تعتبر متلازمة برادر ويلي اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا حيث تكون سبعة جينات موجودة في الكروموسوم الخامس عشر الأبوي غائبة كليًا أو جزئيًا ولا تعمل بشكل طبيعي.
يحدث هذا المرض الجيني بسبب حقيقة أن نسخة جين معين فقط من الأب تعمل بشكل صحيح. كما توجد بعض المخالفات في النسخة من الأم. دعونا نلقي نظرة فاحصة.
في جسم الشخص السليم ، توجد نسخ من الجينات ، بفضلها يمكن للأعضاء أن تعمل دون أي انحرافات عن القاعدة. مع تطور متلازمة برادر ويلي ، لا توجد مثل هذه النسخ. هناك أمراض معروفة حاليًا تشبه بشكل أساسي هذا المرض.
يمكن أيضًا ملاحظة آلية حدوث مماثلة في متلازمة أنجلمان ، ولكن حتى في هذه الحالة ، تؤثر الطفرات على المادة الجينية المستلمة من الأم. تظهر هذه الأمراض ، كقاعدة عامة ، في أشكال مختلفة وبدرجات متفاوتة من الشدة. لكن ، مع ذلك ، فهي غير قابلة للشفاء.
أسباب المتلازمة
متلازمة برادر ويلي -علم الأمراض الحتمية الوراثية ، والذي يتطور فقط مع تطور بعض الحالات الشاذة. بمعنى آخر ، مع بعض الاضطرابات الصبغية ، تبدأ جينات الوالدين في المعاناة ، مما يؤدي إلى تغييرات خطيرة. تتطور الصورة السريرية عندما تكون سبعة جينات في الأب الخامس عشر غائبة أو لا يتم التعبير عنها. في الوقت نفسه ، لا يتم تحويل المعلومات المضمنة في DNA إلى RNA.
العلماء ، الذين شاركوا في اكتشاف أسباب هذا المرض الوراثي ، اعتقدوا سابقًا أنه بسبب هذا الانحراف ، يتم تكوين الزيجوت المتماثل. ثم تم استنتاج أن السمات السائدة موجودة في الجسيمات الذاتية ، والطريقة الرئيسية لانتقال المرض هي الوراثة.
أجرى علم الوراثة العديد من التحليلات الوراثية الخلوية لعلم الأمراض ، والتي من خلالها وجد أن آباء الأطفال المصابين بالمرض لديهم إزاحة للكروموسوم 15. يتم عرض صور الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي في مقالتنا
آلية وراثية
حتى الآن ، ثبت بدقة أنه مع هذه الحالة المرضية ، يتضرر الكروموسوم الخامس عشر في أجزاء من q11.2 إلى q13. نفس الشيء يحدث مع متلازمة أنجلمان. ومع ذلك ، يتميز هذا المرض بأعراض مختلفة تمامًا. لا يمكن تفسير هذا التنافر إلا من خلال ظاهرة في علم الوراثة مثل البصمة الجينية ، وكذلك التشوه الأحادي الأبوي.
في حالة الاضطراب أحادي الوالدين ، يتم توريث كل من الكروموسومات من أحد الوالدين فقط ، ولكن لكي يحدث هذا ، يجب أن تتأثر المادة الجينيةبعض العوامل البيوكيميائية. تم إنشاء هذه الحقيقة باستخدام تحليلات الطور المسبق وعلامات الحمض النووي لبعض مواقع هذا الكروموسوم.
متلازمة برادر ويلي ناتجة عن آليتين رئيسيتين: الحذف الصغير للكروموسوم الخامس عشر ، المستلم من الأب ، وخصوصية كروموسومات الأم ، وكلاهما يتم تلقيه من الأم.
مع البصمة الجينية ، تعتمد تغييرات النمط الظاهري على ما إذا كان التعبير قد حدث على كروموسومات الأب أو الأم.
