شفرتنا الجينية معقدة للغاية لدرجة أن أي ضرر خطير تقريبًا يمكن أن يتسبب في تفاعل متسلسل ويؤثر على شخص ليس من الجانب الأفضل. يكتشف العلماء باستمرار أمراضًا جديدة ، ولكن ، على حد تعبيرهم ، لا يزال تسعون بالمائة من الجينوم غير مستكشف.
الوصف
متلازمة لارسن (ICD 10 - كود M89) هي مرض وراثي نادر له مجموعة واسعة من المظاهر المظهرية. ومن أكثر العلامات المميزة حدوث خلع وخلع جزئي للمفاصل الكبيرة ووجود تشوهات في عظام جمجمة الوجه ومشاكل في وظائف الأطراف. تشمل المظاهر البسيطة الجنف وحنف القدم وقصر القامة وصعوبة التنفس.
متلازمة لارسن سببها طفرات نقطية يمكن أن تحدث بشكل عفوي أو موروثة بطريقة جسمية سائدة. ترتبط التغييرات في جين FLNB بمجموعة كاملة من الأمراض التي تتجلى في الاضطرابات في نظام الهيكل العظمي. قد تختلف المظاهر المحددة حتى بين الأقارب.
أسباب
ما الذي يجب أن يحدث في الكائن الحي النامي حتى تحدث متلازمة لارسن؟ لا تزال أسباب هذا المرض مخفية في الشفق العلمي. من المعروف فقط أنه يتميز بالوراثة السائدة. وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المتغير ستكون كافية لتمرير علم الأمراض إلى أطفالك ، وربما حتى أحفادك. يمكن الحصول على الجين من الوالدين (من كليهما أو من أحدهما) أو يكون نتيجة طفرة عفوية. خطر وراثة هذا المرض هو 50/50 ، بغض النظر عن جنس الطفل وعدد حالات الحمل.
يقع الجين المعدل على الذراع القصيرة للكروموسوم الثالث. إذا رغبت في ذلك ، يمكن للباحثين الإشارة بدقة إلى المكان الذي خضعت فيه المعلومات الوراثية للتغييرات. عادة ، يقوم هذا الجين بتشفير بروتين معروف في الأوساط العلمية باسم فيلامين ب ، ويلعب دورًا مهمًا في تطوير الهيكل الخلوي. تؤدي الطفرات إلى حقيقة أن البروتين يتوقف عن أداء الوظائف الموكلة إليه ، وتعاني خلايا الجسم من ذلك.
قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من الفسيفساء. أي أن شدة وعدد مظاهر المرض تعتمد بشكل مباشر على عدد الخلايا المصابة. قد لا يدرك بعض الناس أن لديهم عيبًا في هذا الجين.
علم الأوبئة
تتطور متلازمة لارسن بنفس التردد لدى كل من الرجال والنساء. وبحسب تقديرات تقريبية فإن هذا المرض يصيب مولوداً واحداً من بين مائة ألف. هذا ، لحسن الحظ ، نادر. تعتبر التقديرات غير موثوقة ،لأن هناك صعوبات معينة في التعرف على هذه المتلازمة.
لأول مرة في الأدبيات الطبية ، تم وصف المرض في منتصف القرن العشرين. وجدت Lauren Larsen et al وتوثيق ست حالات من المتلازمة عند الأطفال.
الأعراض
متلازمة لارسن ، كما ذكر أعلاه ، يمكن أن تظهر بطرق مختلفة حتى بين الأقارب. أكثر العلامات المميزة للمرض هي التغيرات في عظام الوجه. وتشمل هذه: جسر عريض منخفض للأنف وجبهة عريضة ، ووجه مسطح ، ووجود شق في الشفة العلوية أو حنك صلب. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال من خلع في المفاصل الكبيرة (الفخذ والركبة والكوع) وخلع جزئي في الكتف.
أصابع هؤلاء الأشخاص قصيرة وعريضة وذات مفاصل ضعيفة. قد توجد عظام إضافية في الرسغين ، والتي تندمج مع تقدم العمر وتعطل الميكانيكا الحيوية للحركة. يعاني بعض الأشخاص من ظاهرة نادرة وهي تلين الرغامي (أو تليين غضروف القصبة الهوائية).
التشخيص
يتم تشخيص "متلازمة لارسن" فقط بعد فحص كامل للمريض ، ودراسة شاملة لتاريخه الطبي ووجود أعراض الأشعة السينية المميزة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكشف الفحص الشعاعي الكامل أيضًا عن حالات شاذة مصاحبة في تطور الهيكل العظمي ، والتي ترتبط بشكل غير مباشر بالمرض.
التشخيص بالموجات فوق الصوتية حتى في فترة ما قبل الولادة يمكن أن يكشف عن متلازمة لارسن. صورة العظاميمكن أن تكون الموجات فوق الصوتية نقطة البداية للبحث عن التشوهات الجينية للجنين. نظرًا لأنه من المستحيل للوهلة الأولى تحديد نوع المرض الذي أدى إلى علم أمراض جمجمة الوجه وعظام الأطراف ، يُنصح الأم الحامل بإجراء بزل السلى وإجراء فحص جيني للبحث عن طفرة في الكروموسوم الثالث
إذا تم تأكيد المرض ولكن الزوجين قررا مواصلة الحمل ، فيُنصح الأم الحامل بإجراء عملية قيصرية حتى لا تتلف عظام الطفل أثناء مرورها عبر حوض المرأة أثناء الولادة الطبيعية.
علاج
لا تهدف الإجراءات العلاجية إلى القضاء على المرض ، ولكن إلى الحد من المظاهر السريرية. يتم ذلك من قبل أطباء الأطفال وجراحي العظام والمتخصصين في جراحة الوجه والفكين وعلم الوراثة. بعد تقييم الحالة الأولية للطفل وتقييم جميع المخاطر ، يمكنهم البدء في تصحيح الانتهاكات الحالية.
أفضل خيار لعلاج متلازمة لارسن هو التدليك. هناك حاجة لتقوية العضلات والأربطة التي تربط المفاصل معًا ، وكذلك لتحسين دعم الظهر ومحاذاة العمود الفقري. ولكن قبل الشروع في الأساليب العلاجية ، ستكون هناك حاجة إلى عدد من العمليات. فهي ضرورية لتصحيح التشوهات أو التشوهات الهيكلية العظمية ، لتثبيت الفقرات. يتطلب تلين الرغامي التنبيب ثم أنبوب التنفس (بشكل دائم) لإبقاء مجرى الهواء العلوي مفتوحًا.
علاجهالمرض عملية طويلة قد تستغرق سنوات. مع تقدم الطفل في السن ، يزداد الحمل على العظام ، وقد يحتاج مرة أخرى إلى إعادة التأهيل البدني ، والعلاج بالتمارين الرياضية ، وربما حتى الجراحة.
