ترنح - أمراض تتجلى في عدم تناسق الحركة ، وضعف المهارات الحركية مع انخفاض طفيف في القوة في الأطراف. أحد الأنواع هو رنح فريدريك العائلي ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا للرنح الوراثي. يحدث ما بين 2 و 7 أشخاص من أصل 100000.
غالبًا ما يبدأ هذا المرض في مرحلة الطفولة ، في العقد الأول والثاني من العمر (على الرغم من وجود حالات يتم اكتشافها بعد 20 عامًا). عادة ما يعاني العديد من أفراد الأسرة من الرنح - الإخوة والأخوات ، وفي معظم الحالات يحدث في العائلات التي لديها زواج الأقارب. تظهر الأعراض بشكل غير محسوس ، يتطور المرض ببطء ، ويستمر لعقود ويسبب انزعاجًا كبيرًا دون مساعدة طبية.
علامات المرض
العرض الرئيسي لرنح فريدريك هو مشية المريض غير المستقرة. يمشي في حرج ويضع قدميه على اتساع ويكسحينحرف من المركز إلى الجانبين. عندما يتطور المرض ، تتأثر اليدين وعضلات الصدر والوجه باضطرابات التنسيق. تتغير تعابير الوجه ، ويبطئ الكلام ، ويصبح متشنجًا. تنخفض أو تختفي ردود الأوتار والسمحاقي (أولاً على الساقين ، ثم تنتشر إلى الذراعين). غالبا ما يضعف السمع. الجنف يتقدم.
أسباب المرض
هذا النوع من الرنح وراثي ، نوع مزمن ، تقدمي. إنه ينتمي إلى الرنح النخاعي المخيخي ، وهو مجموعة من الأمراض ذات الأعراض المتشابهة الناتجة عن تلف المخيخ وجذع الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الشوكية ، والتي غالبًا ما تتداخل مع التشخيص الصحيح. ومع ذلك ، من بين ترنح المخيخ ، يتميز مرض فريدريك بوجود شكل متنحي ، بينما تنتقل الأنواع الأخرى بطريقة جسمية سائدة. أي أن الطفل المريض يولد لزوجين يكون الوالدان فيهما حاملين لمسببات الأمراض ، لكنهما يتمتعان بصحة جيدة سريريًا.
يتجلى هذا الرنح من خلال التنكس المشترك للأعمدة الجانبية والخلفية للحبل الشوكي ، الناجم عن شذوذ إنزيمي كيميائي ذو طبيعة غير مفسرة ، موروث. عندما يصيب المرض حزم Gaulle ، فإن خلايا ركائز Clark والمسار الخلفي للمخيخ النخاعي.
تاريخ الحالة
تم تحديد مرض فريدريك في شكل مستقل منذ أكثر من 100 عام من قبل أستاذ الطب الألماني ن. فريدريك. منذ ستينيات القرن التاسع عشر ، تمت دراسة المرض بنشاط. بعد أن قدمت اقتراحات في عام 1982 أن سبب هذا الرنحهي اضطرابات الميتوكوندريا. نتيجة لذلك ، بدلاً من الاسم المقبول عمومًا "ترنح فريدريك" ، تم اقتراح مصطلح "مرض فريدريك" على أنه يعكس بشكل أكثر دقة تعدد مظاهر الأمراض - العصبية والخارجية.
الأعراض العصبية
إذا كان المريض يعاني من ترنح فريدريك ، فإن الأعراض التي غالبًا ما يتم ملاحظتها أولاً هي الإحراج وعدم اليقين عند المشي ، لا سيما في الظلام ، المذهل ، المتعثر. ثم ينضم إلى هذه الأعراض عدم تناسق الأطراف العلوية وضعف عضلات الساقين. في بداية المرض ، من الممكن حدوث تغيير في خط اليد ، وعسر الكلام ، في الكلام هناك طابع انفجار ، متقطع.
يمكن ملاحظة تثبيط ردود الفعل (الوتر والسمحاق) أثناء ظهور أعراض أخرى وقبلها بوقت طويل. مع تطور الرنح ، يمكن عادة ملاحظة المنعكسات الكلية. من الأعراض المهمة أيضًا أعراض بابينسكي ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، لاحقًا تصبح عضلات الساق أضعف ، وضمورًا.
المظاهر الخارجية وأعراض الرنح الأخرى
يتميز مرض فريدريك بتشوهات هيكلية. المرضى معرضون للإصابة بالجنف ، تقوس العمود الفقري ، تشوهات أصابع اليدين والقدمين. إن ما يسمى بقدم فريدريك (أو قدم فريدريك) هو سمة في مرض ترنح فريدريك. تعطي صور مثل هذه القدمين فهمًا واضحًا أن مثل هذا التشوه ليس نموذجيًا لجسم صحي: الأصابع مفرطة في الكتائب الرئيسية ومثنية في المفاصل بين السلامية مع قوس مقعر مرتفع للقدم. نفس الشيءيمكن أن يحدث التغيير مع الفرش.
