تقزم الغدة النخامية (nanism) هو مرض يتجلى في تأخر النمو والتطور البدني بسبب انتهاك إفراز الغدة النخامية الأمامية - هرمون النمو. هذا الهرمون المسؤول عن عملية انقسام الخلايا في جسم الإنسان.
أنواع التقزم النخامي
وفقًا للعامل المسبب للمرض ، يحدث التقزم النخامي (رمز ICB 23.0):
- الابتدائي ، الذي يحدث تطوره نتيجة لأمراض الغدة النخامية ، ونتيجة لذلك ، انخفاض في مستوى الهرمون الموجه للجسد.
- Hypothalamic ، ويرجع تطورها إلى انخفاض مستوى إفراز هرمون ما تحت المهاد ، المصمم للتأثير على عمل الغدة النخامية.
- مصحوبة بمقاومة الأنسجة لهرمون النمو. يرتبط تطوره بعدم قدرة المستقبلات في الأنسجة المستهدفة على الاستجابة بشكل صحيح لعمل الهرمون.
التسبب المرضي
يمكن أن يكون سبب تطور القزامة النخامية هو هزيمة الغدة النخامية نفسها: عمليات الورم (الأورام السحائية ، الأورام القحفية البلعومية ، أورام كروموفوبيا) ، الصدمات ،أضرار سامة ومعدية للمنطقة الخلالية في الغدة النخامية أو خلل في وظيفة الغدة النخامية عن طريق منطقة ما تحت المهاد. ومع ذلك ، فإن معظم أشكال المرض من النوع الجيني.
الأكثر انتشارًا هو التقزم النخامي الشامل ، والذي يميل إلى أن يكون موروثًا بشكل أساسي عن طريق نوع متنحي. هناك افتراض بأن هناك نوعين من أشكال انتقال هذا المرض - وراثي وراثي من خلال الكروموسوم X. إلى جانب الاضطراب الإفرازي للهرمون الموجه للجسد ، مع هذا الشكل من التقزم ، غالبًا ما يتم ملاحظة اضطراب في إفراز الهرمون المنبه للغدة الدرقية و gonadotropins.
أقل وبدرجة أقل ، يكون إفراز ACTH مضطربًا. كما أظهرت الدراسات الوظيفية التي أجريت مع المرضى الذين يعانون من إفراز الهرمونات (تضمنت الدراسات أيضًا هرمونات إطلاق السوماتوتروبين الاصطناعية التي تتكون من 29 و 40 و 44 من بقايا الأحماض الأمينية) ، فإن معظم هؤلاء المرضى يعانون من أمراض في منطقة ما تحت المهاد ، كما أن التخلف في الغدة النخامية الأمامية موجود بالفعل علامة ثانوية. علم الأمراض الأساسي للغدة النخامية نفسها أقل شيوعًا.
هناك مرضى يعانون من تلف في الجهاز العصبي المركزي بسبب نقص الأكسجين ، على سبيل المثال ، في حالات الحمل المتعددة.عوامل مثل أدنى والتغذية غير المتوازنة التي تتميز بنقص البروتين والزنك والعناصر النزرة الأخرى ، والعوامل البيئية الضارة ، ووجود أمراض جسدية مصاحبة.
أعراض المرض
التخلف عن مؤشرات نمو الشخص وتطوره البدني من المعايير الإحصائية المتوسطة - هذا ما تتجلى فيه النانوية النخامية. الصورة أدناه توضح بوضوح أعراض المرض.
علاوة على ذلك ، فإن وزن المولود وطول جسمه طبيعيان. كقاعدة عامة ، لا يظهر التقزم حتى سن 2-4 سنوات: معدل نمو الطفل السليم في هذا العمر هو 7-8 سم في السنة ، بينما ينمو الأطفال المصابون بالقزامة النخامية بمعدل 2-3 سم. قبل إدخال العلاج بالهرمونات ، كان الطول يعتبر أقل من 120 سم ، للرجال - أقل من 130 سم.
