أحد الأمراض الخطيرة التي تصيب الغدد الكظرية هو متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، حيث يتم تعطيل إنتاج الهرمونات الخاصة التي تشارك في تنظيم نشاط الجسم. نتيجة لهذا المرض ، يزداد إنتاج الأندروجينات والهرمونات الجنسية الستيرويدية ، مما يؤدي إلى تنشيط الأعضاء التناسلية ، وتخلف الغدد الثديية ، والذكور ، والعقم وأمراض أخرى. كيف يتطور المرض وما هو موصوف أدناه
وصف المشكلة
متلازمة Adrogenital هو مرض خلقي يتميز باضطراب في نشاط قشرة الغدة الكظرية ، حيث يتم تعطيل إنتاج الإنزيمات المسؤولة عن تخليق المنشطات. مع هذا المرض يحدث اضطراب في المجال الجنسي
وفقًا للإحصاءات ، غالبًا ما يوجد علم الأمراض في ممثلي الجنسية اليهودية (19 ٪) ، في الأسكيمو يتم تشخيص المرض في حالة واحدة من بين مائتين وثمانين وثمانين عامًا ، وفي القوقاز - 1: 14000.
نوع الميراث من متلازمة Adrogenital وراثي جسمي متنحي. إذا كان كلا الوالدين مصابين بهذا المرض ، فإن احتمال إنجاب طفل به عيب هو 25٪. عندما يكون أحد الوالدين حاملاً للمرض والآخر مصابًا بالمرض ، تزداد مخاطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات خلقية إلى 75٪. في حالة عدم إصابة أحد الوالدين بهذه الحالة المرضية ، لن تظهر على الطفل أعراض المرض.
متلازمة الأدرينوجين التناسلية الخلقية تتميز بضعف إنتاج الإنزيمات المسؤولة عن تخليق الستيرويدات. نتيجة لذلك ، هناك انخفاض في إنتاج الكورتيكوستيرويدات (الكورتيزول والألدوستيرون) وزيادة متزامنة في الأندروجين بسبب زيادة مستوى هرمون ACTH ، وهو الهرمون الذي يسبب تضخم قشرة الغدة الكظرية كآلية تعويضية لتطبيع قشرة الغدة الكظرية. إنتاج المنشطات. كل هذا يؤدي إلى ظهور أعراض المرض في سن مبكرة
وهكذا ، فإن متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، الموصوفة أعلاه ، ترتبط بطفرات جينية تؤدي إلى ضعف إنتاج الكورتيزول.
في كثير من الأحيان ، يبدأ المرض في الظهور بعد الإجهاد الشديد والصدمات ، أي الظروف التي تثير توترًا قويًا في قشرة الغدة الكظرية.
أشكال متلازمة أدرينوجينيتال
في الطب ، من المعتاد التمييز بين الأشكال التالية من المرض اعتمادًا على الأعراض ، وشدة الخلل ، وكذلك وقت ظهور العلامات الأولى لعلم الأمراض:
- شكل ما بعد البلوغ هو الأكثر تفضيلاً ،تظهر علامات المرض خلال فترة البلوغ أو في سن الإنجاب. في الوقت نفسه ، يكون للأعضاء التناسلية بنية طبيعية ، وقد يكون هناك زيادة في البظر عند النساء ، في الرجال - القضيب. عادة ما يتم اكتشاف علم الأمراض بالصدفة أثناء فحص المريض للعقم.
- شكل viril أقل حدة. مع هذا المرض عند الرضع ، يسود التطور غير الطبيعي للأعضاء التناسلية ، ويلاحظ زيادة حجمها عند الأولاد. لا توجد أعراض تشير إلى وجود خلل في الغدد الكظرية. مع تقدم الناس في العمر ، تبدأ علامات علم الأمراض في الظهور بشكل أكثر وضوحًا نتيجة التعرض للأندروجينات. عند الفتيات ، هناك تضخم في البظر ، زيادة في الشفرين الكبيرين. الأولاد لديهم قضيب متضخم ، جلد كيس الصفن ، هالة حلمة مصطبغة.
- الشكل الخاسر للملح من متلازمة الأدرينوجين التناسلي هو أخطر أنواع المرض ، والذي تم اكتشافه بالفعل في السنة الأولى من حياة الطفل. يصاب الأطفال بالقيء والإسهال والتشنجات. في الفتيات ، يتم تشخيص الخنوثة الزائفة (الأعضاء التناسلية تبنى حسب نوع الذكور) ، عند الأولاد - زيادة في القضيب. بدون علاج يحدث الموت.
- يتم تشخيص الأمراض المكتسبة في 5٪ من الحالات.
هناك أشكال أخرى من علم الأمراض نادرة للغاية: متلازمة الأدرينوجين التناسلية الدهنية وارتفاع الحرارة وارتفاع ضغط الدم عند الأطفال.
