متلازمة كابوكي مرض وراثي نادر يحدث مرة واحدة بين 32000 مولود جديد. مظهر الطفل المريض (النمط الظاهري) يشبه مكياج ممثل من مسرح كابوكي الياباني القديم.
قبل الأداء ، كان للممثلين مكياج طويل. تم سحب الزوايا الخارجية للعينين إلى أعلى وإلى الجانب. تستخدم بعض المصادر مصطلح "متلازمة ماكياج كابوكي". في بعض الأحيان يكون هناك اسم مسمى - متلازمة Niikawa-Kuroki. أردت بشكل خاص أن أسلط الضوء على العيون. ضحى العديد من الممثلين بصحتهم ورسموا مقل العيون. تم تمييز الحاجبين أيضًا ، مما جعلهما مقوسين على شكل قوس. عندما ينتهي العرض ، يتجمد الشخصية في مكانها ، ويثبت عينيه على نقطة واحدة ويغمض عينيه.
يتجلى المرض من خلال السمات المميزة للوجه بالتزامن مع التخلف العقلي. دراسة العائلات المصابة بمتلازمة كابوكي ، كشفت عن نمط وراثي سائد وراثي.
الخلفية التاريخية
تم وصفها عام 1981 من قبل الأطباء اليابانيين Niikawa و Kuroki. الدراسة الأولىأظهر أن من بين 60 طفلاً ، 58 كانوا يابانيين. لأكثر من عقد في عالم الطب ، كانت المتلازمة تعتبر مرضًا يابانيًا. في عام 1992 ، أصبح من الواضح أن الناس من أي عرق معرضون للإصابة بهذا المرض. تم تحديد حالات المتلازمة في أمريكا الشمالية والدول العربية وبيلاروسيا. حتى الآن ، تمت دراسة أكثر من 350 حالة مرضية.
أسباب المتلازمة
المسببات ليست مفهومة بالكامل. تم إجراء الكثير من الأبحاث. درسنا نسبة الجنس إلى المرض (50/50) ، مع استبعاد الارتباط مع الزيجات وثيقة الصلة ، ولم نكشف عن أي آثار مرضية على الجنين أثناء الحمل. تم إجراء التنميط النووي لجميع الأطفال المرضى وأولياء أمورهم. وجدوا طفرات جينية وحاولوا إخضاعها للمتلازمة ، لكن الدراسات تم دحضها.
في عام 2011 ، تم فحص 110 عائلة مصابة بمتلازمة كابوكي ، وفي 81 حالة تم العثور على طفرة في جين MLL2 ، لكن هذا ليس مؤشرًا مطلقًا للمرض. لا يزال التشخيص يعتمد على الصورة السريرية. لا يزال البحث جاريًا.
العلامات السريرية للمرض
بناءً على عدد كبير من المرضى الذين تم فحصهم ، حدد العالم Niikawa والمؤلفون المشاركون 5 أعراض أساسية لمتلازمة كابوكي.
- وجه مميز - شقوق جفنية طويلة ، رموش سميكة ، انقلاب الجفن السفلي (الشتر الخارجي) ، جسر عريض للأنف ، طرف أنف مسطح ، آذان بارزة كبيرة ، حواجب على شكل أقواس مع نمو نادر في الجزء الجانبي ، انخفاض نمو الشعر.
- التشوهات الهيكلية - أمراض الجمجمة وصغر الرأس ، والحنك القوطي (مرتفع) ، والحنك المشقوق مع الشفة المشقوقة ، والتشوهات السنية (فجوات الأسنان الواسعة ، والأسنان غير الكافية ، وسوء الإطباق) ، وتأخر النمو ، وقصر الأصابع (خاصة الخامس) ، الجيب العجزي العصعصي (ممر الظهارة العصعصية) ، زيادة حركة المفاصل ، الجنف.
- تغيير في طب الجلد - وسادات جنينية على أطراف الأصابع.
- قصور فكري بدرجات متفاوتة. متوسط اختبار الذكاء 60-80 نقطة. الأطفال المصابون بمتلازمة كابوكي هم أكثر عرضة للإصابة بالتوحد. يتميز بانتهاك السلوك ، وفقر المشاعر ، والميل إلى مضغ الأشياء غير الصالحة للأكل.
- التقزم بعد الولادة
أعراض أخرى
تصاحب اهم اعراض المرض. يمكن أن يتأثر أي جهاز من أجهزة الجسم.
- أمراض الجهاز القلبي الوعائي. قد يتشكل أي مرض خلقي في القلب (رباعي فالو ، عيب الحاجز البطيني أو الأذيني ، تضيق أو تمدد الأوعية الدموية الأبهري ، القناة الشريانية السالكة).
- علم الأمراض الجراحي - الفتق (السري ، الأربي ، الحجاب الحاجز) ، رتق الشرج.
- اضطرابات في الجهاز الهضمي على شكل سوء امتصاص العناصر الغذائية (سوء الامتصاص) ، وخلل الحركة الصفراوية.