أيضًا ، المرضى عرضة لأمراض الغدد الصماء: غالبًا ما يعانون من اضطرابات مثل مرض السكري ، وضعف المبيض ، الطفولة ، قصور الغدد التناسلية ، إلخ.
إذا تم تشخيص رنح فريدريك ، فسيكون مصحوبًا بتلف في القلب في 90 بالمائة من الحالات ، وتطور اعتلال عضلة القلب التدريجي ، الضخامي بشكل أساسي. يشكو المرضى من آلام في القلب ، وخفقان ، وضيق في التنفس عند بذل مجهود ، وما إلى ذلك. في ما يقرب من 50 في المائة من المرضى ، يتسبب اعتلال عضلة القلب في الوفاة.
في المرحلة المتأخرة من المرض ، يعاني المرضى من ضمور عضلي ، شلل جزئي ، ضعف حساسية اليد. من المحتمل فقدان السمع وضمور العصب البصري ورأرأة ، وأحيانًا تتعطل وظائف أعضاء الحوض ويعاني المريض من احتباس البول أو سلس البول على العكس. بمرور الوقت ، يفقد المرضى القدرة على المشي وخدمة أنفسهم دون مساعدة. ومع ذلك ، لم يلاحظ أي شلل ناتج عن أي نوع من الرنح ، بما في ذلك مرض فريدريك.
بالنسبة للخرف ، مع مرض مثل رنح فريدريك المخيخي ، لا توجد بيانات دقيقة عنه حتى الآن: الخرف يحدث عند البالغين ، كما هو موصوف ، لكنه نادر للغاية عند الأطفال ، وكذلك التخلف العقلي.
مضاعفات الرنح
ترنح فريدريك الوراثي في معظم الحالات يكون معقدًا بسبب قصور القلب المزمن ، وكذلك جميع أنواع فشل الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المرضى لديهم نسبة عالية جداخطر إعادة العدوى.
معايير تشخيص رنح فريدريك
معايير التشخيص الرئيسية للمرض محددة بوضوح:
- وراثة المرض متنحية ؛
- المرض يبدأ قبل سن ال 25 ، و غالبا في الطفولة ؛
- ترنح تدريجي ؛
- انكسار الوتر وضعف وضمور عضلات الرجلين متأخرًا واليدين ؛
- فقدان الإحساس العميق أولاً في الأطراف السفلية ، ثم في الأطراف العلوية ؛
- كلام متداخل
- تشوهات هيكلية
- اضطرابات الغدد الصماء
- اعتلال عضلة القلب ؛
- الساد ؛
- ضمور الحبل الشوكي
في نفس الوقت ، يؤكد تشخيص الحمض النووي وجود جين معيب.
التشخيص
عندما يتعلق الأمر بمرض مثل ترنح فريدريك ، يجب أن يشمل التشخيص أخذ سوابق المريض وإجراء فحص طبي كامل ودراسة التاريخ الطبي للمريض وعائلته. يتم إيلاء اهتمام خاص أثناء الفحص لمشاكل الجهاز العصبي ، على وجه الخصوص ، ضعف التوازن ، عند فحص مشية الطفل واستاتيكية ، وغياب ردود الفعل والأحاسيس في المفاصل. المريض غير قادر على لمس الركبة المعاكسة بالكوع ، ويفتقد لفحص أنف الأصابع ، وقد يعاني من رعشة بأذرع ممدودة.
أثناء الدراسات المعملية ، هناك انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية.
مخطط كهربية الدماغ مع رنح فريدريك يكشف عن دلتا منتشرة ونشاط ثيتا ، تقليل إيقاع ألفا. يكشف تخطيط كهربية العضل عن آفات محوار مزيلة للميالين للألياف الحسية للأعصاب المحيطية.
يتم إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن الجين المعيب. بمساعدة تشخيص الحمض النووي ، يتم تحديد إمكانية وراثة العامل الممرض من قبل أطفال آخرين في الأسرة. يمكن أيضًا إجراء تشخيص شامل للحمض النووي لجميع أفراد الأسرة. في بعض الحالات ، هناك حاجة إلى اختبار الحمض النووي قبل الولادة.
عند التشخيص وفي المستقبل بعد التشخيص ، يجب على المريض أخذ صور بالأشعة السينية للرأس والعمود الفقري والصدر بانتظام. إذا لزم الأمر ، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي. في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، في هذه الحالة ، يمكن للمرء أن يلاحظ ضمور في النخاع الشوكي وسيقان الدماغ ، الأجزاء العلوية من دودة المخ. من الضروري أيضًا إجراء فحص بمساعدة ECG و EchoEG.
