الطفرة البشرية هي تغيير يحدث في خلية على مستوى الحمض النووي. يمكن أن تكون من أنواع مختلفة. يمكن أن تكون الطفرة البشرية محايدة. في هذه الحالة ، يحدث استبدال مرادف للنيوكلييدات. يمكن أن تكون التغييرات ضارة. تتميز بتأثير مظهري مكثف. يمكن أن يكون تحور البشر مفيدًا أيضًا. في هذه الحالة ، يكون للتغييرات تأثير مظهري ضئيل. بعد ذلك ، دعنا نلقي نظرة فاحصة على كيفية حدوث طفرة الشخص. سيتم أيضًا تقديم أمثلة على التغييرات في المقالة.
التصنيف
هناك أنواع مختلفة من الطفرات. بعض الفئات لها بدورها تصنيفها الخاص. على وجه الخصوص ، هناك أنواع الطفرات التالية:
- جسدي
- كروموسومي.
- السيتوبلازم.
- الطفرات الجينومية في البشر والآخرين.
تحدث التغييرات تحت تأثير عوامل مختلفة. تعتبر تشيرنوبيل واحدة من ألمع حالات ظهور مثل هذه التغييرات. لم تظهر طفرات الناس بعد الكارثة على الفور. ومع ذلك ، مع مرور الوقت أصبحت أكثر وضوحا.
طفرات الكروموسومات البشرية
تتميز هذه التغييرات باضطرابات هيكلية. تحدث الكسور في الكروموسومات. يرافقهم مختلفإعادة الهيكلة في الهيكل. لماذا تحدث الطفرات البشرية؟ الأسباب عوامل خارجية:
- جسدي. وتشمل هذه أشعة جاما والأشعة السينية ، والتعرض للأشعة فوق البنفسجية ، ودرجات الحرارة (عالية / منخفضة) ، والمجال الكهرومغناطيسي ، والضغط ، وأكثر من ذلك.
- كيميائي. تشمل هذه الفئة الكحوليات ومضادات الخلايا وأملاح المعادن الثقيلة والفينولات والمركبات الأخرى.
- بيولوجي. وتشمل هذه البكتيريا والفيروسات.
تعديلات عفوية
يحدث تحور الأشخاص في هذه الحالة في ظل الظروف العادية. ومع ذلك ، فإن مثل هذه التغييرات في الطبيعة نادرة للغاية: لمليون نسخة من جين معين ، 1-100 حالة. قام العالم هالدين بحساب متوسط احتمال حدوث إعادة الترتيب التلقائي. بلغت 510-5 على مدى جيل. يعتمد تطوير عملية عفوية على عوامل خارجية وداخلية - الضغط الطفري للبيئة.
مميزة
طفرات الكروموسومات تصنف في الغالب على أنها ضارة. غالبًا ما تكون الأمراض التي تتطور نتيجة إعادة الهيكلة غير متوافقة مع الحياة. السمة الرئيسية للطفرات الصبغية هي عشوائية إعادة الترتيب. بسببهم ، يتم تشكيل "تحالفات" جديدة متنوعة. هذه التغييرات تعيد ترتيب وظائف الجينات ، وتوزع العناصر بشكل عشوائي في جميع أنحاء الجينوم. يتم تحديد قيمتها التكيفية من خلال عملية الاختيار.
الطفرات الصبغية: التصنيف
هناك ثلاثة خيارات لمثل هذه التغييرات. على وجه الخصوص ، هناك iso- و inter- والطفرات داخل الصبغيات. تتميز الأخيرة بالانحرافات عن القاعدة (الانحرافات). تم العثور عليها داخل نفس الكروموسوم. تتضمن مجموعة التغييرات هذه:
- عمليات الحذف. تمثل هذه الطفرات فقدان جزء داخلي أو طرفي من الكروموسوم. إعادة ترتيب من هذا النوع يمكن أن يثير العديد من الحالات الشاذة أثناء التطور الجنيني (على سبيل المثال ، عيب خلقي في القلب).
