العائلات الحديثة تأخذ تخطيط الإنجاب على محمل الجد. يتطلب الاستعداد لاكتساب المكانة الأكثر أهمية ومسؤولية في الحياة - الوالد - النهج الأكثر دقة. بالطبع ، نحن نتحدث عن صحة الأمهات الحوامل والآباء. سيساعد الفحص الطبي الشامل ، والذي يتضمن بالضرورة الاختبارات الجينية ، على فهم هذه المشكلة.
عند التخطيط للحمل ، لا يتم إرسال النساء فقط من أجل ولادتهن ، وهو ما كان الأطباء ، في الماضي القريب ، يهمسون ، ويطلق عليهم اسم "كبار السن". اليوم ، توصل العلماء في مجال الهندسة الوراثية إلى استنتاج مفاده أن النساء فوق سن 25 يجب أن يخضعن أيضًا لمثل هذه التشخيصات.
الاختبارات الجينية الأساسية للحوامل
أثناء الحمل ، من المهم للغاية الحفاظ على اللاكتوجين المشيمي تحت السيطرة. سيكون التحليل الجيني عند التخطيط للحمل قادرًا على تحديد مستواه - يعتمد عليه احتمال حدوث إجهاض تلقائي ، وزيادة تطور الحمل ، بالإضافة إلى مساره السلبي في الشكلتضخم الجنين أو تلاشي تام.
من المهم تحديد موجهة الغدد التناسلية المشيمية. يسمح لك مستوى هذا الهرمون بتحديد الحمل في أقرب وقت ممكن. يتم إجراء مثل هذا التحليل الجيني عند التخطيط للحمل (سعره ليس مرتفعًا لدرجة المخاطرة بصحتك وحياة الفتات المستقبلية) في مصل الدم.
نتائج الدراسة ستساعد طبيب التوليد وأمراض النساء على تحديد درجة التهديد بإنهاء الحمل المتوقع واحتمالية حدوث مضاعفات في الرحم.
دور علماء الوراثة في التخطيط للحمل
تشمل الاختبارات الجينية عند التخطيط للحمل دراسات أخرى تسمح لك بإجراء تقييم مناسب لمخاطر الأمراض المختلفة التي قد تنشأ منذ لحظة الحمل وتكوين الجنين. تكون تكلفة مثل هذه الدراسات في بعض الأحيان هي العقبة الوحيدة أمام اجتيازها ، ولكن لا يمكن المبالغة في تقدير الفوائد التي تجلبها في حد ذاتها.
السؤال عن فائدة الجنين لا يقلق فقط الأم التي تحمله لمدة 9 أشهر تحت قلبها. في المتوسط ، يولد كل طفل في العشرين مصابًا بأمراض وراثية وتشوهات نمو داخل الرحم. لسوء الحظ ، لا يمكن للزوجين تأمين أحفادهما في المستقبل من الحصول على أي رذائل. من المستحيل مسبقًا منع هذا الانحراف أو ذاك على مستوى خلايا الحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المشكلة تكمن أيضًا في حقيقة أن التحليل الجيني للدم يتم إجراؤه أثناءالتخطيط للحمل ، الذي يظهر نتائج مقبولة ، في بعض الأحيان لا يضمن التطور الإيجابي للأحداث: احتمال حدوث طفرات جديدة في الخلايا الأم للسلالة الجرثومية ، بما في ذلك خطر تحول الجينات الطبيعية إلى جينات مرضية ، يبقى دائمًا.
من الذي يجب أن يخضع للفحص الجيني أولاً؟
مزايا الاستشارة الوراثية الطبية وتقنيات التشخيص قبل الولادة في الوقت المناسب هي المساعدة في التخطيط للحمل ومنع ولادة طفل مصاب بأمراض مستعصية.
لا تعرف الكثير من العائلات الشابة التي تحلم بأن تصبح آباءً في المستقبل القريب الاختبارات الجينية التي سيتعين عليهم الخضوع لها عند التخطيط للحمل. بالإضافة إلى ذلك ، يجب فحص مجموعات معينة من الناس قبل وقت طويل من بداية الحمل دون أن تفشل. تشمل هذه الفئات الرجال والنساء المعرضين لخطر وراثي وهي:
- أزواج في العائلة حيث يكون لأحد الزوجين على الأقل تاريخ من الأمراض الخطيرة في الأسرة ؛
- أحد الزوجين ، في تاريخ شجرة عائلته كانت هناك حالات سفاح القربى ؛
- النساء اللواتي تعرضن للإجهاض أو المواليد أو تم تشخيصهم بالعقم دون تشخيص طبي محدد ؛
- الآباء يتعرضون للإشعاع والمواد الكيميائية الضارة ؛
- النساء والرجال الذين تناولوا الكحول أو العقاقير المسخية أثناء الحمل والتي من المحتمل أن تكونيسبب تشوه الجنين.
