أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا هو التليف الكيسي. يطور الطفل سرًا ممرضًا ، مما يؤدي إلى تعطيل الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. من المميزات أن هذا المرض مزمن وغالبًا ما يتجلى إذا كان لدى كلا الوالدين جين معيب معين. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه مثل هذا الموقع مع طفرة ، فلن يرث الأطفال المرض. عادة ما يتم تشخيص التليف الكيسي في السنة الأولى من حياة الطفل (أو حتى أثناء وجوده في الرحم).
تاريخ الحالة
يتطور التليف الكيسي عند الأطفال نتيجة لانتهاك بنية الكروموسوم السابع (كتفه). في هذه الحالة ، يصبح المخاط في الجسم أكثر لزوجة. من المعروف أن جميع الأعضاء الداخلية تقريبًا مغطاة بسر من هذا النوع. نتيجة لذلك ، يتم ترطيب سطحها ، ويفصلها المخاط ينظفها. ولكن إذا حدث فشل ، فإن السر اللزج يركد ،يتراكم. في مثل هذه البيئة ، تتكاثر الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض أيضًا ، مما يؤدي إلى إصابة دائمة. في المستقبل ، تتأثر أعضاء الجهاز الهضمي ، ويعاني الجسم من نقص إمدادات الأكسجين. لأول مرة ، وصف د. أندرسن التليف الكيسي عند الطفل في عام 1938. حتى ذلك الوقت ، مات عدد كبير من الأطفال ببساطة بسبب الالتهاب الرئوي وأمراض أخرى كانت نتيجة التليف الكيسي. ظهر المزيد من المعلومات حول هذا المرض بالفعل في نهاية القرن العشرين. تقريبا كل عشرين ساكن على كوكبنا هو حامل لجين متحول من التليف الكيسي. لا يرتبط هذا العيب بأي حال من الأحوال بالعادات السيئة للوالدين أثناء الحمل ، مع تناول الأدوية. كما أن وجودها لا يتأثر بالظروف البيئية المعاكسة. كل من الفتيات والفتيان يمرضون بنفس الطريقة
أشكال التليف الكيسي
يمكن أن يكون لهذا المرض ثلاثة أشكال رئيسية.
- الأول رئوي. يحدث في حوالي 15-20٪ من جميع الحالات. يتميز بحقيقة أن القصبات الهوائية مسدودة بمخاط سميك. بعد فترة ، أصبحوا قادرين على الانسداد تمامًا. يصبح السر أرضًا خصبة لتكاثر البكتيريا والميكروبات. بمرور الوقت ، تتكاثف أنسجة الرئة وتصبح صلبة. تظهر الخراجات. علاوة على ذلك ، فإن وظائف الرئة تسوء فقط. يمكن لأي شخص أن يموت من الاختناق.
- يمكن أن يكون للتليف الكيسي عند الطفل أيضًا شكل معوي. في الوقت نفسه ، يتم تعطيل عمل أعضاء الجهاز الهضمي ، وهضم الطعام بشكل سيء. هذا الشرط يؤدي إلى التطورالسكري ، القرحة الهضمية ، تليف الكبد ، إلخ. يحدث في 5٪ من الحالات.
- النموذج الأكثر شيوعًا هو مختلط. يتم تشخيصه في 75٪ من المرضى بهذا المرض الوراثي.
- نادر جدا (حوالي 1٪) وشكل غير نمطي.
التليف الكيسي للرئتين عند الأطفال
هذا الشكل من المرض غالبا ما يسمى الجهاز التنفسي. كقاعدة عامة ، تظهر علامات المرض عند الأطفال حديثي الولادة على الفور. التليف الكيسي للرئتين عند الأطفال له الأعراض التالية: السعال والخمول العام وشحوب الجلد. مع مرور الوقت ، يشتد السعال ، ويرافقه إفراز بلغم كثيف. عمليات تبادل الغازات مضطربة. قد تتكاثف أطراف الأصابع. في كثير من الأحيان ، يعاني الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أيضًا من الالتهاب الرئوي ، وهو شديد جدًا. تتأثر أنسجة الجهاز التنفسي بعمليات التهابات قيحية. يصبح الالتهاب الرئوي مزمنًا. ربما تكاثر النسيج الضام في الرئتين. بمرور الوقت ، فإن حالات ظهور "القلب الرئوي" ليست شائعة.
أعراض التليف الكيسي الرئوي عند الأطفال والبالغين متشابهة: الجلد ترابي اللون ، الصدر على شكل برميل ، أطراف الأصابع مشوهة. كما يوجد ضيق في التنفس حتى عند الراحة. بسبب انخفاض الشهية ، ينخفض وزن المريض أيضًا. ومع ذلك ، قد تظهر أعراض المرض في وقت لاحق. هذا هو الشكل الأكثر ملاءمة للمريض.
