هل تشعرين أن طفلك الصغير ينمو ببطء في ساقيه أو ذراعيه؟ ربما يكون مصابًا بمرض أولير. هذا هو المرض الذي يحدث فيه شذوذ في تطور الهيكل العظمي ، أي خلل التنسج. الأسماء الأخرى للمرض المذكور هي داء الغضروف المتعدد للعظام ، داء الغضروف من جانب واحد ، أو خلل التنسج الغضروفي في العظام. حصل المرض على اسمه الرئيسي من اسم جراح ليون أولييه. اكتشف ووصف المرض باستخدام الأشعة السينية عام 1899.
ما هو مرض أولييه
يشير هذا المرض إلى التشوهات في تطور الهيكل العظمي ، والتي تشمل العديد من الأمراض ، بما في ذلك خلل التنسج الوركي ، المعروف لكثير من أمهات الأطفال.
يظهر المرض غالبًا في مرحلة الطفولة ، ولهذا كان يُعتقد سابقًا أنه مرض يصيب الأطفال. لقد ثبت الآن أن علم الأمراض يمكن أن يظهر لأول مرة عند البالغين (يمكن أن تظهر العلامات حتى في سن 20-40 عامًا). هذا مرض خلقي ، ولكن يتم اكتشافه بعد مرور بعض الوقت - في الطفولة المبكرة أو المراهقة - أي أثناء النمو المكثف ، عندماظهور تشوهات عظمية و / أو نمو غير طبيعي للذراعين والساقين.
عندما يظهر مرض أولييه في الميتافيزيقيا للعظام الأنبوبية الطويلة للأطراف ، يظهر نمو الغضروف. يتطور المرض بشكل رئيسي في العظام والغضاريف ومفاصل الذراعين والساقين وخاصة في القدمين واليدين وكذلك في عظام الحوض ، ولكنه يحدث أيضًا في الضلوع أو القص أو الجمجمة.
النمو ، أو الغضروف ، يجعل الطبقة الخارجية للعظم رقيقة وهشة. في الواقع ، هذه أورام حميدة يمكن أن تتطور إلى أورام خبيثة (على سبيل المثال ، الساركوما الغضروفية). لحسن الحظ ، هذا نادر الحدوث.
خلال فترة البلوغ ، يستقر النمو ويستبدل بالعظام.
إذن ، مرض أولي هو مرض وراثي خطير ، تعظم الهيكل العظمي الغضروفي ، والذي يسبب أيضًا سماكة الميتافيزيس (أعناق العظام الأنبوبية). سبب حدوثه لا يزال غير معروف. في بعض الحالات ، يكون لها صفة وراثية سائدة.
تشبه أمراض خلل التنسج الغضروفي متلازمات Maffucci و Proteus النادرة. في الحالة الأولى ، بالإضافة إلى نمو الغضاريف الحميدة والتشوهات الهيكلية ، تتشكل أورام وعائية على الجلد - بقع حمراء داكنة ذات شكل غير منتظم ، تتكون من الأوعية الدموية. في الثانية تتطور أورام حميدة في أجزاء مختلفة من الجسم.
من المتأثر
كان من المعتاد أن يكون داء الغضروف العظمي نادرًا. ولكن الآن ، عندما يتم إجراء فحص الأشعة السينية على نطاق واسع ، اتضح أنه لا يمكن وصفه بأنه نادر.إذا تم وصف 30 حالة قبل 20 عامًا ، فهناك الآن ضعف هذا العدد.
عادة ما يكون من المستحيل تحديد البداية الدقيقة ما لم يتم إجراء فحوصات الأشعة السينية الديناميكية المنتظمة منذ الولادة ، خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة ونمو الرحم ، عندما يحدث مرض أولييه في الواقع. بالمناسبة ، يتم اكتشاف هذا المرض لدى الفتيات تقريبًا ضعف مرات اكتشافه عند الأولاد.
أعراض المرض
حتى لا تفوتك علامات المرض ، يجب على الوالدين أن ينتبهوا إذا كان الطفل:
- تأخر في نمو بعض أجزاء الطرف / الأطراف ؛
- فيها عدم تناسق وتقصير ؛
- هناك عرج ؛
- هناك إمالة الحوض ؛
- يوجد انحناء في مفاصل أروح أو نوع التقوس.
كل هذه العوامل تجعل من الممكن افتراض إصابة الطفل بمرض أولييه.
لا يظهر المرض دائمًا فور الولادة ، ولكن بالفعل في سن 1-4 سنوات ، يمكنك ملاحظة أن ساقي أو ذراعي الطفل تنمو بشكل أبطأ من المتوقع. هذا هو العرض الرئيسي للمرض الذي لا ينبغي تجاهله. وإلا فإن الطفل ينمو بشكل طبيعي بالرغم من تشخيص إصابته بمرض أولييه.
غالبًا ما يؤثر خلل التنسج الغضروفي على أحد الأطراف ، ومع ذلك ، فليس من غير المألوف أن يتأثر كلا الطرفين. إذا لامس المرض الساقين ، سيكون الطفل قصيراً بسبب قصرهما. تتخلف العظام بشكل خاص في النمو إذا بدأت العملية المرضية في وقت مبكر جدًا. التشوهات مؤلمة وتتقدم ببطء. يخضع لالمرض ، يصبح أقصر ، سمكا ، يتغير المشي ، ويلاحظ العرج. قد يكون هناك تشوه أو أروح في الركبة (أقل في كثير من الأحيان - الطرف القريب من الفخذ أو القدم) ، جنف العمود الفقري. ضمور العضلات غير موجود في هذا المرض.
