غالبًا ما ترتفع نسبة الكوليسترول عند كبار السن. هذا هو السبب في أغلب الأحيان لأمراض القلب التاجية ، وكذلك احتشاء عضلة القلب. ومع ذلك ، هناك حالات يتجاوز فيها تركيز الدهون القاعدة لدى الشباب ، وأحيانًا حتى عند الأطفال. من الممكن أن يكون هذا بسبب فرط كوليسترول الدم العائلي. غالبًا ما يؤدي هذا المرض الوراثي الحاد إلى أمراض القلب الشديدة. يتطلب مثل هذا المرض علاجًا فوريًا واستخدامًا مستمرًا للأدوية الخاصة.
الميراث
فرط كوليسترول الدم العائلي موروث كصفة جسمية سائدة. أي أن المرض ينتقل إلى الطفل من الأب أو الأم في 50٪ من الحالات. إذا كان الوالد المصاب لديه جين واحد غير طبيعي ، فإن العلامات الأولى للمرضتم العثور عليها في الطفل ليس على الفور ، ولكن فقط في مرحلة البلوغ (حوالي 30-40 سنة). في هذه الحالة ، يقول الأطباء أن الشخص قد ورث فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير الزيجوت من والديهم.
يمكن للوالد أيضًا حمل نسختين من الجين المعيب. هذا النوع من الميراث يسمى متماثل اللواقح. في هذه الحالة ، يكون المرض أكثر حدة. إذا كان الطفل يعاني من فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل ، تظهر علامات تصلب الشرايين حتى في مرحلة الطفولة. في سن المراهقة ، يمكن تشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية الشديدة. لا يمكن منع هذا إلا بمساعدة العلاج الدوائي والمراقبة المستمرة لمستويات الكوليسترول في الدم.
لوحظ الشكل متماثل اللواقح من علم الأمراض إذا كان الطفل يعاني من كلا الوالدين. في هذه الحالة ، يرث 25٪ من الأطفال جينين متحورَين في آنٍ واحد.
بما أن فرط كوليسترول الدم العائلي موروث بطريقة وراثية سائدة ، فإن المرض يحدث بنفس التكرار عند الأولاد والبنات. ومع ذلك ، في النساء ، تظهر العلامات الأولى لعلم الأمراض بعد حوالي 10 سنوات من ظهورها عند الرجال.
كما ذكرنا سابقًا ، لا يتم توريث فرط كولسترول الدم العائلي إلا في نصف الحالات. أي أن ما يقرب من 50٪ من الأطفال حديثي الولادة يولدون بصحة جيدة حتى لوالدين مريضين. هل يمكن أن ينقلوا المرض إلى أطفالهم في المستقبل؟ وفقًا لقوانين الوراثة ، هذا مستحيل ، لأن هؤلاء الأشخاص لم يتلقوا جينًا معيبًا. هذا المرض لا ينتقل عبر الأجيال.
انتشار
فرط كوليسترول الدم في الأسرةهو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. يولد طفل واحد تقريبًا من بين 500 بهذا المرض. عندما يكتشف الأطباء زيادة مستمرة في الكوليسترول لدى المريض ، فإن هذا الانحراف في حوالي 5٪ من الحالات يكون وراثيًا. لذلك ، فإن جمع سوابق المريض يلعب دورًا مهمًا في التشخيص. من الضروري معرفة ما إذا كان والدا المريض يعانيان من تصلب الشرايين المبكر وكذلك أمراض القلب والأوعية الدموية.
الإمراض
جين LDLR مسؤول عن معالجة الكوليسترول في الجسم. عادة ، ترتبط الدهون التي تدخل الجسم بمستقبلات خاصة وتخترق الأنسجة. لذلك ، مستوياتهم في البلازما منخفضة.
إذا كان لدى الشخص طفرة في جين LDLR ، فإن وظيفة المستقبلات تتدهور ، كما ينخفض عددها أيضًا. ويلاحظ بشكل خاص الانحرافات القوية عن القاعدة في شكل متماثل اللواقح من علم الأمراض. في هذه الحالة ، قد تكون المستقبلات غائبة تمامًا.
نتيجة لخلل في المستقبلات ، لا تمتص الخلايا الدهون وينتهي بها المطاف في الدم. هذا يؤدي إلى تكوين لويحات في الأوعية. اضطراب تدفق الدم ، وكذلك تغذية الدماغ وعضلة القلب. في الحالات المتقدمة يحدث نقص التروية ثم سكتة دماغية أو نوبة قلبية.
