أحيانًا تلقي ولادة طفل بظلالها على التشخيص الذي أجراه الأطباء - "متلازمة Sturge-Weber-Crabbe". هي آفة وعائية خلقية نادرة تصيب العين والجلد والأغشية الدماغية. تحدث هذه الحالة في 1 من كل 100000 شخص. تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة بواسطة Sturge في عام 1879 ، وفي عام 1922 قام Weber بتمييز العلامات التي كشفت عنها الأشعة السينية.
اقترح كراب في عام 1934 أنه إلى جانب الأورام الوعائية للجلد ، يعاني المريض أيضًا من ورم وعائي في الأغشية الدماغية. دعونا نحاول معرفة ما هي متلازمة Sturge-Weber-Crabbe ، وأسبابها ، وأعراضها.
ملامح المرض
هذه المتلازمة هي ورم وعائي خلقي ، أي تكاثر مفرط للأوعية الدموية. يؤثر علم الأمراض على الجهاز العصبي المركزي وأجهزة الرؤية والجلد. تتجلى متلازمة ويبر في عدد كبير من الأورام الوعائية الخلقية في منطقة الوجه ، والزرق ، والصرع ، والتخلف العقلي ، وأعراض العيون والعصبية الأخرى.
يتم تشخيص المرض باستخدام الأشعة السينية للجمجمة ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي للتركيبات الدماغية ، وقياس ضغط العين ، وتنظير العين ، والموجات فوق الصوتية للعين ، وتنظير القولون. يتكون العلاج من مضادات الصرع وعلاج الأعراض ، ويتم التخلص من الجلوكوما بشكل متحفظ وجراحي. في معظم الحالات ، يكون التشخيص سيئًا.
أسباب الحدوث
تحدث متلازمة ويبر بسبب انتهاك التطور الجنيني ، ونتيجة لذلك تتلف طبقتان من الجرثومة: الأديم الظاهر والأديم المتوسط. ومنهم ، بعد فترة ، يبدأ الجهاز العصبي والجلد والأوعية الدموية والأعضاء الداخلية للطفل في التطور.
قد تكون أسباب هذا الفشل على النحو التالي:
- تسمم جسد الحامل بالنيكوتين والمخدرات والكحول وأدوية متنوعة ؛
- التهابات الجنين
- اضطرابات خلل التمثيل الغذائي في جسم الأم الحامل.
الأعراض
إذا تم تشخيص شخص ما بمتلازمة ويبر ، فقد تكون أعراض هذا المرض مختلفة. السبب الرئيسي هو ورم وعائي في جلد الوجه. هذه البقعة الوعائية في جميع المرضى خلقية ، ومع مرور الوقت تبدأ في الزيادة في الحجم. غالبًا ما توجد في عظام الوجنتين وتحت العينين ، وعند الضغط عليها ، تبدأ في التحول إلى اللون الشاحب. في البداية ، يكون للبقعة لون وردي ، وبعد ذلك تكتسب لونًا كرزًا أحمر أو أحمرًا ساطعًا.
يمكن أن تختلف الأورام الوعائية في المظهر والانتشاربؤر صغيرة متناثرة ، وبقعة واحدة كبيرة ، تندمج معًا. الورم الوعائي قادر على تغطية البلعوم وتجويف الأنف والفم. في معظم الحالات (70٪) ، يكون تكاثر الأوعية الدموية من جانب واحد ، وفي 40٪ من التغيرات التي تحدث على الوجه عادة ما تكون مصحوبة بأورام وعائية في الأطراف والجذع. قد تحدث أعراض جلدية أخرى: وذمة الأنسجة الرخوة ، أورام وعائية خلقية ، وحمات
إذا اشتبه في متلازمة ويبر ، يتجلى علم الأعصاب من خلال تلف الأعصاب القحفية ، مما يؤدي إلى اضطرابات حركية وحسية على الجانب الآخر من الجسم من التركيز المرضي.
