تساءل الكثير من الناس دائمًا عن سبب انتقال بعض الخصائص التي ينقلها الوالدان إلى الطفل (على سبيل المثال ، لون العين والشعر وشكل الوجه وغيرها). ثبت علميًا أن نقل هذه السمات يعتمد على المادة الجينية أو الحمض النووي.
ما هو الحمض النووي؟
حاليًا ، يُفهم حمض الديوكسي ريبونوكلييك على أنه مركب معقد مسؤول عن نقل الصفات الوراثية. تم العثور على هذا الجزيء في كل خلية من خلايا الجسم. الميزات الرئيسية لجسمنا مبرمجة فيه (بروتين معين مسؤول عن تطوير ميزة معينة).
مما تتكون؟ يتكون الحمض النووي من مركبات معقدة تسمى النيوكليوتيدات. النوكليوتيد عبارة عن كتلة أو مركب صغير يحتوي على قاعدة نيتروجينية وبقايا حمض الفوسفوريك وسكر (في هذه الحالة ، deoxyribose).
DNA هو جزيء مزدوج تقطعت به السبل يتم فيه توصيل كل من السلاسل بالأخرى من خلال قواعد نيتروجينية وفقًا لمبدأ التكامل.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكننا أن نفترض أن الحمض النووي يحتوي على جينات - سلاسل نيوكليوتيد معينة مسؤولة عن تخليق البروتين. ما هي السمات الكيميائية لبنية الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين؟
نوكليوتيد
كما ذكرنا ، فإن الوحدة الهيكلية الأساسية لحمض الديوكسي ريبونوكليك هي النيوكليوتيدات. هذا تعليم معقد. تكوين النوكليوتيدات DNA كما يلي.
يوجد في وسط النيوكليوتيدات سكر مكون من خمسة مكونات (في الحمض النووي هو ديوكسيريبوز ، على عكس الحمض النووي الريبي الذي يحتوي على الريبوز). ترتبط به قاعدة نيتروجينية ، منها 5 أنواع: الأدينين ، الجوانين ، الثايمين ، اليوراسيل والسيتوزين. بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي كل نوكليوتيد أيضًا على بقايا حمض الفوسفوريك.
يحتوي الحمض النووي فقط على تلك النيوكليوتيدات التي تحتوي على الوحدات الهيكلية المشار إليها.
جميع النيوكليوتيدات مرتبة في سلسلة وتتبع بعضها البعض. يتم تجميعها في ثلاثة توائم (ثلاثة نيوكليوتيدات لكل منها) ، وتشكل تسلسلًا يتوافق فيه كل ثلاثي مع حمض أميني معين. النتيجة سلسلة
يتم دمجها مع بعضها البعض بسبب روابط القواعد النيتروجينية. الرابط الرئيسي بين نيوكليوتيدات السلاسل المتوازية هو الهيدروجين.
تسلسلات النيوكليوتيدات هي أساس الجينات. يؤدي انتهاك هيكلها إلى فشل في تخليق البروتينات وظهور الطفرات. يحتوي الحمض النووي على نفس الجينات التي يتم تحديدها في جميع الناس تقريبًا وتميزهم عن الكائنات الحية الأخرى.
تعديل النيوكليوتيدات
في بعض الحالات ، من أجل نقل أكثر ثباتًا لسمة معينة ، يتم استخدام تعديل القاعدة النيتروجينية. يتغير التركيب الكيميائي للحمض النووي بإضافة مجموعة الميثيل (CH3). يسمح مثل هذا التعديل (على نيوكليوتيد واحد)استقرار التعبير الجيني ونقل السمات إلى الخلايا الوليدة.
مثل هذا "التحسين" في بنية الجزيء لا يؤثر بأي شكل من الأشكال على ارتباط القواعد النيتروجينية.
يستخدم هذا التعديل أيضًا لتعطيل كروموسوم X. ونتيجة لذلك ، تتشكل أجسام البر.
مع زيادة التسرطن ، يُظهر تحليل الحمض النووي أن سلسلة النيوكليوتيدات كانت عرضة للمثيلة على العديد من القواعد. في الملاحظات التي تم إجراؤها ، لوحظ أن مصدر الطفرة عادة ما يكون السيتوزين الميثلي. عادة ، في عملية الورم ، يمكن أن تساعد إزالة الميثيل في إيقاف العملية ، ولكن نظرًا لتعقيدها ، لا يتم تنفيذ هذا التفاعل.
هيكل الحمض النووي
هناك نوعان من الهياكل في بنية الجزيء. النوع الأول هو تسلسل خطي يتكون من النيوكليوتيدات. بناءهم يخضع لقوانين معينة. تبدأ كتابة النيوكليوتيدات على جزيء DNA عند الطرف 5 وينتهي عند النهاية 3. السلسلة الثانية ، الواقعة في الجهة المقابلة ، مبنية بنفس الطريقة ، فقط في العلاقة المكانية ، تكون الجزيئات واحدة مقابل الأخرى ، والنهاية 5'-من سلسلة واحدة تقع مقابل 3'-نهاية الثانية.
