اختلال الصيغة الصبغية هو اضطراب وراثي حيث تحتوي خلية الكائن الحي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات. لمعرفة المزيد حول كيفية ظهور اختلال الصيغة الصبغية وما هي أسبابه ، دعنا نحلل بإيجاز بنية الخلية الحية ونواة الخلية والكروموسومات نفسها.
قليلا من النظرية
كما تعلم ، يوجد في كل خلية جسدية في جسم الإنسان 46 كروموسومًا ، أي مجموعة ثنائية الصبغيات. فقط في الخلايا الجرثومية هذه المجموعة تكون مفردة. توجد الكروموسومات في نواة الخلية وهي عبارة عن حلزون طويل ومضغوط من الحمض النووي. يتكون الحمض النووي ، بدوره ، من مونومرات - عديد الببتيدات. يحدد تسلسل معين من polypeptides الجين - الوحدة الهيكلية للوراثة. يحتوي الحمض النووي على البرنامج الجيني بأكمله لتطوير كائن معين.
في الخلايا غير الجنسية ، يحتوي كل كروموسوم على كروموسوم أخت متماثل مشابه جدًا للكروموسوم الأول ولكنه ليس مطابقًا للكروموسوم الأول. خلال الانقسام الاختزالي ، تتبادل هذه الكروموسومات مناطق. هذه الظاهرة تسمى "العبور". فييتميز الكروموسوم بأذرع طويلة وقصيرة
مجموعة الكروموسوم
مجموع كروموسومات الكائن الحي يسمى النمط النووي. عادة ، في البشر ، كما ذكرنا سابقًا ، يتم تمثيل النمط النووي بـ 46 كروموسوم ، 23 من كل والد ، ولكن يحدث شذوذ حيث يتم تقديم النمط النووي بشكل مختلف. يسمى هذا الاضطراب "اختلال الصيغة الصبغية".
اختلال الصيغة الصبغية هو نوع من النمط النووي حيث لا يكون عدد الكروموسومات مساويًا للطبيعي. يسمى اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات ، حيث ينقص أحد الكروموسومات ، باسم monosomy. إذا لم يكن هناك زوج - nullisomy. إذا بدلاً من زوج عادي من الكروموسومات المتجانسة ، ظهرت ثلاثة كروموسومات متجانسة في النمط النووي ، فهذا هو التثلث الصبغي. أي تغيير في عدد الكروموسومات يسبب اضطرابات نمو خطيرة. يمكن أن يكون بعضها قاتلاً.
اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات غير الجنسية (autosomes)
هناك العديد من الأمراض الوراثية التي يسببها اختلال الصيغة الصبغية. ومن أمثلة هذه الأمراض متلازمة داون ومتلازمة باتو ومتلازمة إدواردز. كل هذه الأمراض ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي في أزواج متماثلة مختلفة. متلازمة داون هي أكثر هذه الأمراض شيوعًا. ويتجلى ذلك في التخلف العقلي واضطرابات التواصل وصعوبات التعلم
ومع ذلك ، فإن التثلث الصبغي 21 ، الذي يسبب المرض ، لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع. يمكن أن تساعد الفصول في تقنيات معينة المرضى على تحقيق نجاح معين في التعلم والتنشئة الاجتماعية.
يسبب مرض آخر ، متلازمة باتواختلال الصيغة الصبغية. هذا الانتهاك الخطير هو نتيجة التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر. نادرًا ما يعيش المرضى حتى 10 سنوات ، ويموت أكثر من 80٪ في السنة الأولى من العمر ، ويعاني الباقون من شكل حاد من التخلف العقلي. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من صغر الرأس وغالبًا ما يتم ملاحظة مشاكل في القلب وتغيم القرنية وشق سقف الحلق وتشوه الأذنين إلى حد ما.
السبب الرئيسي لمتلازمة إدواردز هو أيضًا اختلال الصيغة الصبغية - التثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن عشر. أكثر من 90٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يموتون بسبب السكتة القلبية في السنة الأولى من العمر ، ويعاني الباقون من تخلف عقلي شديد ولا يمكن الوصول إليهم عمليا.
التثلث الصبغي 16 أكثر شيوعًا من أي اختلال في الصيغة الصبغية آخر. هذا الاضطراب الوراثي مميت ، يموت الجنين في الرحم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
يمكن أن يتجلى اختلال الصيغة الصبغية في البشر من خلال مرض وراثي نادر - متلازمة فاركاني ، التثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن. تتمثل الأعراض الرئيسية في التخلف العقلي وعيوب القلب وتشوهات الهيكل العظمي.
اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية
نوع من اختلال الصيغة الصبغية ، والذي لا يؤدي دائمًا إلى عواقب وخيمة ، هو التثلث الصبغي على الكروموسوم X. يحدث هذا الاضطراب عند النساء فقط. يعتبر التثلث الصبغي على الكروموسوم X شائعًا نسبيًا - في 0.1٪ من النساء. قد لا يظهر المرض طوال الحياة ، وهو ما يحدث في حوالي 30٪ من الحالات. وتتميز نسبة 70٪ المتبقية بالأعراض التالية: عسر القراءة ، واضطراب الكلام ، واضطرابات الحركة. علاج الأعراض المستخدم في مثل هذه الحالات فعال للغاية ويساعد في القضاء على هذه الأعراض كليًا أو جزئيًا.
