إلى جانب الأمراض الأخرى ، تعتبر اضطرابات استقلاب البيورين أيضًا مرضًا خطيرًا ، يجب الاهتمام بعلاجه. بادئ ذي بدء ، هذه أعطال في استقلاب المواد المفيدة التي تثير حدوث أمراض أخرى ، مثل النقرس ، واعتلال الكلية أو الفشل الكلوي.
كقاعدة عامة ، هناك انتهاك لاستقلاب البيورين عند الأطفال ، لكن البالغين أيضًا عرضة لهذه الحالة المرضية. عادة ما يواجه المرضى في مرحلة البلوغ عددًا من الأمراض والمضاعفات المصاحبة.
معلومات عامة
انتهاك استقلاب البيورين وفقًا لـ ICD-10 له الرمز E79. عادة ما يكون هذا المرض مزمنًا ويرتبط ارتباطًا مباشرًا بترسب الأملاح الحمضية في أنسجة الكلى والمفاصل. أعراض اضطرابات استقلاب البيورين محددة تمامًا وتتجلى كتفاقم متكرر لالتهاب المفاصل مصحوبًا بألم.
يمكن أن تؤدي مشكلة غير مشخصة وغير معالجة إلى خطورة أكبرالعواقب: على سبيل المثال ، ظهور تحص بولي والفشل الكلوي. تهدف جميع التدابير العلاجية في مثل هذه الحالة عادةً إلى وقف الأعراض غير السارة ، وتقليل شدة الصورة السريرية ، ومنع تطور المضاعفات وتطبيع التمثيل الغذائي للمواد المفيدة.
أسباب علم الأمراض
الشرط الأساسي لتطور المرض هو التكوين المفرط لقواعد البيورين أو إفرازها ببطء شديد مع حمض البوليك.
الشكل الأساسي لعلم الأمراض يفسر من خلال الاستعداد الوراثي. لكن النوع الثانوي من المرض قد يرتبط بالتناول المنتظم لمدرات البول والأدوية المضادة للالتهابات والأدوية الأخرى.
تثير اضطرابات استقلاب البيورين:
- أرواح ؛
- انخفاض شديد في درجة حرارة الجسم ؛
- بعض الأدوية ؛
- منتجات تحتوي على تعليم ذي صلة ؛
- أمراض ذات طبيعة معدية ؛
- الإجهاد النفسي والعاطفي والجسدي.
الأعراض
علامات اضطرابات التمثيل الغذائي البيورين تشبه المظاهر النموذجية لفشل التمثيل الغذائي. يتميز علم الأمراض بزيادة مستوى الكرياتينين كيناز ، والذي يظهر في جميع المرضى تقريبًا. يمكن الكشف عن علامات أخرى غير نوعية للمرض باستخدام الفحص الكهربائي للعضلات
في المرضى الذين يعانون من اضطرابات استقلاب البيورين ، هناك إنتاج منخفض للغاية من الأمونيا ، بسبب ذلك بشكل كبيرتنخفض الكفاءة والشهية غائبة تمامًا تقريبًا. يشعر المرضى بالضيق العام والخمول والاكتئاب. في بعض الحالات ، يتطور الضعف الواضح.
الأطفال الذين يعانون من اضطرابات استقلاب البيورين لفترة طويلة غالبًا ما يظلون متخلفين عقليًا ولديهم ميل متزايد إلى التوحد. في حالات نادرة أكثر ، يعاني المرضى الصغار والكبار من نوبات تشبه نوبات الصرع وكذلك التشنجات. من بين أمور أخرى ، فإن التطور النفسي الحركي للشخص المريض يتباطأ أو يتوقف تمامًا.
الميزات
الاضطرابات الأكثر لفتًا للانتباه في استقلاب البيورين تشمل التكوين المفرط وزيادة تراكم حمض البوليك ، وهو ما يُلاحظ في متلازمة النقرس ومتلازمة ليش-نيهان. يكمن الأخير في النقص الوراثي في إنزيم معين ، مما يؤدي إلى عدم استخدام البيورينات المعاد إطلاقها. ونتيجة لذلك ، تتأكسد وتتحول إلى حمض البوليك.
التشخيص
التعرف على المرض صعب للغاية ولا يعطي دائمًا نتيجة دقيقة ، لأن هذا المرض له العديد من الميزات المشابهة للاضطرابات الأخرى في الاستتباب. ومع ذلك ، من خلال المراقبة طويلة المدى لحالة المريض وتحليلاته بشكل عام ، من الممكن تمامًا اكتشاف الفشل في استقلاب البيورين وأسباب حدوثه.
يمكن إجراء التشخيص بشكل أساسي على أساس الغياب التام لوظيفة الكلى.الإنزيمات والمواد الفعالة في الكبد وعضلات الهيكل العظمي. بمساعدة الاختبارات المعملية ، يمكن الكشف عن نقص جزئي في الخلايا الليمفاوية والخلايا الليفية.
لم يتم تطوير العلاج الخاص الذي يهدف إلى القضاء على خلل الإنزيم ، لذلك يمكنك الاعتماد فقط على العلاج المعقد.
علاج
تتطلب اضطرابات استقلاب البيورين علاجًا معقدًا ، يعتمد بشكل أساسي على نظام غذائي صارم ، بما في ذلك الأطعمة منخفضة في حمض البوليك ، والعلاج بالعقاقير.