الكتائب ، مشط القدم ، وفي بعض الحالات ، عظام المشط تخضع لتغييرات كبيرة. يتم تقصيرها وتوسيعها وخرقها وتحتوي على الكثير من التنوير الغضروفي.
يعانون من مرض أولييه ، وهم عرضة للكسور ، لأن نسيجهم العظمي نتيجة المرض لا يتطور بشكل صحيح. ومع ذلك ، فإن الكسور غالبا ما تلتئم دون مشاكل.
الأمراض المصاحبة
يمكن أن يصاحب خلل التنسج الغضروفي آفات في الأعضاء الأخرى ، على الرغم من أن الأمراض المصاحبة لا تتطور دائمًا. على وجه الخصوص ، في الفتيات الصغيرات ، إلى جانب مرض أولير ، يمكن ملاحظة الورم المسخي في المبيض واضطرابات الغدد الصماء ، بما في ذلك الحالات الشديدة ، بما في ذلك الحيض المبكر جدًا والبلوغ المبكر مع التعظم المتسارع.
ومع ذلك ، يعود التطور إلى طبيعته عند إزالة ورم المبيض.
التشخيص
للكشف عن مرض أولييه ، أولاً وقبل كل شيء ، يجب أخذ الأشعة السينية. يجب أيضًا إجراء خزعة العظام والتصوير بالرنين المغناطيسي. إذا تم الكشف عن مرض ما ، يحتاج المرضى إلى فحص منتظم من قبل الطبيب من أجل الكشف في الوقت المناسب عن التحولات الخبيثة إلى الساركوما الغضروفية إذا لزم الأمر.
التشخيص التفريقي
التشخيص التفريقي لمرض أولييه ، في الواقع ، ليس ضروريًا بعد فحص الأشعة السينية ، لأن صورة داء الغضروف محددة للغاية. ومع ذلك ، تختلف كل حالة ، ومجموعة الأعراض المؤلمة تكاد لا تتكرر ، لذلك يجب على الأطباء استبعاد عدد من الأمراض المتشابهة.
تستبعد الأشعة السينية الحثل الغضروفي اللانمطي ، والتضخم النصفي أو ضمور العظام ، والتشوهات الكساحية وبعض الأمراض الأخرى. أيضًا ، بفضل الأشعة السينية ، تم استبعاد مرض ريكلينغهاوزن ، والذي يمكن الخلط بينه وبين مرض أولييه. المبدأ الأساسي هو أنه من الضروري أخذ أشعة سينية للهيكل العظمي بأكمله وليس جزء منه.
مبادئ العلاج
Dischondroplasia حاليًا ، للأسف ، لا يوجد لديه علاج منطقي. على عكس ، على سبيل المثال ، مرض مثل خلل التنسج الوركي ، يتم علاج داء الغضروف فقط من خلال التصحيح الجراحي للتشوه. في بعض الحالات ، يتم استخدام بدائل صناعية. ما تبقى من العلاج الذي يجب أن يتلقاها المريض هو عرضي وداعم
يشار إلى التدخل الجراحي بشكل أساسي للبالغين ، لأنه وفقًا للملاحظات الحديثة ، لم يتم الحصول على نتائج مستقرة مع التصحيح الجراحي في سن المدرسة ، مما يعني أنه من المنطقي إجراء العلاج الجراحي فقط مع التشوهات المشكلة ، ولكن ليس ديناميكية. ومع ذلك ، في حالة الآفات الشديدة ، يمكن إجراء الجراحة أيضًا للأطفال ، خاصةً عندما يتعلق الأمر بالأصابع ، والتي تكون منحنية بشكل كبير في مرض أولييه.
المرض يتطلب صيانة المفاصل والعظام: يجب على المرضى ارتداء أحذية تقويم العظام واستخدام أجهزة تقويم العظام وغيرها من الأجهزة لتثبيت المفاصل. يجب أن يشارك المرضى في تمارين مجمع الثقافة العلاجية والبدنية المصممة خصيصًا لهذا المرض.
الجمباز والتمارين على أجهزة محاكاة خاصة مفيدة أيضًا. وهذا يساعد على استعادة توتر العضلات وتقوية الأربطة.
توقعات
وفقًا للبحث ، غالبًا ما يتم استبدال أنسجة الغضاريف بالبلوغ (ربما هذا هو السبب في أن حالات المرض نادرة للغاية عند البالغين). ومع ذلك ، في الأطفال الصغار ، يكون التكهن أقل وردية: فالتشوه يتقدم ، وإن كان بطيئًا. هذا هو سبب خطورة مرض أولي.
يتجلى المرض بشكل فردي في كل حالة بحيث يصعب بشكل قاطع تقييم التكهن بشكل عام. مع وجود آفات متعددة ، يكون أكثر ملاءمة من حالة التغييرات الفردية الموضعية. تؤدي التشوهات الفردية إلى قصر أحد الأطراف وبالتالي عدم تناسقها ، خاصة عندما يتعلق الأمر بالأطفال الصغار. وهذا بالفعل من المستحيل إصلاحه. أيضًا ، مع التطور المبكر للأورام ، يزداد خطر حدوث تشوهات مختلفة في الأصابع.
التحول إلى ساركوما غضروفية
على الرغم من حقيقة أن التحول إلى شكل خبيث - الساركوما الغضروفية - يحدث بشكل غير منتظم ، لا تزال هناك فرصة للإصابة بالسرطان. يحدث في الغالب خلال فترة المراهقة ، على الرغم من وجود عدد منيظهر البحث الحالي أن هذا يمكن أن يحدث في وقت لاحق. لهذا السبب ، يوصى باستشارة الطبيب بانتظام وإجراء فحوصات طبية للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج الغضروفي.
