ما هي مرض أخت أديلينا سوتنيكوفا؟ غالبًا ما يتم طرح هذا السؤال من قبل عشاق متزلج على الجليد. وفي هذا الصدد قررنا تكريس المقال المقدم لهذا الموضوع
من هي أديلينا سوتنيكوفا؟
قبل أن نكتشف سبب مرض أخت أديلينا سوتنيكوفا ، قررنا أن نخبرك المزيد عن اللاعبة نفسها. بعد كل شيء ، كانت هي التي أثبتت للعالم كله مؤخرًا أنها أفضل متزلج شاب. كما تعلم ، حدث هذا في دورة الألعاب الأولمبية الحالية لعام 2014 ، في مدينة سوتشي الروسية. بعد صراع عنيد وشاق مع رياضيين أقوياء من بلدان أخرى ، تم الاعتراف بأديلينا سوتنيكوفا كأفضل وحصلت بجدارة على ميدالية ذهبية في أداء واحد.
صاحب الرقم القياسي الروسي
وتجدر الإشارة بشكل خاص إلى أن بطل أولمبياد 2014 البالغ من العمر 17 عامًا لم يفز بميدالية ذهبية فحسب ، بل أظهر أيضًا مدى الإمكانات الهائلة التي تتمتع بها بلادنا الشاسعة في التزلج على الجليد. بعد كل شيء ، كانت هي التي حطمت العديد من الأرقام القياسية ، مما سمح لها بتحطيم النقاط. بالمناسبة ، كان الأفضل سابقًا فيكانت التزلج الفني على الجليد للسيدات العازبات إيرينا سلوتسكايا ، التي فازت فقط بالميداليات الفضية والبرونزية. جزئيًا ، ساعد البطل الحالي في الفوز بمرض ماشا (أخت أديلينا سوتنيكوفا). بعد كل شيء ، وفقًا لاعتراف المتزلجة الشخصية ، لم يكن من الممكن أن تؤدي موهبتها ومثابرتها إلى تحقيق ممتاز للبرنامج المخطط له دون التفكير المستمر في أعز وأقرب شخص لها. فلماذا مريضة أخت أديلينا سوتنيكوفا؟ سترى إجابة السؤال المطروح أدناه.
الروابط العائلية
حتى قبل الأداء في أولمبياد 2014 ، أخبرت أديلينا سوتنيكوفا الفائزة بالميدالية الفضية في بطولة أوروبا المراسلين عن دوافعها لمزيد من العروض على الجليد. قالت إن لديها أخت تعاني من مشاكل صحية خطيرة للغاية. إلى حد ما ، أصبح هذا الحدث غير السار في حياة المتزلجة على الجليد أحد العوامل التي لا تزال تبقيها في الرياضات الكبيرة ، خاصة عند نقاط التحول. الفتاة تريد مساعدة أختها كثيرًا ويجب أن تكسب أكبر قدر ممكن. أجرى ماشا بالفعل ثلاث عمليات جراحية. هذا يتطلب الكثير من المال. وساعدتهم تاراسوفا تاتيانا أناتوليفنا كثيرًا في هذا. سرعان ما وجدت راعًا (شركة) دفع جميع تكاليف التشغيل. لاحظت اللاعبة أنها كانت وماشا محظوظتين مع والديهما: لديهما عائلة ودودة ، على الرغم من أنهما يجتمعان جميعًا فقط في عطلات نهاية الأسبوع. لدى Adeline علاقة وثيقة وثقة إلى حد ما مع والدتها. وهي تفهم جيدًا كيف يمر أبي وأمي بوقت عصيب
ما هو مريض الأختأديلينا سوتنيكوفا؟
كما تعلم ، كانت أخت أديلين الصغرى ماشا تعاني من متلازمة تريشر كولينز منذ الطفولة. بالمناسبة ، هذا المرض النادر له اسم آخر ، والذي يبدو مثل "خلل تعظم الوجه والفكين". وهو مرض وراثي سائد يتميز بتشوه قحفي وجهي. تم وصفه لأول مرة في عام 1900 من قبل طبيب العيون الإنجليزي كولينز إدوارد تريشر.
الأعراض الرئيسية
تم تشخيص الأخت أديلينا سوتنيكوفا ماشا من قبل الأطباء فور ولادتها. وتجدر الإشارة إلى أن هذا المرض الخطير يتميز بتشوه ملحوظ في الجمجمة والوجه. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يفقد الشخص المريض سمعه تمامًا. مع هذا المرض ، غالبًا ما يصاب المريض بانحرافات مجرى الهواء التي قد تهدد الحياة. هذا هو السبب في أن ماشا سوتنيكوفا (أخت أديلينا سوتنيكوفا) ، مثل آلاف المرضى الآخرين ، يخضعون للمراقبة المستمرة من قبل الأطباء.