تتضمن الطرق الدوائية عدة خطوات:
- توازن وتطبيع عمليات التمثيل الغذائي بمساعدة التحصين ؛
- إنشاء الحماض الأيضي والتحكم في البيئة الحمضية في البول ؛
- التأسيس والحفاظ المستمر على المستوى الطبيعي لفرط شحميات الدم ؛
- ضبط وتطبيع ضغط دم المريض خلال النهار
- علاج المضاعفات المحتملة لعلم الأمراض.
علاج العواقب
النقرس هو اضطراب في استقلاب البيورين لم يتم تشخيصه وعلاجه في الوقت المناسب. ترتبط هذه الأمراض ارتباطًا وثيقًا. هذا هو السبب في أن علامات وعلاج النقرس لا تختلف كثيرًا عن تلك التي تعاني من فشل التمثيل الغذائي. بشكل عام ، ينحصر علاج هذه الحالة المرضية في تصحيح استقلاب البيورين. لهذا ينصح المريض:
- الحد من النشاط البدني أثناء التفجيرات ؛
- اتباع نظام غذائي معين
- نظام الشرب ، بما في ذلك2 لتر من الماء يوميا
- استخدام الكمادات المحلية باستخدام "Dimexide" ؛
- استخدام الجرعات الموصوفة من مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية.
يمكن علاج اضطرابات استقلاب البيورين في كل من الظروف الثابتة والمنزل. ومع ذلك ، فإن الخيار الأخير مقبول فقط بعد التشاور مع أخصائي وتأكيد التشخيص.
العلاج الدوائي
يعتمد العلاج الأساسي على الاستخدام طويل الأمد للأدوية التي تعمل على تطبيع كمية حمض البوليك في الدم. يمكنك استخدام الأدوية فقط خلال فترة الهدوء. اعتمادًا على التأثير ، هناك عدة أنواع من الأدوية الموصى بها:
- الأدوية التي تقلل من إنتاج حمض البوليك مثل الوبيورينول
- الأدوية التي تحتوي على etebenecid - زيادة معدل إفراز حمض البوليك من الجسم ؛
- أدوية مختلطة.
العلاج الدوائي المطول مناسب للهجمات المتكررة ، صورة سريرية واضحة للمرض ، تكوين الحصوات وإصابة الكلى.
خلال فترات الهدوء ، يُعرض على المرضى أيضًا مجموعة متنوعة من إجراءات العلاج الطبيعي: التدليك ، وحمامات البارافين ، والموجات فوق الصوتية.
نظام غذائي ينتهك استقلاب البيورين
يذكر الأطباء في جميع أنظمة علاج الأمراض تقريبًاالالتزام بنظام غذائي معين. اتباع نظام غذائي خاص يساعد المريض في القضاء بشكل فعال على الآثار السلبية لاضطرابات التمثيل الغذائي. عادةً ما تكون المضاعفات الأولى التي يتعامل معها النظام الغذائي المتوازن بشكل فعال هو اضطراب التمثيل الغذائي للدهون. على خلفية هذا المرض ، يزداد وزن المريض بسرعة ، ويواجه أحيانًا تصلب الشرايين وأمراض القلب التاجية ، فضلاً عن زيادة مطردة في ضغط الدم.
في جميع المواقف الموصوفة ، يصف الخبراء أنظمة غذائية للمرضى تكون فيها كمية الأطعمة الغنية بالبيورين محدودة أو غائبة تمامًا. وتشمل هذه: الفطر واللحوم والبقوليات والأسماك. بالإضافة إلى ذلك ، يُظهر للمرضى أيام الصيام مع قائمة الخضار أو الألبان أو الفاكهة.
تجدر الإشارة إلى أن النظام الغذائي لانتهاكات استقلاب البيورين يجب أن يستخدم لفترة طويلة. يوفر النظام الغذائي للمريض كسور الوجبات 4-5 مرات في اليوم.
تستثني القائمة المنتجات التي تحتوي على حمض الأكساليك والبيورينات ، ولها قيود معينة فيما يتعلق بالملح والبروتينات والدهون والكربوهيدرات. يجب أن تتراوح قيمة الطاقة في النظام الغذائي اليومي من 2700 إلى 2800 سعرة حرارية. القائمة اليومية تنص على استهلاك 80 جم من البروتينات ، و 90 جم من الدهون ، و 400 جم من الكربوهيدرات.
المنتجات الموصى بها:
- اللحوم والأسماك الخالية من الدهون ؛
- مكونات الألبان ؛
- خبز من الدرجة الأولى من الدقيق
- جميع أنواع الحبوب ؛
- خضروات وفواكه بأي شكل.
يجب استبعاده:
- الأسماك الدهنية واللحوم ؛
- توت العليق ؛
- شاي وقهوة قوي
- شوكولا ؛
- مسحوق كاكاو ؛
- البقوليات ؛
- توت بري ؛
- حميض.
مجموعة متنوعة من زيوت الطهي محظورة أيضًا
مع نظام غذائي محدد بشكل صحيح ومكونات أخرى للعلاج المعقد ، يشعر المريض بارتياح كبير في غضون أسابيع قليلة.