التشخيص التفريقي
عند إجراء التشخيص ، من الضروري التفريق بين مرض فريدريك والتصلب المتعدد ، والضمور العصبي ، والشلل النصفي العائلي وأنواع أخرى من الرنح ، وخاصة مرض لويس بار ، وهو ثاني أكثر أنواع الرنح شيوعًا. يبدأ مرض لويس بار ، أو توسع الشعيرات ، أيضًا في مرحلة الطفولة ويختلف سريريًا عن مرض فريدريك في وجود تمدد واسع للأوعية الصغيرة ، وغياب التشوهات الهيكلية.
من الضروري ايضا تمييز المرض عن متلازمة باسن كورنزفايج و الرنح الناجم عن نقص فيتامين اي وفي هذه الحالة يجب تحديد التشخيص في الدممحتوى فيتامين E ، وجود / غياب كثرة الخلايا الشوكية ودراسة طيفها الدهني.
في وقت التشخيص ، من الضروري استبعاد الأمراض الأيضية ذات الوراثة المتنحية الجسدية ، المصحوبة بأشكال أخرى من الرنح المخيخي النخاعي.
الفرق بين التصلب المتعدد ومرض فريدريك هو عدم وجود وتر المنعكسات ، مع عدم وجود انخفاض ضغط الدم العضلي وضموري. أيضًا ، مع التصلب ، لا يتم ملاحظة المظاهر الخارجية ، ولا توجد تغييرات في التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي.
علاج أكسيا
يجب أن يعالج طبيب الأعصاب المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بترنح فريدريك. إلى حد كبير ، يكون العلاج من الأعراض ، ويهدف إلى تعظيم إزالة مظاهر المرض. ويشمل علاج تقوية عام ، بما في ذلك تعيين مستحضرات ATP ، و cerebrolysin ، وفيتامينات B ، وعوامل مضادات الكولين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأدوية التي تعمل على الحفاظ على الميتوكوندريا ، مثل حمض السكسينيك ، والريبوفلافين ، وفيتامين E ، تلعب دورًا مهمًا في علاج هذا الرنح.يُوصف Riboxin ، cocarboxylase ، إلخ لتحسين التمثيل الغذائي لعضلة القلب.
علاج مقوي بالفيتامينات. يجب تكرار العلاج بشكل دوري.
نظرًا لأن السبب الرئيسي للألم في المرض هو الجنف التدريجي ، يظهر المرضى وهم يرتدون مشدًا لتقويم العظام. إذا لم يساعد المشد ، يتم إجراء سلسلة من العمليات الجراحية (يتم إدخال قضبان التيتانيوم في العمود الفقري لمنع حدوث مزيد من تطور الجنف).
تهدف كل هذه الإجراءاتحافظ على حالة المريض لأطول فترة ممكنة ووقف تقدم المرض
تشخيص Axia
إن تشخيص مثل هذه الأمراض غير موات بشكل عام. تتطور الاضطرابات العصبية والنفسية ببطء ، وتختلف مدة المرض بشكل كبير جدًا ، ولكن في معظم الحالات لا تتجاوز 20 عامًا في 63٪ من الرجال (بالنسبة للنساء ، يكون التشخيص أكثر ملاءمة - بعد ظهور المرض ، يعيش ما يقرب من 100٪ لفترة أطول من 20 سنة).
الأسباب الأكثر شيوعًا للوفاة هي قصور القلب والرئة ومضاعفات الأمراض المعدية. إذا كان المريض لا يعاني من مرض السكري وأمراض القلب ، فيمكن أن تستمر حياته حتى سنوات متقدمة ، لكن مثل هذه الحالات نادرة جدًا. ومع ذلك ، بسبب علاج الأعراض ، يمكن أن تزداد جودة ومتوسط العمر المتوقع للمرضى.
الوقاية
تعتمد الوقاية من مرض فريدريك على الاستشارة الطبية الوراثية.
يظهر للمرضى الذين يعانون من الرنح مجمع علاج طبيعي ، بسبب تقوية العضلات ، يتم تقليل عدم التناسق. يجب أن تهدف التمارين في المقام الأول إلى تدريب التوازن وقوة العضلات. يسمح العلاج الطبيعي والتمارين التصحيحية للمرضى بأن يكونوا نشيطين لأطول فترة ممكنة ، بالإضافة إلى ذلك ، في هذه الحالة ، يتم منع تطور اعتلال عضلة القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرضى استخدام الأجهزة المساعدة لتحسين نوعية حياتهم - العصي ، والمشايات ، والكراسي المتحركة.
في النظام الغذائي من الضروري تقليل تناول الكربوهيدرات إلى 10 جم / كجم حتى لا تستفزتقوية عيب استقلاب الطاقة
من الضروري أيضًا تجنب الأمراض المعدية والإصابات والتسمم.
من العوامل المهمة في الوقاية من المرض منع انتقال الرنح بالوراثة. إذا أمكن ، يجب تجنب ولادة الأطفال إذا كانت الأسرة لديها حالات ترنح فريدريك ، وكذلك الزواج بين الأقارب.