- الانقلابات. يتضمن هذا التغيير دوران جزء الكروموسوم بمقدار 180 درجة. ووضعها في وضعها الأصلي. في نفس الوقت ، يتم انتهاك ترتيب ترتيب العناصر الهيكلية ، لكن هذا لا يؤثر على النمط الظاهري إذا لم تكن هناك عوامل إضافية.
- الازدواجية. إنها تمثل تكاثر جزء من الكروموسوم. مثل هذا الانحراف عن القاعدة يثير طفرات وراثية بشرية.
إعادة الترتيب بين الكروموسومات (الترجمة) هي تبادل المواقع بين العناصر التي لها جينات متشابهة. تنقسم هذه التغييرات إلى:
- روبرتسونيان. يتم تكوين كروموسوم متري واحد بدلاً من اثنين من الكروموسومات acrocentric.
- غير متبادلة. في هذه الحالة ينتقل قسم من كروموسوم إلى آخر.
- متبادلة. مع مثل هذه الترتيبات ، هناك تبادل بين عنصرين.
تظهر الطفرات Isochromosomal نتيجة لتشكيل نسخ كروموسوم ، مقاطع مرآة للاثنين الآخرين ، والتي تحتوي على نفس مجموعات الجينات. يسمى هذا الانحراف عن القاعدة بالاتصال المركزي بسبب الحقيقةالفصل المستعرض للكروماتيدات ، والذي يحدث من خلال السنتروميرات
أنواع التغييرات
هناك طفرات بنيوية وعددية في الكروموسومات. هذا الأخير ، بدوره ، مقسم إلى اختلال الصيغة الصبغية (هذا هو المظهر (التثلث الصبغي) أو فقدان (أحادية الصغر) لعناصر إضافية) وتعدد الصبغيات (هذه زيادة متعددة في عددها).
يتم تمثيل عمليات إعادة الترتيب الهيكلية عن طريق الانقلابات ، والحذف ، والانتقالات ، والإدخالات ، والحلقات المركزية والأيزوكروموسومات.
تفاعل إعادة ترتيب مختلفة
تتميز الطفرات الجينومية بالتغيرات في عدد العناصر الهيكلية. الطفرات الجينية هي اضطرابات في بنية الجينات. تؤثر الطفرات الصبغية على بنية الكروموسومات نفسها. الأول والأخير ، بدوره ، لهما نفس التصنيف لتعدد الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية. إعادة الترتيب الانتقالي بينهما هو نقل روبرتسونيان. توحد هذه الطفرات بمثل هذا الاتجاه والمفهوم في الطب باسم "شذوذ الكروموسومات". يتضمن:
- أمراض جسدية. وتشمل هذه الأمراض الإشعاعية ، على سبيل المثال.
- اضطرابات داخل الرحم. يمكن أن يكون الإجهاض التلقائي والإجهاض.
- أمراض الكروموسومات. وتشمل هذه متلازمة داون وغيرها.
حتى الآن ، هناك حوالي مائة حالة شاذة معروفة. تم بحث ووصف كل منهم. يتم تقديم حوالي 300 نموذج على أنها متلازمات.
ملامح الأمراض الخلقية
الطفرات الوراثية واسعة جدًا. هذه الفئةتتميز بعيوب تنموية متعددة. تتشكل الانتهاكات بسبب أخطر التغييرات في الحمض النووي. يحدث الضرر أثناء الإخصاب ونضج الأمشاج في المراحل الأولى من انقسام البويضة. يمكن أن يحدث الفشل حتى عندما تندمج الخلايا الأبوية السليمة تمامًا. هذه العملية اليوم ليست تحت السيطرة ولم يتم دراستها بشكل كامل.
عواقب التغيير
عادة ما تكون مضاعفات الطفرات الصبغية غير مواتية للبشر. غالبًا ما يستفزون:
- 70٪ إجهاض تلقائي.
- عيوب
- عند 7.2٪ - ولادة جنين ميت.
- تشكيل الورم.
