تم تسمية متلازمة ماكيون أولبرايت على اسم الطبيبين البارزين اللذين وصفاها منذ أكثر من نصف قرن. أخبروا المجتمع عن الأطفال ، ومعظمهم من الفتيات. كان لدى العديد منهم قصر القامة ، ووجه مستدير ، وعنق قصير ، وقصر مشط القدم الرابع والخامس أو عظام المشط ، وتشنجات عضلية ، وتغيرات هيكلية ، وتأخر التسنين ، ونقص تنسج المينا. كما لوحظ التخلف العقلي واضطرابات الغدد الصماء ، والتي تم التعبير عنها بالبلوغ المبكر مع نزيف الحيض ، ونمو الثدي ، ونمو شعر العانة والصدر ، وزيادة معدلات نمو الأطفال ، وتغيرات الجلد.
في الطب الحديث ، يُستخدم مصطلح "متلازمة أولبرايت" للإشارة إلى المرضى الذين يعانون من كل أو بعض تشوهات الجلد والغدد الصماء. هناك حالات تم فيها التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة. ومع ذلك ، في الحالات النموذجية ، يتم إعطاؤه للأطفال في سن 5-10 سنوات ، بناءً على العلامات المميزة لهذا المرض. بشكل عام ، هو نادر وموروث. لا تزال مسببات هذا المرض ومسبباته غير معروفة. لنلق نظرة على علامات المرض
اضطرابات في جهاز الغدد الصماء
الأكثر شيوعًا عند الفتيات المصابات بمتلازمة أولبرايتيلاحظ البلوغ المبكر ، والذي يحدث بسبب هرمون الاستروجين الذي يتم إطلاقه في الدم من كيس المبيض. قد تتضخم الأكياس ، ثم تنخفض في الحجم على مدى عدة أسابيع أو أيام. بمساعدة إجراء الموجات فوق الصوتية ، من الممكن رؤية وقياس حجم الأورام. يمكن أن تنمو الأكياس إلى أحجام مناسبة تمامًا. كانت هناك حالات عندما نمت إلى حجم كرة الجولف ، أي أكثر من 50 ملم في القطر.
يتم ملاحظة تضخم الثدي ونزيف الحيض مع نمو الكيس. إذا بدأت الفتاة في الحيض قبل سن الثانية ، فهذا هو أول أعراض متلازمة أولبرايت. ومع ذلك ، يمكن ملاحظة وجود فترات غير منتظمة وتكيسات المبيض في كل من المراهقات والنساء البالغات. هذا لا يمنع إنجاب أطفال أصحاء.
علاج الأطفال الذين يعانون من سن البلوغ المبكر صعب للغاية وغير فعال. حتى إذا تمت إزالة الكيس جراحيًا ، فقد يظهر مرة أخرى. عند تناول هرمون البروجسترون ، يمكن إيقاف الحيض ، لكن المعدل السريع لتطور ونمو العظام لا يتباطأ. عواقب سلبية محتملة على عمل الغدد الكظرية. العلاج عن طريق الأدوية التي تؤخذ عن طريق الفم التي تمنع تكوين هرمون الاستروجين.
وظيفة الغدة الدرقية
50 بالمائة من المصابين بمتلازمة أولبرايت يعانون من مشاكل في الغدة الدرقية. هذا هو ما يسمى تضخم الغدة الدرقية والعقيدات والخراجات. في حالات نادرة ، من الممكن إجراء تغييرات هيكلية دقيقة. في هؤلاء المرضى ، يكون مستوى هرمون الغدة الدرقية الذي تنتجه الغدة النخامية منخفضًا ، ومستويات هرمون الغدة الدرقية طبيعية أو مرتفعة قليلاً. يتم العلاج بمساعدة تقليل تخليق هرمونات الغدة الدرقية. يستطب في الحالات التي يكون فيها مستوى الهرمونات المفرزة عالياً بدرجة كافية.
الإفراط في إفراز هرمون النمو
عند المرض ، تفرز الغدة النخامية كميات كبيرة من هرمون النمو. تم العثور على ضخامة النهايات في الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة أولبرايت. بدأ الشباب يعانون من ملامح وجه خشنة ، وسرعان ما زادت أذرعهم وأرجلهم ، وقد يعانون من التهاب المفاصل. يتم تقليل علاج الأطفال الذين يعانون من مثل هذه العلامات إلى الاستئصال الجراحي للغدة النخامية واستخدام نظائرها المركبة من هرمون السوماتوستاتين الذي يثبط إنتاج هرمون النمو.
اضطرابات الغدد الصماء الأخرى
نادرًا ما يكون هناك إفراز مفرط وتضخم في الغدد الكظرية. يمكن أن يؤدي هذا الانتهاك إلى السمنة في الجذع والوجه وزيادة الوزن ووقف النمو وهشاشة الجلد. كل هذه الأعراض كانت تسمى متلازمة كوشينغ. مع مثل هذه التغييرات ، يتم إزالة الغدة الكظرية المصابة أو تناول الأدوية التي تقلل من تخليق الكورتيزول.
في بعض الأحيان ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أولبرايت من مستويات منخفضة جدًا من الفوسفور في دمائهم بسبب الفقد الكبير للفوسفات في البول. قد يكون هذا الاضطراب مسؤولاً عن التغيرات العظمية المرتبطة بالكساح. يتم العلاج بالفوسفات عن طريق الفم ومكملات فيتامين د.
الاضطرابات المتعلقة بالجلد
على الجلد منذ الولادة أوبعد ذلك بوقت قصير ، تظهر بقع المقاهي بالحليب. غالبًا ما تحدث على العجز والجذع والأطراف والأرداف والجزء الخلفي من الرقبة والجبهة وفروة الرأس والقذالي. كلهم أيضًا علامة على أن الطفل يعاني من متلازمة أولبرايت. يمكن رؤية صور هذه المواقع أدناه.
على الرغم من أن الورم العصبي الليفي يحتوي أيضًا على أماكن لتناول القهوة بالحليب. ومع ذلك ، تتميز متلازمة أولبرايت ببقع أكبر ذات حدود غير منتظمة ، وعددها أقل. يبلغ قطرها من 1 إلى عدة سنتيمترات ، لون بني. جميعها لها نفس اللون ، وهي بيضاوية الشكل ، وتتميز بسطح أملس. غالبًا ما تكشف الدراسات النسيجية أن البشرة لا تتغير في بنيتها ، ولكن كمية الميلانين في الخلايا الكيراتينية تزداد قليلاً.
يمكن أن تظهر البقع المفردة من هذا النوع أيضًا في الأشخاص الأصحاء تمامًا. إذا لم يزعجوا أنفسهم ولا يكبروا ، فلا داعي للعلاج. إذا لوحظ نمو مكثف ، فهناك بقع ذات شكل غير منتظم ، فمن المستحسن فحصها نسيجياً. ثم يتم إزالتها جراحيا.
الخلاصة
وهكذا يمكن القول أن متلازمة أولبرايت تتميز بتلف العظام أو الجمجمة ، ووجود بقع الشيخوخة على الجلد ، والبلوغ المبكر. على الرغم من وجود أوقات يظهر فيها أول عرضين فقط. بشكل عام ، يتمثل العرض الرئيسي للمتلازمة في الآفات العظمية (خلل التنسج العظمي). ومع ذلك ، عند حدوثهاعند سن البلوغ ، تتوقف هذه العملية. في البالغين ، لا تتطور التغيرات العظمية. بشكل عام ، مع التحديد والعلاج المناسب ، يكون تشخيص علاج هذا المرض مناسبًا تمامًا.