الانحرافات الأخرى المتعلقة بعدد الكروموسومات الجنسية أكثر خطورة. وتشمل هذه متلازمة شيريشيفسكورو-تورنر ، وهي حالة خاصة من اختلال الصيغة الصبغية حيث يحتوي النمط النووي للمرأة على كروموسوم X واحد فقط بدلاً من الكروموسوم العاديين. الأعراض - التخلف العقلي ، قصر القامة ، ضعف نمو الأعضاء التناسلية ، شكل خفيف من التخلف العقلي ممكن.
هناك مرض خطير آخر يسببه اختلال الصيغة الصبغية. هذه هي متلازمة كلاينفيلتر - وجود كروموسوم X أو Y إضافي أو أكثر لدى الرجال. لا تظهر الأعراض حتى بداية سن البلوغ. ما يقرب من نصف المرضى لا تظهر عليهم أعراض طوال حياتهم ، بينما يعاني البعض الآخر من التثدي والسمنة والعقم. في حالات نادرة ، لوحظ قلة القلة.
أسباب اختلال الصيغة الصبغية
يحدث اختلال الصيغة الصبغية بسبب حقيقة أنه خلال الانقسام الاختزالي لم تنفصل الكروموسومات المتجانسة وبدلاً من واحد ، دخل زوج من الكروموسومات في الأمشاج أو لا شيء. إذا كان عدد الكروموسومات في أحد الأمشاج طبيعيًا ، وفي الآخر - غير طبيعي ، فسيكون النمط النووي للزيجوت غير طبيعي.
يمكن أن يحدث عدم فصل الكروموسومات المتجانسة بسبب الظروف البيئية المعاكسة ، والتعرض للسموم ذات الطبيعة المختلفة. لكن السبب في الغالب هو الوراثة: في العائلات التي كانت هناك بالفعل حالات اختلال الصيغة الصبغية ، يكون خطر إنجاب طفل بنمط نووي غير طبيعي أعلى منه لدى الآباء الأصحاء.
التردد
يمكن القول أن الخطر الكامن وراء الكروموسوماتتعتبر أمراض اختلال الصيغة الصبغية صغيرة في المتوسط ، حيث يتم تصنيف جميع الأمراض الوراثية على أنها نادرة. يبلغ الاحتمال الإجمالي لإنجاب طفل مصاب بتشوه النمط النووي 5٪ إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة. إذا كان لدى أحد الوالدين أي مرض من النمط النووي ، فإن احتمالية إنجاب طفل مريض تزداد.
يعتمد تكرار اختلال الصيغة الصبغية على الكروموسوم. أكثر أمراض النمط النووي شيوعًا هي متلازمة كلاينفيلتر ، اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي ، التردد هو 1 من كل 500 ولد حديث الولادة ، والأندر هو متلازمة فاركاني ، اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الثامن ، التردد هو 1: 50000.
علاج
علاج اختلال الصيغة الصبغية دائمًا من الأعراض. مع متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر ، لوحظ انخفاض النمو ونقص الهرمونات الجنسية الأنثوية ، لذلك يتم استخدام الستيرويدات الابتنائية للعلاج.
في متلازمة داون ، يتم تقليل العلاج إلى فصول مع المرضى في برامج خاصة تهدف إلى تطوير القدرات المعرفية.
نادراً ما يعيش مرضى متلازمة فاركاني فوق سن العشرين. بمرور الوقت ، تظهر تغييرات تشريحية جديدة ، ويتطور التخلف العقلي. يلجأون عند الضرورة إلى التدخل الجراحي لتصحيح حالة العمود الفقري وعلاج التقلصات.
إذا كانت الفتيات المصابات بالتثلث الصبغي X قد تأخرن في تطور النطق ، فقد تكون هناك حاجة إلى طبيب أمراض النطق. في حالة وجود مشاكل في الكتابة والقراءة ، يجدر الاتصال بأخصائي عسر القراءة.
لا تؤثر متلازمة كلاينفيلتر دائمًا على نوعية حياة المرضى. في حالات نادرةتخلف عقلي ملحوظ. اعتمادًا على درجته (خفيف ، متوسط ، ثقيل) ، يتم تطوير برنامج تدريب فردي. إذا تثدي الرجل ، ضعف الوظيفة الجنسية ، ظهر العقم ، يلجأون إلى العلاج الهرموني.
التشخيص
يمكن الكشف عن الأمراض الوراثية للجنين باستخدام عدد من الطرق (الفحص بالموجات فوق الصوتية ، طريقة التحديد البيوكيميائي).
الموجات فوق الصوتية يمكنها الكشف عن متلازمة داون في مرحلة مبكرة من تطور الجنين.
التشخيص غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية هو طريقة آمنة ودقيقة لتحديد تشوهات النمط النووي المحتملة. جوهر الطريقة بسيط - يقوم أخصائي بفحص أجزاء من الحمض النووي للطفل الموجودة في دم الأم. يعتبر التشخيص الجائر لاختلال الصيغة الصبغية أكثر دقة ، ولكن نظرًا لأنه ينطوي على مخاطر الإجهاض ، يتم استخدامه فقط كملاذ أخير.
العوامل التي تزيد من احتمالية اختلال الصيغة الصبغية
أظهرت الدراسات الحديثة أن هناك علاقة محددة بين عمر الأم واحتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو متلازمة باتو أو متلازمة إدواردز. كلما كبرت المرأة ، زاد احتمال إنجابها لطفل بنمط نووي غير طبيعي.
ما هي العوامل بالضبط التي تلعب دورًا حاسمًا في تطوير اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي غير معروف. من المفترض أن المفتاحالدور في مثل هذه الحالات ينتمي للوراثة.
