متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي هي حالة مرضية وراثية. ينتمي إلى فئة غير المتجانسة. هناك طريقتان للوراثة: صفة وراثية سائدة ومتنحية. في حالات نادرة ، يكون السبب طفرات جسدية. قد تحدث متلازمة التكاثر اللمفاوي.
التاريخ والحقائق
تم التعرف على متلازمة التكاثر اللمفاوي الأصلية المرتبطة بـ X عند الأولاد رسميًا وإضفاء الطابع الرسمي عليها في العلوم في عام 1967 لأول مرة. منذ عام 1976 ، تم تصنيفها على أنها نقص المناعة الأولية. انصب اهتمام العلماء على الحالة المرضية منذ العقود الأخيرة من القرن الماضي. حتى ذلك الحين ، تم الكشف عن أن موت الخلايا المبرمج اللمفاوي غير الطبيعي يصبح أساس تطور المرض.
كشفًا عن سمات متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي ، وجد العلماء أن جميع المرضى يتميزون بالتعبير غير الطبيعي لمستقبلات غشاء الفسل ، CD95. هذا هو الفارق الدقيق الذي يحدد القدرة القابلة للتفسير وراثياالخلايا للموت. تتطور حالة مرضية في حالة حدوث طفرة جينية تؤثر على موت الخلايا المبرمج.
علم الأحياء وعلم التشريح: كيف يعمل
في متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي عند الطفل ، يكون تعبير CD95 موضعيًا في الخلايا التائية ، B. لا يستمر موت الخلايا المبرمج بشكل صحيح ، بسبب تراكم الخلايا. يتم تشخيص فرط التنسج في شكل مزمن من الأنسجة الليمفاوية. من الواضح أن العملية المرضية ملحوظة في الغدد الليمفاوية والطحال. يتأثر الكبد بشدة. النسبة المئوية الرئيسية للهياكل الخلوية المضطربة بسبب العمليات المرضية هي خلايا T و CD4 و CD8. يقترح العلماء أن هذه الهياكل ، قبل أن تتأثر بالعمليات الخاطئة ، قد تكون عبارة عن CTLs نشطة للبالغين ، والتي ، بسبب سبب وراثي ، فقدت القدرة على التعبير عن المستقبلات. في الوقت نفسه ، يتم تحويل الهياكل الخلوية إلى هياكل متعددة النسيلة وتتلقى التعبير عن العناصر الأخرى. هذا يؤدي إلى زيادة إنتاج IL-10 ، الخلايا التي تحفز المناعة الذاتية.
في الأدوية الأولية الطبية ، عادة ما تنقسم متلازمة التكاثر اللمفاوي إلى عدة أنواع. من أجل التصنيف ، تؤخذ في الاعتبار ميزات الاختلافات الجينية لحالة معينة. يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على الكاسبيسات الثامنة والعاشرة ، CD95 ، CD178. في الوقت نفسه ، تجدر الإشارة إلى أنه لا يوجد تصنيف رسمي مقبول بشكل عام للحالات في مجموعات.
ملامح المظهر
أعراض المرض متنوعة للغاية. عادة ما يتم الكشف عن متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بالصبغي X في السنوات الأولى من الحياة ،في كثير من الأحيان أقل إلى حد ما - في سن أكبر (حتى سن الخامسة عشرة). يتمثل العرض الرئيسي في تكاثر الأنسجة اللمفاوية ، مما يؤدي إلى تضخم الطحال وتضخم العقد اللمفية. الظواهر متأصلة في الطبيعة المزمنة للدورة. في الوقت نفسه ، يعاني المريض من مظاهر خلل في المناعة الذاتية. تساعد الاختبارات على تحديد قلة الكريات البيض المناعية. من الممكن في شكل قلة العدلات ، قلة الصفيحات ، فقر الدم. في كثير من الأحيان ، تظهر قلة الكريات البيض قبل تكاثر الأنسجة اللمفاوية.
متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بـ X تثير اضطرابات في عمل أنظمة الدم والدورة الدموية. كقاعدة عامة ، يتم إصلاح التهاب الكبد من طبيعة المناعة الذاتية. يعاني الكثير من الأكزيما والتهاب كبيبات الكلى. يتميز المرضى بالتهاب القزحية والغدة الدرقية. ما يقرب من 1 من كل 10 يصابون بسرطان الغدد الليمفاوية للخلايا البائية بمرور الوقت.
المظاهر السريرية
متلازمة التكاثر اللمفاوي عند الأطفال لها عدد من السمات النموذجية. أكثر ما يلفت الانتباه هو انتشار اللمف. تتميز العملية بطابع حميدة ، والحالة المرضية مزمنة. تتشكل عادة بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ، وأحيانًا يتم تثبيتها عند الأطفال البالغين من العمر عامًا واحدًا. استمرت الحالة لمدة ستة أشهر أو أكثر. في الوقت نفسه ، لوحظ الانتشار المستمر للغدد الليمفاوية في الجهاز اللمفاوي المحيطي. لإجراء التشخيص ، من الضروري تحديد مثل هذه العمليات في ثلاث مجموعات من العقد أو أكثر. العقد كثيفة وليست ملحومة بالأنسجة المجاورة. بالنسبة للكثيرين ، تساعد الاختبارات في الكشف عن تضخم الكبد والطحال.
متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بالكروموسوم X تظهر على أنها أعراض المناعة الذاتية. البديل الكلاسيكي هو فقر الدم ،قلة العدلات ، قلة الصفيحات. التهاب الأوعية الدموية المحتمل. هناك حالات متكررة لالتهاب المفاصل والتهاب الكبد. المرضى عرضة لالتهاب القزحية والتهاب كبيبات الكلى والتهاب الغدة الدرقية. بعض أمراض المناعة الذاتية الأخرى ممكنة.
انتبه
متلازمة التكاثر اللمفاوي مرتبطة باحتمالية عالية لتطوير تكوين خبيث. منطقة توطين العملية غير متوقعة. يؤدي إجراء الاستماتة بشكل غير صحيح ، والذي يرتبط عمله بنشاط مستقبلات Fas ، إلى انخفاض في التحكم في عمليات نمو الأنسجة. تتزايد القدرة على البقاء في الخلايا التي خضعت لتحول مرضي. عادة ، هذا الجين هو عامل يمنع تطور مكونات الورم.
في كثير من الأحيان يكون المرض مصحوبًا بتكوين النوع باء ، الأورام اللمفاوية T. بالإضافة إلى ذلك ، هناك احتمال كبير للعمليات السرطانية في الغدة الثديية والأمعاء والجهاز التنفسي. متلازمة التكاثر النقوي اللمفاوي مع درجة عالية من الاحتمال يمكن أن تثير ورم الغدد اللمفاوية.
في أمراض المناعة الذاتية ، يكون المريض عرضة للإصابة بالشرى والتهاب الأوعية الدموية. البعض لديه نمو بطيء في الجسم.
توضيح التشخيص
يتم تشخيص متلازمة التكاثر اللمفاوي في حالة وجود اعتلال عقد لمفية غير سرطاني. احتمال تضخم الطحال. يتم التشخيص بمزيج من هاتين الظاهرتين أو وجود أي منهما ، إذا كانت مدة تطور الحالة ستة أشهر أو أكثر. في حالة الاشتباه في التشخيص ، يجب إحالة المريض للاختبار. في المختبرإنشاء فشل في استماتة الخلايا الليمفاوية بوساطة ، وتحديد تركيز الهياكل الخلوية CD4 ، CD8 T: إذا كان المحتوى أكثر من 1٪ ، يمكننا التحدث عن حالة مرضية.
في متلازمة التكاثر اللمفاوي ، تظهر الدراسات الجينية وجود طفرات جينية. في أمراض المناعة الذاتية ، هناك عدد من العلامات المحددة الكامنة في الحالة الفردية. هناك العديد من المعروف التي تستخدم حاليا كمساعد في التشخيص التفريقي. قد تشير متلازمة التكاثر اللمفاوي إلى نفسها كواسمات على نشاط الهياكل الخلوية من النوع T. زيادة في تركيز خلايا CD5 + B. يتم تشخيص البعض مع زيادة محتوى الإنترلوكين 10 ، فرط غاماغلوبولين الدم. يسمح لك التحليل النسيجي برؤية الانتشار الجريبي للأنسجة اللمفاوية في العقد ، اللب الأبيض.