درجات المرض
هناك عدة درجات من هذا المرض - من العلامات غير المحسوسة تقريبًا إلى الأشكال الشديدة جدًا. وتجدر الإشارة إلى أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يعانون من ضعف في نمو عظام الوجه. هذا يؤدي إلى حقيقة أن الشخص لديه وجه "غائر" وأنف كبير جدًا وفكين صغيران وذقن صغير. يعاني بعض المرضى أيضًا من انشقاق سقف الحلق.
في الأشكال الأكثر شدة من المرض ، يتم إزاحة الفك الصغيرلسان الأطفال بحيث يشكل انسدادًا في البلعوم الفموي ، ونتيجة لذلك قد يصاب المريض بانحرافات في الجهاز التنفسي ، مما يهدد حياته بشدة. لمنع الموت ، يجب استئصال لسان المزمار جراحيًا. بمعرفة هذه التفاصيل الدقيقة ، فعلت أديلينا سوتنيكوفا كل شيء منذ الطفولة للنجاح في التزلج على الجليد وكسب ما يكفي من المال ، وهو أمر ضروري للغاية لعلاج أختها. بدأت أديلينا في التزحلق على الجليد في سن الرابعة ، وبفضل هذا الدافع ، قدمت بعد 8-9 سنوات أصعب الأرقام على الجليد.
أسباب المرض
ما سبب مرض ماشا سوتنيكوفا بهذا المرض؟ متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب وراثي حصري. السبب الأكثر شيوعًا لهذا المرض الذي يهدد الحياة هو طفرة غير منطقية (أو حدوث كودون توقف) في جين TCOF1 ، مما يؤدي إلى مزيد من قصور الفرد. تُورث المتلازمة المقدمة وفقًا لمبدأ صبغي جسمي سائد وتحدث في 1 فقط من بين 50000 مولود جديد. يحدث هذا المرض في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. حتى الآن ، لم يتم العثور على روابط بين الحالة الصحية للأب أو الأم مع ظهور مثل هذه الطفرة.
تجدر الإشارة إلى أن مثل هذا التشخيص يتم إجراؤه بالفعل في المستشفى. بعد كل شيء ، هذا المرض له علامات سريرية واضحة (خاصة في الأشكال الشديدة) ، وهي: الحول الشديد ، صغر حجم الفم والأذنين والذقن ، وكذلك القولون في الجفون وتضخم الأنف. بالمناسبة ، فإن أعراض المرض هذه هي التي تجعل من الصعب إطعام المولود الجديد ، مما يعرض حياته للخطر.
الذكاء والقدرات الجسدية
أخت أديلينا سوتنيكوفا ، ماشا ، مثل المرضى الآخرين الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز ، ضعيفة جسديًا. لكن في الوقت نفسه ، يتم الحفاظ على ذكائها تمامًا. يمر هؤلاء المرضى بجميع مراحل النمو جنبًا إلى جنب مع أقرانهم الأصحاء. على الرغم من أنه يجب ملاحظة أنه في بعض الحالات ، لا يزال التأخير في النمو النفسي ممكنًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يؤدي ضعف السمع لدى هؤلاء المرضى إلى عواقب سلبية على الكلام. كما يمكن أن تصبح التغييرات الخارجية مشكلة نفسية خطيرة إلى حد ما للفتيات والفتيان ، والتي يصعب التعامل معها دون مساعدة خاصة.
علاج المرض
علاج متلازمة تريتر كولينز يعتمد على درجة المرض الموجودة. كقاعدة عامة ، يتضمن هذا العلاج الإجراءات التالية:
-
شقيقة أديلين سوتنيكوفا ماشا الاستشارات الجينية. يمكن إجراؤه للفرد وللعائلة بأكملها (اعتمادًا على ما إذا كان هذا المرض وراثيًا أم لا).
- ارتداء المعينات السمعية (إذا كان المريض يعاني من ضعف السمع التوصيلي).
- علاج الاسنان و تقويم الاسنان. مطلوب لتصحيح سوء الإطباق.
- جلسات علاج النطق مع المتخصصين بهدف تحسين مهارات الاتصال. بالمناسبة ، يعمل علماء العيوب أيضًا مع الأشخاص الذين لديهمتواجه صعوبة في ابتلاع المشروبات أو الطعام.
- طرق جراحية. تساعد العمليات في تحسين مظهر الشخص ونوعية حياته.