على خلفية أمراض الكروموسومات ، يتم تحديد مستوى الضرر في الأعضاء من خلال عوامل مختلفة: نوع الشذوذ ، المواد الزائدة أو غير الكافية في الكروموسوم الفردي ، الظروف البيئية ، النمط الجيني للكائن الحي.
مجموعات علم الأمراض
جميع أمراض الكروموسومات مقسمة إلى فئتين. الأول يشمل من أثاره الانتهاك في عدد العناصر. تشكل هذه الأمراض الجزء الأكبر من أمراض الكروموسومات. بالإضافة إلى التثلث الصبغي ، و monosomy وأشكال أخرى من polysomy ، تشمل هذه المجموعة tetraploidy و triploidy (حيث تحدث الوفاة إما في الرحم أو في الساعات القليلة الأولى بعد الولادة). متلازمة داون هي الأكثر شيوعًا. يقوم على عيوب وراثية. سُمي مرض داون على اسم طبيب الأطفال الذي وصفه عام 1886. اليوم ، تعتبر هذه المتلازمة الأكثر دراسة من بين جميع تشوهات الكروموسومات.يحدث علم الأمراض في حالة واحدة من بين 700 حالة. وتشمل المجموعة الثانية الأمراض التي تسببها التغيرات الهيكلية في الكروموسومات. تشمل علامات هذه الأمراض:
- التقزم.
- تخلف عقلي
- استدارة طرف الأنف
- عيون عميقة.
- عيوب القلب (الخلقية) وغيرها
بعض الأمراض ناتجة عن تغيير في عدد الكروموسومات الجنسية. المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات ليس لديهم ذرية. حتى الآن ، لا يوجد علاج مسبب واضح لمثل هذه الأمراض. ومع ذلك ، يمكن الوقاية من الأمراض من خلال التشخيص قبل الولادة.
دور في التطور
على خلفية التغيرات الواضحة في الظروف ، يمكن أن تصبح الطفرات التي كانت ضارة في السابق مفيدة. نتيجة لذلك ، تعتبر إعادة الترتيب هذه مادة للاختيار. إذا كانت الطفرة لا تؤثر على شظايا الحمض النووي "الصامتة" أو أنها تستدعي استبدال جزء من الكود بأخرى مترادفة ، إذن ، كقاعدة عامة ، لا تظهر بأي شكل من الأشكال في النمط الظاهري. ومع ذلك ، يمكن العثور على مثل هذه الترتيبات. لهذا ، يتم استخدام طرق التحليل الجيني. نظرًا لحقيقة حدوث التغييرات بسبب تأثير العوامل الطبيعية ، إذن ، بافتراض أن الخصائص الرئيسية للبيئة الخارجية تظل دون تغيير ، اتضح أن الطفرات تظهر بتردد ثابت تقريبًا. يمكن تطبيق هذه الحقيقة في دراسة نسالة - تحليل الروابط الأسرية وأصل الأصناف المختلفة ، بما في ذلك البشر. فيما يتعلق بوهكذا فإن إعادة ترتيب "الجينات الصامتة" تعمل بمثابة "ساعة جزيئية" للباحثين. تفترض النظرية أيضًا أن معظم التغييرات محايدة. معدل تراكمها في جين معين مستقل بشكل ضعيف أو كليًا عن تأثير الانتقاء الطبيعي. نتيجة لذلك ، تصبح الطفرة دائمة على مدى فترة طويلة. ومع ذلك ، سيكون للجينات المختلفة شدة مختلفة.
في الختام
دراسة آلية الحدوث ، وزيادة تطوير إعادة الترتيب في حمض ديوكسي ريبونوكلييك في الميتوكوندريا ، والذي ينتقل إلى النسل عبر خط الأم ، وفي كروموسومات Y المنقولة من الأب ، يستخدم على نطاق واسع اليوم في علم الأحياء التطوري. المواد التي تم جمعها وتحليلها وتنظيمها ، تستخدم نتائج البحث في دراسات أصل الجنسيات والأجناس المختلفة. المعلومات ذات أهمية خاصة في اتجاه إعادة بناء التكوين البيولوجي وتطور البشرية.
