يشعر الكثير من الآباء بالقلق بشأن سبب قيام أطفالهم حديثي الولادة في كثير من الأحيان بالبصق ورفض الرضاعة والتصرف. في بعض الأحيان في مثل هذه الحالات ، يقوم الأطباء بتشخيص إصابة الطفل بالجالاكتوز في الدم. ما هذا؟ ما مدى خطورة هذا المرض؟ ما سبب ذلك؟ كيف نعالجها؟ سنحاول في مقالتنا الإجابة على كل هذه الأسئلة
غالاكتوزيميا - ما هو؟
يتميز هذا المرض بانتهاك عملية التمثيل الغذائي الطبيعية للكربوهيدرات. يعتمد على عدم تحويل الجالاكتوز إلى الجلوكوز بسبب طفرة في الجين المسؤول عن ذلك. الجالاكتوز في الدم عند الأطفال نادر جدًا. لذلك ، في 50000 حالة ، هناك حالة واحدة فقط بهذا التشخيص. بسبب حقيقة أن جسم الطفل لا يستطيع استخدام الجالاكتوز ، تتأثر الجهاز العصبي والبصري والجهاز الهضمي.
تم تشخيص المرض ووصفه لأول مرة عام 1908. يعاني الطفل من سوء تغذية حاد. بعد أن ألغينا تغذية الحليب ، اختفى الجالاكتوز في الدم الذي تسببت أعراضه في الكثير من القلق للطفل.
أسباب المرض
السبب الرئيسي للجالاكتوز في الدم وراثيطفره. يشير هذا المرض إلى الأمراض الخلقية ذات النوع المتنحي من الوراثة. وهكذا ، يظهر الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة عندما يرث الطفل نسختين من الجين المتحور من الأب والأم.
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بهذا العيب من هذا المرض الذي يحدث بشكل حاد وخفيف. يدخل الجالاكتوز إلى جسم الإنسان مع سكر الحليب الموجود في الطعام. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من هذا المرض ، فإن تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز غير مكتمل. تتراكم المخلفات في أنسجة الأعضاء وفي الدم. وهذا ضار جدا لأنها سامة للكبد وعدسة العين والجهاز العصبي.
الجالاكتوز في الدم: الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة
هناك ثلاثة أنواع من الأمراض: الكلاسيكية و الزنجي و "دوارتي". ويتميز الأخير بغياب أي علامات.
بشكل أساسي ، مع هذا المرض ، هناك عدم تحمل لمنتجات الألبان والحليب الزبادي ، وتلف الكلى والعينين والكبد ، والإرهاق الشديد ، وفقدان الشهية ، والتخلف العقلي والحركي.
علامات المرض تظهر على الفور تقريبا بعد ولادة الطفل. من نواح كثيرة ، تعتمد الأعراض على طبيعة مسار المرض.
علامات المرض الشديد
تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم بعد أن يجرب الطفل الحليب الصناعي أو حليب الثدي.
هذه الدرجة من المرض غالبًا ما تكون مميزةالرضع الذين يزيد وزنهم عن 5 كجم وعلامات اليرقان الوليدي. أيضًا ، يعاني هؤلاء الأطفال من انخفاض في مستويات السكر في الدم ونوبات صرع. يتجشأ الطفل بغزارة بعد كل رضعة. برازه مائي ، وبسبب نقص عوامل تخثر الدم ، تتشكل نزيف على الجلد.
عندما يبلغ الطفل عمر شهرين ، تضاف أعراض مثل إعتام عدسة العين الثنائية والفشل الكلوي وسوء التغذية بسبب رفض الطفل تناول الطعام.
في عمر 3 أشهر (في حالة عدم وجود علاج مناسب) ، يتم إضافة تليف الكبد وتضخم الكبد والطحال والاستسقاء والتخلف العقلي والحركي إلى العلامات الموصوفة سابقًا.
عند هذه الدرجة من الجالاكتوز في الدم ، يصاب الطفل بفشل حاد في الكبد والكلى والتهابات وسوء تغذية حاد. في هذه الحالة ، إذا لم يتم تشخيص المرض في الوقت المحدد ، فإن النتيجة المميتة ممكنة.
ما هي أعراض المرض المعتدل؟
كقاعدة عامة ، في هذه الحالة ، يتقيأ الوليد بعد الرضاعة أو الشرب. يمكن لطبيب الأطفال بصريًا ووفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية تشخيص تضخم الكبد. كما يوجد يرقان وفقر دم عند الرضيع. تشمل العلامات الأخرى للجالاكتوز في الدم المعتدل إعتام عدسة العين وتأخر النمو الحركي والعقلي.
