يتم استخدام طريقة التشخيص الجيني قبل الزرع لتقييم الحالة الصحية للجنين الذي تم الحصول عليه عن طريق التلقيح الصناعي قبل الزرع في تجويف الرحم. لا تسمح هذه الطريقة فقط باختيار طفل يتمتع بصحة جيدة ، ولكن أيضًا تزيد من فرصة الحمل. تستخدم هذه التقنية على نطاق واسع في جميع عيادات العالم المشاركة في الإخصاب في المختبر.
مفاهيم عامة
يسمح لك التشخيص الجيني قبل الزرع بإجراء فحص شامل واستبعاد وجود تشوهات الكروموسومات بشكل عام أو أي انحراف محدد. في الآونة الأخيرة ، بالتوازي مع العيوب المبكرة ، يتم فحص الجينات التي يمكن أن تثير ظهور الأورام في مرحلة البلوغ (المبيض والأمعاء والثدي).
في حالة وجود ناقل للأمراض الجينية من جانب الأم ، يتم إجراء خزعة من عدة أجسام قطبية من البويضة حتى قبل الإخصاب.تعتبر الطرق الموصوفة بديلاً للتشخيص المبكر قبل الولادة ، والذي يسمح لك بالتحذير من الإجهاض إذا كان الجنين يعاني فجأة من أمراض وراثية.
يسمح لك التشخيص الجيني قبل الزرع بتحديد جنس الطفل المستقبلي الذي يخضع بالفعل للفحص. يستخدم هذا لمنع تطور الشذوذ المرتبط بالجنس.
كيف يتم توريث الأمراض الوراثية
ميّز بين الأمراض الوراثية التي نشأت وفقًا للنوع السائد والمتنحي والمرتبط بـ x.
| نوع الوراثة | الميزات | خطر إنجاب طفل مريض |
| مهيمن | لدى أحد الشركاء جين معيب واحد سائد في الزوج | 50٪ ترث الجين |
| المتنحية | كلا الشريكين يحملان نفس الجين المعيب لكن لديهما زوج عادي | 50٪ أصبحوا حاملين ، 25٪ يصابون بالمرض |
| X- مرتبط | النساء محميات من الأمراض من خلال مجموعة الكروموسومات الخاصة بهن وهن حاملات بشكل حصري. يتسم الرجال بتطور شذوذ | لدى الرجل فرصة بنسبة 50٪ لوراثة جين ومرض ، ولدى المرأة فرصة لتصبح حاملة مثل والدتها - 50٪ |
من يتم فحصه
يتم إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) في الحالات التالية:
- وجود أحد الأمراض الوراثية أو كلاهما أو تغيرات في النمط النووي. في كثير من الأحيان الشركاء أنفسهميعرفون عن مشاكلهم ، في كثير من الأحيان يكتشفون أثناء عملية الفرز.
- الإجهاض المتكرر. مشكلة هذا ليست حالات شذوذ من جانب الوالدين (قد لا تكون على الإطلاق) ، ولكن الطفرات الجينية للجنين التي تسبب الإجهاض.
- عمر الأشخاص الذين يخضعون لبرنامج أطفال الأنابيب أكثر من 38 عامًا.
- سجل لأكثر من 3 محاولات فاشلة لأطفال الأنابيب.
- العقم عند الرجال.
- إدراج الحقن المجهري (حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى) في برنامج الإخصاب. هذه العملية محفوفة بتطور التشوهات الوراثية في الجنين.
- تاريخ الخلد المائي
ميزات PGD
تشير الأبحاث في مجال التشخيص الجيني قبل الانغراس إلى أن الطريقة لها الحق في الوجود ، وتساعد في تشخيص ومنع تشوهات الكروموسومات ، ومع ذلك ، فإنها تتطلب مزيدًا من التحسين.