الصورة السريرية للقزامة النخامية
عادة ما يكون من السهل جدًا تحديد وجود ظاهرة مثل التقزم النخامي. ما هو وكيف يؤثر على مظهر الشخص ، سنشرح بالتفصيل أدناه.
جسم المريض المصاب بالتقزم النخامي له أبعاد مميزة للأطفال. يوجد تأخير في توقيت تعظم الهيكل العظمي ، وكذلك تأخير في تغير الأسنان ، وضعف نمو مكونات الجهاز العضلي والأنسجة الدهنية تحت الجلد ، شحوب ، جفاف الجلد وتجعده ، أحيانًا يكون هناك رواسب الدهون الزائدة على الصدر والوركين والبطن. في أغلب الأحيان لا يوجد نمو ثانوي للشعر
السرج التركي في 70-75٪ من المرضى لا يتغير في الحجم (في البقية يتم تصغيره) ، لكن شكله يتوافق مع الطفولة ويبدو وكأنه بيضاوي قائم. في حالة وجود ورم في الغدة النخامية ، تتضخم سيلا تركيا ويلاحظ تدمير جدرانها.
تدلي موجهة الغدد التناسليةتؤدي وظيفة الغدة النخامية إلى تأخير في النمو الجنسي ، غالبًا بدون علم الأمراض. كقاعدة عامة ، الخصائص الجنسية الثانوية غائبة. المرضى الذكور لديهم قضيب وغدد مخفضة بالمقارنة مع معايير العمر ، كيس الصفن غير مكتمل النمو. الإناث الأكثر تضررا لا تحيض ولديهن صدر متخلف.
يتم الحفاظ على عقل معظم المرضى ، والاستثناءات هي المرضى الذين تم تشخيصهم بقزامة الغدة النخامية ، والتي تنتج عن إصابة عضوية في الدماغ بسبب الورم أو الطبيعة المؤلمة. Splanchnomycria هو سمة مميزة المرض - انخفاض حجم الأعضاء الداخلية ، انخفاض ضغط الدم الشرياني ، نغمات القلب المكتومة ، انخفاض ضغط الدم ، بطء القلب. المظاهر المحتملة لقصور الغدة الدرقية ونقص القشرة.
تشخيص قزم الغدة النخامية
عادة ، لا شك في أن تشخيص "النانو" عند البالغين. تعد بيانات سوابق المريض ، بالإضافة إلى الفحص المخبري الشامل والسريري والإشعاعي والهرموني أساسًا لتشخيص "قزامة قصور الجسم" ، رمز MKB 10 23.0.
تقييم الارتفاع البشري
من أجل التشخيص والتمييز والتعرف على مرض مثل التقزم النخامي والأعراض والعلاج لتحديد بشكل صحيح ، يتم إجراء تقييم رياضي للنمو البشري. لتقييمها ، بالإضافة إلى الحجم المطلق للجسم ، يتم تحديد عجز في النمو ، وهو الفرق بين قيمة طول المريض ومتوسط المعدل المقابل لـجنسه وعمره. عمر النمو كمطابقة لقيمة ارتفاع المريض مع معايير معينة ؛ قيمة الانحراف الطبيعي:
N=Р - Рср / δ ،
حيث Р هي ارتفاع المريض ؛
Рср - متوسط قيمة النمو الطبيعي لممثل بالنظر إلى الجنس والعمر ؛
δ - الانحراف التربيعي عن Рavg.القيمة المرغوبة N 3 - من أجل العملقة. يمكن أيضًا استخدام هذا المؤشر لتقييم ديناميكيات التنمية.
تشخيص قزامة الغدة النخامية عند الاطفال
يتطلب التقزم النخامي عند الأطفال نهجًا أكثر حرصًا في تشخيص المرض ، نظرًا لأن الصورة السريرية غالبًا ما تكون غير واضحة. يتم تخصيص فترة ستة أشهر إلى سنة للتشخيص. في هذا الوقت ، الطفل تحت الملاحظة ، يوصف له علاج مقوي عام بدون علاج هرموني ، نظام غذائي متكامل غني بالبروتينات الحيوانية والخضروات والفواكه والكالسيوم والفوسفور والفيتامينات A و D. في ظل هذه الظروف ، هناك لا توجد تغييرات كافية في النمو والتطور البدني هو الأساس لدراسات مثل:
- مستوى هرمون النمو في الدم ؛
- أشعة للجمجمة للكشف عن الأمراض داخل الجمجمة ؛
- فحص بالاشعة للصدر و عظام اليدين و الرسغ مما يسمح لك بتحديد العمر العظمي للطفل
- التصوير بالرنين المغناطيسي ؛
- التصوير المقطعي.