متلازمة برادر ويلي عند الأطفال
آليات الاضطرابات التي تحدث في جسم المريض المصاب بمتلازمة لم يتم دراستها بشكل كامل. ومع ذلك ، في نفس الوقت لديهم عدد من الأعراض المتأصلة فقط لهذا النوع من المرض. يُعتقد أن المرضى يزداد وزنهم بسبب زيادة تكوين الخلايا الدهنية وانخفاض مستويات تحلل الدهون.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك اختلالات وظيفية في منطقة ما تحت المهاد ، والتي لوحظت بشكل رئيسي في نواتها - البطنية الجانبية والبطنية. هذه العمليات تؤدي إلى فشل في تكوين الخصائص الجنسية الثانوية. يؤدي انخفاض نشاط التيروناز في بصيلات الشعر والخلايا الصباغية إلى نقص تصبغ الشعر والجلد والقزحية.
ما هي أهم أعراض متلازمة برادر ويلي؟
أعراض المرض
يمكن اكتشاف هذه الحالة المرضية حتى في المراحل المبكرة من الحمل مع وجود موقع غير صحيح للجنين وقلة حركته. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتغير مستوى الجونادوتروبين الذي تنتجه خلايا المشيمية بشكل كبير عند المرأة الحامل ، وقد تظهر أعراض موَه السَّلَى.بناءً على هذه الأعراض ، لا يمكن إجراء التشخيص ، ومع ذلك ، فقد تكون أسبابًا كافية لمزيد من التشخيص.
خلل التنسج
عند الأطفال ، يمكن التعبير عن متلازمة برادر ويلي (في الصورة أعلاه) في وجود خلع خلقي في الورك (خلل التنسج) ، في ضعف قوة العضلات ، وكذلك في اضطرابات التنسيق. هناك حالات لا يستطيع فيها المولود مص وابتلاع حليب الثدي بمفرده. في هذا الانتهاك ، يتم إجراء التغذية باستخدام مسبار. قد تحدث مشاكل في الجهاز التنفسي وفي بعض الحالات تتطلب التهوية الميكانيكية.
نعسان
إلى جانب ذلك ، هناك أعراض أخرى لمرض برادر ويلي. على سبيل المثال ، قد يعاني الأطفال من زيادة النعاس. أما بالنسبة للعوامل الخارجية ، فإن الطفل يعاني من تأخر في النمو. لذلك فإن مثل هؤلاء المرضى يتميزون بقصر القامة ، والأيدي والأقدام متخلفة ، وغالباً ما يتطور الحول.
أعراض أخرى
في المستقبل ، تتميز هذه الحالة المرضية بالأعراض التالية:
- انحناء العمود الفقري
- تسوس الأسنان اللبنية وزيادة كثافة اللعاب
- الميل إلى وجبة دسمة.
- ضعف وظيفة الغدد التناسلية مما يؤدي إلى مزيد من العقم.
- بدانة
- تأخر تطور الحركة والكلام.
- تأخر النمو الحركي
- البلوغ المتأخر.
يتم تحديد هذه الأعراض بصريًا. خلال فترة المراهقة ، يتم تحديد الأعراض التالية:
- تأخير الكلام
- وزن زائد وقصير جدا
- مرونة غير طبيعية للجسم
- تراجع الذكاء و صعوبات التعلم
تشخيص متلازمة برادر ويلي
يمكن رؤية هذا المرض الوراثي حتى أثناء نمو الجنين أثناء الموجات فوق الصوتية. في مثل هذه الحالات ، يُنصح النساء بأنواع معينة من التشخيص قبل الولادة ، وإذا لزم الأمر ، يستخدم المتخصصون طرقًا اجتياحية لحل المشكلة.
بعد الولادة ، يحق للأخصائي المتمرس إجراء تشخيص لمرض برادر ويلي بالفعل في الفحص الأولي للطفل. ومع ذلك ، هناك حاجة إلى اختبار جيني محدد لتأكيد ذلك. يتم فحص محتوى الغدد التناسلية المشيمية أيضًا في دم الأم. بفضل هذه الأساليب ، من الممكن تحديد الأمراض الوظيفية دون المجهرية على مستوى الحمض النووي.
ما هي معايير التشخيص؟
يمكن إجراء التشخيص وفقًا للمعايير السريرية التالية:
- انخفاض الوزن عند الولادة وارتفاع الطفل في حالات الحمل الكامل
- موقف غير صحيح ، بما في ذلك عرض المؤخرة.
- الكائنات الدقيقة التطورية الأخرى.
- انخفاض ضغط الدم الشديد في الجهاز العضلي.
- قلة تصبغ الجلد والشعر.