بالطبع في هذه الحالة الأعراض أفضل بكثير. ولكن مهما كانت شدة المرض فلا بد من اكتشافه وعلاجه. خلاف ذلك ، من الممكن حدوث مضاعفات خطيرة على صحة الطفل.
سهلدرجة الجالاكتوز في الدم
يمكن أن يحدث هذا الشكل من المرض دون أي أعراض. يمكنك معرفة وجوده من خلال اجتياز اختبارات الإنزيمات اللازمة.
يمكن أن يتسبب الجالاكتوز في الدم الخفيف أيضًا في تلف الجهاز العصبي المركزي وعسر الهضم وإعتام عدسة العين.
اهم اعراض هذا الشكل من المرض تشمل رفض الرضيع للرضاعة بالرغم من جوعه وهو قلة وزنه وطوله. ينضم إليهم القيء بعد تناول الحليب وتأخر تطور الكلام. بسبب كل هذا ، مع العلاج المبكر ، تتشكل أمراض الكبد المزمنة.
ما هي المضاعفات؟
إذا تركت دون علاج ، فمن المحتمل حدوث عواقب وخيمة للجالاكتوز في الدم:
- الإنتان. لوحظ هذا النوع من المضاعفات عند الرضع. مميت جدا
- قلة قلة.
- متلازمة هزال المبيض
- تليف الكبد
- انقطاع الطمث الأولي.
- موتور العاليا.
- نزيف زجاجي للعين
يمكن تجنب هذه المضاعفات إذا كنت تشتبه في وجود مرض ، اتصلت على الفور بأخصائي وحصلت على العلاج المناسب. تذكر أن صحة جسم الطفل بين يديك
كيف يتم التشخيص؟
من أجل تجنب العواقب الوخيمة للمرض ، يجب أن يتم اختبار الجالاكتوز في الدم. من الممكن تشخيص المرض عندما يكون الجنين لا يزال في الرحم. في هذه الحالة ، يتم أخذ تحليل للسائل الأمنيوسي أو خزعة المشيمية.
يتم فحص المرض لجميع الأطفال حديثي الولادة تمامًا. لذلك ، بالنسبة للأطفال الناضجين ، يتم إجراؤها في اليوم الرابع وللأطفال المبتسرين - في اليوم العاشر. للتحليل ، يتم أخذ الدم الشعري ، والذي يتم تطبيقه على ورق الترشيح. يتم تسليم التحليل إلى المختبر الجيني على شكل بقعة جافة.
إذا ظهرت اشتباهات فجأة بمتلازمة الجالاكتوز في الدم نتيجة الفحص ، يتم إجراء التشخيص الثاني لتأكيد التشخيص أو دحضه. إذا كانت إيجابية ، يجب أن يظهر الاختبار مستوى عالٍ من الجالاكتوز أو مستوى أدنى من الإنزيم الذي يكسرها.
هناك طرق تشخيصية أخرى. لذلك ، في بعض الأحيان في مؤسسة طبية ، يقوم المتخصصون بجمع البول لفحص مستوى الجالاكتوز فيه. بالإضافة إلى ذلك ، يتم أخذ فحص دم للطفل بعد أن يكون محمل بالجلوكوز.
يخضع المواليد الجدد الذين لديهم تشخيص مؤكد للفحص المجهري الحيوي للعين ، وتخطيط كهربية الدماغ ، وثقب خزعة الكبد ، والموجات فوق الصوتية لتجويف البطن. لتحديد درجة الضرر الذي يلحق بالأعضاء الداخلية ، يتم إجراء تحليل عام وكيميائي حيوي للدم والبول. إذا تم تأكيد التشخيص الأولي ، يجب استشارة المتخصصين مثل أخصائي الوراثة وطبيب عيون الأطفال وطبيب الأعصاب.
هناك مرض آخر له أعراض مشابهة. يطلق عليه بيلة الفينيل كيتون. الجالاكتوز في الدم لديه اختلاف رئيسي واحد عنه ، وهو أنه موروث ، أي أنه خلقي. مع بيلة الفينيل كيتون ، يولد الطفل بصحة جيدة. ايضايجب التمييز بين الجالاكتوز في الدم وأمراض مثل التهاب الكبد والتليف الكيسي واليرقان الانحلالي للمواليد وداء السكري.
