أمراض الميتوكوندريا ، وعلى وجه الخصوص متلازمة الميتوكوندريا ، التي يمكن أن تتجلى في آفات الجهاز العصبي المركزي وأمراض القلب والعضلات الهيكلية ، هي اليوم واحدة من أهم أقسام طب الأعصاب.
ميتوكوندريا - ما هي؟
كما يتذكر الكثير من دورة علم الأحياء المدرسية ، الميتوكوندريا هي واحدة من العضيات الخلوية ، وظيفتها الرئيسية هي تكوين جزيء ATP أثناء التنفس الخلوي. بالإضافة إلى ذلك ، تتأكسد الأحماض الدهنية فيه ، وتحدث دورة الأحماض الكربوكسيلية والعديد من العمليات الأخرى. كشفت الدراسات التي أجريت في نهاية القرن العشرين عن الدور الرئيسي للميتوكوندريا في عمليات مثل حساسية الدواء ، وشيخوخة الخلية ، وموت الخلايا المبرمج (موت الخلايا المبرمج). وبناءً على ذلك ، فإن انتهاك وظائفهم يؤدي إلى نقص تبادل الطاقة ، ونتيجة لذلك ، تلف الخلية وموتها. تظهر هذه الاضطرابات بشكل خاص في خلايا الجهاز العصبي وعضلات الهيكل العظمي.
الميتوكوندريا
حددت الدراسات الجينية أن الميتوكوندريا لديهاالجينوم الخاص به ، والذي يختلف عن جينوم نواة الخلية ، وغالبًا ما ترتبط الاضطرابات في عملها بالطفرات التي تحدث هناك. كل هذا جعل من الممكن تحديد اتجاه علمي يدرس الأمراض المرتبطة بضعف وظائف الميتوكوندريا - اعتلال خلوي الميتوكوندريا. يمكن أن تكون إما متقطعة أو خلقية موروثة من الأم.
الأعراض
يمكن أن تظهر متلازمة الميتوكوندريا في أنظمة بشرية مختلفة ، ولكن أكثر المظاهر وضوحًا هي الأعراض العصبية. هذا يرجع إلى حقيقة أن النسيج العصبي يتأثر بشدة بنقص الأكسجة. العلامات المميزة التي تسمح بالشك في متلازمة الميتوكوندريا في حالة تلف عضلات الهيكل العظمي هي انخفاض ضغط الدم ، وعدم القدرة على تحمل النشاط البدني بشكل كافٍ ، واعتلالات عضلية مختلفة ، وخزل العين (شلل عضلات حركة العين) ، وتدلي الجفون. من جانب الجهاز العصبي ، قد يكون هناك مظاهر تشبه السكتة الدماغية ، والتشنجات ، واضطرابات هرمية ، واضطرابات عقلية. كقاعدة عامة ، تتجلى متلازمة الميتوكوندريا عند الطفل دائمًا في تأخر النمو أو فقدان المهارات المكتسبة بالفعل والاضطرابات النفسية الحركية. من جانب جهاز الغدد الصماء ، لا يتم استبعاد تطور مرض السكري ، واختلال وظائف الغدة الدرقية والبنكرياس ، وتأخر النمو ، والبلوغ. يمكن أن تتطور آفات القلب على خلفية أمراض الأعضاء الأخرى ، وفي عزلة. متلازمة الميتوكوندريا في هذه الحالة تتمثل في اعتلال عضلة القلب.
التشخيص
أمراض الميتوكوندريا في كثير من الأحيانتم العثور على معظمها في فترة حديثي الولادة أو في السنوات الأولى من حياة الطفل. وفقًا للدراسات الأجنبية ، يتم تشخيص هذا المرض عند مولود واحد من أصل 5 آلاف. للتشخيص ، يتم إجراء فحص سريري وجيني وفعلي وكيميائي حيوي وجزيئي شامل. حتى الآن ، هناك عدد من الطرق لتحديد هذه الحالة المرضية.
- تخطيط كهربية العضل - مع نتائج طبيعية على خلفية ضعف واضح في العضلات لدى المريض ، من الممكن الشك في أمراض الميتوكوندريا.
- غالبًا ما يصاحب الحماض اللبني أمراض الميتوكوندريا. طبعا وجوده وحده لا يكفي لإجراء التشخيص ولكن قياس مستوى حمض اللاكتيك في الدم بعد التمرين يمكن أن يكون مفيدا جدا.
- خزعة من العضلات والهيكل العظمي والفحص الكيميائي للنسيج الخزعة الناتجة هو الأكثر إفادة.
- تظهر النتائج الجيدة الاستخدام المتزامن للضوء والمجهر الإلكتروني لعضلات الهيكل العظمي.
اعتلال الدماغ الميتوكوندريا (متلازمة لي)
أحد أكثر أمراض الطفولة شيوعًا المرتبطة بالتغيرات الجينية في الميتوكوندريا هو متلازمة لي ، التي تم وصفها لأول مرة في عام 1951. تظهر العلامات الأولى في سن سنة إلى ثلاث سنوات ، لكن المظاهر السابقة ممكنة أيضًا - في الشهر الأول من الحياة أو ، على العكس من ذلك ، بعد سبع سنوات. المظاهر الأولى هي تأخر النمو ، فقدان الوزن ، فقدان الشهية المتكررالتقيؤ. بمرور الوقت ، تنضم الأعراض العصبية - انتهاك توتر العضلات (انخفاض ضغط الدم ، خلل التوتر العضلي ، فرط التوتر) ، تشنجات ، ضعف التنسيق.
المرض يؤثر على أجهزة الرؤية: ضمور في العصب البصري ، تنكس الشبكية ، اضطرابات حركية للعين تتطور. في معظم الأطفال ، يتطور المرض تدريجياً ، وتزداد علامات الاضطرابات الهرمية ، وتظهر اضطرابات في وظائف الجهاز التنفسي والبلع.
أحد الأطفال الذين يعانون من هذا المرض هو يفيم بوجاتشيف ، الذي تم تشخيصه بمتلازمة الميتوكوندريا في عام 2014. تطلب والدته إيلينا المساعدة من جميع الأشخاص المهتمين.
متلازمة الميتوكوندريا عند الطفل
التوقعات ، للأسف ، اليوم غالبًا ما تكون مخيبة للآمال. هذا يرجع إلى التشخيص المتأخر للمرض ، ونقص المعلومات التفصيلية حول التسبب في المرض ، والحالة الشديدة للمرضى المرتبطين بالآفات متعددة النظم ، وعدم وجود معيار واحد لتقييم فعالية العلاج.
وهكذا فإن علاج مثل هذه الأمراض لا يزال قيد التطوير. كقاعدة عامة ، يتعلق الأمر بالعلاج الداعم والأعراض