العوامل المؤثرة
السبب الرئيسي لفرط كوليسترول الدم الوراثي العائلي هو طفرة في جين LDLR. ومع ذلك ، هناك عوامل معاكسة إضافية يمكن أن تؤدي إلى ظهور مبكر للمرض أو تؤدي إلى تفاقم الأعراض. وتشمل هذه:
- إساءة استخدام الأطعمة الدسمة. كمية كبيرة واردةالدهون مع الطعام مع مستقبلات ضعيفة تؤدي إلى تفاقم حالة المريض بشكل ملحوظ
- السمنة. يعاني البدناء غالبًا من ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم.
- أخذ الأدوية. يمكن لهرمونات القشرانيات السكرية ، وأدوية ضغط الدم ، ومعدلات المناعة ، ومثبطات المناعة أن تزيد من مستويات الكوليسترول.
يحتاج الشخص الذي يعاني من فرط كولسترول الدم العائلي إلى مراقبة وزنه وتغذيته. تحتاج أيضًا إلى توخي الحذر عند تناول الدواء.
الأعراض
لفترة طويلة ، يمكن أن يكون علم الأمراض بدون أعراض. غالبًا ما يتعلم الشخص عن المرض فقط من خلال نتائج اختبار الدم للكيمياء الحيوية. مع ارتفاع الكولسترول العائلي ، يرتفع مستوى الدهون في التحليل بشكل حاد.
من الأعراض المميزة للمرض ظهور ترسبات الكوليسترول (الورم الأصفر) على الأوتار. تبدو مثل النتوءات على المرفقين والركبتين والأرداف والأصابع. وهذا يؤدي إلى التهاب المفاصل والأوتار. تحدث مثل هذه المظاهر من علم الأمراض في شكل متغاير الزيجوت من المرض في سن 30-35 سنة.
في فرط كوليسترول الدم متماثل الزيجوت ، يمكن اكتشاف الورم الأصفر بالفعل في مرحلة الطفولة. تم العثور على رواسب الكوليسترول ليس فقط في الأوتار ، ولكن أيضًا في قرنية العين.
غالبًا ما يكون لدى المرضى خط رمادي حول القزحية. لها شكل نصف حلقة. يطلق الأطباء على علامة فرط كوليسترول الدم اسم "قوس الشيخوخة".
في سن مبكرة عند البشرقد يكون هناك ألم في منطقة القلب. هذه علامة على نقص التروية. بسبب انسداد الأوعية الدموية مع لويحات الكوليسترول ، تسوء تغذية عضلة القلب.
قد تحدث أيضًا نوبات صداع ودوار. في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى من ارتفاع ضغط الدم الشرياني المستمر. بسبب التغيرات المرضية في الأوعية الدموية ، تعطل الدورة الدموية الدماغية.
تعقيدات
فرط كوليسترول الدم في العائلة مرض خطير يمكن أن يكون قاتلاً إذا ترك دون علاج. إن أخطر عواقب علم الأمراض هي احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية. غالبًا ما يُلاحظ تلف القلب والأوعية الدموية في سن مبكرة. يعتمد خطر الإصابة بمثل هذه الأمراض على شكل المرض ، وكذلك على عمر وجنس الشخص.
عندما يكون المرض متغاير الزيجوت ، يعاني المرضى من التأثيرات التالية:
- يعاني نصف الرجال و 12٪ من النساء من نقص تروية القلب والدماغ قبل سن الخمسين.
- بحلول سن السبعين ، يعاني 100٪ من الرجال و 75٪ من النساء المصابين بهذا المرض من أمراض الأوعية الدموية والقلب.
في شكل علم الأمراض متماثل اللواقح ، لوحظت أمراض الأوعية التاجية في مرحلة الطفولة. يصعب علاج هذا النوع من فرط كوليسترول الدم. حتى مع العلاج في الوقت المناسب ، فإن خطر الإصابة بنوبة قلبية لا يزال مرتفعاً للغاية.
التشخيص
الطريقة الرئيسية لتشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي هي فحص الدم للكوليسترول والدهون منخفضة الكثافة. يعاني المرضى من زيادة مستمرة في كمية الدهون في البلازما.
إجراء مخطط كهربية القلب باستخداماختبار الإجهاد. في المرضى ، يتم تحديد رد فعل غير موات من عضلة القلب للحمل وعلامات نقص التروية. تساعد الدراسة في تحديد مخاطر الإصابة بنوبة قلبية.
للكشف عن الطبيعة الوراثية للمرض يتم عمل فحص دم وراثي. هذا يسمح لك بتحديد مسببات فرط كوليسترول الدم بدقة. ومع ذلك ، يتم إجراء مثل هذا الاختبار فقط في المختبرات المتخصصة. هذه دراسة باهظة الثمن ، إلى جانب ذلك ، يتم التحليل لفترة طويلة نوعًا ما. لذلك ، غالبًا ما يبدأ علاج علم الأمراض دون انتظار نتائج الاختبار الجيني.
