الطفرات هي موضوع مهم للدراسة لعلماء الوراثة الخلوية والكيمياء الحيوية. غالبًا ما تكون الطفرات أو الجينات أو الكروموسومات هي سبب الأمراض الوراثية. في ظل الظروف الطبيعية ، نادرًا ما تحدث عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات. غالبًا ما تكون الطفرات التي تسببها المواد الكيميائية أو المطفرات البيولوجية أو العوامل الفيزيائية مثل الإشعاع المؤين سببًا في التشوهات الخلقية والأورام الخبيثة.
معلومات عامة عن الطفرات
عرف هيو دي فريس الطفرة على أنها تغير مفاجئ في سمة وراثية. توجد هذه الظاهرة في جينوم جميع الكائنات الحية ، من البكتيريا إلى البشر. في ظل الظروف العادية ، نادرًا ما تحدث الطفرات في الأحماض النووية ، مع تكرار ما يقرب من 1 10–4- 1 10–10.
اعتمادًا على كمية المادة الجينية المتأثرة بالتغييرات ، تنقسم الطفرات إلى جينوم وكروموسومات وجينات. ترتبط الجينوم بتغير في عدد الكروموسومات (أحادية الصبغي ، تثلث الصبغي ، رباعي الصبغي) ؛ ترتبط الكروموسومات بتغيير في بنية الفردالكروموسومات (الحذف ، الازدواجية ، النقل) ؛ تؤثر الطفرات الجينية على جين واحد. إذا أثرت الطفرة على زوج واحد فقط من النيوكليوتيدات ، فهي طفرة نقطية.
اعتمادًا على الأسباب التي تسببت في حدوثها ، يتم تمييز الطفرات التلقائية والمستحثة.
طفرات عفوية
تحدث طفرات عفوية في الجسم تحت تأثير العوامل الداخلية. تعتبر الطفرات العفوية طبيعية ، ونادرًا ما تؤدي إلى عواقب وخيمة على الجسم. في معظم الأحيان ، تحدث مثل هذه الترتيبات داخل نفس الجين ، المرتبطة باستبدال القواعد - البيورين من أجل بورين آخر (انتقال) ، أو البيورين للبيريميدين (التحويل).
تحدث طفرات عفوية أقل في الكروموسومات بشكل ملحوظ. عادةً ما يتم تمثيل الطفرات العفوية للكروموسومات من خلال عمليات النقل (نقل جين أو أكثر من كروموسوم إلى آخر) وانقلابات (تغييرات في تسلسل الجينات في الكروموسوم).
إعادة الترتيب المستحثة
تحدث الطفرات المستحثة في خلايا الجسم تحت تأثير المواد الكيميائية أو الإشعاع أو مادة تكاثر الفيروسات. تظهر مثل هذه الطفرات في كثير من الأحيان أكثر من الطفرات العفوية ولها عواقب أكثر خطورة. أنها تؤثر على الجينات الفردية ومجموعات الجينات ، مما يعوق تخليق البروتينات الفردية. غالبًا ما تؤثر الطفرات المستحثة عالميًا على الجينوم ، وتحت تأثير الطفرات تظهر الكروموسومات غير الطبيعية في الخلية: isochromosomes ، والكروموسومات الحلقية ، وثنائيات القسيم المركزي.
المطفرات ، بالإضافة إلى إعادة ترتيب الكروموسومات ، تسبب تلف الحمض النووي: فواصل مزدوجة الخيط ،تشكيل روابط متقاطعة للحمض النووي.
أمثلة على المطفرات الكيميائية
المطفرات الكيميائية تشمل النترات ، النيتريت ، نظائر قاعدة النيتروجين ، حمض النيتروز ، مبيدات الآفات ، هيدروكسيل أمين ، بعض المضافات الغذائية.
يتسبب حمض النيتروز في تشقق المجموعة الأمينية من القواعد النيتروجينية واستبدالها بمجموعة أخرى. هذا يؤدي إلى طفرات نقطية. يسبب الهيدروكسيلامين أيضًا طفرات مستحثة كيميائيًا.
النترات والنتريت بجرعات عالية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. تسبب بعض المكملات الغذائية تفاعلات أريل للأحماض النووية ، مما يؤدي إلى تعطيل عمليات النسخ والترجمة.
المطفرات الكيميائية متنوعة للغاية. غالبًا ما تكون هذه المواد هي التي تسبب الطفرات المستحثة في الكروموسومات.
المطفرات الجسدية
تشمل المطفرات الفيزيائية الإشعاع المؤين ، الموجة القصيرة في المقام الأول ، والأشعة فوق البنفسجية. تبدأ الأشعة فوق البنفسجية في عملية أكسدة الدهون في الأغشية ، وتؤدي إلى تكوين عيوب مختلفة في الحمض النووي.
تثير الأشعة السينية وأشعة جاما طفرات على مستوى الكروموسومات. هذه الخلايا غير قادرة على الانقسام ، تموت أثناء موت الخلايا المبرمج. يمكن أن تؤثر الطفرات المستحثة أيضًا على الجينات الفردية. على سبيل المثال ، منع الجينات الكابتة للورم يؤدي إلى الأورام.
أمثلة على عمليات إعادة الترتيب المستحثة
أمثلة على الطفرات المستحثة هي أمراض وراثية مختلفة ، والتي تظهر غالبًا في المناطق المعرضة للإصابةالتعرض لعوامل مطفرة فيزيائية أو كيميائية. من المعروف ، على وجه الخصوص ، أنه في ولاية كيرالا الهندية ، حيث تتجاوز الجرعة السنوية الفعالة للإشعاع المؤين المعيار بمقدار 10 مرات ، يزداد تواتر ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون (تثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين). في مقاطعة يانغجيانغ الصينية ، تم العثور على كمية كبيرة من المونازيت المشع في التربة. تتحلل العناصر غير المستقرة في تركيبته (السيريوم والثوريوم واليورانيوم) مع إطلاق كوانتا جاما. أدى التعرض لإشعاع الموجات القصيرة في المقاطعة إلى عدد كبير من ولادات الأطفال المصابين بمتلازمة القط البكاء (حذف جزء كبير من الكروموسوم الثامن) ، فضلاً عن زيادة الإصابة بالسرطان. مثال آخر: في يناير 1987 ، تم تسجيل رقم قياسي لولادات الأطفال المصابين بمتلازمة داون في أوكرانيا ، المرتبط بحادث تشيرنوبيل. في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يكون الجنين أكثر حساسية لتأثيرات الطفرات الفيزيائية والكيميائية ، لذا أدت جرعة هائلة من الإشعاع إلى زيادة وتيرة التشوهات الكروموسومية.
أحد أكثر المطفرات الكيميائية شهرة في التاريخ هو مهدئ ثاليدوميد ، تم تصنيعه في ألمانيا في الخمسينيات من القرن الماضي. أدى تناول هذا الدواء إلى ولادة العديد من الأطفال الذين يعانون من مجموعة متنوعة من التشوهات الجينية.
طريقة الطفرات المستحثة شائعة الاستخدام من قبل العلماء لإيجاد أفضل طريقة لمكافحة أمراض المناعة الذاتية والتشوهات الجينية المرتبطة بفرط إفراز البروتين.
