متلازمة Sturge-Weber هي مرض وراثي ينتمي إلى مجموعة المتلازمات المتناوبة. فهو يجمع بين تلف الأعصاب القحفية على جانب البؤرة واضطراب الوظائف الحسية والحركية على الجانب الآخر. متلازمة ويبر هي متلازمة عصبية يتلف فيها جذر أو نواة العصب المحرك للعين. تنعكس المظاهر المميزة للمرض على الوجه ، وعلى جانب البؤرة يوجد تدلي الجفون ، توسع حدقة العين ، الحول ، شلل نصفي مركزي معاكس ، شلل في عضلات الوجه واللسان.
متلازمة ويبر: علامات
متلازمة ويبر هي مرض تظهر فيه أورام وعائية على المناطق المصابة من الجلد ، كما يتم ملاحظة الأورام الوعائية لأوعية العين والملتحمة ؛ التطور المحتمل لإعتام عدسة العين والزرق وانفصال الشبكية.
تتشكل أورام وعائية متعددة على الأم الحنون ، والتي تنتشر أيضًا إلى جلد الوجه والأنسجة المجاورة ، وتظهر أعراض عصبية مميزة. في أغلب الأحيان ، يصيب المرض منطقة الفك العلوي والعصب الثلاثي التوائم العيني. يمكن أن يكون الضرر الذي يصيب القشرة الرخوة للدماغ في جانب واحد فقط أو يؤثر على كليهما.
المنطقة المصابة من الوجه مغطاة ببقع حمراء محددة ، بالإضافة إلى الجهاز العصبي ، يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على الأعضاء الداخلية.
تتميز متلازمة ويبر بالمظاهر التالية:
- تظهر صور التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب مظاهر الورم الوعائي السحائي.
- ردود فعل متشنجة.
- التخلف العقلي (البلاهة ، التخلف العقلي).
- زيادة ضغط العين.
- عجز في الرؤية
- شلل نصفي.
- ضمور الدم.
- ورم وعائي (الجلد مغطى ببقع الأوعية الدموية الحمراء).
أنواع مختلفة من متلازمة ويبر
هناك العديد من الأصناف الرئيسية. يظهر المرض الموصوف أعلاه - متلازمة ويبر. تُظهر الصورة كيف يبدو الشخص الذي يعاني من هذا المرض. ينقسم المرض إلى:
- متلازمة شيرمر - تطور الجلوكوما المبكرة مع مظاهر الجلد والأورام الوعائية العينية.
- متلازمة ميلز - تطور ورم وعائي في العين دون إضافة الجلوكوما المبكرة مع مظاهر الورم الوعائي على الجلد وفي منطقة العين.
- متلازمة كنود روب - مظهر من مظاهر ورم وعائي الدماغ.
- متلازمة ويبر دوميتري - مظهر من مظاهر الصرع والنوبات وتأخر النمو وتضخم الدم.
- متلازمة جانكي - أورام وعائية في الجلد ، مناطق من الدماغ.
- متلازمة لوفورد - ورم وعائي في مقلة العين دون تضخمها.
متلازمةويبر: الأسباب
سبب ظهور المرض هو أنه أثناء نمو الجنين ، تتلف طبقتان من الجراثيم: الأديم الظاهر والأديم المتوسط. تطور هذا المرض عند الأطفال عرضي للغاية. ينتقل المرض بشكل رئيسي عن طريق الأليلات السائدة ، ولكن هناك أيضًا وراثة متنحية.
يمكن أن يتطور المرض في الجنين إذا تأثر سلبًا أثناء الحمل. وتشمل هذه:
- التدخين اثناء الحمل وخاصه في بداية الحمل
- شرب الكحول.
- تعاطي المخدرات.
- تسمم امرأة حامل بمسببات مختلفة.
- تعاطي المخدرات غير المنضبط.
- الالتهابات الجنسية أثناء الحمل
- التهابات داخل الرحم.
- اضطراب التمثيل الغذائي عند الأم الحامل (قصور الغدة الدرقية).
في كثير من الأحيان ، الوراثة فقط هي التي تؤثر على تطور المرض. لا يمكن الإصابة بمتلازمة ويبر في الحياة العادية.