- السمنة ، وعادة ما تتطور بحلول ستة أشهر.
- تأخيرات في التطور النفسي والحركي والكلام.
الأطفال مع الملاحظةهذه المتلازمة ، تتطلب باستمرار الطعام وتتحرك قليلاً جدًا. بسبب الزيادة المفرطة في الوزن ، فقد يتعرضون لمضاعفات مثل توقف التنفس أثناء النوم ، والذي غالبًا ما يكون سبب الوفاة أثناء نومهم.
ما هو علاج متلازمة برادر ويلي؟
علاج
حتى الآن لا توجد علاجات محددة للمتلازمة. عادة ما يكون العلاج من الأعراض. إذا كان المولود يعاني من مشاكل في النشاط التنفسي ، يتم نقله إلى جهاز التنفس الصناعي للرئة ، وإذا كانت هناك مشاكل في البلع ، يتم وضع أنبوب معدي يتم من خلاله التغذية المعوية. في حالات ضعف العضلات ، يشار إلى التدليك ومجموعة متنوعة من طرق العلاج الطبيعي.
يُعطى الأطفال المصابون بمرض برادر ويلي هرمون النمو المؤتلف يوميًا لدعم اكتساب كتلة العضلات والمساعدة في تقليل شهية المريض. يتم أيضًا استبدال الغدد التناسلية المشيمية البشرية.
خلال هذا المرض ، لوحظ قصور الغدد التناسلية ، أي تخلف الغدد التناسلية وتغير في وظائف الجهاز التناسلي. في هذه الحالة ، يتم إجراء العلاج بالهرمونات البديلة لتحفيز النمو والبلوغ.
في بعض الحالات ، قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من تأخر في الكلام والتخلف العقلي إلى مساعدة طبيب نفسي أو طبيب نفسي. والأهم من ذلك ، من الضروري مراقبة كمية الطعام التي يستهلكونها باستمرار. يتم إعطاء الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي علاجًا غذائيًا خاصًا.
خطر أن يكون الطفل الثاني للزوجينالذي يعاني منه أول من يعاني من هذا المرض ، يولد بنفس المشاكل الوراثية ، مرتفع بشكل لا يصدق. في مثل هذه الحالة ، يُنصح الآباء بالخضوع لاستشارة ، حيث سيقوم المتخصصون بفحصهم بشكل شامل وحساب المخاطر.
يحتاج الأطفال المصابون بمرض برادر ويلي إلى مراقبة مستمرة من قبل أخصائي الغدد الصماء وطبيب الأعصاب.
تحسين الرفاه العام على خلفية المرض
بين الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة ، تزداد معدلات الإصابة بالأمراض الجسدية بشكل كبير ، ويصعب التواصل ، وهناك حاجة إلى مساعدة محددة بسبب خصائص مرضهم. قد لا يفهمون سبب ضرورة الاهتمام بصحتهم. إذا كانت الحالة مرضية والمريض بحالة جيدة تتحسن نوعية حياته
يجب معالجة العوامل التالية:
- زيادة خطر الموت المفاجئ.
- احتمالية الإصابة بالمرض
- زيادة عدد العوامل التي تحدد الرفاهية المادية.
- الوصول غير الكافي إلى الخدمات الصحية والعافية.
الأشخاص الذين يعانون من أمراض برادر ويلي لديهم احتياجات خاصة بسبب حالتهم الأساسية. يحتاجون إلى علاج خاص للأمراض الحادة والمزمنة ، والمساعدة في تعزيز الصحة العامة ، وما إلى ذلك. يجب تلبية احتياجاتهم في مؤسسات خاصة تقدم الرعاية الطبية ، والتي قد تشمل بدورها علاج المرض الأساسي والاضطرابات الجسدية المرتبطة به.علم الأمراض الكامنة.
ما هو متوسط العمر المتوقع لمتلازمة برادر ويلي؟ غالبًا ما يؤدي هذا المرض إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للمرضى حتى 60 عامًا. ومع ذلك ، فإن توقعات تعافي هؤلاء الأشخاص مخيبة للآمال للغاية.
قدمت المقالة وصفًا تفصيليًا لمتلازمة برادر ويلي. الآن أنت تعرف ما هو هذا المرض.
