مرض الإسكندر هو مرض عصبي نادر جدًا له طابع تقدمي. لم يتم تحديد أسباب هذه الحالة المرضية بعد ، لكن نظرية الطفرة الجينية GFAP تحتل المكانة الأقوى. هذا الجين مسؤول عن ترميز البروتين الحمضي الليفي الدبقي.
يحدث مرض الإسكندر بشكل متقطع ، وهناك معلومات عن حالات عائلية متكررة لهذا المرض. يُورث المرض في نمط وراثي وراثي سائد. في الوقت الحالي ، يميز العلماء ثلاثة أنواع من هذه الحالة المرضية: الكبار والشباب والطفولة.
تبدأ المظاهر الأولى للشكل الطفولي للمرض في الوقت الذي يبلغ فيه الطفل 6 أشهر تقريبًا. يمكن أن تسمى الأعراض الرئيسية النمو المرضي للرأس ، وكذلك الاضطرابات العصبية. هناك تأخيرات في النمو الحركي والجسدي. تظهر بعض الاضطرابات خارج السبيل الهرمي ، مثل داء المشيمية وخلل التوتر العضلي. ربما تطور التصلب الرباعي التشنجي. بالإضافة إلى كل هذا ، يعاني الطفل من صعوبة في البلع. نادرًا ما يمكن للمريضلاحظ الرأرأة ، وكذلك كيف تتحرك مقل العيون بشكل لا إرادي. في بعض الأحيان يعاني المريض من انقطاع النفس. في المتوسط ، يعيش المرضى 2-3 سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى. امراض الجهاز العصبي عند الاطفال خطيرة جدا على كائن حي ليس قويا بعد.
مرض الإسكندر الذي يصيب الشباب يبدأ في التطور في الفترة من 4 إلى 14 سنة. أظهر التحليل بأثر رجعي أن الأعراض الأولية تظهر في وقت مبكر إلى حد ما: حتى سن الثانية ، يتخلف الأطفال في التطور النفسي الحركي ، وغالبًا ما يتم ملاحظة نوبات الصرع ، ويتشكل الرباعي تدريجياً ، ومن الممكن حدوث اضطرابات بصيلة كاذبة ونوبات انقطاع النفس المتكررة. يعاني معظم المرضى من تضخم في الرأس ، لكن لا يمكن مواءمته مع العلامات المميزة لهذا المرض في فترة الطفولة. غالبًا ما يعاني المرضى من نوبات قيء لا يمكن تفسيرها ، خاصة في الصباح. تدريجيا ، هناك زيادة في الاضطرابات الهرمية ، مثل ترنح الدماغ ، والتشنجات. تجدر الإشارة إلى أن الوظيفة الذكية لا تتأثر. في التصوير بالرنين المغناطيسي ، يظهر مرض الإسكندر (الصورة أدناه) بالتغيرات النموذجية. متوسط العمر المتوقع 7-9 سنوات من ظهور الأعراض الرئيسية
الشكل البالغ من المرض متنوع للغاية في مظاهره السريرية. من العقد الثاني إلى العقد السابع من العمر ، لوحظ ظهور الأعراض. تدريجيًا ، تظهر على المرضى علامات تلف في المخيخ ، وكذلك المسالك القشرية. أقل شيوعًا هو الرأرأة والضعف الإدراكي.وظائف.
الطريقة الرئيسية لتشخيص هذه العملية المرضية هي تحليل التصوير بالرنين المغناطيسي ، والتصوير المقطعي المحوسب ، والحمض النووي. لا يوجد علاج محدد لمرض الإسكندر. العلاج عرضي. التكهن ضعيف ويعتمد على مدى سرعة ظهور علم الأمراض. كلما حدث هذا مبكرًا ، كلما حدثت الوفاة مبكرًا.