بناءً على هذه الدراسات يمكن تحديد سبب المرض وبدء العلاج بالهرمونات.
طرق العلاج
عند تشخيص مرض مثل التقزم النخامي ، يعتمد العلاج على إدخال السوماتوتروبين في جسم الإنسان في شكل دورات علاجية متقطعة. تعتمد جرعة هرمون النمو المحقون على محتواها الأولي في الدم ، بالإضافة إلى الخصائص الفردية للمريض. لتحسين امتصاص الهرمون ، يُنصح بتناول الجرعة الرئيسية من الدواء في الصباح ، والتي تتوافق مع خصائص الإفراز الهرموني الفسيولوجي. يتم تحفيز النمو الجنسي بعد عملية إغلاق مناطق النمو بمساعدة الهرمونات الجنسية
أهم تدبير علاجي في علاج التقزم هو تناول الستيرويدات الابتنائية والفوسفور والزنك ومستحضرات الكالسيوم والمنشطات الحيوية ومركبات الفيتامينات والتغذية الكافية من قبل المرضى.
ينصح ببدء علاج التقزم في سن 5-7.
العلاج التعويضي يستمر لعدة سنوات ، ويرافقه مراقبة مستمرة لفاعلية الأدوية التي يتناولها المريض واستبدالها بأدوية أكثر فعالية ، وينتهي عندما يزول سبب المرض. إذا كان من المستحيل القضاء عليه ، يتم وصف علاج بديل للمريض مدى الحياة. بالعلاج الصحيح يتم تحقيق معدل نمو 8-10 سم في السنة ولا يختلف المريض عن الأطفال الأصحاء
المتابعة مدى الحياة للمرضى مع أخصائي الغدد الصماء إلزامية.
علاج بهرمون النمو
نظرًا لخصوصية هرمون النمو البشري ، فإن السوماتوتروبين البشري فقط هو الذي ينشط في علاج التقزم ، وأنتجت أيضا من قبل الرئيسيات. يستخدم Somatotropin ، الذي تم الحصول عليه عن طريق التوليف البكتيري ، عن طريق الهندسة الوراثية باستخدام Escherichia coli ، على نطاق واسع. يوجد سوماتوتروبين مركب كيميائيًا ، لكنه لا يستخدم عمليًا بسبب تكلفته العالية.
تظهر التجربة أن قيم الحد الأدنى من الجرعات الفعالة لفترة العلاج الأولى تتوافق مع 0.03-0.06 مجم لكل كيلوغرام من وزن الجسم. الأكثر فعالية هي 2-4 مجم 3 مرات في الأسبوع. مع زيادة جرعة واحدة إلى 10 ملغ ، لم يتم ملاحظة زيادة كافية في تأثير النمو ، ولكن لوحظ تكوين سريع للأجسام المضادة لسوماتوتروبين. من المزايا المهمة للعلاج باستخدام سوماتوتروبين عدم وجود تسارع في تعظم الهيكل العظمي على خلفيته.
استخدام المنشطات
من أهم الوسائل في علاج التقزم استخدام الستيرويدات الابتنائية من قبل المريض. يعتمد عملهم على تحفيز النمو عن طريق تعزيز تخليق البروتين وبالتالي زيادة مستوى الهرمون الموجه للجسد الداخلي في الجسم. يتم إجراء هذا العلاج لعدة سنوات ، ويتم استبدال الأدوية الأقل نشاطًا تدريجياً بمركبات أكثر نشاطًا. مؤشر لتغيير الأدوية الابتنائية هو انخفاض تأثير النمو بعد 2-3 سنوات ، والتي بدورها تنتج تأثير تعزيز النمو الإضافي. يتضمن التقزم النخامي العلاج بالستيرويدات الابتنائية في شكل دورات علاجية مع فترات راحة تساوي نصف مدة العلاج. في حالة الإدمانتظهر أيضًا فترات راحة أطول (تصل إلى 4-6 أشهر). يشمل المدخول لمرة واحدة نوعًا واحدًا فقط من الستيرويدات الابتنائية ، والجمع بين العديد من الأدوية غير عملي ، نظرًا لأن تأثيرها لا يزيد. تبدأ جرعات الستيرويدات الابتنائية بالحد الأدنى من الفعالية وتزيدها تدريجياً.
