اليوم ، يلعب مظهر الشخص دورًا مهمًا. ولكن ، لسوء الحظ ، يحدث أحيانًا فشل في الجسم ، ويبدأ شيء ما في الجسم في العمل بشكل مختلف تمامًا عما ينبغي. هذه المشكلة التي تؤثر على مظهر الشخص هي جفاف الجلد المصطبغ. ما هو نوع هذا المرض وكل ما هو مهم حول المرض - سيتم مناقشة هذا الأمر بمزيد من التفصيل
المصطلحات
في البداية ، تحتاج إلى فهم ما هو عليه. لذا ، فإن جفاف الجلد الصبغي هو مرض جلدي وراثي. في الوقت نفسه ، يكون جلد الإنسان شديد الحساسية للإشعاع الشمسي. في هذا الصدد ، غالبًا ما يطلق الأطباء على حالة المريض هذه سرطانية. من الناحية الطبية ، هذا المرض هو مرض وراثي جسمي متنحي في الحمض النووي ، عندما لا تستطيع الخلايا نفسها إصلاح الفجوات أو تكسير الجزيئات.
ما الذي تحتاج إلى معرفته أيضًا عن تشخيص جفاف الجلد الصباغي؟ نوع الميراث ، كما ذكر أعلاه ، وراثي جسمي متنحي. ومع ذلك ، لاحظ العلماء أنه يمكن أيضًا أن يكون سائدًا وراثيًا ، وكذلك مرتبطًا جزئيًا بالكروموسوم الجنسي.
بعض الإحصاءات والميزات
إذا تحدثنا عن البلدان المتقدمة ، فإن جفاف الجلد المصطبغ يحدث في شخص واحد لكل مليون نسمة. ومع ذلك ، فإن هذا الرقم أعلى من ذلك بكثير في الصين - مريض واحد لكل 100،000 نسمة. لاحظ العلماء أيضًا أن هذا النوع من المرض نموذجي بشكل أساسي للمجتمعات المغلقة ، المجموعات ، ما يسمى بالعزلات ، التي تشكلت وفقًا لمعتقدات خاصة (على سبيل المثال ، المجتمعات الدينية). كما أن هذه المشكلة وراثية وتنتقل من الوالدين إلى الطفل. ويقول الأطباء إن هذا المرض يحدث غالبًا أيضًا في حالة زواج الأقارب بالدم.
ظهور المرض
كيف تبدو جفاف الجلد المصطبغ؟ يوجد على جلد الشخص تصبغ خاص. كل هذا يحدث نتيجة تعرض جلد المريض للأشعة فوق البنفسجية. ولكن إذا كان لدى الأشخاص الأصحاء إنزيمات خاصة تمنع حدوث هذه البقع ، فعندئذٍ يكون هؤلاء المرضى غير نشطين. كل اللوم - طفرة في البروتينات المسؤولة عن إصلاح الأنسجة بعد هذا التأثير. تتراكم الخلايا المتحولة تدريجيًا في الجسم ، مما يؤدي إلى الإصابة بسرطان الجلد. بالإضافة إلى الأشعة فوق البنفسجية ، يجب ملاحظة أن جلد المريض حساس جدًا أيضًا للإشعاع الإشعاعي (المؤين).
حول أنواع الأمراض
أود أيضًا أن أشير إلى أن هناك أنواعًا مختلفة من جفاف الجلد الصباغي. إجمالاً ، سبعة منهم مميزون ، وهم يختلفون في الحروف: A ، B ، C ، D ، E ، F ، G. كل نوع من هذه الأنواع يتم تخصيصه بحروف خاصةالجين المتحور. لا يزال العلماء يدرسون ملامح هذه الاختلافات. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تمييز النوع الثامن - الجلد الجاف المصطبغ ليونغ. ومع ذلك ، يجب القول أنه في هذه الحالة لا يكون العيب الأساسي معروفًا على الإطلاق.
الأعراض
يجب القول أن جفاف الجلد المصطبغ لا يتم تشخيصه عند الولادة. يولد الأطفال بشكل طبيعي ، ولا توجد مظاهر غير ضرورية على الجلد. تبدأ الأعراض الأولى في الظهور في حوالي 3 أشهر - 3 سنوات ، ومع ذلك ، من الممكن حدوث بداية مبكرة أو لاحقة للعملية ، اعتمادًا على قوة الأشعة فوق البنفسجية. الأعراض الأولى التي تظهر عند الأطفال:
- عيون دامعة
- رهاب الضياء ؛
- التهاب الملتحمة ممكن ؛
- قد يظهر المرض على شكل التهاب جلدي ضوئي.
تظهر بقع على جسم الطفل تشبه الشامات أو النمش. تدريجيا يزداد عددهم. هذا بسبب انتهاك عمليات التصبغ. الأعراض الأخرى التي تستمر في الظهور:
- توسع الشعيرات ، أي أن أوعية الجلد متوسعة.
- قد يكون هناك أيضًا فرط تقرن ، عندما تنقسم الخلايا بسرعة كبيرة ، وتثبط عمليات تقشرها. نتيجة لذلك ، قد يحدث التقرن في الجلد.
- هناك جفاف متزايد للجلد
الصورة السريرية
تشمل أمراض الجلد الوراثية مثل هذه الأمراض: جفاف الجلد الصباغي ، الميلانيني التدريجي الشبكي ، الميلانيني الذروة ، والذي ،في الواقع ، هو نفس المرض. الصورة السريرية مقسمة إلى ثلاثة أنواع رئيسية:
- التهابات. تظهر بقع تشبه النمش في مناطق مفتوحة من الجلد. تظهر تدريجياً قشور تشبه النمشة.