تشخيص المرض
يتم تشخيص المرض من خلال مظاهر مميزة. جزء من وجه المريض يخضع لتغيرات وعائية ، وزيادة ضغط العين مع زيادة محتملة في مقلة العين ، وهناك نوبات صرع. إذا كان هناك اشتباه في متلازمة ويبر ، يتم إجراء التشخيص والعلاج من قبل العديد من الأطباء: طبيب عيون ، طبيب أعصاب ، اختصاصي صرع ، طبيب أمراض جلدية.
الفحص بالأشعة ضروري لتوضيح التشخيص. على اليمكن رؤية الصور الناتجة تكلس القشرة الدماغية. يعطي التصوير المقطعي صورة أكثر اكتمالا للمناطق المصابة. يمكن أن تظهر فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي ترقق في القشرة الدماغية ، وتنكس ، وضمور في المادة البيضاء. يعد تشخيص الأجهزة ضروريًا أيضًا لاستبعاد أمراض أخرى لا تقل خطورة: أورام المخ ، خراجات الأنسجة الرخوة للدماغ ، الخراجات.
يلعب تخطيط كهربية الدماغ دورًا كبيرًا في إجراء التشخيص الصحيح ، حيث يجعل من الممكن تحديد نشاط النبضات الكهربية الحيوية في الدماغ من أجل تشخيص الصرع في الوقت المناسب. يعاني معظم المصابين بمتلازمة ويبر من نوبات صرع. كما يقومون بقياس ضغط العين ، حدة البصر ، تنظير العين ، مسح AV - لتحديد موعد علاج العيون.
علاج متلازمة ويبر
متلازمة ويبر ليس لها علاج فعال حاليًا ، ويهدف العلاج المستمر إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة الشخص. يصف المريض علاجًا مضادًا للاختلاج بأدوية مختلفة:
- "ديباكين".
- "كاربامازيبين".
- "Keppra".
- "توبيراميت".
- "Finlepsin".
في كثير من الأحيان لا يستجيب المريض لعلاج نوبات الصرع ، فقد يصف الطبيب المعالج استخدام العديد من الأدوية. إذا لم يساعد العلاج المعززمؤشرات لجراح الأعصاب ، يمكن وصف العلاج الجراحي.
يتم علاج زيادة ضغط العين (الجلوكوما) بقطرات خاصة تقلل من إفراز سائل العين. وتشمل هذه الأدوية "تيمولول" و "الفاجان" و "أزوبت" و "دورزولاميد". ومع ذلك ، يمكن أن يكون هذا العلاج المحافظ غير فعال للغاية ، ومن ثم فإن الخيار الوحيد هو العلاج الجراحي: يخضع المريض لاستئصال الترابكول أو استئصال التربيق.
العواقب والمضاعفات
متلازمة ويبر مرض خطير إلى حد ما. إذا لم يؤد العلاج المحافظ أو الجراحي إلى نتائج ولم تتحسن حالة المريض ، يتم إعطاء تشخيص غير موات إلى حد ما. يمكن أن تؤدي متلازمة الصرع غير المنضبط إلى الخرف والتخلف العقلي وفقدان البصر وزيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.
الوقاية من تطور المرض
على الرغم من أن المرض وراثي ، فإن الإجراءات الوقائية التي تتخذها المرأة الحامل ستقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالمرض. تشمل هذه الأنشطة:
- التخلص من العادات السيئة (خاصة أثناء الحمل).
- الحفاظ على نمط حياة لائق وصحي. كثرة المشي في الهواء الطلق ، نوم صحي.
- التغذية الجزئية السليمة. زيادة في النظام الغذائي للأطعمة الغنية بالألياف. لا تأكل الأطعمة المصنعة والأطعمة المقلية.
- التسجيل في الوقت المناسب اثناء الحمل وزيارات الطبيب في الوقت المحدد
- الاستخدام المباشر للمخدرات فقطوصفة الطبيب
متلازمة ويبر مرض نادر وخطير يؤثر بشكل مباشر على نوعية حياة الشخص. الثقة في الأطباء والتشخيص في الوقت المناسب ومرور العلاج الموصوف يمكن أن يغير الحياة إلى الأفضل. ومن المهم ايضا عدم ترك المرض يأخذ مجراه وعدم استعمال الادوية بدون وصفة طبية.