- أمراض الجهاز البولي - خلل التنسج ، الكلى حدوة الحصان ، انقسام الحوض الكلوي ، ازدواجية وانسداد الحالب.
- تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية - الخصية ، صغر القضيب.
- نقص المناعة. غالبًا ما يُصاب الأطفال بعدوى الجهاز التنفسي العلوي والالتهاب الرئوي. هناك تفاقم في التهاب الأذن الوسطى
- علم أمراض الغدد الصماء. في الطفولة ، قد يكون هناك نقص السكر في الدم. في بعض الأحيان يتطور داء السكري ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، والسمنة. قد ينخفض مستوى الهرمون الموجه للجسد. قد يكون لدى الفتيات سن البلوغ المبكر.
- الاضطرابات الدموية - فرفرية نقص الصفيحات مجهول السبب ، فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية ، كثرة الحمر ، فرط بيليروبين الدم عند الأطفال.
- اضطرابات الحواس. ضعف البصر (قصر النظر ، اللابؤرية ، ضمور غير كامل في العصب البصري. انخفاض أو فقدان السمع (65٪ من الحالات).
- علم الأمراض العصبية. منذ الولادة ، قد يكون هناك انخفاض في ردود فعل المص والبلع. شلل العصب الغائب ، الرأرأة ، الحول ، تدلى الجفون. يعاني ثلث الأطفال من انخفاض ضغط الدم العضلي ، والذي يمكن أن يستمر لفترة طويلة. مع تقدم الأطفال في السن ، يتأخرون في النمو النفسي والجسدي ، وهناك انتهاك لتنسيق الحركات ، وتأخير في تطور الكلام. قد يكون هناك رعشة في اليدين والقدمين. يحدث الصرع في أي فئة عمرية ، والفتيات أكثر عرضة للإصابة به
تشخيص متلازمة كابوكي
يعتمد التشخيص على الصورة السريرية وتؤكده دراسات الكروموسومات. دراسة جزيئية جارية لطفرة في جين MLL2. بعض الأمراض الوراثية لها سمات متشابهة ، فمن الضروري إجراء تفاضلالتشخيصات.
من المهم تحديد الاضطرابات الخطيرة للأعضاء والأنظمة باستخدام مجموعة واسعة من الدراسات المختبرية والأدوات.
علاج متلازمة كابوكي
لا يوجد علاج محدد. تصحيح الاضطرابات الموجودة في الجسم. يتم إجراء العلاج الجراحي لعيوب القلب. تنفيذ الحنك الصلب البلاستيك. في حالة ضعف السمع ، يكون العلاج من قبل أخصائي الأذن والأنف والحنجرة أمرًا ضروريًا ، ويتم حل مشكلة السمع. يتم تعويض الانتهاكات الأخرى. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كابوكي إلى التكيف مع البيئة الاجتماعية. الأسر بحاجة إلى دعم نفسي ومادي لتربية مثل هذا الطفل.
في عدد يناير من المجلة الأمريكية الرائدة PNAS ، نُشر مقال عن علاج التخلف العقلي في متلازمة كابوكي. جوهر العلاج هو استخدام نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات. تساعد هذه التغذية في تحقيق زيادة في مستوى تكوين الخلايا العصبية. أجريت الدراسة على فئران معملية في جامعة جونز هوبكنز. ثبت أنه يزيد من مستوى إصلاح النسيج العصبي في دماغ الحيوانات.
علق مواطننا ، دكتوراه في العلوم البيولوجية فارفارا دياكونوفا على اكتشاف زملاء أمريكيين. إنها تعتقد أن التصحيح الغذائي أكثر أمانًا من الأدوية الكيميائية. هناك مؤشرات على أن طريقة العلاج هذه ستساعد في علاج التشوهات الجينية الأخرى المرتبطة بالتخلف العقلي.
من المعروف أن أجسام الكيتون عبارة عن نواتج أيضية لتفكك الدهون. تكوينها يحدث مع نقص في النظام الغذائيالكربوهيدرات والانتقال إلى التغذية البروتينية. توفر الكيتونات تغذية للدماغ ، ولكن في نفس الوقت ، فائضها له تأثير سام على الجهاز العصبي المركزي. لذلك ، فإن إدخال مثل هذا النظام الغذائي في النظام الغذائي للأطفال المرضى يتطلب اختبارات إضافية. البحث جاري.
يوم التوعية بالمرض - 23 أكتوبر
يحتفل به في العديد من البلدان حول العالم. تم إنشاء رابطة أقاليمية خاصة للأطفال المعوقين وأولياء أمورهم "متلازمة كابوكي". يتمثل عمل المنظمة العامة في دعم العائلات التي تواجه هذا المرض. في الشبكات الاجتماعية ، توجد مدونات لأولياء الأمور يشاركون خبراتهم في تربية طفل مريض وتكييفه. يتحدث الناس عن المشكلة وكيفية التعايش معها
المرض والتشخيص
متلازمة كابوكي لها تشخيص جيد. يتأثر متوسط العمر المتوقع بوجود أمراض الجهاز القلبي الوعائي ودرجة الحماية المناعية.