علاج الشكل المتغاير الزيجوت
مع شكل متغاير الزيجوت من المرض ، ينصح المريض بإعادة النظر في أسلوب حياته ونظامه الغذائي. وصف نظامًا غذائيًا يحتوي على كمية محدودة من الدهون ، ولكنه غني بالألياف. يحظر تناول الأطعمة الحارة والمدخنة والدسمة. يوصى بتناول المزيد من الخضار والفواكه. من المهم أن يتذكر المرضى أنه بدون اتباع نظام غذائي ، لن يكون للعلاج الدوائي أي تأثير.
يوصى أيضًا بأن يدرج المرضى الأطعمة التالية في نظامهم الغذائي:
- أرز ؛
- زيت نباتي
- مكسرات ؛
- ذرة.
تحتوي هذه الوجبات على مواد تخفض نسبة الكوليسترول.
يظهر للمرضى نشاط بدني معتدل ونمط حياة نشط. يجب التوقف تماما عن التدخين وشرب الكحوليات
ومع ذلك ، فإن هذه الإجراءات ليست كافية لانخفاض مستمرمستويات الكوليسترول. لذلك ، ينصح المرضى بتناول العقاقير المخفضة للكوليسترول. تساعد هذه الأدوية على تطبيع تركيز الدهون في الدم. في كثير من الحالات ، يشار إلى استخدام الأدوية التالية مدى الحياة:
- "سيمفاستاتين".
- "لوفاستاتين".
- أتورفاستاتين
بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف الأدوية التي تقلل من تكوين الكوليسترول في الكبد ، على سبيل المثال ، Holistyramine أو Clofibrate ، وكذلك حمض النيكوتين.
علاج الشكل المتماثل
هذا الشكل من المرض هو الأشد ويمكن علاجه بصعوبة كبيرة. مع فرط كوليسترول الدم متماثل الزيجوت ، يجب على المريض إعطاء جرعات عالية من الستاتين. لكن حتى مثل هذا العلاج لا يعمل دائمًا.
في مثل هذه الحالات ، يتم إعطاء المريض فصادة البلازما. يمر الدم من خلال جهاز خاص ويتم تنقيته من الدهون. يجب تنفيذ هذا الإجراء باستمرار.
في الحالات الشديدة جدا يشار الى زراعة الكبد. يقومون أيضًا بإجراء عملية على الدقاق. نتيجة لمثل هذا التدخل الجراحي ، ينخفض دخول الكوليسترول إلى الدم.
توقعات
تشخيص شكل متغاير الزيجوت من المرض أكثر ملاءمة من متماثل الزيجوت. ومع ذلك ، بدون علاج ، يموت 100٪ من الرجال و 75٪ من النساء بسبب نوبة قلبية أو سكتة دماغية حول سن السبعين.
الشكل متماثل الزيجوت من فرط كوليسترول الدم له تشخيص خطير للغاية. في حالة عدم وجود علاج ، يمكن أن يموت المرضى في سن الثلاثين. ولكنحتى مع العلاج ، هناك مخاطر عالية جدًا للإصابة بنوبة قلبية.
في السنوات الأخيرة ، أجرى علماء الطب أبحاثًا في علاج هذا المرض الخطير. يجري تطوير عقاقير البروتين للعلاج. كما يجري استكشاف العلاج الجيني
الوقاية
في الوقت الحاضر ، لم يتم تطوير وقاية محددة من هذا المرض. لا يمكن للطب الحديث أن يؤثر على الجينات المحورة. من الممكن اكتشاف هذا المرض لدى الجنين فقط بمساعدة طرق التشخيص قبل الولادة.
كل زوجين يخططان للحمل يجب أن يتم فحصهما واستشارتهما من قبل أخصائي علم الوراثة. هذا ضروري بشكل خاص في الحالات التي يعاني فيها أحد الوالدين المستقبليين من ارتفاع كوليسترول الدم مجهول السبب.
إذا كان الشخص يعاني من ارتفاع الكوليسترول في سن مبكرة ، فأنت بحاجة إلى الخضوع لاختبار جيني لفرط كوليسترول الدم الوراثي. إذا تم تأكيد التشخيص ، فمن الضروري تناول العقاقير المخفضة للكوليسترول مدى الحياة واتباع نظام غذائي. سيساعد هذا في منع حدوث نوبة قلبية أو سكتة دماغية مبكرة.
