اليوم ، تعتبر متلازمة بروتيوس مرضًا وراثيًا نادرًا جدًا ، يصاحبه نمو غير طبيعي للعظام والعضلات والأنسجة الضامة. لسوء الحظ ، فإن تشخيص وعلاج مثل هذا المرض هو عملية صعبة للغاية وليست ممكنة دائمًا.
يعرف الطب الحديث فقط أن متلازمة بروتيوس مرض وراثي ومرتبط بطفرة جينية. ومع ذلك ، فإن الآلية التي تحدث بها مثل هذه التغييرات ليست مفهومة بالكامل بعد.
متلازمة بروتيوس: القليل من التاريخ
لأول مرة تم وصف هذا المرض عام 1979. في ذلك الوقت اكتشف مايكل كوهين حوالي 200 حالة من هذه المتلازمة حول العالم. كان هذا العالم هو الذي أعطى اسم المرض. بروتيوس هو إله البحر في الأساطير اليونانية. ووفقًا للأساطير القديمة ، يمكن لهذا الإله أن يغير شكل وحجم جسده.
متلازمة بروتيوس: الأعراض
في الواقع ، يمكن أن يصاحب المرض تغيرات واضطرابات مختلفة. كقاعدة عامة ، يولد الأطفال المرضى بشكل طبيعي تمامًا ، ولا تبدأ التغييرات إلا على مر السنين.من المثير للاهتمام ، في كل حالة ، قد تكون الأعراض مختلفة. في بعض المرضى ، يتم تحديد الانحراف الجيني بالصدفة ، حيث لا توجد علامات خارجية. المرضى الآخرون ، على العكس من ذلك ، يعانون من الانزعاج طوال حياتهم تقريبًا.
كما ذكرنا سابقًا ، متلازمة بروتيوس (الصورة) مصحوبة بتكاثر الأنسجة - يمكن أن تكون العضلات والعظام والجلد والأوعية اللمفاوية والأوعية الدموية والأنسجة الدهنية. يمكن أن تظهر حالات النمو في أي مكان تقريبًا. على سبيل المثال ، غالبًا ما يكون هناك زيادة في حجم الرأس والأطراف ، وتغير في شكلها الطبيعي.
وتجدر الإشارة إلى أن متوسط العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص قد انخفض. هم أكثر عرضة لمشاكل الدورة الدموية (الانسداد ، تجلط الأوردة العميقة) ، وكذلك السرطان والآفات الغدية.
متلازمة بروتيوس بحد ذاتها لا تسبب تأخر في النمو. ولكن نتيجة للنمو المكثف للأنسجة ، من الممكن حدوث إصابات ثانوية في الجهاز العصبي.
متلازمة المتقلبة وعلاجها
أولا وقبل كل شيء ، التشخيص المبكر مهم جدا. كلما تم تشخيص المرض مبكرًا ، زادت فرص الطفل في حياة أكثر راحة. مثل جميع الأمراض الوراثية والخلقية ، لا يوجد حل واحد لهذه المشكلة - من المستحيل التخلص من المتلازمة. لكن طرق الطب الحديث ستساعد في محاربة الأعراض الرئيسية
على سبيل المثال ، مع نمو أنسجة العظام ، والجنف ، وأطوال مختلفة من الأطرافمن الممكن ارتداء أجهزة تقويم خاصة تساعد في التغلب على المشكلة. إذا ارتبط المرض باضطرابات في الدورة الدموية أو أورام ، فيجب أن يكون المريض تحت إشراف طبي دائم.
كثيرا ما تستخدم طرق العلاج الجراحية. على سبيل المثال ، بمساعدة العمليات ، من الممكن تصحيح اللدغة وتقصير عظام الأصابع حتى يتمكن الشخص من استخدام يديه. احيانا من الضروري تصحيح العظم والنسيج الضام للصدر من اجل انقاذ المريض من مشاكل التنفس والبلع.
على كل حال هذا المرض يتطلب اهتماما وعلاجا مستمرين. هذه هي الطريقة الوحيدة لإطالة العمر وتحسين جودته.
