مرض ناجم عن نقص إنزيم مهم alpha-galactosidase A يشار إليه عادة بمرض فابري ، بعد العالم الذي اكتشفه. تم وصف الطفرات في الجينات لأول مرة في عام 1989 في إنجلترا.
في الحالة الطبيعية ، يوجد هذا الإنزيم في جميع خلايا الجسم تقريبًا ويشارك في معالجة الدهون. في الأفراد الذين ورثوا الجين المعيب ، هناك تراكم للمواد الدهنية في الجسيمات الحالة. في النهاية ، يؤدي المرض إلى تدمير جدران الأوعية الدموية والخلايا والأنسجة. مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يسمى أيضًا "مرض التخزين الليزوزومي".
الأعراض
المرض حسب الملاحظات الطبية يتجلى أولا في البالغين والأطفال في فترة ما قبل البلوغ وفترة البلوغ.
أعراض المرض كالتالي:
- حرقة وألم يحدث في الأطراف وتتفاقم بسبب مجهود بدني وملامسة ساخنة. غالبًا ما يصاحب الألم حالات محمومة.
- ضعف. في كثير من الأحيان ، تكون هذه المظاهر مصحوبة بمزاج سيئ وقلق وشعور بالقلق.يشعر المرضى بتدهور المزاج والشك بالنفس ، مما يقلل بشكل كبير من جودة الحياة.
- تقليل التعرق
- تعب في الساقين و الذراعين. لا يمكن لأي شخص ، مع تطور المرض ، القيام حتى بأكثر الإجراءات العادية ، لأنه يعاني من التعب المستمر. جنبا إلى جنب مع الألم مثل هذه الأعراض تؤدي إلى العجز التام.
- بروتينية. يصاحب المرض زيادة إفراز البروتين مع البول. غالبًا ما يؤدي هذا العرض إلى تشخيص خاطئ.
- تشكيل طفح جلدي في الأرداف ، الفخذ ، الشفاه ، الأصابع.
- الاضطرابات اللاإرادية.
يعاني حوالي ثلث الأطفال من متلازمة المفصل مع الأعراض المذكورة. يعاني الطفل من آلام متزايدة في العضلات ، وانخفاض في الرؤية ، ونقص في نشاط القلب والأوعية الدموية. مع تقدم نقص الإنزيم ، لوحظ تلف الكلى وزيادة في ضغط الدم. ومع ذلك ، نادرًا ما يتم إجراء مثل هذا التشخيص للأطفال ، ولهذا السبب من المهم جدًا الاتصال بالمراكز المهنية لفحص الدم على المستوى الجيني في حالة وجود أي مظاهر.
من يرث المرض
يتساءل الكثير من الناس كيف يظهر مرض فابري ، ما هو؟ وبحسب البحث توصل الأطباء إلى الاستنتاجات التالية:
- يمكن أن يتطور المرض في الشخص بغض النظر عن الجنس.
- يتم تحديد الجين المسبب لتطور المرضكروموسوم إكس. الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، وإذا كان يحتوي على الجين المصاب ، فمن المرجح أن تظهر عليهم الأعراض. لا يستطيع الرجل نقل المرض إلى أبنائه ، لكن كل البنات يرثن هذا العيب.
- لدى النساء اثنان من الكروموسومات X ، لذلك هناك فرصة بنسبة 50/50٪ لنقل المرض إلى الأطفال من كلا الجنسين.
- تظهر الأعراض غالبًا في مرحلة الطفولة والمراهقة والشباب.
- يحدث الجين المعيب في 1 من كل 12000 مولود ، وهو أمر نادر الحدوث.
تشخيص المرض
غالبًا ما يسبب التشخيص الصحيح صعوبات ، حيث أن المرض نادر جدًا ويتجلى في مجموعة كاملة من الأعراض السريرية. يتم فحص المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بمرض فابري من قبل متخصصين من مختلف المجالات الطبية.
تظهر التجربة العملية أن ما بين المظاهر الأولية للأعراض والتشخيص النهائي يستغرق حوالي 12 عامًا في المتوسط. من المهم جدًا اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن لبدء العلاج الكامل.
يجب أن يشك أخصائيو الرعاية الصحية في هذا الاضطراب الوراثي إذا كان لدى الشخص مزيج من أكثر من عرضين للمرض. في مرحلة الطفولة المبكرة ، مرض فابري (يتم عرض صورة للكروموسوم المصاب أدناه) ، عمليًا لا يظهر نفسه ، لذلك قد يكون التشخيص معقدًا.
تشخيص المرض عند الرجال
الأنشطة التالية متاحة للذكور:
- تحليل النسب ، شجرة النسب. مع مراعاةالطبيعة الوراثية للآفة ، جمع التاريخ العائلي له أهمية أساسية في التشخيص. لكن بالنسبة لأفراد من نفس العائلة ، قد يظل المرض غير معروف
- بحث عن محتوى إنزيم galactosidase في الدم.