في 85٪ من الحالات عند الأطفال في السنة الأولى من العمر ، لوحظ حدوث ورم وعائي دماغي ثلاثي التوائم مع متلازمة تشنجية ، يتجلى في نوبات صرع من النوع الجاكسوني ، يتم خلالها تغطية الأطراف بالتشنجات. غالبًا ما يؤدي الصرع إلى قلة النوم والتخلف العقلي وفي بعض الحالات يمكن ملاحظة البلاهة واستسقاء الرأس.
على جزء من أعضاء الرؤية ، الأورام الوعائية المشيمية ، عمى العمى ، تباين لون القزحية ، لوحظت الأورام القولونية. ثلث المرضى تم تشخيصهم بمرض الجلوكوما مما يسبب تغيم القرنية
تشخيص متلازمة ستورج ويبر
يتم تشخيص متلازمة هذا المرض بشكل مشترك من قبل طبيب أعصاب وطبيب عيون وطبيب صرع وطبيب أمراض جلدية.
يقوم الطبيب بتحليل تاريخ المرض وشكاوى المريض ، ويحدد العمر الذي ظهرت فيه علامات المرض لأول مرة. يتم تقييم حساسية الجلد عن طريق الفحص العصبيوقوة عضلات أطراف الجسم.
تكشف الأشعة السينية للجمجمة مناطق تكلس في القشرة ذات ملامح مزدوجة. التصوير المقطعي للدماغ قادر على تصور مناطق أكبر بكثير. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن مناطق ترقق قشري وتنكس وضمور في المادة الدماغية ، باستثناء ورم داخل المخ ، كيس دماغي.
يحدد تخطيط كهربية الدماغ درجة النشاط الكهربائي الحيوي للدماغ ويؤسس نشاط epiactivity. يتكون فحص طب العيون من اختبار حدة البصر ، وقياس ضغط العين ، والقياس المحيط ، وتنظير الغدد التناسلية ، وتنظير العين ، ومسح AV ، والقياس الحيوي للعين بالموجات فوق الصوتية.
في كثير من الأحيان ، تتم إحالة المريض لاستشارة طبيب وراثة.
علاج
إذا تم تشخيص متلازمة ويبر ، يجب أن يكون العلاج من الأعراض فقط. وهذا يعني أن المريض يشعر بالارتياح من مثل هذه المظاهر المرضية التي تزيد من سوء حياته ، حيث لا يوجد حاليًا علاج فعال.
يتم العلاج على النحو التالي:
- للقضاء على المظاهر المتشنجة ، يصف الطبيب أدوية خاصة: فالبروات ، ديباكين ، كيبرا ، كاربامازيبين ، فينليبسين ، توبيراميت ؛
- في حالة وجود اضطرابات نفسية عاطفية ، يتم وصف الأدوية ذات التأثير النفسي ؛
- لعلاج الجلوكوما ، يتم استخدام قطرات العين التي تقلل من إفراز السائل داخل العين: Timolol و Azopt و Alphagan و Dorzolamide وغيرها.
إذا كانت الأورام الوعائية في التجويف القحفي تؤثر بشكل خطير على أداء الجسم ، يتم إجراء عملية جراحية لإزالتها.
توقعات
للأسف ، فإن التشخيص السيئ لمرض مثل متلازمة ويبر. قد تحدث المضاعفات التالية:
- فقدان البصر
- اضطرابات الأوعية الدموية المؤدية إلى السكتة الدماغية ؛
- عيب واضح في الوجه ، والذي لا يسمح للشخص بالتكيف بشكل طبيعي في المجتمع ويقلل بشكل كبير من احترام الذات ؛
- نوبات الصرع تساهم في التخلف العقلي الشديد.
لا توجد تدابير وقائية لمنع تطور هذا المرض ، لأن الأسباب الدقيقة لعلم الأمراض لم يتم تحديدها بعد.
الخلاصة
وهكذا ، فإن متلازمة ويبر هي مرض خلقي خطير للغاية. يتطور الأطفال حديثو الولادة بشكل طبيعي في البداية ، لكن نوبات الصرع تحدث في نهاية السنة الأولى من العمر. غالبًا ما يكون هناك تأخر في نمو الأطراف ، وبعد فترة يحدث التخلف العقلي. هذا المرض عضال ، يمكنك فقط تناول الأدوية التي لا تسمح للصحة بالتدهور.