التركيب الثانوي للحمض النووي هو الحلزون. وهو ناتج عن وجود روابط هيدروجينية بين النيوكليوتيدات الموجودة مقابل بعضها البعض. تتكون الرابطة الهيدروجينية بين القواعد النيتروجينية التكميلية (على سبيل المثال ، يمكن أن يكون الثايمين فقط هو الأدينين المعاكس للسلسلة الأولى ، ويمكن أن يكون السيتوزين أو اليوراسيل معاكسًا للجوانين).هذه الدقة ترجع إلى حقيقة أن بناء السلسلة الثانية يحدث على أساس الأول ، وبالتالي ، هناك تطابق دقيق بين القواعد النيتروجينية.
توليف الجزيء
كيف يتكون جزيء الحمض النووي؟
هناك ثلاث مراحل في دورة تكوينه:
- فصل السلاسل.
- توصيل وحدات التركيب بإحدى السلاسل.
- استكمال السلسلة الثانية وفق مبدأ التكامل.
في مرحلة فصل الجزيء ، تلعب الإنزيمات - جينات الحمض النووي الدور الرئيسي. تركز هذه الإنزيمات على تدمير الروابط الهيدروجينية بين السلاسل.
بعد تباعد السلاسل ، يلعب إنزيم التوليف الرئيسي ، DNA polymerase ، دوره. لوحظ ارتباطه في القسم 5 '. علاوة على ذلك ، يتحرك هذا الإنزيم نحو النهاية 3 ، ويربط في نفس الوقت النيوكليوتيدات الضرورية بالقواعد النيتروجينية المقابلة. بعد الوصول إلى موقع معين (فاصل) عند الطرف 3 ، يتم فصل البوليميراز عن السلسلة الأصلية.
بعد تشكيل السلسلة الوليدة ، يتم تكوين رابطة هيدروجينية بين القواعد ، والتي تحافظ على جزيء الحمض النووي المتشكل حديثًا معًا.
أين يمكنني أن أجد هذا الجزيء؟
إذا تعمقت في بنية الخلايا والأنسجة ، يمكنك أن ترى أن الحمض النووي موجود بشكل أساسي في نواة الخلية. النواة مسؤولة عن تكوين خلايا جديدة أو ابنة أو مستنسخات منها. في الوقت نفسه ، يتم تقسيم المعلومات الوراثية الموجودة فيه بين الخلايا المشكلة حديثًا بالتساوي (يتم تكوين الحيوانات المستنسخة) أو في أجزاء (غالبًا ما يكون من الممكنمراقبة مثل هذه الظاهرة أثناء الانقسام الاختزالي). هزيمة النواة تستلزم انتهاك تكوين أنسجة جديدة ، مما يؤدي إلى حدوث طفرة.
بالإضافة إلى ذلك ، يوجد نوع خاص من المواد الوراثية في الميتوكوندريا. يختلف الحمض النووي الخاص بهم إلى حد ما عن ذلك الموجود في النواة (حمض الميتوكوندريا deoxyribonucleic له شكل حلقة ويؤدي وظائف مختلفة قليلاً).
يمكن عزل الجزيء نفسه من أي خلايا في الجسم (للبحث ، غالبًا ما يتم استخدام مسحة من داخل الخد أو الدم). فقط الظهارة المتسلقة وبعض خلايا الدم (كرات الدم الحمراء) تفتقر إلى المادة الوراثية.
وظائف
تركيب جزيء DNA يحدد أداء وظيفته في نقل المعلومات من جيل إلى جيل. يحدث هذا بسبب تخليق بعض البروتينات التي تسبب مظهر واحد أو آخر من السمات الجينية (الداخلية) أو المظهرية (الخارجية - على سبيل المثال ، لون العين أو الشعر).
يتم نقل المعلومات بتنفيذها من الكود الجيني. استنادًا إلى المعلومات المشفرة في الشفرة الجينية ، يتم إنتاج الحمض النووي الريبي المعلوماتي والريبوزومي ونقل الحمض النووي الريبي. كل واحد منهم مسؤول عن إجراء معين - يتم استخدام مرسال RNA لتخليق البروتينات ، ويشارك RNA الريبوزومي في تجميع جزيئات البروتين ، ويشكل RNA نقل البروتينات المقابلة.
أي فشل في عملهم أو تغيير في الهيكل يؤدي إلى انتهاك الوظيفة المؤداة وظهور صفات غير نمطية (طفرات).
يسمح لك اختبار أبوة الحمض النووي بتحديد وجود علامات ذات صلة بين الناس.
الاختبارات الجينية
ما الذي يمكن أن تستخدمه الأبحاث حول المادة الجينية في الوقت الحالي؟
يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد العديد من العوامل أو التغيرات في الجسم.
قبل كل شيء ، تسمح لك الدراسة بتحديد وجود أمراض خلقية ووراثة. وتشمل هذه الأمراض متلازمة داون ، والتوحد ، ومتلازمة مارفان.
يمكنك أيضًا اختبار الحمض النووي لتحديد الروابط الأسرية. لطالما استخدم اختبار الأبوة على نطاق واسع في العديد من العمليات القانونية في المقام الأول. توصف هذه الدراسة عند تحديد العلاقة الجينية بين الأبناء غير الشرعيين. غالبًا ما يتم إجراء هذا الاختبار من قبل المتقدمين للحصول على الميراث عند ظهور أسئلة من السلطات.
