متلازمة بيرسون مرض وراثي نادر جدا يتجلى في الطفولة ويؤدي في معظم الحالات إلى الموت المبكر.
تاريخ الاكتشاف
اسم آخر لمتلازمة بيرسون هو فقر الدم الخلقي الأرومي الحديدي مع قصور البنكرياس الخارجي. سمي المرض على اسم العالم الذي وصفه لأول مرة عام 1979 - إن.أ.بيرسون. تم التعرف على المتلازمة من خلال متابعة طويلة الأمد لأربعة أطفال يعانون من أعراض متشابهة: كان لديهم فقر الدم الورمي الحديدي الذي لم يستجب للعلاج القياسي ، وقصور البنكرياس الخارجي ، وأمراض خلايا نخاع العظام.
في البداية ، تم إعطاء الأطفال تشخيصًا مختلفًا - متلازمة شواشمان (نقص تنسج البنكرياس الخلقي). ولكن بعد دراسة الدم ونخاع العظام ، تم الكشف عن اختلافات واضحة ، مما أدى إلى ظهور متلازمة بيرسون في فئة منفصلة.
أسباب المرض
استغرقت دراسة أسباب المرض قرابة عشر سنوات. تمكن علماء الوراثة من اكتشاف خلل جيني يؤدي إلى انقسام وتضاعف الحمض النووي للميتوكوندريا.
على الرغم من أن المرض وراثي ، عادة ما تظهر الطفرة بشكل عفوي ، ويولد الطفل المريض بشكل مطلقآباء أصحاء. في بعض الأحيان توجد علاقة بين وجود اعتلال العين عند الأم وتطور متلازمة بيرسون في طفلها.
يمكن الكشف عن عيوب الحمض النووي في نخاع العظام وخلايا البنكرياس الحمضية ، وكذلك في الأعضاء التي ليست الهدف الرئيسي للمرض - الكلى وعضلة القلب وخلايا الكبد. من ناحية أخرى ، في بعض المرضى ، في ظل وجود صورة سريرية ومخبرية نموذجية ، لا يمكن تسجيل التغييرات في الحمض النووي للميتوكوندريا.
يحدث عند الأطفال المرضى تراكم للحديد في الكبد وتصلب في الكبيبات في الكلى وتكوّن تكيسات. في بعض الحالات ، يتطور تليف عضلة القلب ، مما يؤدي إلى فشل القلب.
يفرز البنكرياس كميات غير كافية من الليباز والأميلاز والبيكربونات في جميع مرضى بيرسون. تتجلى المتلازمة بضمور أنسجة الغدة وتليفها اللاحق.
طرق التشخيص
بثقة ، يمكن لعلماء الوراثة فقط إجراء التشخيص بعد فحص الحمض النووي للميتوكوندريا. يلعب اختبار الدم المحيطي الروتيني أيضًا دورًا مهمًا: تم الكشف عن فقر الدم الحاد الكبير ، قلة العدلات ، قلة الصفيحات. الملحوظ هو عدم وجود تأثير من علاج فقر الدم مع "Cyancobalamin" ومستحضرات الحديد.
بسبب ثقب نخاع العظم ، يمكن رؤية انخفاض في العدد الإجمالي للخلايا ، ووجود فجوات في كرات الدم الحمراء وظهور الأرومات الحديدية الحلقية.
أعراض المرض
منذ الأيام الأولى من حياة الطفلقد يشتبه في متلازمة بيرسون. تظهر أعراض المرض لأول مرة عند الرضع على شكل فقر الدم الخبيث وداء السكري المعتمد على الأنسولين. لوحظ شحوب في الجلد ، نعاس ، خمول ، إسهال ، قيء دوري ، وزن الطفل ضعيف. يكاد لا يتم هضم الطعام ، والإسهال الدهني هو سمة مميزة. تحدث أعراض مرض السكري ، يرتفع مستوى الجلوكوز في الدم ، وهناك ميل إلى الحماض. التطور المحتمل لفشل الكبد والكلى والقلب.
في بعض الأحيان ، بالإضافة إلى فقر الدم ، يحدث قلة الكريات الشاملة (نقص ليس فقط في كريات الدم الحمراء ، ولكن أيضًا في الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء) ، والتي ستظهر على أنها ميل للنزيف والتهابات متكررة.
العلاج والتشخيص
لسوء الحظ ، ما زال الأطباء لا يعرفون كيفية التغلب على متلازمة بيرسون. علاجه غير محدد ويعطي نتائج قصيرة الأمد فقط.
فقر الدم لا يستجيب للعلاج القياسي ويتطلب عمليات نقل دم متكررة. لتحسين وظيفة البنكرياس ، توصف الإنزيمات ، ويوصف العلاج بالتسريب لتصحيح الاضطرابات الأيضية. في حالات نادرة يتم إجراء عملية زرع نخاع عظمي.
متلازمة بيرسون لها توقعات غير مواتية: الأطفال متخلفون في النمو البدني ، ويموت معظمهم قبل سن الثانية. في الحالات المعزولة ، يعيش المرضى لفترة أطول بفضل العلاج الوقائي الفعال ، ولكن في سن أكبر ، يؤدي المرض إلى ضمور العضلات ، وهو سمة من سمات متلازمة كيرنز ساير.
شدة مجرى المرض اثناءيعتمد بشكل كبير على درجة تلف الحمض النووي.
