متلازمة إدوارد تشير إلى ثاني أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا (بعد متلازمة داون) ، والتي تتميز بشكل مباشر بتشوهات متعددة في النمو داخل الرحم ، فضلاً عن سوء تشوه بعض أنظمة الأعضاء الداخلية. وفقًا للإحصاءات المتاحة ، فإن معدل تشخيص هذا المرض يبلغ تقريبًا 1: 5000. في هذا المقال سنتحدث بمزيد من التفصيل عن سبب حدوث الإصابة بمتلازمة إدواردز ، وما هي الطرق الأساسية لعلاجها.
معلومات عامة
إذن ، وفقًا للخبراء ، بسبب التشوهات العديدة في نمو الأطفال المصابين بهذا التشخيص ، كقاعدة عامة ، يموتون في سن مبكرة. على الرغم من حقيقة أن الأطفال يولدون في الوقت المحدد تقريبًا ، فإن نشاطهم البدني منخفض جدًا. علاوة على ذلك ، في الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز ، لا يلاحظ أي نمو بدني أو عقلي كامل ، ونتيجة لذلك ، يموت الأولاد خلال الأيام العشرة الأولى من الحياة ، والفتيات في غضون ستة أشهر (نادرًا ما يمكنهم العيش حتىسنة واحدة).
الأعراض الأولية
يتميز المرض بالأعراض التالية:
- انخفاض وزن الجسم
- صعوبة في البلع
- تأخر في النمو البدني / العقلي ؛
- مظهر خاص (مؤخرة عريضة ، جمجمة مضغوطة على الجانبين ، فك صغير ، عيون ضيقة ، آذان وأطراف مشوهة) ؛
- تضخم البظر عند الفتيات ؛
- شذوذ في بنية القضيب عند الأولاد
متلازمة إدواردز. التشخيص
تعريف هذا المرض في المقام الأول هو إجراء اختبارات صبغية خاصة. مع الأخذ في الاعتبار حقيقة أن الفحص بالموجات فوق الصوتية يتم إجراؤه خلال فترة الحمل بأكملها ، فلا يزال من غير الممكن دائمًا تحديد وجود هذا المرض. لذلك ، يمكن اكتشاف متلازمة إدواردز على الموجات فوق الصوتية بشكل غير مباشر فقط ، أي من خلال العلامات المصاحبة (على سبيل المثال ، من خلال غياب ما يسمى بـ "الشريان السري" في قناة خاصة ، من خلال الحجم الصغير نسبيًا للمشيمة نفسها ، إلخ..). بالإضافة إلى ذلك ، في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، وفقًا للخبراء ، من المستحيل تمامًا تحديد أي تشوهات جسيمة في نمو الجنين. لذلك لا نتحدث عن الإنهاء الاصطناعي للحمل في الوقت المسموح به لذلك. تميل معظم النساء إلى
حمل الجنين وتلد أطفالاً مصابين بمتلازمة إدوارد في الوقت المناسب
علاج
للأسف ، الحقيقيفي الوقت الحالي ، لا يستطيع الأطباء تقديم حلول فعالة حول كيفية علاج هذا المرض. يموت ما يقرب من 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز في السنة الأولى من حياتهم (حوالي 30٪ في الشهر الأول). أولئك الذين تمكنوا من البقاء على قيد الحياة ، طوال فترة وجودهم القصيرة ، يعانون باستمرار من أنواع مختلفة من الأمراض الجسدية ، ويتسمون أيضًا بالتخلف العقلي العميق.
الخلاصة
في الختام ، تجدر الإشارة إلى أن العلماء اليوم لا يزالون يحاولون إيجاد العلاج اللازم لمثل هذه المشكلة غير السارة ، وإجراء العديد من الدراسات في هذا المجال. ومع ذلك ، حتى الآن ، للأسف ، كل الجهود تذهب سدى. حافظ على صحتك
