تنتمي الأمراض الوراثية إلى مجموعة الأمراض الشديدة التي يصعب علاجها حاليًا. من بين هذه التشوهات الكروموسومية ، هناك اضطرابات مختلفة. يعاني الكثير منهم من أعراض عصبية. ومن الأمثلة على ذلك حثل عضلي دوشين وبيكر. تتطور هذه الأمراض في مرحلة الطفولة ولها مسار تقدمي. على الرغم من التقدم في علم الأعصاب ، يصعب علاج هذه الأمراض. هذا بسبب التغيرات الكروموسومية التي يتم وضعها في عملية تكوين الكائن الحي.
وصف الحثل العضلي الدوشيني
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي يظهر الاضطرابات التقدمية في الجهاز العضلي. علم الأمراض نادر. يبلغ معدل انتشار هذه الحالة الشاذة حوالي 3 لكل 10000 ذكر. يصيب المرض في جميع الحالات تقريبًا الأولاد. ومع ذلك ، لا يتم استبعاد تطور الحثل العضلي بين الفتيات. تتجلى هذه الحالة المرضية في الطفولة المبكرة.
مرض آخر بنفس الأسباب والأعراضهو ضمور بيكر العضلي. لديها مسار أكثر ملاءمة. يحدث تلف الأنسجة العضلية في وقت لاحق - في مرحلة المراهقة. في هذه الحالة تتطور الأعراض بشكل تدريجي ويبقى المريض قادرًا على العمل لعدة سنوات. مثل الحثل العضلي الدوشيني ، فإن هذه الحالة المرضية شائعة بين السكان الذكور. الإصابة 1 من بين 20000 ولد.
الحثل العضلي الدوشيني: علم المناعة العصبي للمرض
يكمن سبب كلا المرضين في انتهاك الكروموسوم X. تمت دراسة التغيرات الجينية التي تحدث مع حثل عضلي بيكر ودوشين في الثلاثينيات من القرن الماضي. ومع ذلك ، لم يتم العثور على العلاج المسبب للمرض حتى الآن. نوع وراثة الشذوذ متنحي. هذا يعني أنه إذا كان لدى أحد الوالدين جين غير طبيعي ، فهناك فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب. الكروموسوم X هو الأطول في الجسم. في كلا النوعين من الحثل ، يحدث الاضطراب في نفس المكان (ص 21). يؤدي هذا الضرر إلى انخفاض في تخليق البروتين ، وهو جزء من أغشية الخلايا في الأنسجة العضلية. مع الحثل العضلي الدوشيني ، فهو غائب تمامًا. لذلك ، تظهر الانتهاكات قبل ذلك بكثير. مع ضمور بيكر العضلي ، يتم تصنيع البروتين بكميات صغيرة أو يكون مرضيًا.
الصورة السريرية للحثل العضلي
حثل دوشين العضلي يتميز بتلف الجهاز العصبي العضلي. يمكن الاشتباه بالمرض في العمر2-3 سنوات. خلال هذه الفترة ، يُلاحظ أن الطفل يتخلف في النمو البدني عن أقرانه ، ويمشي بشكل سيء ، ويركض ويقفز. يصعب على هؤلاء الأطفال صعود الدرج ، وغالبًا ما يسقطون. يبدأ تلف العضلات في الأطراف السفلية. في وقت لاحق ينتشر إلى جميع العضلات القريبة. يحدث التنكس في حزام الكتف العلوي ، العضلة الرباعية الرؤوس الفخذية. في هذه الأماكن ، لوحظ ترقق العضلات. على مر السنين ، تقدم الحثل العضلي. تؤدي هزيمة العضلات والحمل المستمر عليها إلى تقلصات - انحناء مستمر للأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، في المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني ، لوحظت أمراض القلب ، والتي تشعر بها بشكل دوري. أيضًا ، يتميز هذا المرض بانخفاض في القدرات الفكرية (غير واضح جدًا).
لحثل بيكر العضلي نفس الأعراض ، لكنه يتطور لاحقًا. لوحظت المظاهر الأولى في 10-15 سنة. هناك تغيير تدريجي في المشي ، يظهر عدم الثبات ، تتطور تقلصات لاحقة. اضطرابات القلب والأوعية الدموية خفيفة. الذكاء مع هذا المرض عادة لا ينقص
كيفية تشخيص الحثل العضلي
يمكن تشخيص الحثل العضلي الدوشيني (أو بيكر) من قبل طبيب أعصاب ذي خبرة. بادئ ذي بدء ، يعتمد على الصورة السريرية لهذه الأمراض. يلفت الانتباه إلى أعراض مثل ترقق عضلات المقاطع القريبة ، والتضخم الكاذب لعضلات الساق (بسبب التليف وترسب الأنسجة الدهنية). البياناتيتم الجمع بين المظاهر دائمًا وأمراض القلب والأوعية الدموية. في مخطط كهربية القلب ، يمكنك ملاحظة اضطراب في نظم القلب وتضخم البطين الأيسر.
أيضًا ، يتخلف مرضى الحثل العضلي الدوشيني قليلاً عن أقرانهم في التطور العقلي. لتحديد ذلك ، يعمل طبيب نفساني مع الأطفال. في حالة الاشتباه في هذا المرض ، يتم إجراء تصوير عضلي (تحديد الجهد الكهربائي للعضلات) و EchoCS - دراسة غرف القلب. لتحديد وجود علم الأمراض بدقة ، يتم إجراء التشخيص الجيني. مع حثل عضلي بيكر ودوشين ، يجب مراقبة المرضى من قبل العديد من المتخصصين. ومن بينهم طبيب أعصاب وطبيب نفس وطبيب قلب.
علاج
لسوء الحظ ، لم يتم تطوير العلاج المسبب لمرض حثل عضلي دوشين وبيكر. ومع ذلك ، يشار إلى العلاج العرضي والداعم للمرضى. في المراحل المبكرة من المرض ، يتم إجراء تمارين العلاج الطبيعي والتدليك. مع إعاقة كبيرة ، من الضروري إجراء الحركات السلبية للأطراف. لإبطاء تقدم تطور تقلصات الباسطة ، يلجأون إلى تثبيت الساقين أثناء النوم. يمكن للرعاية الداعمة أن تطيل عمر المريض وتقلل من أعراض المرض. تستعمل مستحضرات الكالسيوم وأدوية "Galantamine" و "Prozerin". في بعض الحالات ، توصف العوامل الهرمونية ، وخاصة بريدنيزولون. بالنسبة لاضطرابات القلب التقدمية ، يتم وصف أدوات حماية القلب.
حثل عضلي دوشين وبيكر: التكهن
تشخيص الحثل العضلي الدوشينيمخيب للامال. يؤدي التطور المبكر للأعراض والتطور السريع للمرض إلى الإعاقة في مرحلة الطفولة. يحتاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض إلى رعاية مستمرة. في المتوسط ، يبلغ متوسط العمر المتوقع للمرضى حوالي 20 عامًا. يتميز حثل بيكر العضلي بدورة مواتية. مع الإشراف المستمر للأطباء وتنفيذ تعليماتهم ، يتم الحفاظ على قدرة العمل للمرضى حتى 30-35 سنة.