علاج البلوغ عند الأولاد
يتم علاج عدم النضج الجنسي عند الأولاد المصابين بالتقزم باستخدام موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. لا يبدأ استخدام هذا الدواء قبل 15 عامًا ، وغالبًا في سن متأخرة. يهدف عمل الدواء إلى تحفيز خلايا Leydig ، والتي ، بسبب النشاط الابتنائي للأندروجين ، تسرع النمو والنمو الجنسي. نظام الدواء هو جرعة من 1000 - 1500 وحدة دولية ، تدار في العضل 1-2 مرات في الأسبوع ، دورتان أو ثلاث دورات في السنة. إذا لوحظ تأثير غير مكتمل للعلاج بموجهة الغدد التناسلية المشيمية عند الأولاد بعمر 16 عامًا ، يتم إجراء تناوب بجرعات صغيرة من الأندروجينات ("ميثيل تستوستيرون" تحت اللسان بمعدل 5-10 مجم يوميًا). المرحلة الأخيرة في علاج المرضى الذكور هي تناول الأندروجينات طويلة المفعول - مستحضرات "Testenat" ، "Omnadren-250" ، "Sustanon-250".
علاج البلوغ عند البنات
يمكن البدء في علاج الفتيات من سن 16 ، بمحاكاة الدورة الشهرية العادية بجرعات منخفضة من هرمون الاستروجين. يقام لمدة ثلاثة أسابيع كل شهر. في المرحلة الثانية من الدورة الشهرية من الأسبوع الثالث ، يمكن وصف المشيمةgonadotropin بجرعة 1000-1500 وحدة دولية مع جدول من 3-5 مرات في الأسبوع. بديل لها هي عقاقير البروجستيرون ("Progesterone" ، "Pregnin").
ينتهي العلاج (مع الأمر الواقع بإغلاق مناطق النمو) بالتناول المستمر للهرمونات الجنسية المقابلة في الجرعات العلاجية. هذا ضروري حتى تصل الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية إلى النمو الكامل ، لضمان المستوى المناسب من الرغبة الجنسية والفعالية. توصف للمرضى الإناث عقاقير مجمعة من الإستروجين والجستاجين ، مثل Non-ovlon و Infekundin و Bisekurin و Rigevidon.
توقعات
يعتمد تشخيص الحياة في قزامة الغدة النخامية على شكلها. إذا واجهت شخصيًا مشكلة مثل التقزم النخامي الجيني ، فما تعلمته بشكل مباشر ، فإننا نسارع إلى التأكيد لك أنه في هذه الحالة يكون التشخيص مواتياً. في حالة وجود أورام الغدة النخامية وآفات الجهاز العصبي المركزي ، والإصابات ، وما إلى ذلك ، يعتمد التشخيص على ديناميكيات تطور العملية المرضية الرئيسية.
بفضل الأساليب الحديثة في العلاج ، زادت القدرات البدنية والقدرة على العمل للأشخاص الذين يعانون من التقزم بشكل ملحوظ ، وطول عمرهم. خلال فترة العلاج النشطة ، يكون الفحص المنهجي للمرضى إلزاميًا كل 2-3 أشهر ، وعلاج الصيانة - فحص كل 6-12 شهرًا.
العامل الأساسي في التوظيف والتكيف الاجتماعي للمرضى الذين يعانون من التقزم هوالقدرات الجسدية والفكرية. يُنصح باختيار المهن التي لا تشمل النشاط البدني