في أي عمر يجب أن يتم اختبار تشوهات الكروموسومات؟
كم يكلف التحليل الجيني عند التخطيط للحمل ، كل من النساء دون سن 18 عامًا والذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا ، والرجال الذين تجاوزوا عتبة الأربعين عامًا يعرفون مقدارها. كما ذكرنا سابقًا ، يزداد خطر حدوث طفرات في الجينات الفردية وخلايا الحمض النووي في التقدم الحسابي مع مرور كل عام.
يجب إجراء الاختبارات الجينية عند التخطيط للحمل بشكل مثالي لجميع الأزواج دون استثناء.
اليوم ، تعدد الأمراض الوراثية التي تنتقل من جيل إلى جيل هو السبب الرئيسي لضرورة الخضوع للبحث لجميع الأزواج الشباب دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، يواصل علماء الوراثة الحديثون اكتشاف المزيد والمزيد من الأمراض الجديدة كل عام دون توقف.
الاختبار الجيني خطوة مهمة في التخطيط للحمل
بطبيعة الحال ، من المستحيل التنبؤ في جسم الآباء المستقبليين بجميع الجينات التي لديها احتمالية حدوث طفرة. لا يمكن لأي تحليل جيني واحد عند التخطيط للحمل أن يعطي ضمانًا مطلقًا بأن زوجًا معينًا سيحصل على طفل سليم تمامًا بدون تشوهات وراثية. وفي الوقت نفسه ، من الضروري توضيح درجة الخطر بالنسبة للتحضير النظري والفعلي للحمل.
إذن ، طلب الآباء المحتملون المساعدة من الطبيبمركز وراثي. كيف سيجري الأخصائيين الفحص ، وما هي الاختبارات الجينية التي سيحتاجون إلى اجتيازها دون فشل عند التخطيط للحمل؟ سيساعد فضول الكثيرين في إرضاء ما يلي.
نقاط مهمة لعلماء الوراثة
المرحلة الأولى من الفحص هي استشارة طبية وراثية من قبل أخصائي ، يقوم خلالها الطبيب بدراسة دقيقة وتفصيلية لسمات النسب في عائلة كل والد محتمل. اهتمام خاص من علماء الوراثة الطبية يستحقون زيادة عوامل الخطر للجنين. هم:
- الامراض الجينية و المزمنة للام و الاب
- الأدوية التي يستخدمها الآباء المحتملون ؛
- ظروف وجودة الحياة وظروف المعيشة
- ميزات النشاط الاحترافي
- الجوانب البيئية والمناخية ، إلخ.
قد يبدو غريبًا ، الإجابات على اختبارات الدم والبول العادية المألوفة للجميع ، فإن استنتاجات بعض المتخصصين المتخصصين للغاية (أخصائي الغدد الصماء ، أخصائي أمراض الأعصاب ، إلخ) تلعب دورًا مهمًا لعلماء الوراثة. في كثير من الأحيان ، يصف المتخصصون تشخيصات النمط النووي للأزواج. إن تحديد عدد ونوعية الكروموسومات في الأمهات والآباء المستقبليين أمر مهم للغاية في حالة زواج المحارم ، والإجهاض للعديد من حالات الحمل ، والعقم المشخص ولكن غير المبرر.
ما هي تكلفة التحليل الجيني؟
تكلفة التحليل الجيني لتخطيط الحمل ، المسمى "XLA-Typing" ، في مختلف مراكز الجينات الطبية في موسكو تتراوح من 5000 إلى9000 روبل ، اعتمادًا على اتساع نطاق دراسة الاستعداد للأمراض.
ستساعد الدراسة المكتملة عالم الوراثة على استخلاص استنتاجات موضوعية حول احتمالية التعرض لعوامل سلبية. ستتيح التحليلات الجينية عند التخطيط للحمل إمكانية عمل توقعات فردية دقيقة نسبيًا حول الحالة الصحية للفتات في المستقبل. إنها دراسة من هذا النوع ستساعد في القول عن الخطر المتوقع للطفل الذي يصاب بأمراض وراثية معينة. سيكون الطبيب قادرًا على تقديم توصيات مفيدة يجب أن تصبح أساسًا للزوجين المتزوجين اللذين يحلمان بأن يصبحا أبوين لطفل صغير يتمتع بصحة جيدة.
مخاطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية
بالإضافة إلى ذلك ، يتم منح كل تحليل قيمة تحدد المخاطر في ظل وجود نزعة معينة. يتم قياس الأمراض الوراثية في التخطيط للحمل ، أو بالأحرى احتمالية حدوثها في الفتات المستقبلية ، كنسبة مئوية:
- مع وجود مخاطر منخفضة (تصل إلى 10٪) ، ليس لدى الوالدين ما يدعو للقلق. تشير جميع التحليلات إلى أن هذا الزوجين سيكون لهما طفل سليم من جميع النواحي.
- بمعدل متوسط (من 10 إلى 20٪) ، تزداد المخاطر ، واحتمال إنجاب طفل مريض يكاد يساوي احتمال إنجاب طفل كامل. سيصاحب مثل هذا الحمل مراقبة دقيقة قبل الولادة للمرأة الحامل: الموجات فوق الصوتية المنتظمة ، خزعة المشيمية.
- مع مخاطر عالية (من 20٪) ، سيوصي الأطباءللزوجين الامتناع عن الحمل ومنع الحمل. إن فرصة إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أعلى بكثير من فرصة إنجاب طفل سليم. كحل بديل في هذه الحالة ، يمكن للمتخصصين أن يعرضوا للزوجين استخدام بويضة أو حيوان منوي من متبرعة وفقًا لبرنامج أطفال الأنابيب.
بحث في بداية الحمل
يجب على الآباء عدم اليأس بأي حال من الأحوال. تظل فرص إنجاب طفل يتمتع بصحة جيدة حتى في خطر كبير. لفهم ما يقدمه التحليل الجيني عند التخطيط للحمل ، يجب الانتباه إلى التدابير التشخيصية المخبرية للتشوهات في المراحل الأولية.
تقريبًا منذ لحظة الحمل الذي طال انتظاره للعديد من الآباء ، يمكنك معرفة ما إذا كان كل شيء على ما يرام مع الجنين؟ يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من أي أمراض وراثية في الرحم.
طرق التشخيص الجيني للحامل
الأطباء قادرون على استخدام العديد من التقنيات والأساليب للتشخيص الموضوعي للمرأة الحامل والجنين. في الواقع ، يمكن الحكم على وجود التشوهات والتشوهات التنموية قبل وقت طويل من ولادة الطفل. مع كل عام من التقدم في تكنولوجيا الموجات فوق الصوتية والمختبرات ، تزداد فرص الدقة. بالإضافة إلى ذلك ، في السنوات القليلة الماضية ، أعطى الأطباء الأولوية لطرق التشخيص مثل الفحص. إنها تمثل انتخابات "واسعة النطاق"الدراسة الاستقصائية. الفحص إلزامي لجميع الحوامل
يحتاج الجميع إلى إجراء الاختبارات الجينية
لماذا من الضروري إجراء الاختبارات الجينية حتى لأولئك غير المعرضين للخطر؟ الجواب على هذا السؤال يرجع إلى إحصائيات مخيبة للآمال. على سبيل المثال ، نصف الأطفال الذين ولدوا بمتلازمة داون لأمهات تزيد أعمارهن عن 35 عامًا. من بين النصف المتبقي من النساء في المخاض ، هناك العديد من الشابات اللائي لم يبلغن حتى سن 25. في النساء اللواتي أصبحن أمهات لأطفال يعانون من أمراض الكروموسومات ، كان 3 ٪ فقط لديهن مدخل في بطاقة التبادل حول ولادة أطفال سابقين يعانون من أمراض مماثلة. أي لا شك أن الأمراض الوراثية ليست نتيجة لسن الأبوين.
تجنب اجتياز الاختبارات للكشف عن أمراض الكروموسومات في الجنين أو الاستعداد لحدوث تشوهات وراثية في المستقبل ، لا ينبغي أن يكون الطفل بعد. إن تحديد وجود أي أمراض في مرحلة مبكرة من تطورها يعني المضي قدمًا في علم الأمراض. بالنظر إلى إمكانيات الطب الحديث ، سيكون من الظلم وغير المسؤول تجاهه عدم اتخاذ مثل هذه الخطوة تجاه الطفل الذي طال انتظاره.