- مرحلة فرط التقرن. على الجلد ، تتشكل الجزر بالتناوب من تراكم النمش والقشور وعناصر مثل النمشة. كل شيء يشبه صورة التهاب الجلد الإشعاعي المزمن. في بعض الأحيان قد تكون هناك تشكيلات ثؤلولية. كل هذه التغيرات الضامرة تؤدي تدريجياً إلى استنفاد غضروف الأنف ، ويمكن أن تتشوه الفتحات الطبيعية. في هذه المرحلة أيضًا ، من الممكن حدوث الصلع وفقدان الرموش. قد تصبح القرنية غائمة وخافضة للضوء وبالدمعة.
- في المرحلة الأخيرة ، المشكلة تتجاوز حدود السرطان. تظهر كل من الأورام الحميدة والخبيثة على الجلد.
الميزات العصبية
يعاني كل مريض خامس بهذا التشخيص من تشوهات عصبية. قد يكون هناك تخلف عقلي ، isflexia (قلة ردود الفعل). من المهم أيضًا ملاحظة أن جفاف الجلد الصبغي غالبًا ما يرتبط بمثل هذه الأمراض:
- متلازمة ريد ، عندما يتباطأ نمو الهيكل العظمي ، تنخفض الجمجمة ، يكون هناك تأخير في النمو البدني والعقلي.
- متلازمة De Sanctis-Cacchione ، عندما تظهر الاضطرابات في الجهاز العصبي المركزي جنبًا إلى جنب مع المظاهر الجلدية.
أسباب المرض
ماذاهل تريد أن تعرف عن مشكلة مثل جفاف الجلد المصطبغ؟ أسباب وأعراض المرض؟ إذا كان كل شيء واضحًا مع مظاهر المرض ، فقد حان الوقت لمعرفة ما الذي يثير حدوثه بالضبط. كما أصبح واضحًا بالفعل ، هذه طفرة جينية خاصة عندما يكون الجاني جينًا وراثيًا ينتقل من الوالدين. أيضًا ، في خلايا المريض لا توجد إنزيمات نوكلياز داخلية للأشعة فوق البنفسجية ، قد يكون هناك نقص في بوليميراز الحمض النووي الريبي. يقول العلماء أيضًا أن سبب تطور علم الأمراض قد يكون زيادة في البيئة البشرية من البورفيرين ، وهي إنزيمات طبيعية خاصة تؤثر سلبًا على الجلد.
التشخيص
أهمية جفاف الجلد الصباغ اليوم عالية جدا. بعد كل شيء ، يحاول عدد متزايد من الناس التواجد في الشمس في كثير من الأحيان ، ولا يخافون على الإطلاق من تأثير الأشعة فوق البنفسجية. وهذا خطأ. حتى لو لم يكن الشخص مهددًا بهذا المرض ، فمن الأفضل تعريض الجلد لأدنى درجة من الإشعاع الشمسي النشط. كيف يمكن الكشف عن هذا المرض؟
- فحص الجلد بأداة أحادية اللون ، وهي أداة خاصة تحدد مستوى حساسية الجلد للضوء.
- الخطوة التالية هي أخذ خزعة. في هذه الحالة يتم فحص جزيئات الأورام الموجودة على جلد المريض.
- عينات الأنسجة المأخوذة أثناء الخزعة يتم فحصها تشريحياً.
علاج المشكلة
إذا تم تشخيص المريض بجفاف الجلد الصباغي ، فإن علاج المريض يكونهذا هو المهم جدا. لذلك ، سيتعين على الشخص اتباع تعليمات الطبيب بدقة:
- تحتاج إلى رؤية طبيب الأمراض الجلدية بانتظام.
- في المراحل المبكرة ، يتم استخدام الأدوية المضادة للملاريا بنشاط (على سبيل المثال ، Delagil أو Rezokhin) ، مما يقلل من حساسية الجلد للضوء.
- العلاج بالفيتامينات اجباري لدعم الجسم. في هذه الحالة ، تحتاج إلى تناول حمض النيكوتين (فيتامين PP) ، والريتينول (هذا هو فيتامين أ) ، وكذلك فيتامينات المجموعة ب في المجمع.
- إذا تشكلت قشور قشرية على الجلد ، فيجب معالجتها بالمراهم القائمة على الكورتيكوستيرويدات.
- إذا ظهرت الثآليل على الجلد ، فسيتعين عليك استخدام المراهم مع التثبيط الخلوي ، وتتمثل مهمتها الرئيسية في منع المزيد من الانقسام الخلوي.
- في بعض الأحيان يحتاج المرضى إلى تناول مضادات الهيستامين ، وبعبارة أخرى ، الأدوية المضادة للحساسية ، على سبيل المثال ، Tavegil أو Suprastin ، أو الأدوية المزيلة للحساسية التي تضعف رد الفعل التحسسي.
- عندما يتعرض جلد المريض بشكل نشط ، على سبيل المثال ، في الصيف ، يوصف للمريض كريمات أو بخاخات واقية من الأشعة فوق البنفسجية.
- إذا كان هناك خطر من تكوين الورم ، يجب أن يتم تسجيل المريض ليس فقط مع طبيب الأورام ، ولكن يجب أيضًا فحصه بشكل دوري من قبل مجموعة من المتخصصين الآخرين: طبيب جلدية ، طبيب عيون وطبيب أعصاب.
- يجب إزالة الزوائد الجلدية ، حتى الثؤلولي منها ، جراحياً.