أسباب تطور المرض
كما ذكرنا اعلاه سبب المرضتظهر الطفرات الجينية ، مما يؤدي إلى فشل الإنزيمات التي تشارك في إنتاج المنشطات. عادة ما يكون هذا بسبب أمراض الجين المسؤول عن تكوين هرمون الكورتيزول (95٪ من الحالات). في حالات أخرى ، هناك انهيار في الإنزيمات الأخرى المشاركة في تكوين الستيرويد.
في معظم الحالات ، تبدأ أعراض علم الأمراض بالظهور بعد الأمراض الخطيرة ، والإصابات والتسممات ، والتعرض للإشعاع ، والمواقف العصيبة والضغط النفسي ، والمجهود البدني المطول ، وما إلى ذلك.
قد يظهر المرض المكتسب نتيجة الورم الذكري - ورم حميد يمكن أن يتحول بسهولة إلى ورم خبيث. تتكون الأورام من الخلايا الغدية في قشرة الغدة الكظرية ، مما يؤدي إلى تخليق كمية كبيرة من الأندروجينات. يمكن أن تظهر هذه الحالة المرضية في أي عمر.
أعراض وعلامات المرض
أشكال المرض الذكورية والخاسرة للملح تتشكل في فترة ما قبل الولادة من النمو وتظهر بعد ولادة الطفل. الأعراض الرئيسية هي تحفيز الأعضاء التناسلية الخارجية. عند الفتيات ، يصبح البظر كبيرًا ، ويبدو وكأنه قضيب ذكر ، كما يتم تكبير الشفرين. في الأولاد ، يتضخم القضيب أيضًا ، ويحدث تصبغ في كيس الصفن.
يمكن التعرف على المرض من خلال السمات التالية:
- غلبة الصفات الذكورية ؛
- تصبغ كثيف للأعضاء التناسلية
- نمو الشعر المبكر في منطقة العانة والإبطين ؛
- طفح جلدي.
إلى جانب ذلك تحدث اضطرابات جسدية شديدة تؤدي في بعض الحالات إلى الوفاة. في هذه الحالة تكون أعراض متلازمة الأدرينوجين التناسلية كالتالي:
- اسهال شديد وقيء يؤدي الى الجفاف
- تشنجات
يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من قصور في الغدة الكظرية. تتجلى متلازمة Adrenogenital عند الأطفال حديثي الولادة من خلال علامات مثل القيء ، والحماض ، وأديناميا ، والامتصاص البطيء ، وفرط التصبغ.
علامات المرض عند النمو
مع تقدم الطفل في السن ، تشتد أعراض المرض. عند الأطفال ، يبدأ عدم التناسب في حجم أجزاء الجسم في التكون. غالبًا ما يكون لدى الفتيات قامة صغيرة وأكتاف عريضة وحوض ضيق. قبل سن السابعة يبدأ البلوغ ويرافقه ظهور صفات ذكورية ثانوية.
مع شكل المرض بعد البلوغ ، تكون الأعراض أقل وضوحًا. عادةً ما يكون لدى هؤلاء الأشخاص في سن مبكرة مظهر الشعر في منطقة العانة والحلمات والإبط ، وكذلك فوق الشفة العليا وعلى طول الخط الأبيض للبطن. كل هذا مصحوب بتطور حب الشباب. ليس من غير المألوف أن يُصاب الطفل بنمو مفرط لشعر الوجه حول الشارب واللحية والعانة والصدر والظهر والأطراف بين سن عامين وخمسة أعوام.
وفقًا للإحصاءات ، غالبًا ما يصاحب المرض انخفاض في ضغط الدم وتطور انخفاض ضغط الدم والصداع وزيادة تصبغ الجلد. يمكنتطور الانهيار بسبب انتهاك وظائف التمثيل الغذائي للماء في الجسم.
في بعض الحالات يكون هناك ارتفاع في ضغط الدم ، والذي ينتج عن وجود كمية كبيرة من القشرانيات المعدنية في دم الإنسان.
النتائج
كقاعدة عامة ، تؤدي متلازمة الغدة الكظرية إلى تطور العقم. في الوقت نفسه ، كلما ظهرت أعراض علم الأمراض مبكراً ، قل احتمال حمل النساء. تؤدي بعض أشكال المرض إلى إجهاض تلقائي في بداية الحمل
مضاعفات خطيرة
أخطر مضاعفات المرض هي قصور الغدة الكظرية الحاد الذي يترافق مع أطراف زرقاء وباردة وانخفاض حرارة الجسم والغثيان والقيء والإسهال. في الوقت نفسه ، غالبًا ما تؤدي متلازمة الأدرينوجين عند الأولاد والبنات إلى الجفاف ، وجفاف الجلد ، وشحذ ملامح الوجه ، وانكماش اليافوخ ، وخفقان القلب ، وانخفاض ضغط الدم. هذه الحالة تشكل خطرا على الحياة ، لذلك من المهم تقديم المساعدة الطبية في الوقت المناسب.
