاقة.
دور RNA
الحمض النووي الريبي ، أو RNA ، هو أيضًا نيوكليوتيد يمكنه اختراق النواة و "قراءة" معلومات الحمض النووي ونسخ الجزء المطلوب لتخليق البروتين. يقرأ Messenger RNA بطريقة معينة المعلومات حول بنية البروتين المطلوب ، ويخرج بهدوء من النواة.
ثم ، على أساسها ، يتم اختيار النيوكليوتيدات المتوفرة في الجسم على أهبة الاستعداد وفقًا لمبدأ التكامل - "يتم إحضارها" إلى موقع تجميع الحمض الريبي النووي النقال - ويتم إنشاء بروتين جديد. يعمل الحمض النووي الريبي والحمض النووي معًا. لا يمكن أن يوجد أي منهما دون الآخر.