ملامح القضية
التالي هو شكل من أشكال المرض لا يرتبط بانتهاك الوراثة أثناء نمو الجنين. ما يلي ينطبق على الشكل المكتسب من المرض.
متلازمة التكاثر اللمفاوي هي أعراض معقدة يمكن أن تصاحب ليس فقط سرطان الدم الليمفاوي ، والذي يحدث وفقًا لسيناريو نموذجي ، ولكن أيضًا أشكال نادرة من الحالات المرضية. في بعض الأحيان يتم تثبيته مع ابيضاض الدم مشعر الخلايا ، اللمفاوي ، كمضاعفات منها هو التحلل الخلوي. من المعروف أن مجموعة من الأعراض يمكن أن تتطور على خلفية العلاج الدوائي والإشعاع وتأثير المكونات الكيميائية. يجذب الكثير من الاهتمام في الطب الحديثمتلازمة التكاثر اللمفاوي بعد الزرع ، والتي تؤدي إلى تفاقم بشكل ملحوظ تشخيص الشخص الذي خضع لعملية جراحية. في تطور متلازمة غير موروثة ، يكون تأثير الفيروسات القهقرية أقوى.
الفروق الدقيقة والانتشار
تظهر الإحصاءات الطبية أن النسبة السائدة من مرضى متلازمة التكاثر اللمفاوي هم من تزيد أعمارهم عن الخمسين. من حين لآخر ، يتم اكتشاف المرض لدى من هم دون سن 25 عامًا ، لكن مثل هذه الحالات نادرة. بين الذكور ، وتواتر الحدوث هو في المتوسط ضعف ما هو عليه بين النساء. بناءً على الدورة ، يتحدثون عن شكل حميد ، تضخم الطحال ، ورم ، عرضة للتقدم السريع ، يؤثر على نخاع العظام ، وتجويف البطن. هناك أيضًا نوع من الخلايا البرولية.
عندما تبدأ متلازمة التكاثر اللمفاوي في التطور ، لا تزعج الأمراض الداخلية ، يشعر الشخص بالرضا ، ولا توجد شكاوى نشطة. يلاحظ بعض الضعف والميل إلى الإصابة بنزلات البرد. تعمل الغدد العرقية بشكل أكثر نشاطًا من المعتاد. يمكن اكتشاف المرض في هذه المرحلة كجزء من الفحص الوقائي أو عن طريق الفحص العشوائي. العلامات الرئيسية هي العقد الليمفاوية الكبيرة بشكل غير طبيعي ، زيادة عدد الخلايا الليمفاوية ، زيادة في تركيز الكريات البيض في الدورة الدموية.
أعراض محددة
عندما يميل المرض إلى تضخم الغدد الليمفاوية في منطقة العنق تحت الإبط. بعد ذلك بقليل ، عندما يأخذ المرض شكلاً متطورًا ، لوحظ زيادة في المجموعات الأخرى. تختلف الأحجام بشكل كبير ، وكذلك القوام: بعضها يشبه العجين السائب عند فحصه بالألملا تستجيب ، لا تندمج مع بعضها البعض أو مع الجلد. في مثل هذه المناطق ، يكون تكوين القرحة أو القيح غير معهود.
عندما يأخذ المرض شكلاً متطورًا ، تصبح المظاهر واضحة ، يشعر المريض بالضعف ، وتقل القدرة على العمل بشكل حاد. الغدد العرقية للمريض نشطة ، فهو يفقد الوزن ويعاني من الحمى. تتضخم الغدد الليمفاوية بشكل ملحوظ ، مما يجذب الانتباه أثناء الفحص الأولي.
فحص المريض: مجموعة من المظاهر
عند فحص المريض ، يمكن الاشتباه في متلازمة التكاثر اللمفاوي إذا تم تشخيص اعتلال العقد اللمفية بوضوح. في كثير من المرضى ، يكون التحول في مناطق فردية من الجلد مرئيًا: يظهر تسلل ، ويتم الكشف عن آفات غير محددة. إذا كان الشخص قد عانى سابقًا من أمراض جلدية ، فإنه يتفاقم بسبب المتلازمة الموصوفة. يشعر الكثير بالقلق من احمرار الجلد التقشري. على خلفية المتلازمة ، من الممكن تطوير القوباء والشرى والتهاب الجلد.