مراحل التليف الكيسي للرئتين
هناك عدة مراحل في مسار هذا المرض
- أولاتتميز المرحلة بظهور سعال ، عادة ما يكون جافًا وبدون بلغم. في بعض الحالات ، قد يلاحظ أيضًا ضيق في التنفس. ميزة هذه المرحلة هي أنها يمكن أن تستمر عدة سنوات (حتى 10).
- المرحلة الثانية هي ظهور التهاب الشعب الهوائية بشكل مزمن وهو تغير في كتائب الأصابع. هناك إفرازات عند السعال. تدوم هذه الدرجة من المرض أيضًا لفترة طويلة - تصل إلى 15 عامًا.
- تتطور المضاعفات في المرحلة الثالثة. يتم ضغط أنسجة الرئة ، تظهر الخراجات. على هذه الخلفية ، يتألم القلب أيضًا. ومدة هذه الفترة المرضية 3-5 سنوات
- المرحلة الرابعة (عدة أشهر) تتميز بأضرار بالغة الخطورة للجهاز التنفسي والقلب. عادة ما تكون النتيجة قاتلة.
علامات التليف الكيسي المعوي
يتميز هذا الشكل من المرض بخلل في الجهاز الهضمي. يظهر التليف الكيسي المعوي عند الطفل بشكل خاص أثناء إدخال الأطعمة التكميلية. في الوقت نفسه ، لوحظ ضعف امتصاص الدهون والبروتينات (يتم امتصاص الكربوهيدرات بشكل أفضل إلى حد ما). بسبب تطور عمليات التسوس في الأمعاء ، تتشكل مركبات سامة ، تتضخم المعدة. زيادة كبيرة في عدد حركات الأمعاء. إذا تم تشخيص التليف الكيسي (الشكل المعوي) ، فقد يعاني الأطفال أيضًا من تدلي المستقيم. غالبًا ما يشكو المرضى من جفاف الفم. صعوبة تناول الطعام الجاف. مع مزيد من تطور المرض ، ينخفض وزن الجسم.
يتميز هذا المرض أيضًا بتعدد الفيتامينات ، نظرًا لمشاكل الهضم التي يعاني منها الجسم.نقص الفيتامينات لجميع الفئات تقريبًا. كقاعدة عامة ، تفقد العضلات لونها ويصبح الجلد أقل مرونة. علامة مميزة أخرى للتليف الكيسي عند الأطفال (النوع المعوي) هي الألم ذو الطبيعة المختلفة في البطن. بمرور الوقت ، يمكن أن تحدث القرحة الهضمية وداء السكري (الشكل الكامن). يؤثر المرض أيضًا على وظائف الكلى والكبد. إذا أصيب الكبد ، يصبح البراز أسود. تتراكم السموم في الجسم وتصل إلى الدماغ عبر مجرى الدم. لديهم تأثير سلبي على الخلايا العصبية ، يتطور اعتلال الدماغ. كما يساهم في الزيادة التدريجية في التليف الكيسي المعوي الطحال عند الأطفال. يتم عرض صورة لأمعاء متغيرة بشكل مرضي (في المقطع العرضي) أدناه.
مرض مختلط
يتميز هذا النوع من المرض بعلامات لأشكال كل من الرئة والأمعاء. كقاعدة عامة ، لوحظ التهاب رئوي متكرر وطويل الأمد والتهاب الشعب الهوائية عند الأطفال حديثي الولادة. في جميع الحالات تقريبًا ، يوجد سعال أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يصاحب التليف الكيسي المختلط عند الأطفال الانتفاخ ، وعادة ما يكون البراز سائلًا ، ويصبح لونه أخضر. هناك اعتماد على شدة مسار المرض في الوقت الذي ظهرت فيه الأعراض لأول مرة. كقاعدة عامة ، إذا تم اكتشاف العلامات الأولى في سن مبكرة جدًا ، فإن التكهن يكون غير موات إلى حد ما.
