بدأت دراسة أمراض الجهاز المناعي مؤخرًا نسبيًا ، حيث يعد هذا العلم من أحدث العلوم في مجال الطب. ومع ذلك ، بفضل التطور السريع ، يوجد اليوم بالفعل العديد من الاكتشافات في هذه الصناعة. تسمى أمراض الجهاز الدفاعي للجسم حالات نقص المناعة ، والتي تنقسم إلى آفات أولية وثانوية. مثال على هذه الأمراض هو متلازمة دي جورج ، حيث يوجد نقص خلقي في الخلايا اللمفاوية التائية. بالإضافة إلى عدم كفاية آليات الحماية ، يتجلى هذا المرض في العديد من الحالات الشاذة في تطور الأعضاء والأنظمة ، وهي ملحوظة بالفعل في فترة حديثي الولادة ، وفي بعض الحالات أثناء النمو داخل الرحم.
آلية تطور المرض
تتميز متلازمة دي جورج بالتخلف الكامل أو الجزئي للغدة الصعترية (التوتة). يقع هذا العضو في تجويف الصدر عند الأطفال وهو ضروري لتكوين استجابة مناعية خلوية. خلال فترة البلوغ ، تبدأ الغدة الصعترية في الانخفاض في الحجم وتتحول إلى نسيج دهني. هذه العملية طبيعية وليست كذلكيشير إلى علم الأمراض. مع متلازمة دي جورج ، نحن نتحدث عن الغياب الخلقي لهذا العضو أو تطوره غير الكافي (نقص تنسج). نتيجة لذلك ، تظل الخلايا المناعية معيبة ولا تؤدي وظائفها. بالإضافة إلى ذلك ، مع هذا المرض ، غالبًا ما يُلاحظ غياب الغدد الجار درقية ، المسؤولة عن تبادل الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ترتبط آلية تطور التشوهات في الأنظمة المختلفة باضطرابات نمو الجنين داخل الرحم التي تحدث في بداية الحمل.
متلازمة دي جورج: أسباب علم الأمراض
في الوقت الحالي لا يوجد تفسير دقيق لسبب حدوث عدم تنسج الغدة الصعترية. في معظم الحالات ، مع هذا المرض ، يحدث خلل جيني في الكروموسوم الثاني والعشرين ، والذي يتكون من فقدان أحد أقسامه. يُعتقد أن مثل هذا الانتهاك مرتبط بالوراثة ، ومع ذلك ، لم يتم إثبات هذه النظرية. بالإضافة إلى ذلك ، لا يُلاحظ وجود خلل في الكروموسوم الثاني والعشرين في جميع المرضى ، ولكن في 80٪ فقط من الحالات. ترتبط أسباب متلازمة دي جورج أيضًا باضطرابات الجنين الناتجة عن أمراض في الأم. وتشمل هذه الأمراض المعدية التي تنتقل أثناء الحمل (الحصبة الألمانية ، والحصبة ، والهربس) ، وداء السكري ، وإصابات الدماغ ، وما إلى ذلك. ومن الأسباب الأخرى لمتلازمة دي جورج تعاطي المؤثرات العقلية (الكحول والمخدرات) والتعرض للمواد الكيميائية خلال فترة ما قبل الولادة. التطور.
المظاهر السريرية لعدم تنسج الغدة الصعترية
يصبح المرض ملحوظًابالفعل في الأيام الأولى من حياة الطفل ، لأنه بالإضافة إلى قصور جهاز المناعة ، يتجلى ذلك من خلال تشوهات متعددة. أشد أمراض القلب خطورة ، لأن بعضها لا يتوافق مع الحياة (رباعية فالوت). يمكن أن تؤثر التشوهات التنموية على أي أعضاء وأنظمة ، ولكن غالبًا ما تتجلى متلازمة دي جورج من خلال الأعراض التالية:
- اضطرابات الوجه: تصغير عظام الجمجمة والفك ، مجموعة واسعة من العيون ، تخلف في الأذنين ، الحنك القوطي ، الشفة المشقوقة ، إلخ.
- خلل في الممرات الهوائية و المريء
- تشوهات في الجهاز العصبي - ضمور في القشرة الدماغية أو المخيخ. نتيجة لهذه الاضطرابات ، هناك انتهاك للمشي والشلل الجزئي والشلل ، وتغيرات في الحساسية. المظهر الرئيسي لتشوهات الجهاز العصبي المركزي هو التخلف العقلي ، والذي يصبح ملحوظًا في السنوات الأولى من حياة الطفل.
- عيوب في الجهاز الهضمي: تضيق و رتق.
- كسور العظام المرضية ، زيادة في عدد أصابع اليدين أو القدمين.
- تشوهات في العضو البصري: الحول ، واضطرابات الأوعية الدموية في شبكية العين.