لتوضيح الحالة لا بد من إحالة المريض إلى التصوير المقطعي المحوسب والموجات فوق الصوتية. يشار إلى متلازمة التكاثر اللمفاوي من خلال نمو الغدد الليمفاوية في القص وتجويف البطن ، في حين أن الحالة لا تترافق دائمًا مع مظاهر الانضغاط. طحال المريض وكبده أكبر من الطبيعي. تسمح لك دراسة الأغشية المخاطية في الجهاز الهضمي بملاحظة تسلل اللوكيميا. المظاهر الإضافية هي تقرحات في المعدة والأمعاء ونزيف في هذه المنطقة. احتمالية الإصابة بمتلازمة سوء الامتصاص
تقدم الحالة
متىقد تشمل متلازمة التكاثر اللمفاوي الجهاز التنفسي في العمليات المرضية. يمكن أن يؤثر ارتشاح اللوكيميا على كل من الشعب الهوائية العلوية والسفلية. سعال المريض ، وضيق في التنفس منزعج ، نخامة البلغم مع شوائب دموية ممكنة. في بعض الأحيان يحدث التهاب الجنبة.
في بعض الحالات ، تثير المتلازمة الموصوفة ارتشاحًا لحمة الكلى. نادرًا ما تظهر هذه الحالة على أنها أعراض نموذجية. ومن الممكن أن ينتشر الارتشاح إلى الجهاز العصبي المركزي مما يؤدي إلى التهاب السحايا وبعض أشكال التهاب الدماغ وشلل الهياكل العصبية ، ويمكن أن يسبب غيبوبة. عندما ينتشر الارتشاح إلى الأجسام الكهفية ، يعاني المريض من انتصاب مطول ومثير للألم ، في دواء يسمى القساح.
الاختبارات المعملية
إذا كان المريض يشتبه في إصابته بمتلازمة التكاثر اللمفاوي ، يتم إرسال المريض لإجراء فحص دم. هذه الحالة مصحوبة بزيادة في تركيز الخلايا الليمفاوية ، الكريات البيض. فقر دم محتمل.
الاختبارات المعملية تساعد في تشخيص البيلة الدموية والبروتينية لدى المريض. يوضح تحليل الكيمياء الحيوية نقص السكر في الدم. في نسبة صغيرة من الحالات ، يعاني المرضى من نقص ألبومين الدم. يشير انحلال الخلايا الكبدية إلى فرط إنزيم الدم
تشير دراسة مناعية إلى زيادة التركيز في الطحال ، والجهاز الدوري للخلايا الليمفاوية ، وفشل في توازن المساعدين والمثبطين من بين الخلايا الليمفاوية. في الوقت نفسه ، ينخفض تركيز IgG و IgA و IgM (في الأخيرين ، تكون التغييرات واضحة بشكل خاص). التنميط المناعي - الأساساستنتج أن هياكل الخلايا اللوكيميا هي CD 5 ، 19 ، 20 ، 23 من فئة الخلايا الليمفاوية ب. تشير نتائج التحليل الوراثي الخلوي في 65٪ من الحالات إلى تشوهات صبغية.
ماذا أفعل
مع متلازمة التكاثر اللمفاوي ، يظهر على المريض امتثال لنظام العلاج الذي وضعه الطبيب - يتم اختيار البرنامج بشكل فردي. يوصف المريض الأدوية السامة للخلايا. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت الحالة الصحية تتدهور بسرعة ، ويزداد الكبد والطحال والعقد الليمفاوية بسرعة. لا غنى عن التثبيط الخلوي لتسلل اللوكيميا من ألياف الجهاز العصبي المركزي ، وكذلك إذا كانت العمليات تؤثر على الأعضاء خارج نظام المكونة للدم. تشير الحالة إلى نفسها بألم شديد وفشل في وظائف الأنظمة والأعضاء.