علوص العقي
يتسبب التليف الكيسي في زيادة لزوجة أسرار الجسم ، بما في ذلك العقي - البراز الأصلي عند الأطفال. نتيجة لذلك ، هو أيضاانسداد معوي. لوحظ هذا الشكل من المرض منذ الولادة ، عندما لا يغادر العقي. يصبح الطفل مضطربًا ، وغالبًا ما يتجشأ (حتى مع وجود شوائب في الصفراء). ثم هناك انتفاخ ، ويصبح الجلد شاحبًا. يساهم المسار الإضافي للمرض في حقيقة أن حديثي الولادة يقلل بشكل كبير من النشاط الحركي (أو حتى يوقفه تمامًا). سبب هذه الحالة هو نقص التربسين. علوص العقي خطير جدا ويتطلب جراحة
تشخيص المرض
يشتمل تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال على فحص لوجود أمراض وراثية وخلقية. كما يتم تحليل الدم والبول والبلغم. يوجد أيضًا برنامج مشترك. يسمح لك بتحديد وجود شوائب دهنية في براز الطفل. كما يتم فحص أعضاء الجهاز التنفسي (التصوير الشعاعي ، تصوير القصبات ، تنظير القصبات). قياس التنفس ضروري أيضًا ، لأنه يسمح لك بتقييم الحالة الوظيفية للرئتين. في حالة الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي (قد لا تظهر الأعراض على الأطفال) ، يتم إجراء الاختبارات الجينية. إنها تساعد على إثبات وجود طفرات في الجين المسؤول عن النشاط الإفرازي للجسم. يخضع المواليد الجدد لفحص حديثي الولادة (يتم فحص تركيز التربسين في بقعة الدم الجافة). اختبار العرق مفيد للغاية أيضًا. إذا تم العثور على أيونات الصوديوم ، أيونات الكلور في العرق بكمية متزايدة ، ثم مع احتمال كبير يمكننا التحدث عن وجود هذا المرض. إذا كانت المرأة التي يوجد في عائلتها أشخاص مصابين بالتليف الكيسي تتوقع طفلًا ، يوصي الأطباء بذلكفحص السائل الأمنيوسي بحوالي 18-20 أسبوعًا.
علاج التليف الكيسي
وتجدر الإشارة إلى أنه من المستحيل التخلص تمامًا من هذا المرض. ومع ذلك ، يمكن أن يحسن العلاج بشكل كبير نوعية الحياة ومدتها. في السابق ، توفي العديد من المرضى الذين يعانون من تشخيص مشابه قبل سن 20 عامًا. ومع ذلك ، الآن مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، يمكنك العيش لفترة أطول. يتطلب الشكل المعوي نظامًا غذائيًا خاصًا. يجب أن يكون الطعام غنيًا بالبروتينات (السمك والبيض). بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف مجموعة من مستحضرات فيتامين. من الضروري أيضًا تناول الإنزيمات ("كريون" ، "بانتسيترات" ، "فيستال" ، إلخ). ومن الجدير بالذكر أن مثل هذه الأدوية يجب أن تؤخذ طوال حياتك. حقيقة أن العلاج يعطي نتيجة ستظهر من خلال تطبيع البراز ، وعدم فقدان الوزن وحتى اكتسابه. ألم البطن يختفي ولا توجد شوائب دهنية في البراز.
في الشكل الرئوي للمرض ، هناك حاجة إلى أدوية تساعد على ترقيق البلغم واستعادة وظائف الشعب الهوائية (Mukosolvin ، Muk altin). من المهم جدًا في علاج التليف الكيسي الرئوي منع تطور العمليات المعدية في الرئتين. كما تعطي تمارين التنفس الخاصة تأثيرًا جيدًا. يجب أن يتم إجراؤها بانتظام. يمكن أيضًا وصف المضادات الحيوية للعلاج. نسيان المرض لفترة طويلة يساعد في اتباع طريقة جذرية مثل زرع الرئة. ومع ذلك ، فإن له عيوبه: خطر الرفض ، وتناول الأدوية التي تثبط جهاز المناعة. بجانبيجب أن يكون المريض في حالة بدنية جيدة بشكل معقول. تتم معظم عمليات الزرع هذه في الخارج.
نصائح خاصة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي
ينصح الأطباء بشدة أن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يجب أن يتم تطعيمهم ضد السعال الديكي والأمراض المماثلة في الوقت المناسب. من المهم للغاية استبعاد مسببات الحساسية المحتملة: شعر الحيوانات والوسائد والبطانيات من ريش الطيور. التدخين السلبي ممنوع منعا باتا. مثل هذا التشخيص ينطوي على علاج مصحة للأطفال. إذا لم تكن شدة المرض حرجة ، فإن الطفل يحضر المؤسسات التعليمية والنوادي الرياضية ويقود أسلوب حياة نشط إلى حد ما. يتضمن علاج التليف الكيسي عند الأطفال دون سن عام واحد استخدام خلائط خاصة (Dietta Extra و Dietta Plus). بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري زيادة الحصة الواحدة بمقدار 1.5 مرة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إدخال كمية صغيرة من الملح في نظام الطفل الغذائي (وهذا ضروري للغاية في الصيف).