ملامح PGD كما يلي:
- معدل الإجهاض مع الفحص أقل من دون الفرز ؛
- لا يوجد حاليا أي دليل يزيد من فرصة الحمل ؛
- هناك احتمال لنتيجة خاطئة: الجنين سليم ، لكن النتيجة تظهر انحرافات ، الجنين مريض ، لكن الدراسة تقول غير ذلك (5-10٪ من الحالات).
التشخيص الجيني قبل الزرع (فحص قسيم أرومي)
بعد الموافقة على الإخصاب في المختبر ، يقوم أخصائي الإنجاب بتقييم الحاجةPGD للزوجين. إذا تم تحديد ذلك ، يجوز للشركاء الموافقة على الإجراء أو رفضه. بعد ذلك ، يتم توقيع وثيقة تؤكد الإذن بإجراء الاستبيان.
في اليوم الثالث بعد إخصاب الجنين ، يأخذ عالم الوراثة إحدى خلايا قسيم أرومي لتحليلها. يُعتقد أن هذا ليس له أي عواقب على الجنين ، لأن جميع الخلايا قابلة للتبديل.
يجري الأخصائي بحثًا في أحد المجالات المحددة مسبقًا: دراسة بنية الخلية تحت مجهر الفلورسنت الخاص ، واختبار الحمض النووي باستخدام طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل لتحديد وجود طفرة.
بناءً على النتيجة ، لن يتم استخدام الأجنة ذات التشوهات في عملية الزرع. اختيار صحي وعالي الجودة. ثم ينقل واحد أو أكثر إلى رحم الأم.
عند إجراء خزعة من الجسم القطبي ، يتم فحص مجموعة كروموسوم الأم. يتم تنفيذه في حالة الكشف عن وجود علم أمراض محدد وراثيا على طول خط الأنثى. يتيح لك الإجراء تحديد ما إذا كانت البويضة صحية أم لا ، والتي سيتم استخدامها للتخصيب ، دون انتهاك هيكلها. إذا لم يتم الكشف عن أي شذوذ فيمكن استخدامه للإخصاب ونقله إلى تجويف الرحم.
هناك حالات يتم فيها فحص الأجسام القطبية ، ثم المتفجرات. هذا يسمح لك بالحصول على نتيجة أكثر موثوقية. يتم اختيار المخطط الذي سيتم بموجبه إجراء الفحص من قبل المتخصصعالم الوراثة.
الأساليب المستخدمة
يتم تحديد التشوهات العددية والهيكلية للكروموسومات بطريقة التهجين الفلوري. تسمح لك هذه الطريقة بتحديد تسلسل الحمض النووي للخلية. يتم استخدام مجسات الحمض النووي الخاصة ، والتي تعد في بنيتها مواقع مكملة لمناطق الحمض النووي القسيم التفجير.
يحتوي المسبار على نيوكليوتيد وفلوروفور (جزيء قادر على التألق). بعد تفاعل الحمض النووي المستهدف مع مسبار الحمض النووي ، يتم تشكيل مناطق مضيئة ، والتي يتم عرضها تحت المجهر الفلوري.
استخدم أيضًا طريقة PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل). يتكون من نسخ قسم من الحمض النووي باستخدام الإنزيمات في ظل ظروف معملية معينة.
تشخيص اختلال الصيغة الصبغية
هذه إحدى طرق التشخيص الجيني قبل الزرع ، والتي تسمح باكتشاف وجود تشوهات كروموسومية عددية (تحديد الكروموسومات الزائدة أو المفقودة).
المادة الوراثية تتكون من 46 كروموسوم نصفها يعطى من الأب والنصف الآخر من الأم. إذا تلقى الجنين كروموسومًا إضافيًا ، فيطلق عليه التثلث الصبغي ، ويسمى فقدان أي كروموسوم أحادي الصبغي. يمكن أن تؤدي هذه العيوب إلى:
- نقص زرع الأجنة
- إجهاض ؛
- أمراض وراثية (متلازمة داون ، كلاينفيلتر ، متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر).