ما هي الخصائص الغذائية للأطفال المصابين بهذا التشخيص؟
في الجالاكتوز في الدم ، تتطلب الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة التي تؤكدها نتائج الاختبار علاجًا دقيقًا. هذا الأخير هو التغذية الغذائية السليمة للطفل. منتجات الألبان مستبعدة من نظام الطفل الغذائي مدى الحياة.
الأطفال حديثي الولادة الذين يرضعون من الثدي يتم نقلهم إلى مصطنعة. هناك مخاليط تحتوي فقط على أحماض أمينية صناعية أو بروتين الصويا المعزول. وتشمل هذه المنتجات من Nutritek و Humana و Mid Johnson و Nutricia. يتم إدخال المخاليط المتخصصة تدريجياً. في نفس الوقت ، يتم تقليل كمية حليب الثدي في كل مرة. بمجرد أن يصبح الطفل جاهزًا لإدخال الأطعمة التكميلية ، عليك أيضًا توخي الحذر. لا ينبغي إعطاء الطفل البقوليات والمنتجات التي تحتوي على الحليب.
يمكن للأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم الخلقي شرب العصائر والفواكه والخضروات المهروسة وصفار البيض والأسماك والزيوت النباتية. يمنع منعا باتا تناول عصيدة الحليب والجبن ومنتجات اللبن الزبدة والزبدة.
يحتاج الأطفال الذين يبلغون من العمر سنة واحدة أيضًا إلى اتباع النظام الغذائي أعلاه. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على أولئك الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز من النظام الغذائي: السبانخ والكاكاو والمكسرات والفول والفول والعدس. بعض الأطعمة من أصل حيواني هي أيضا بطلان: الكبد والكبد وبات
علاج المرض بالأدوية
اجبنا على سؤال الجالاكتوز في الدم ما هو. من الضروري معالجته ليس فقط بنظام غذائي ، ولكن أيضًا بالأدوية. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن وصف عدد من الأدوية للأطفال التي تؤدي وظيفة داعمة.
لتحسين عمليات التمثيل الغذائي ، يتم وصف الفيتامينات وعقار "Orotate البوتاسيوم". يتم وصف مستحضرات الكالسيوم أيضًا ، نظرًا لأن جسم الأطفال يفتقر إلى هذا العنصر النزيف نظرًا لعدم وجود منتجات ألبان في النظام الغذائي للطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف مضادات الأكسدة والأدوية الوعائية وأجهزة حماية الكبد. في الحالات التي يكون فيها الكبد غير قادر على تكوين عوامل تخثر الدم ، يتم تبادل نقل الدم.
توقعات
في حالة تشخيص المرض في المراحل الأولى ، يتم إجراء العلاج بشكل صحيح ويتم الالتزام بالنظام الغذائي بدقة ، من الممكن تجنب تطور المضاعفات مثل إعتام عدسة العين وتليف الكبد وقلة النوم. إذا بدأ العلاج في وقت متأخر ، بعد هزيمة الجهاز العصبي المركزي ، فإن الهدف من العلاج سيكون فقط إبطاء تطور المرض. لسوء الحظ ، يمكن أن تكون الدرجات الشديدة من الجالاكتوز في الدم قاتلة.
الطفل الذي تم تأكيد تشخيصه يتلقى مجموعة إعاقة. كما تم تسجيله طوال حياته مع متخصصين مثل أخصائي الوراثة وطبيب الأطفال وطبيب الأعصاب وطبيب العيون.
هل من الممكن تجنب المرض؟
ردا على السؤال ، الجالاكتوز في الدم ، ما هو ، شرحنا ما هومرض نادر إلى حد ما ، مثل الأمراض الأخرى ، يحتاج إلى تدابير وقائية. وهي تتكون من التشخيص المبكر وتقييم احتمالية إصابة الطفل بالجالاكتوز في الدم.
للقيام بذلك ، حدد العائلات التي يوجد فيها خطر كبير للإصابة بهذا المرض. يتم فحص الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة. يتم ذلك لتجنب المضاعفات لاحقًا. إذا تم الكشف عن مرض ما ، يتم إجراء انتقال مبكر إلى التغذية الاصطناعية. للعائلات التي يوجد بها مرضى بهذا المرض ، يقومون بإجراء الاستشارات الوراثية الطبية.
يجب على النساء الحوامل المعرضات للخطر الحد من تناول منتجات الألبان والحليب الزبادي.
تذكر: التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب والنظام الغذائي الصحيح والالتزام بنظام غذائي سيضمن صحة طفلك ومستقبله الجيد.
