مرض جوشر مرض وراثي يحدث فيه اضطراب في التمثيل الغذائي للدهون في الجسم. يعد هذا المرض من أكثر الأمراض شيوعًا بين تلك التي تتميز بالتراكم الليزوزومي المرتبط بالغياب التام أو نقص الإنزيمات الليزوزومية.
تم اكتشاف المرض لأول مرة في عام 1882 من قبل العالم الفرنسي فيليب جوشر ، الذي كان يعالج مريضًا مصابًا بتضخم في الطحال والكبد.
وصف المرض
مرض جوشر نادر للغاية: من بين 100000 شخص هناك مريض واحد فقط. في الوقت نفسه ، توجد خلايا معينة ، تسمى البلاعم ، موجودة في جسم الإنسان ، وهي مسؤولة عن تدمير الأجزاء الخلوية من أجل تفكيكها لإعادة استخدامها. يمكن أن تتم عملية إعادة التدوير هذه داخل الهياكل الخلوية المسماة "الجسيمات الحالة". تحتوي الليزوزومات على إنزيمات خاصة يمكنها تكسير الجلوكوسيريبروسيداز. في الأشخاص المصابين بهذا المرض ، يحدث انخفاض في هذا الإنزيم الذي يتراكم داخل الجسيمات الحالة. على هذه الخلفية ،زيادة عدد الضامة ، ونموها - للتقدم. تسمى هذه التشكيلات "خلايا جوشر".
أنواع مختلفة من مرض جوشر
صور للمرضى معروضة بالمقال. في الطب الحديث ، هناك ثلاثة أنواع رئيسية من هذا المرض. لكن للأسف أسباب مرض جوشر لم تتم دراستها بشكل كامل.
- النوع الأول هو الأكثر شيوعًا بين البقية ويحدث عند حوالي 50 شخصًا من بين 70.000 شخصًا. في بعض المرضى ، يمكن أن يستمر بهدوء ، دون التسبب في أعراض حية ، بينما قد تحدث اضطرابات خطيرة جدًا عند البعض الآخر ، والتي غالبًا ما يهدد حياتهم. في هذه الحالة تبدأ عملية تلف الدماغ والجهاز العصبي.
- في النوع الثاني من الوراثة ، يظهر مرض جوشر أعراض اعتلال عصبي شديد. إنه نادر للغاية ، يحدث في حوالي حالة واحدة لكل 100.000 شخص. لوحظت أعراض هذا النوع من مرض جوشر بالفعل في السنة الأولى من العمر. في هذه الحالة ، يصاب الطفل باضطرابات عصبية خطيرة. وبحسب الإحصائيات فإن هؤلاء الأطفال لا يتجاوزون سن الثالثة.
- النوع الثالث يتميز بتطور شكل مزمن من اعتلال الأعصاب ، وهو نادر مثل مرض النوع 2. في هذه الحالة ، لوحظت أعراض عصبية واضحة ، لكن المرض يتقدم بهدوء أكبر. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة ، لكن قد يستمر الشخص في العيش حتى سن الرشد.
أعراض مرض جوشر
الصورة السريرية لهذا المرض غامضة. بعض الأحيانيحدث أن تشخيص المرض صعب. هذا بسبب أعراض ضعيفة للغاية. ومع ذلك ، حتى في حالات الخطورة الخاصة ، غالبًا ما يجد الأطباء صعوبة في إجراء التشخيص الصحيح بسبب ندرة المرض. هذا معقد بسبب حقيقة أن أعراض المرض تشبه إلى حد بعيد عمليات أمراض الدم. الأعراض في هذه الحالة هي:
- تضخم الطحال والكبد الذي عادة ما يسبب آلام شديدة في البطن ، وعدم الراحة العامة ، والشعور بالشبع الزائف. في بعض الأحيان يتضخم الكبد قليلاً ، لكن يمكن ملاحظة ذلك عند استئصال الطحال.
- فقر الدم
- ضعف عام و تعب
- لون بشرة شاحب.
- قلة الصفيحات - انخفاض في مستوى الصفائح الدموية. هذا غالبا ما يؤدي إلى نزيف في الأنف وكدمات في الجسم ومشاكل دموية أخرى.
- احيانا هناك حالات تخرب او ضعف في النسيج العظمي والتي يمكن ان تظهر على شكل كسور تحدث على خلفية عدم وجود اصابات. هناك حالات يحدث فيها مرض غوشيه تطور مثل هذا المرض مثل إيثاق مفصل القدم وأسفل الساق.
- خلل التنسج عند الأطفال.
ما هو تشخيص مرض جوشر
طرق التشخيص
من بين الطرق الرئيسية لتشخيص هذا المرض ثلاث دراسات فقط تشير إلى وجود المرض فقط في الحالات التي تكون فيها جميع النتائج إيجابية. إلىتتضمن هذه الطرق:
- فحص الدم. وهي من أدق الطرق لتشخيص هذا المرض والتي من خلالها يتم الكشف عن وجود أو عدم وجود إنزيمات جوشر. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تحديد مستوى الجلوكوسيريبروسيداز في الكريات البيض ووجود الخلايا الليفية.
- اختبارات الحمض النووي. حسب الشعبية ، هذه الطريقة هي الثانية بعد تحديد التركيب الأنزيمي للدم. تظهر نتائجه أيضًا نقصًا في الإنزيم المذكور أعلاه ، ولكن أيضًا في الطفرات الجينية التي يمكن أن تثير تطور مرض جوشر. تم تطوير هذه الطريقة مؤخرًا. يعتمد على أحدث الأبحاث التي أجراها علماء الأحياء. تكمن مزاياها في حقيقة أن هذه الطريقة تسمح لك بتحديد المرض في المراحل الأولية ، وأحيانًا حتى في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن التعرف على حامل المرض باحتمالية تصل إلى 90٪.