العقم عند الذكور و سن الزوجينمن العوامل المتكررة في تطور مثل هذه الحالات الشاذة.
التشخيص الوراثي قبل الزرع للأمراض أحادية الجين
يتم إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع للأجنة من أجل تحديد وجود أمراض أحادية الجين في العائلات التي ثبت وجود تشوهات وراثية فيها. إذا كان لدى الزوجين بالفعل طفل مصاب بمرض متجانس ، فإن فرصة ولادة طفل مريض آخر تزداد عدة مرات.
السبب هو انتهاك تسلسل الكروموسومات في قسم معين من الحمض النووي. تشمل هذه الأمراض:
- التليف الكيسي
- متلازمة أدرينوجينيتال ؛
- بيلة الفينيل كيتون ؛
- الهيموفيليا ؛
- فقر الدم المنجلي ؛
- متلازمة ويرنيج هوفمان.
فوائد ومخاطر الطريقة
التشخيص الجيني قبل الزرع ، والذي يعتبر غامضًا ، له مزايا معينة في مجال الفحص قبل الولادة:
- يتم نقل الأجنة الصحية عالية الجودة فقط إلى الرحم ؛
- يقلل من خطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات وراثية ؛
- قللي مخاطر الإجهاض إلى النصف ؛
- خفض مخاطر الحمل المتعدد إلى النصف ؛
- 10٪ فرصة أكبر لزرع الأجنة ؛
- 20٪ زيادة في فرصة ولادة طفل ناجح
خطر حدوث ضرر غير مقصود للجنين أثناء التشخيص الوراثي قبل الزرع 1٪. احتمال وجود نتيجة خاطئة هو 1:10 ، بالإضافة إلى ذلك ، هناك فرصة بنسبة 3٪ أن يتم الحكم على الجنين المصاب بأي شذوذ بأنه سليم.
احتمالية أن يكون للجنين السليمالانحرافات - 1:10. فرصة 1: 5 لإلغاء نقل الأجنة إلى تجويف الرحم بسبب التشوهات الموجودة في كل منها.
موانع
التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) ، الذي لم يتم تحديد عواقبه على الجنين بوضوح ، له عدد من موانع الاستعمال:
- تجزئة الجنين أكثر من 30٪ (يعتبر تكوين شظايا تصل إلى 25٪ هو القاعدة) ؛
- وجود المتفجرات متعددة النوى في الجنين ؛
- يحتوي الجنين على أقل من 6 blastomeres في اليوم الثالث من تطوره.
طريقة الأمان
يتم التشخيص في مرحلة مبكرة من تكوين كائن حي في المستقبل ، عندما تكون جميع خلاياه متعددة القدرات ، أي يمكن أن يتكون كائن حي صحي كامل من كل منها.
جميع خطوات التشخيص الوراثي قبل الزرع الجارية لا تسبب الوقت للجنين والجنين والطفل الذي لم يولد بعد. بعد استلام عينة البحث يتم تحضيرها بطريقة خاصة. توضع الخلايا على شريحة زجاجية مثبتة عليها أو في محلول عازل
تكلفة الإجراء
التشخيص الجيني قبل الزرع ، الذي تتراوح تكلفته من 50 إلى 120 ألف روبل ، للوهلة الأولى ، يبدو وكأنه تلاعب مكلف. ومع ذلك ، فإن صحة وعلاج الطفل المصاب بأمراض محددة وراثياً سيكلف أكثر من ذلك بكثير.
يعطي الإجراء جميع المزايا التي تتفوق على النساء اللائي استطعن إنجاب طفل بشكل طبيعيالطريقة ، لأن طريقة التشخيص هذه غير متوفرة لهم. التشخيص الجيني قبل الزرع ، الذي لا يكاد يُذكر بسعره مقارنة بالتخصيب في المختبر نفسه ، يخدم فقط كإضافة للبرنامج العام الذي يسمح ليس فقط بالتحمل والولادة ، ولكن أيضًا لتربية طفل سليم.