إجراءات التشخيص
يتضمن تشخيص متلازمة أدرينوجينيتال استخدام عدة تقنيات:
- الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي ، والتي تظهر نتائجها أن الغدد الكظرية تتضخم في الحجم ، والرحم عند الإناث متخلف في النمو.
- تحاليل مخبرية للدم والبول ، مما يدل على زيادة في تركيز هرمون التستوستيرون ، DAE ، FSH و LH ، الرينين.
- يظهر اختبار ACTH انخفاضًا في تركيز الكورتيزول.
- بحث عن مصل الدم لمحتوى الأندروستينيون.
- قياس درجة الحرارة القاعدية.
التشخيص التفريقي
يفرّق الطبيب بين متلازمة الأدرينوجينيل وأمراض مثل تكيس المبايض ، والورم الأرومي ، والغدد الكظرية. في هذه الحالة ، يتم إجراء دراسة هرمونية للبول والدم لتحديد تركيز الهرمونات. في الحالات الشديدة ، يجب استشارة أخصائي الغدد الصماء والمسالك البولية والوراثة.
علاج
علاج متلازمة Adrenogenital يشمل العلاج بالهرمونات البديلة ، والذي يهدف إلى سد نقص المنشطات. لا يتم استخدام العلاج الهرموني في حالة عدم وجود طفح جلدي ، ودورة طمث طبيعية ، وكذلك في غياب التخطيط للحمل في المستقبل. في حالات أخرى ، يعتمد العلاج على مظهر الأعراض وشكل المرض ودرجة ظهوره. عادة ، يتم وصف الأدوية الأخرى مع استخدام الهرمونات.
إذا كانت المرأة تخطط لإنجاب طفل ، فعليها تناول الستيرويدات القشرية السكرية حتى حدوث الحمل. يمكن استكمال العلاج بالأدوية التي تحفز الإباضة. لتقليل مخاطر الإجهاض يجب تناول الهرمونات حتى الأسبوع الثالث عشر من الحمل.
قد يصف الطبيب موانع الحمل الفموية إذا كانت المرأة لا تخطط للحمل ، لكنها تشتكي من عدم انتظام الدورة الشهرية والطفح الجلدي. يستمر العلاج في هذه الحالة لمدة تصل إلى ستة أشهر ، وبعد ذلك يوصى بالعلاج بالهرمونات البديلة.
العلاج الجراحي
في حالة الخنوثة الزائفة الشديدة ، توصف الهرمونات ، ويتم إجراء الجراحة لتصحيح الأعضاء التناسلية الخارجية. في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة إلى مساعدة المعالج النفسي. يحدث هذا عادة عندما لا يتم تشخيص المرض الخلقي في سن مبكرة ، وترعرعت الفتاة في الأسرة كصبي. في بعض الحالات يقوم الأطباء بإزالة الرحم وملحقاته حفاظا على الجنس الذكوري المدني ولكن هذا القرار يجب أن يتخذ من قبل المريضة.
التدخل الجراحي يهدف إلى استئصال البظر وتشريح الجيوب الأنفية وتشكيل مدخل المهبل. في حالة حدوث عدوى ثانوية ، تزداد جرعة الأدوية.
وهكذا تعتمد أساليب علاج مختلف أشكال المرض على عمر المريض وطبيعة الاضطرابات ووقت تشخيص المرض. يوصي الأطباء ببدء العلاج في أقرب وقت ممكن لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات.
توقعات
يعتمد تشخيص المرض على التشخيص في الوقت المناسب وجودة العلاج والجراحة التجميلية على الأعضاء التناسلية الخارجية. غالبًا ما يعاني المرضى من قصر القامة وعيوب تجميلية ، مما يساهم في انتهاك تكيفهم في المجتمع. مع العلاج الفعال ، تكتسب المرأة القدرة على حمل الطفل بشكل طبيعي. عادة ما يساهم العلاج بالهرمونات البديلة في التطور السريع للغدد الثديية ، وتطبيع الدورة الشهرية.
في وجود شكل خاسر من الملحفي كثير من الأحيان يموت المرضى في وقت مبكر من الحياة من تطور الالتهاب الرئوي أو تشنج البواب. وفقًا للإحصاءات ، فإن المظهر المبكر لعلم الأمراض يؤدي إلى سن البلوغ المبكر.
الوقاية
يتم اتخاذ تدابير وقائية عند التخطيط للحمل. تأكد من استشارة أخصائي وراثة إذا كانت هناك حالات لمثل هذا المرض في الأسرة. من المستحسن أن يخضع كلا الشريكين لـ ACTH لتحديد نقل علم الأمراض. من الضروري أيضًا إجراء دراسة لمستوى تركيز الستيرويد في اليوم الخامس بعد الولادة حتى نتمكن من بدء علاج علم الأمراض في الوقت المناسب.