- الطريقة الثالثة تسمح لك بتحليل بنية نخاع العظام والتعرف على التغيرات في خلاياه والتي تعتبر من سمات مرض جوشر. حتى وقت قريب ، كان هذا التشخيص هو الطريقة الوحيدة لتحديد وجود مثل هذا المرض في الشخص. ومع ذلك ، فهو غير كامل للغاية بمعنى أنه كان من الممكن تشخيص المرض فقط في الحالات التي يكون فيها الأشخاص مرضى بالفعل. اليوم ، لا يتم استخدامه تقريبًا في الطب العملي.
المرض الحاد
هذا الشكل من المرض يصيب الرضع فقط ويبدأ عملية تطوره حتى في حياة الجنين. العلامات المميزة لهذا المرض هي:
- تأخر في النمو ؛
- حمى ؛
- انتفاخ في المفاصل
- السعال او الازرقاق التي تسبب فشل الجهاز التنفسي
- زيادة حجم البطن
- ترشيح الكالسيوم من الجسم
- شحوب الجلد ؛
- تضخم الغدد الليمفاوية
- طفح جلدي على جلد الوجه
- زيادة في مستويات الدهون وكذلك الكوليسترول ؛
- قلة الصفيحات ؛
- قلة الكريات البيض ؛
- فقر الدم ؛
- صعوبة في البلع
- زيادة قوة العضلات ؛
- شلل متنوع
- عمى
- الحول ؛
- تشنجات
- opisthotonus ؛
- دنف ؛
- تغيرات ضمور.
إن تشخيص مسار المرض لهؤلاء الأطفال غير موات للغاية. كقاعدة عامة ، تحدث وفاة المريض في السنة الأولى من العمر.
سير مزمن للمرض
يظهر مرض جوشر في سن 5-8 سنوات. الخصائص هي:
- تضخم الطحال ؛
- ألم عفوي في الأطراف السفلية ؛
- تشوهات محتملة في الورك
- تلون الجلد ، تصبغ في الرقبة والوجه وكذلك الراحتين ؛
- فقر الدم ؛
- قلة الكريات البيض ؛
- قلة المحببات ؛
- قلة الصفيحات ؛
- مستويات الكولسترول والدهون طبيعية ؛
- محتوى p-globulins في الدم ؛
- نشاط عالي للفوسفات الحمضي.
الحالةيمكن أن يكون الطفل المريض في مرحلة مرضية لفترة طويلة. في مرحلة معينة ، قد تبدأ الحالة العامة في التدهور ، ويصبح التأخر في النمو أكثر وضوحًا ، وتبدأ جميع الأعراض المميزة لمرض جوشر في التقدم. بالإضافة إلى ذلك ، هناك انخفاض كبير في المناعة.
في هذا المرض هناك فارق بسيط واحد مهم جدا ، وهو أن تطور المرض يعتمد على عمر المريض. كلما كان المريض أصغر سنًا ، زادت صعوبة علاج المرض ، وزادت احتمالية الوفاة.
يجب أن يكون علاج مرض جوشر شاملاً. يجب أيضًا أن يتم تنفيذها بواسطة متخصص مؤهل.
علاج هذه الحالة المرضية
نظرًا لندرة هذا المرض ، فإن علاجه عادة ما يكون غير فعال ، ويهدف بشكل أساسي إلى قمع الأعراض وتسكين الألم.
لنأخذ بعين الاعتبار الأدوية المستخدمة في علاج مرض جوشر.
للعلاج ، غالبًا ما يتم استخدام الكورتيكوستيرويدات ومضادات التجلط الخلوي. تستخدم المنشطات على نطاق واسع في الطب الحديث:
- تكون الدم ؛
- نقل الدم والبلازما
- إدخال نيوكليينات الصوديوم والأحماض الدهنية المشبعة وعدد من الفيتامينات. يخضع الأطفال المصابون بمرض جوشر ، كقاعدة عامة ، للتسجيل في المستوصف لدى متخصصين مثل اختصاصي أمراض الدم وطبيب الأطفال. أي لقاحات وقائية يتم استخدامها للأطفال الأصحاء هي بطلان بالنسبة لهم.
ميزات العلاج عند البالغين
الأشخاص الذين يصابون بالمرض في مرحلة البلوغ ، فيكعلاج ، إزالة الطحال ، عمليات تقويم العظام للقضاء على الكسور الناتجة عن تطور المرض ، يمكن استخدام العلاج بالإنزيم. جوهر الحدث الأخير هو أنه كل أسبوعين يتم حقن المريض بدواء معين.
العلاج البديل لهذا المرض
هناك أيضًا عدد من الأدوية التي تساعد بنجاح في محاربة الاضطرابات الليزوزومية في الجسم. هذا علاج بديل ، جوهره هو تعويض نقص الإنزيمات في الجسم ، أو استكمال الأجزاء المفقودة من الإنزيمات بشكل مصطنع. تعتمد هذه الأدوية على أحدث إنجازات الهندسة الوراثية وتساعد على استبدال الإنزيمات الطبيعية إما جزئيًا أو كليًا. تتحقق نتيجة إيجابية للعلاج بالعقاقير في المراحل المبكرة من المرض.