إذا كان عدد الكريات البيض في الدورة الدموية ينمو بشكل مطرد وسريع ، يشار إلى كلوربوتين ، سبيروبرومين. يسمح لك رد الفعل الجيد للجسم بالحصول على بروبيدين ، سيكلوفوسفاميد. يوصي الأطباء أحيانًا بالتوقف عند بافنسل. إذا كانت هناك مؤشرات محددة لذلك ، يمكن وصف العلاج الكيميائي المتعدد. في إطار هذه الدورة ، يتم دمج عوامل تثبيط الخلايا التي تؤثر على الجسم بطرق مختلفة مع بعضها البعض.
الأنشطة والطرق: كيف تساعد المريض
مع زيادة محتوى الكريات البيض إلى مستوى 20010 × 9 / لتر ، يوصى بفصل الخلايا الليمفاوية. إذا زادت الغدد الليمفاوية الفردية بشكل حاد وقوي ، يتم اكتشاف مثل هذه العمليات في الطحال ، إذا انتقل تضخم العقد اللمفية إلى شكل عام شامل ، يتم وصف العلاج الإشعاعي. مع تضخم الطحال ،إذا تم تصحيحه بالأدوية والإشعاع ، ينصح المريض باستئصال الطحال. يجب أن يمر إذا كانت النوبات القلبية لهذا العضو متكررة ، وكذلك في حالة وجود مرض مصحوب بتضخم طحال حاد ، وأشكال معينة من زيادة عدد الكريات البيضاء ، وسرطان الدم. لا غنى عن استئصال الطحال في حالة نقص المحببات ، الكريات الحمر ، قلة الصفيحات ، فقر الدم من نوع المناعة الذاتية ، قلة الصفيحات ، والتي لا يمكن تنظيمها بواسطة الجلوكوكورتيكويد.
إذا أظهرت المركبات الهرمونية تأثيرًا واضحًا في قلة الصفيحات ، إذا تم إثبات فقر الدم الانحلالي ، وكان سرطان الدم الليمفاوي المزمن مقدمة لهذه الحالة المرضية ، يتم وصف الجلوكوكورتيكويد كمسار رئيسي للعلاج. تساعد هذه الأدوية في الدورة المزمنة لسرطان الدم من سرطان الدم الليمفاوي ، مصحوبة بانتشار قوي في الكبد والطحال والغدد الليمفاوية. يتم استخدام القشرانيات السكرية إذا كان المريض لا يتحمل الأدوية السامة للخلايا ، أو إذا كان الإشعاع غير ممكن ، أو كانت الحالة مقاومة لمثل هذه الأساليب العلاجية.
الفروق الدقيقة
العوامل الهرمونية لا غنى عنها إذا تسببت عوامل تثبيط الخلايا في قلة الكريات البيض ، متلازمة النزفية. يتم استخدامها كجزء من العلاج الكيميائي ، والجمع بين الطبق الرئيسي والبريدنيزون.
تتميز الحالة المرضية الموصوفة بمضاعفات ذات طبيعة معدية. مع تطور الوضع هذا ، يظهر للمريض دورة من المضادات الحيوية. في أغلب الأحيان ، يتم استخدام الأدوية ذات الطيف الواسع من الفعالية. ثبت جيداالماكروليدات والأمينوغليكوزيدات. يمكنك استخدام العوامل شبه الاصطناعية من سلسلة البنسلين ، السيفالوسبورين ، الغلوبولين المناعي.
متلازمة التكاثر النقوي
غالبًا ما يتم اعتبار هذه الحالة المرضية في البرنامج التعليمي جنبًا إلى جنب مع الحالة الموصوفة أعلاه. يستخدم المصطلح للإشارة إلى علم الأمراض الذي يتم فيه إنتاج الخلايا النخاعية بنشاط. سبب هذه الظاهرة هو خلل في الخلايا الجذعية للجهاز المسؤول عن إنتاج الدم. تجمع المتلازمة بين العديد من الأمراض - سرطان الدم ، والتليف النقوي ، وكثرة الصفيحات ، وكثرة الحمر. يشار أيضًا إلى متلازمة خلل التنسج النقوي هنا.