قائمة المريض تستحق اهتماما خاصا. يجب أن تكون غنية بالدهون (القشدة ، الزبدة ، اللحوم) ، حيث يضعف امتصاص العناصر الغذائية. الشرب ضروري أيضا بكثرة. تجدر الإشارة إلى أن تناول مستحضرات الإنزيم مطلوب كل يوم. بالإضافة إلى العلاج الرئيسي ، يمكن أيضًا استخدام العلاج البديل. تسهيل تصريف البلغم والأعشاب مثل الخطمي وحشيشة السعال. الهندباء والرصاص لهما تأثير جيد على الجهاز الهضمي. تستخدم الزيوت الأساسية أيضًا للاستنشاق (الخزامى والريحان والزوفا). بالإضافة إلى ذلك ، مفيد ومنشطالمنتجات مثل العسل.
توقعات
لسوء الحظ ، متوسط العمر المتوقع مع هذا التشخيص ليس مرتفعًا جدًا. في المتوسط ، يعيش المرضى حوالي 30 عامًا (في روسيا) أو ما يصل إلى 40 عامًا أو أكثر (في الخارج). ومع ذلك ، فإن التشخيص والعلاج المناسب في الوقت المناسب يحسن حالة المريض بشكل كبير. أكثر التشخيصات غير المواتية هي المظاهر المبكرة للتليف الكيسي (عند الرضع). ولكن هناك أيضًا حالة يعيش فيها مريض مصاب بمرض مشابه لأكثر من 70 عامًا. يرجع هذا الاختلاف في متوسط العمر المتوقع في روسيا ودول أخرى إلى اللحظة المالية. في الخارج ، يتلقى المرضى دعمًا من الدولة مدى الحياة. بفضل هذا ، يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية ، ويدرسون ، ويخلقون أسرًا وينجبون أطفالًا. من ناحية أخرى ، لا تستطيع روسيا تزويد المرضى بالأدوية الضرورية (بما في ذلك مستحضرات الإنزيم والمضادات الحيوية الخاصة ومزيلات المخاط) للمرضى بشكل صحيح. يتلقى عدد محدود فقط من الأطفال رعاية طبية وأدوية أساسية مجانية. يبقى المرضى على حساب خاص طوال حياتهم. لاستبعاد حدوث مثل هذا المرض ، من الضروري استشارة أخصائي علم الوراثة حتى في مرحلة التخطيط للحمل.
نصائح نفسية للآباء
تهدف العديد من المنشورات إلى دعم الآباء الذين يعاني طفلهم من التليف الكيسي. بادئ ذي بدء ، لا داعي للذعر. من الضروري الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول المرض من أجل مساعدة الطفل بشكل فعال في التغلب على عواقبه. من المهم أن تذكره بانتظام بحبك
يؤثر المرض بشكل كبير ليس فقط على الحالة الجسدية ، ولكن أيضًا ، إلى حد ما ، على الحالة العاطفية. لذلك ، لا يمكن تجنب الصعوبات (ومع ذلك ، فهي موجودة أيضًا في تربية الأطفال الأصحاء). يمكن أن يُعهد ببعض التلاعب إلى أصغر مريض. يقول الخبراء أنه في هذه الحالة ، لا يتعلم الأطفال فقط عن مرضهم ، ولكن أيضًا ، عندما يعتنون بأنفسهم ، يشعرون بتحسن كبير.
حتى لا يشعر الآباء بالوحدة في مكافحة التليف الكيسي ، من الضروري التواصل مع العائلات التي تواجه مشكلة مماثلة. يمكن القيام بذلك في منتديات الإنترنت الخاصة. هناك العديد من الصناديق حيث يمكنك التقدم للحصول على المساعدة النفسية والمالية. من المهم أن تتذكر أن مثل هذا التشخيص ليس جملة. عانى الكثير من المشاهير من هذا المرض الوراثي ، لكن هذا لم يمنعهم من تحقيق النجاح في الحياة. المغني جريجوري ليمارشال ، الممثل الكوميدي بوب فلاناغان (الذي عاش حتى 43 عامًا) ما هي إلا بعض الأمثلة على كيف يمكن للمرء أن يعيش وينمو مع مثل هذا التشخيص. بالإضافة إلى ذلك ، لا يزال الطب ثابتًا: في الولايات المتحدة ، تُجرى دراسات عالمية حول العلاج الجيني للتليف الكيسي. إذا كان من الصعب التعامل مع مشاعرك بمفردك ، فيمكنك دائمًا طلب المساعدة من طبيب نفساني.