- تحليل الحمض النووي - يتم إجراؤه في حالة الحصول على نتائج غامضة للدراسات البيوكيميائية. يمكن أخذ الحمض النووي من أي مادة بيولوجية.
مرض فابري: تشخيص الآفات عند النساء
بالنسبة للإناث تم تنفيذ الأنشطة التالية:
- تحليل النسب.
- تحليل الحمض النووي.
- محتوى الإنزيم في الدم ليس المؤشر الرئيسي للمرض ، بسبب التنشيط غير المتماثل للكروموسومات X. قد يكون ضمن المعدل الطبيعي ، حتى لو كانت المرأة مصابة بمرض.
تشخيص ما قبل الولادة
يتم البحث عن طريق قياس مستوى الانزيم في أنسجة الجنين. يعد هذا ضروريًا إذا كانت الأم تعاني من مرض وراثي أو كانت هناك شكوك في أن الطفل قد يرث مرض فابري. عمليا اعراض المرض لا تظهر بعد الولادة و تشعر نفسها بالشيخوخة
المضاعفات المحتملة
إذا لم يتم تشخيص المريض ولم يتم علاج المرض ، تتطور المضاعفات التالية في معظم الحالات:
- الفشل الكلوي الحاد. يفقد الشخص باستمرار البروتين في البول ، أي تتطور بروتينية.
- تغيير وظائف وشكل القلب. الاستماع يكشف القصورصمامات القلب ، انقباضات غير منتظمة.
- ضعف تدفق الدم السليم في الدماغ. يعاني المريض من دوار متكرر ، ومن المضاعفات الخطيرة السكتة الدماغية.
علاج
يُحال الأشخاص المصابون بمرض فابري المشتبه به إلى مراكز متخصصة حيث توجد خبرة في علاج أمراض التخزين الليزوزومية. في هذه المؤسسات ، يتم تأكيد وجود علم الأمراض ويتم تنفيذ العلاج المناسب.
حتى عام 2000 ، كان المبدأ العلاجي الرئيسي يهدف إلى التغلب على الظروف السلبية التي تتطور مع تطور المرض. في الوقت الحالي ، يتم اتباع نهج مختلف للمساعدة في القضاء ليس فقط على الأعراض التي يسببها مرض فابري. يتكون العلاج من العلاج ببدائل الإنزيم. يتم وصف الأدوية للمرضى alpha- و beta-galactosidase.
يجب معالجة مرض فابري (الذي أدت أعراضه وتحقيقاته إلى التشخيص الصحيح) على الفور. تتم عن طريق الحقن التي يتلقاها المريض كل أسبوعين. يمكن تنفيذ هذه الطريقة بمساعدة ممرضة في عيادة أو في المنزل ، إذا كان الشخص يتحمل التسريب جيدًا. يسمح لك العلاج بتطبيع التمثيل الغذائي ، ويزيل تكرار الأعراض ، ويمنع تطور المرض.
يعتبر Replagal الدواء الرئيسي المستخدم للاستبدال. المحلول متوفر في قوارير سعة 5 مل. الدواء جيد التحمل ، في حالات نادرة هناك آثار جانبية: حكة ، آلام في البطن ،حمى
إذا تسبب المرض في ألم شديد ، فيمكن وصف المرضى بالإضافة إلى مضادات الاختلاج والمسكنات والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات.
يعتقد العديد من الخبراء أن التشخيص والعلاج الصحيحين لمرض فابري يمكن أن يغير المسار الطبيعي للمرض. الاستخدام الفعال للعلاج البديل يمكن أن يوقف تطوره.
مراقبة المختبر
على خلفية الدورة المستمرة ، من الضروري إجراء تحديد كمي لثلاثي إكسوسيد السيراميد. مع العلاج الناجح ، ينخفض تركيزه. في بعض الدراسات السريرية ، يتم استخدام مستوى globotriaosil sphingosine كمؤشر على الفعالية.
لا توصف الحقن أثناء الحمل والرضاعة إلا إذا كانت المرأة مصابة بمرض آخر يهدد حياتها.
النتائج
مرض فابري آفة وراثية خطيرة يصاحبها ألم يضر بنوعية حياة الإنسان ويؤدي إلى الإعاقة. كثير من المرضى لا يتلقون العلاج المناسب ، وبالتالي فهم غير قادرين على العمل بشكل فعال ، والدراسة ، والشكوى من مشاعر الإحباط ، والتعب ، والاكتئاب ، والقلق.
يمكن أن تزداد شدة الأعراض اليومية سوءًا مع تقدم المرض ، ويقل متوسط العمر المتوقع لمن يعانون منه ، في المتوسط ، 15 عامًا عن عموم السكان. لكن مرض فابري ليس جملة ، مع مثل هذا المرض ، يخضع للعلاج البديل ، يمكن للمرء أن يعيش حياة كاملة.