- عيوب في الجهاز البولي
يمكن أن تظهر الاضطرابات منفردة أو مجتمعة. في بعض الحالات ، لا توجد شذوذ في النمو ، وتتكون متلازمة دي جورج فقط من قصور آليات المناعة. يتجلى نقص الخلايا اللمفاوية التائية في الميل إلى الالتهابات الفيروسية والبكتيرية ، وعمليات الورم. في نفس الوقت الأمراضالناتجة عن نقص المناعة ، غير قابلة للعلاج بمضادات الجراثيم والالتهابات. يتجلى عدم تنسج الغدد الجار درقية من خلال الظروف المتشنجة.
معايير تشخيص المرض
يتم التشخيص من خلال مجموعة من الأعراض التالية: القابلية العالية للإصابة بالأمراض المعدية ، والتشوهات التنموية والتشنجات. في الاختبارات المعملية ، يمكنك ملاحظة انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية وانخفاض في مستويات الكالسيوم. لتأكيد التشخيص ، من الضروري إجراء دراسات على حالة المناعة. في هذه الحالة ، يتم ملاحظة التغييرات التالية: عدم الاستجابة للتطعيم والاختبارات السلبية لفرط الحساسية والتحول اللمفاوي. لا يتغير عدد الخلايا الليمفاوية B. في دراسة هياكل المناعة الخلوية ، لوحظ انخفاضها وانخفاض نشاطها. يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية لتجويف الصدر عن غياب أو تقليل الغدة الصعترية والغدد جارات الدرقية. تسمح لك دراسة بنية الحمض النووي بالتعرف على التغييرات في الكروموسوم الثاني والعشرين.
متلازمة دي جورج: علاج علم الأمراض
يعتمد علاج علم الأمراض على درجة الانتهاكات. في حالة الغياب التام للغدة الصعترية ، يشار إلى زرع الأعضاء. العلاج الجراحي ضروري للتشوهات الحادة للأعضاء والأنظمة. مع مسار غير معقد للمرض وعدم وجود تشوهات خطيرة ، يتم وصف علاج الصيانة. الأدوية الرئيسية هي منبهات المناعة. طوال الحياة ، من الضروري تعويض نقص الكالسيوم في الجسم. فيالأمراض المعدية هي علاج الأعراض: المضادات الحيوية والأدوية المضادة للفيروسات. بالإضافة إلى تناول الأدوية ، من الضروري تجنب انخفاض حرارة الجسم والمواقف العصيبة والعوامل السلبية الأخرى.
عواقب عدم تنسج الغدة الصعترية
متلازمة دي جورج خطيرة لأنها تنطوي على العديد من المضاعفات. المرضى الذين يعانون من هذا المرض عرضة لعمليات الورم والعمليات المعدية الشديدة. من النتائج المتكررة للمتلازمة تطور اضطرابات المناعة الذاتية. هذا يرجع إلى حقيقة أن جسم المريض يرى خلاياه كعوامل أجنبية ويبدأ في محاربتها. نتيجة لذلك ، تحدث أمراض مثل الذئبة الحمامية الجهازية والتهاب الجلد والعضلات والتهاب المفاصل الروماتويدي. مع التشوهات التنموية الشديدة ، يمكن ملاحظة المضاعفات التالية: التخلف العقلي ، شلل الأطراف ، العمى. مع متلازمة متشنجة ، قد يحدث فشل تنفسي بسبب الاختناق.
تشخيص لمتلازمة دي جورج
مع مزيج من نقص المناعة والتشوهات المرئية لجمجمة الوجه ، يتم التشخيص: متلازمة دي جورج. يمكن رؤية صور الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في الأدبيات الطبية الخاصة. مع هذا المزيج من هذه الأعراض ، عادة ما يكون التنبؤ بالحياة غير مواتٍ ، لأن التشوهات التنموية تشير إلى شكل حاد من أشكال علم الأمراض. عادة ، لا يعيش الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي جورج حتى سن 10 سنوات بسبب الأمراض المعدية أو أمراض الأورام الشديدة. متيدورة أكثر اعتدالا ، وغياب التشوهات والعلاج المناسب البديل ، قد يكون التشخيص مواتيا.
الوقاية من متلازمة دي جورج
لا توجد وقاية محددة من هذا المرض. من أجل منع حدوث اضطرابات في النمو الجنيني للجنين ، يجب على الأم الحامل الحد من عوامل التوتر ، والتخلي عن العادات السيئة ، وكذلك منع الإصابة بالأمراض البكتيرية والفيروسية. يمكن الكشف عن التشوهات التنموية على الموجات فوق الصوتية المخطط لها ، والتي يتم إجراؤها في كل ثلاثة أشهر من الحمل.
